一个短指少指(趾)节病家系的调查

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A_1型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患     

短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制

短指(趾)症(brachydactyly, BD)是一类指(趾)骨或掌(跖)骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变。从临床表型上短指(趾)症可以分为单纯型短指(趾)症以及包含短指(趾)症状的综合征,其中单纯型短指(趾)症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型。作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指(趾)症的深入研究,大多数单纯型短指(趾)症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现。虽然短指(趾)症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路。这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。本文在目前对短指(趾)症的分类基础上,详细综述了短指(趾)症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指(趾)骨形成的分子机制,以期为短指(趾)症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考。     

指（趾）骨异常及其相关基因研究进展

指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展.     

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

多趾并指(趾)畸形家系调查分析

并指(趾)畸形为手指(趾)并连一起的畸形,是人类中手部较为常见的遗传性疾病。据统计,约每1000-3000新生儿中即有一例。根据指(趾)与指(趾)之间的部分或全部皮肤性或骨性的联结及融合情况,至少可分为5种类型。可伴有或不伴有并趾。每一家系的并指类型基本相同。多指(趾),又称额外指(趾),为手足部常见骨病,患者在十指之外多生一至二指(趾)。根据Mckusick氏的研究,把多指     

多指(趾)并指(趾)畸形家系分析

多指(趾)和并指(趾)畸形症状,在人类中是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据Mckusick氏的研究,把多指(趾)畸形按额外指(趾)赘生的部位分,大致可归纳为桡侧、胫侧、拇     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

短指/趾的分子遗传学研究进展

短指/趾(Brachydactyly, BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形, 是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现, 也可作为综合征的一种体征, 还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传, 存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP (Bone morphogenetic protein)通路参与正常指/趾发育, 且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展, 将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。     

一罕见的短指少指（趾）节病的家系

短指少指（趾）节病是短指畸形的一个类 型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告^[1] 并命名为Brachydactylia; 1965年许氏报告一家 族短指多指节病(brachyhyperphalangia)^[2]。本 文报告一罕见的以双手、双足第二节指（趾）骨 缺失为特征的短指（趾）畸形的家系,共,代30 人。据Yanuse材料可靠性分级¹⁾,本文属I级 和IV 级可靠性者各15人（图1)0     

双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形的家系,现报告如下。 一、家系调查 先证者罗××,女,25岁,其家系成员分布在怀化市及郊区公社,世代务农,家系中无     

藏猴（Macaca thibetana）皮纹的研究

四川省峨眉山的18只(♀:10;♂:8)及凉山雷波县的19只(♀:7;♂:12)藏猴手足面上皮纹显示,该种的皮纹与其他猕猴属动物基本相同:其指趾端上的花纹几乎全是原始花纹;掌面上,大小鱼际主要为箕形和开放形花纹,指间Ⅰ—Ⅳ区主要为斗形纹;跖面上,大小鱼际及趾间Ⅰ—Ⅱ区则主要是箕形纹,趾间Ⅲ—Ⅳ区主要是斗形纹。左右端指间Ⅱ—Ⅳ区及趾间Ⅲ—Ⅳ区花纹分布有一定差异。性别之间在指间Ⅰ区有显著差异。两地猴则在掌面大鱼际、指及趾间Ⅰ区具(极)显著差异,可能与地理和社会隔离相关,趾间Ⅳ区的特征性Da花纹及弓形纹缺失似可作为藏猴皮纹的一个特征。     

云南爬行类的国内新纪录

1.印度半叶趾虎Hemiphyllodactylus typus aurantiacus(Biddome) 云南陇川,10??、6??;腾冲,1?、5??。 第一指、趾极不发达,无爪;第四趾下瓣2—3对;后胶前伸不达腋、胯间距的一半;雄性肛前孔及股孔21—25个。 国外分布于印度南部。     

浙江庆元发现半叶趾虎属蜥蜴

2022年11月在浙江省庆元县贤良镇采集到10只半叶趾虎属(Hemiphyllodactylus)蜥蜴,经形态比对和分子系统分析鉴定为香港半叶趾虎(H. hongkongensis),为浙江省爬行动物分布新记录种。标本体型较小,头体长大于尾长,颏鳞5或6枚,背鳞13 ~ 15行,腹鳞9或10行,第II-V指、趾扩展部攀瓣式分别为3(4)-4-4-4、3(4)-4(5)-4(5)-4(5),雄性具连续的肛前孔和股孔24或25个。浙江庆元的标本在形态特征上与香港半叶趾虎地模标本基本一致。基于线粒体ND2基因进行贝叶斯系统发育分析,浙江庆元的标本与香港半叶趾虎地模标本的序列聚成单系支,支持率达0.99,并且两者间的未校正遗传距离仅为1.6% ~ 1.7%,确定浙江庆元的标本为香港半叶趾虎。这是半叶趾虎属在浙江省的首次记录,说明该属物种可能有更大的分布范围。     

