我国克隆成功遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因

中国科学院上海分院生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室经过两年的努力 ,于 2月 6日宣布 ,他们分别克隆成功遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因 (牙本质唾液酸磷酸蛋白基因ＤＳＰＰ)。国际权威杂志《自然遗传学》邀请专家评述认为 :“这一重要成果有力表明 ,随着人类基因组工作的迅速进展 ,人类遗传病的‘定位克隆’已经不再是西方科学界的专利了。”遗传性乳光牙本质是最常见的口腔遗传病 ,发病率在 1/ 6 0 0 0～ 1/ 80 0 0。该病患者由于牙本质的矿化缺陷 ,牙本质与牙釉之间的联系逐渐疏远…     

精神分裂症的遗传

问：我的家族中,母亲、哥哥、大姨都被诊断患过精神分裂症。我父亲那边的亲属没有患过此病。大姨家的三个孩子及其子女目前都正常。二姨家的两个孩子、大舅家的三个孩子、二舅家的两个孩子也都正常。我三舅家女儿正常,但儿子因考大学时受了挫折,现在有抑郁症的倾向。请问这是否表明我母亲那边有家族遗传性基因的存在？我自己22岁,没有患病,     

舞蹈病患者可以生育不患病的孩子吗？

问：我今年23岁,女性,父亲和哥哥都相继被诊断为舞蹈病,都是30岁后发病的。我目前正常,到某医院咨询时,认为我也有患这种病的可能,医生劝我不要生育。请问我患这种病的可能性有多大？是否有机会生育不患病的孩子吗？     

Er,Cr:YSGG激光处理正常及龋坏牙本质的扫描电镜观察

目的：利用扫描电镜观察Er,Cr：YSGG激光处理龋坏牙本质的形态学改变,并与常规方法进行比较。方法：将24颗新拔除的患龋牙随机分成2组,每组12颗牙。第1组常规处理组：分别用金刚砂石针、碳钢裂钻和挖器处理正常及龋坏牙本质;第2组激光处理组：分别用2WEr,Cr：YSGG激光、4WEr,Cr：YSGG激光处理正常及龋坏牙本质。常规制片,扫描电镜下观察。结果：与常规方法相比,激光处理后的牙本质表面不平,呈鱼鳞状、片状的粗糙外观;表面清洁,无玷污层,牙本质小管口清晰可见;4W激光作用时偶见微裂;激光处理后的牙本质表面具有增加树脂黏结性的形态学改变．结论：Er,Cr：YSGG激光能有效地清除龋坏牙本质及玷污层,并可使牙体组织发生一定的形态学改变。因此,Er,Cr：YSGG激光能够替代常规去龋备洞方法。     

遗传性声带肥大2例报告

本文调查了2个声带肥大的家系,在86人中查有患者16人,拟诊断为遗传性声带肥大。该病的主 要临床特点为：(1)终生声音沙哑;i(2)局部粘膜、声带肥厚、声门闭合不良,但声带活动尚可;(3)其中, 例血常规、免疫功能检查正常,2例染色体核型检查正常。     

牙齿生长线——解人类演化及生活历史的新方法

绝大多数哺乳动物的牙齿分为门齿、犬齿、前臼齿和臼齿。从外部观察,牙体由牙冠、牙根及牙颈三部分组成,从牙体的纵剖面可见牙体由牙釉质、牙本质、牙髓和牙根组成。在牙齿表面和内部保留着周期性的发育记录称为牙齿生长线,代表牙齿硬组织分泌的时间间隔,     

新型激光光敏根管消毒剂在牙本质中渗透性的研究

目的：观察新型激光光敏根管消毒剂、甲苯胺蓝和亚甲基蓝在牙本质中的渗透效果,评价三种光敏剂在牙本质中的渗透性。方法：收集新鲜拔除的离体单根管牙90颗,根管预备后随机分为三组。每组30颗。A组为新型激光光敏根管消毒剂组;B组为甲苯胺蓝组;c组为亚甲基蓝组。A、B、C三组实验根管内分别用浸有饱和的新型激光光敏根管消毒剂、甲苯胺蓝和亚甲基蓝的棉捻在根管内停留60秒。沿牙体长轴颊舌纵向劈开,倒置荧光显微镜下观察并拍照,用Photoshop8．01软件测量三种光敏剂渗透入牙本质的平均深度。结果：新型激光光敏根管消毒剂在牙本质内的渗透平均深度为553．25μm,甲苯胺蓝在牙本质内的渗透平均深度为350．75μm,亚甲基蓝在牙本质内的渗透平均深度为168．25μm。结论：新型激光光敏根管消毒剂在牙本质渗透性明显优于甲苯胺蓝和亚甲基蓝,具有良好的牙本质渗透性。     

一例t(15q;Yq）的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(1匆;Yq）的家族遗 传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G一显带、 C一显带、Q-荧光显带、Ag-NOR, X小体、Y小 体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性 核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为 46, XX, -15 -h t(15q;Yq)。家族中的,名主 要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的 衍生染色体,核型为46,XY,一15＋t(15q; Yq) 为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能 力。现将调查分析结果报道如下。     

桩—核—冠系列对牙体大面积缺损修复的应用

牙体严重缺损,牙髓不可避免受累,要先作根管治疗然后再根据形态和功能的要求进行牙体修复。60年代以来许多学者开始使用成品牙本质固位钉加银汞或复合树脂修复体修复大面积缺损的牙齿。由于死髓牙本质脱水弹性和张力强度降低,容易引起牙折,常导致修复失败。70年代根管桩加银汞修复体十分盛行,但此种设计远期效果不理想,往往易引起牙根折裂,Sorenser指出经根管治疗的上下后牙未作冠复盖的临床成功率只有50％左右,而作冠复盖的临床成功率达90％以上。因此,经根管治疗的牙齿,大多数临床牙冠缺损严重,用冠类修复能获得较好效果。而桩和核心制作为冠修复打下基础。桩、核可给修复体提供垂直与水平向的支持与固位。桩、核套上全冠修复体,使患牙具有更大防裂能力,同时增加冠外抗力和咬合力的保护,并可预防根面龋。在桩、核上可根据患者条件和需要制作任何一种全冠修复体。目前随着修复材料不断改革提高,对残冠残根的修复带来美好前景。我们对牙体严重缺损保存治疗中桩核的应用作了一些探索,在临床上我们对50多只牙冠大面积缺损的牙齿应用桩核冠系列修复获得了较好效果。     

先天性聋哑会遗传吗？

问：我妈妈是先天性聋哑人,爸爸是后天吃药所致的聋哑,其他家族成员都是正常人,我很健康,我爱人也很健康,他的家族没有遗传病史。我现在怀孕18周了,请问我的宝宝是否会有遗传的危险？ 答：先天性耳聋的发生率大约为每1 500 个新生儿中1人发病,主要为常染色体隐性遗传,占75%以上。非遗传性先天性耳聋约占20%。遗传性耳聋分为非综合征和综合征性两大类,分别占80%和20%左右,目前已明确的耳聋致病基因约50个。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状,如Alport综合征、 Vohwinkel综合征、Pendred综合征、Wolfram综合征、Stickler综合征、Waardenberg综合征, Usher 综合征等。此外,还有一类线粒体基因突变引起的耳聋如糖尿病性耳聋等。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素、服用药物等所引起。因此,按照你提供的家系分析,假定你母亲属于遗传性耳聋,且为常染色体隐性遗传,你现在没有发病,最多是携带者,你先生及其家族成员没有类似病史,你们所生子女不会发生遗传性耳聋。当然如果能明确你母亲的致病基因,通过基因检测可以知道你是否携带该致病基因。你父亲的药物性耳聋一般认为属于非遗传性耳聋,但不能排除存在易感基因的可能,应尽量避免使用同类导致耳聋的药物。     