一个短指少指（趾）节病家系的调查

多指（趾）、并指（趾）和缺指病,在人类为多 见的遗传性疾病。而短指（趾）、少指（趾）节病 (Brachyhypophalangia）则较为少见。1951年Bell 将遗传性短指（趾）分为5型[73。在A：型短指 中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相 融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患 指（趾）都有不同程度的中节指骨、远节指骨变 短及该两节指骨相融合的现象。外观呈两节手 指畸形。与有关资料C3 ,4,6,83所论述的该病症状 相对照,认为该短指少指（趾）节病家系患者基 本符合Bell中的A,型。现将我们的调查报 告如下。     

四川短尾鼩六趾畸形一例

多指(趾)畸形为常见的手足先天性畸形,六指(趾)畸形属多指(趾)畸形中占多数的一种。已有的文献对人类多指(趾)畸形有诸多报道,并从不同的角度进行了探讨。但是,人类以外的哺乳动物六趾畸形尤其四川短尾鼩(Anourosorcx sguamipes Milne-Edwards)六趾畸形未见报道。笔者于2004年6月10日15点左右在西南师范大学校园大门处采到一食虫目动物。采集时天降小雨,该动物沿着有浅积水的墙边行走,四肢运动频繁但速度缓慢。带回实验室经鉴定为四川短尾鼩(见封3图版,1),照相时发现前脚异常,     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41%(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84%(5/271)、100%(5/5);桡骨发育不全0.36%(1/271)、100%(1/1);缺肢畸形1.84%(5/271)、100%(5/5);足内翻6.27%(17/271)、82.35%(14/17);手掌畸形1.10%(3/271)、100%(3/3);指趾畸形81.91%(222/217)、1.8%(4/222);多发骨骼畸形6.64%(18/271)、94.44%(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

中国臭蛙属一新种

通过形态学比较和12Sm tDNA序列比对发现,采自福建省武夷山的臭蛙标本与模式标本产地花臭蛙差异显著,鉴定为1新种黄岗臭蛙Odorrana huanggangensis sp.nov.。其主要鉴别特征为:1)雄性个体约为雌性个体长的1/2;2)头长与头宽几相等;3)犁骨齿2短列,约等于两内缘间距宽;4)外侧3指有窄的指侧缘膜,第1、5趾侧缘膜达趾基部;5)股、胫部背面有3～4条宽的褐色横纹,股后部褐色斑大而密集;6)趾间全蹼,各趾之蹼达趾吸盘基部;7)雄性具1对咽侧下外声囊,背面有粉白色雄性线;8)雄性腹面咽胸部、腹部以及前臂内侧和上、下颌缘密布细小白刺;9)雌性腹内成熟卵动物极棕褐色,植物极米黄色,卵径2.6mm左右。对新种发现所揭示的含义进行了探讨。     

长两个脚趾的种族

关于人类缺趾的变异,从上一世纪起已经有不少记载。有的家庭,每只手只有二指,每只脚也只有二趾,甚至只有一个趾头的。这些畸形虽然能够遗传,但并不十分固定。本世纪三十年代,在印度发现了一个很有趣的例子:有一个家庭,祖母每个手脚都只有一指(趾)(祖父正常),由她生的两个女儿统是单指(趾);在两个外孙女中,一个正常,一个单指(趾)(见图)。其他与这位祖母的血统有关的十三个家庭中,有半数男女手脚正常,半数具有同样的畸形。     

拟小鲵属(有尾目:小鲵科)一新种--水城拟小鲵

在比较和研究拟小鲵属(Pseudohynobius)已知二物种后,确定贵州省水城县石龙乡产拟小鲵为一新种,即水城拟小鲵(PseudohynobiusshuichengensisTian,LietGusp.nov)。新种与黄斑拟小鲵(P.flavomaculatus)的犁骨齿列形状相似;但新种体尾及四肢背面紫褐色,无黄色斑块;四肢长,前后肢贴体相向时,掌、部前半重叠;而黄斑拟小鲵体尾及四肢背面紫褐色,有土黄色斑块;四肢甚短,前后肢贴体相向时,指、趾仅相遇或略重叠。秦巴拟小鲵(P.tsinpaensis)背面棕褐色,体尾及四肢背面有不规则云状斑;四肢较短,前后肢贴体相向时,指、趾末端仅相遇。本文统计并记述了新种的外形、头骨特征、生物学资料。     

多指（趾）并指（趾）畸形家系分析

多指（趾）和并指（趾）畸形症状,在人类中 是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的 个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据 Mckusick氏的研究,把多指（趾）畸形按额外指 （趾）赘生的部位分,大致可归纳为挠侧、胫侧、拇 指、食指等4种不同类型。另外对并指（趾）畸形, 根据指（趾）与指（趾）之间的部分或全部皮肤性 或骨性的联结及融合情况可分为5种类型^[2]