禄丰古猿前部牙齿的釉面横纹与牙冠形成时间

釉面横纹的数目可用于推断个体牙齿的牙冠形成时间,在生长发育研究中具有重要的意义。本研究运用数码体视显微镜和扫描电镜观察了云南石灰坝禄丰禄丰古猿(简称禄丰古猿)30枚齿冠完整的前部牙齿,包括上下颌中门齿6枚、侧门齿10枚和犬齿14枚。根据唇侧面釉面横纹计数的观察结果,分别以7天和9天芮氏线生长周期,估算各齿型的牙冠形成时间,结果显示:以生长周期7天计算,中门齿牙冠形成时间约为3.6-4.1年,侧门齿牙冠形成时间约为2.7-3.7年,犬齿牙冠形成时间约为4.2-7.0;以生长周期9天计算,中门齿牙冠形成时间约为4.4-5.2年,侧门齿牙冠形成时间约为3.4-4.7年,犬齿牙冠形成时间约为5.2-8.8年。为更深入地了解禄丰古猿牙冠形成时间在不同齿型及性别间足否存在明显差异,本文用SPSS软件对其进行显著性差异检验。采用小样本平均值的t值假设检验(置信区间为95%),结果如下:禄丰古猿前部牙齿的牙冠形成时间在各类牙齿的上下颌中不存在显著性差异;犬齿牙冠形成时间存在非常显著的性别差异,雄性牙冠形成时间明显长于雌性,侧门齿也存在显著的性别差异,而中门齿性别间则无显著性差异。此外对禄丰古猿中门齿,侧门齿和犬齿的牙冠形成时间进行单因素方差分析并两两对比,结果显示中门齿与侧门齿的牙冠形成时间不存在显著性差异,而犬齿与中门齿和侧门齿均存在显著性差异,犬齿牙冠形成时间明显长于门齿。同时也对禄丰古猿前部牙齿的牙冠形成时间与齿冠高进行相关性分析,其结果表明两者有显著的正相关性。将禄丰古猿与其他古猿和现生大猿、南方古猿以及人属成员进行对比,结果显示其前部牙齿牙冠形成时间长于原修康尔猿、南方古猿、傍人、人属成员,接近于蝴蝶禄丰古猿和大猩猩,而明显小于黑猩猩、华南化石猩猩及现生猩猩。     

蛋白聚糖在维持牙本质胶原空间形貌和水合性能方面的作用

目的:评价牙本质蛋白聚糖对脱矿牙本质胶原纤维形貌和水合性能的影响。方法:新鲜拔除无龋坏人磨牙牙本质酸蚀后分别用胰蛋白酶和硫酸软骨素酶ABC孵育去除牙本质蛋白聚糖和糖胺聚糖侧链,对照组与实验组处理方法相同,但孵育液中不添加酶。然后在牙本质表面不同润湿状态下用场发射扫描电镜和激光共聚焦扫描电镜分别观察牙本质的微观形貌并评价脱矿牙本质的水合性能。结果:硫酸软骨素酶ABC和TRY酶处理改变了牙本质的微观形貌,使胶原纤维间距增大。酶处理、牙本质表面润湿性及两者的交互作用均会显著影响脱矿牙本质的厚度(P0.0001)。结论:牙本质蛋白聚糖和糖胺聚糖侧链在维持牙本质胶原纤维网的空间结构和水合作用方面均发挥着重要作用。蛋白聚糖、胶原纤维-蛋白聚糖以及蛋白聚糖-蛋白聚糖间的的亲水性是影响脱矿牙本质围观形貌和厚度的重要因素。     

遗传性血液病研究进展

遗传性血液病是指遗传因素引起的血液系统造血功能紊乱的疾病,主要包括遗传性红细胞系统疾病、遗传性白细胞系统疾病及遗传性出血性疾病几大类.这些疾病的诊断除了与其他血液病相似的基本检查外,基因检测是最为准确的诊断标准,但约有1/2的致病基因尚未被发现.目前,大部分遗传性血液病主要是针对症状的替代疗法,虽然可以很好地控制症状,但不能根治疾病.由于基因治疗能对突变基因进行修复,近年来其在遗传性血液病中的研究受到关注并取得了令人欣喜的成果,但仍然不能彻底克服致癌性及持续表达等问题,尚需进一步优化及研究.本文以地中海贫血、血小板无力症和血友病为代表,简述目前遗传性血液病的研究进展及尚需解决的问题.     

自粘结树脂水门汀粘结牙本质的超微结构观察

目的：通过扫描电镜比较4种树脂水门汀（RelyX Unicem、PanaviaF、VariolinkⅡ、Vitique）粘结牙本质时超微结构的差异。方法：新鲜拔除的人无龋坏第三磨牙12颗,随机分为4组（n=3）,制备牙本质粘结面,分别与4种树脂水门汀（RelyX Unicem、PanaviaF、VariolinkⅡ、Vitique）粘结处理,将所得粘结试件二次纵切,SEM观察牙本质粘结界面。结果：四种树脂水门汀与牙本质粘结中,RelyXUnicem未见明显树脂突,而PanaviaF、VariolinkⅡ和Vitique均可见明显树脂突形成。结论：新型自粘结树脂水门汀粘结牙本质的超微结构完全有别于传统树脂水门汀。     

我国妇女皮肤沟纹图型400例分析

近年来随着细胞遗传学的进展,遗传性疾 病已受到广泛地重视。皮肤沟纹图型在辅助诊 断某些遗传性疾病方面具有一定的价值。为了 解我国人的皮肤沟纹图型,本文分析了400例 正常妇女的皮肤沟纹图型,为研究我国妇女的 遗传性疾病提供参考资料。     

不同氮素水平下水稻生育后期叶片和籽粒的蛋白质组学

以超级杂交水稻“两优培九”为试验材料,运用蛋白质双向电泳技术研究了水稻生育后期不同氮素水平下（正常供氮水平的1/2,20 mg·L^-1;正常供氮水平,40 mg·L^-1;正常供氮水平的2倍,80 mg·L^-1）叶片和籽粒蛋白质组水平的变化,并鉴定分析了其差异蛋白质点（共鉴定出16个叶片蛋白质、9个弱势粒蛋白质、4个强势粒蛋白质）的生物功能.结果表明：生育后期氮素是通过影响与光合有关的酶的活化、CO₂的活化及光系统单位和电子传递链构成来影响和调节植物的光合作用;氮素可促进弱势粒中与能量合成和生长相关酶的表达;高氮水平不利于强势粒淀粉的合成,但充足的氮素对水稻物质累积及代谢具有重要作用.因此,在生育后期合理运用氮肥对提高水稻剑叶光合性能、增强源的功能、延缓功能性早衰及强化籽粒灌浆具有积极作用.     

光固化复合树脂在牙冠缺损修复中的应用可行性

多种原因会导致牙冠缺损的出现,临床需要予以修复治疗,治疗过程可以选择不同的填充材料。为探讨光固化复合树脂在牙冠缺损修复中的应用可行性,本研究回顾性分析本院2011年2月至2012年2月收治的300例牙冠缺损患者的临床资料,均实施光固化复合树脂牙冠缺损修复。修复结束后随访36个月,了解患者的修复大体外观效果和临床效果、随访结果以及不良反应发生情况,并进行分析。300例入组患者中,男性占大多数,达53.33%,牙冠缺损情可包括切角缺损、邻面龋,以及牙冠切1/3缺损和残冠牙,牙冠缺损原因主要为疾病,经修复,大体外观观察咬颌关系正常,光固树脂冠十分稳固,且外观与邻牙对侧同名牙对称。无叩痛,经X线片检查,根尖不存在阴影。随访36个月,300例患者均获得随访。经随访,300例患者患者中,修复成功268例,其余32例出现脱落,修复成功率为89.33%。经随访,未出现任何修复相关不良反应。表明,对牙冠缺损患者实施光固化复合树脂牙冠缺损修复可以获得良好的效果,且无不良反应发生,具有一定的临床应用可行性。     

骨涎蛋白在大鼠磨牙第三期牙本质形成过程中的表达

目的:观察大鼠牙髓修复第三期牙本质形成过程中骨涎蛋白(bone sialoprotein,BSP)的表达变化及意义。方法:选取6周龄雄性Wistar大鼠10只,建立实验大鼠模型,利用免疫组化法检测大鼠第三期牙本质中骨涎蛋白的表达情况。结果:盖髓2周后,在盖髓处下方有第三期牙本质形成。与原发性牙本质(PD)相比,第三期牙本质小管数目少且形态不规则。BSP在原发性牙本质中没有表达,但在盖髓下方和髓角下第三期牙本质中都有表达。结论:BSP可能通过参与羟基磷灰石(HA)的形成以及调节新分化的成牙本质细胞向新形成的牙本质基质的粘附来参与早期的第三期牙本质的生成。     

成釉质细胞分化机制的研究进展

牙齿的发育是由牙上皮和神经脊来源的间充质之间的连续的相互诱导产生的.上皮和间充质之间连续的相互诱导,使得上皮细胞分化为具有分泌牙釉质功能的成釉质细胞,而间充质细胞分化为具有分泌牙本质功能的成牙本质细胞.成釉质细胞的正常分化对于形成正常的牙釉质是至关重要的,本文主要对细胞信号分子、细胞黏附分子、釉质特异性基因和转录因子等在成釉质细胞分化过程中的作用做一概述.     

光学相干层析用于牙齿病变的检测

阐述了适用于牙齿结构成像的光学相干层析成像(OCT)系统。系统光源中心波长为1 310 nm,成像分辨率10μm,在牙内成像深度2 mm,成像速度1幅/秒,系统信噪比100 dB。利用此OCT仪清晰检测到牙齿样品的牙釉质和牙本质,观察到牙釉质与牙本质的分界面以及正常牙齿牙釉质与龋齿牙齿牙釉质OCT图像的区别。进一步设计研制了适用于口腔内探测的小型OCT探头。