哺乳动物染色体高分辨显带研究现状

高分辨染色体（High Resolution Chromosome, HRC）是指通过某种处理,获得有丝分裂早期染色休 （指晚前期、前中期、早中期染色体）分裂相,此时分裂 相的染色体较中中期染色体长,显带后可得到更多更 细的带纹,从而提高了人类对染色体的分辨力。Yunis (1976)134'首先以氨甲喋吟使细胞同步化,再使细胞 短时暴露于秋水酸胺中,从而提出了对400, 5-50,850 和1200条带时期的染色体进行研究的技术,高分辨染 色体应运而生。接着国内外许多学者对人类染色体进 行了高分辨分带研究『’一,,‘,一,‘’。人类细胞遗传学命名 常务委员会（1981)制定了人类高分辨染色体显带命名 的国际体制‘’‘’。这项工作大大促进了人类染色体高 分辨的研究,目前这项技术已经广泛应用于临床医 学‘4-1,t8,11,37 3。动物遗传学家借鉴人类高分辨染色 体技术对一些哺乳动物的染色体进行了高分辨研 究“,,,,之盆,川,但理沦和应用方面的研究均进展较'R o 本文对哺乳动物高分辨染色体研究的方法、进展以及 意义进行了阐述,同时提出了值得探讨的几个问题。     

芥菜型油菜黄籽基因分子标记的开发

该研究在前期对‘吴旗黄芥’黄籽性状遗传图谱研究的基础上,利用白菜及拟南芥基因组信息,在芸薹属白菜A基因组BAC克隆KBrH105I15上设计了5对SCAR引物,在拟南芥第3染色体黄籽基因的同源区域At3g14120与At3g29615附近设计了6对IP引物,11对引物分别扩增F2群体(‘吴旗黄芥’ב武功褐芥’)的1 212个单株,开发与‘吴旗黄芥’黄籽基因更近的分子标记。结果表明:来自于白菜A基因组BAC克隆KBrH105I15上的Y12(Y12为共显性标记),以及来自于拟南芥第3染色体同源区域At3g24180的IP-6表现与‘吴旗黄芥’黄籽基因紧密连锁,其遗传距离分别为0.2和0.1cM,较之前最近的标记距离分别缩短0.3和0.2cM。这2个标记的开发对开展‘吴旗黄芥’黄籽基因的克隆奠定了基础。     

小钻‘白城杨2号’小孢子发生及花粉大小变异

利用醋酸洋红染色压片技术,以温室水培小钻‘白城杨2号’(Populus×xiaozhuanica W.Y.Hsu et Liangcv.‘Baicheng-2’)为材料,对其小孢子发生过程中染色体行为及花粉大小变异进行研究。结果表明:(1)‘白城杨2号’小孢子母细胞减数分裂过程中染色体行为存在一定比例的异常现象,包括终变期单价体、中期Ⅰ染色体提前分离、后期Ⅰ和Ⅱ落后染色体和染色体桥、末期Ⅰ和Ⅱ微核、中期Ⅱ纺锤体定位异常以及胞质分裂异常等,这些异常现象的发生与‘白城杨2号’杂种起源有密切关系。(2)‘白城杨2号’小孢子母细胞减数分裂过程中核仁数目存在动态变化,末期Ⅰ和Ⅱ的子核中最多可看到8个小核仁,可能与杨属树种的多倍体起源有关,其染色体组中可能包含8对具核仁组织者区的染色体。(3)‘白城杨2号’产生空瘪花粉率为3.67%,饱满花粉直径在21.3～52.2μm之间,频率分布总体呈近似高斯分布,0.69%的花粉直径超过37μm,表明其可能产生少量未减数的2n花粉。     

高速演化的Y染色体

一项新研究报告显示,Y染色体是人类所有基因中演化最快的染色体。科学家将人类的基因与猩猩比对,发现Y染色体差异度为30％,而其他基因的差异度为28％。这意味着人类的Y染色体与人类其他基因相比,存在2个百分点的进化程度差异,而该演化过程是从大约600万年前开始。     

Y染色体的分子结构和多态性研究与应用

人类Y染色体是最小的近端着丝粒染色体,作为男性所特有的染色体,在减数分裂的过程中几乎不与X染色体发生交换重组,故呈现出单倍型遗传,而Y特异区DNA序列的改变构成了人类Y染色体的多态性.其异常通常会导致各种遗传效应.综述了Y染色体的分子结构及其遗传多态性的最新研究和应用.     

人类和黑猩猩Y染色体结构和基因含量的差异性

解读人类和黑猩猩之间的差异性对于研究人类的进化历史具有非常重要的意义。人类和黑猩猩Y染色体相继测序完毕,利用dot-plot程序可以分析它们之间的差异性。研究结果显示,人类和黑猩猩MSY区在结构和基因含量上有很大的差异,人类MSY常染色质主要由扩增序列、X退化序列和X转座序列组成,而黑猩猩MSY常染色质主要由扩增序列和X退化序列组成。黑猩猩的MSY区含有19个回文序列,而人类只有8个回文序列。黑猩猩MSY区的基因只包含了人类MSY区基因的三分之二。通过分析可以推测,黑猩猩和人类MSY之间的显著差异主要来源于四个因素的协同作用:MSY在精子生成中的主要作用;MSY区内频繁的异常重组;减数分裂交叉重组中的"遗传便车"效应;配偶行为引起的精子的竞争。综合比较黑猩猩和人类Y染色体结构和基因含量将对研究Y染色体的进化历史及其动力产生非常重要的意义。     

人类X染色体与Y染色体是否为同源染色体

对同源染色体的概念及人类X染色体与Y染色体的来源、形态结构、功能以及减数分裂中的行为等进行了讨论.X染色体与Y染色体虽然在形态、大小以及所含的基因等方面有差别,但从综合分析看,二者属于同源染色体,或者属于特殊的同源染色体.     

三倍体葡萄‘夏黑’的花粉母细胞减数分裂行为观察及其育性研究

为探究三倍体葡萄‘夏黑’的育性及其细胞学机制,对其花粉母细胞减数分裂进程中的染色体行为及育性水平进行研究。结果表明:(1)三倍体葡萄‘夏黑’花粉母细胞减数分裂进程中存在部分染色体提前分向两极、落后染色体、染色体桥、平行纺锤体、不均等分离、微核等染色体异常行为,其中不均等分离现象出现的频率最高(65.68%)。(2)‘夏黑’葡萄的花粉离体萌发率为1.65%,花粉直径大小范围在18.0~50.0μm之间,且花粉直径分布呈双峰型。(3)‘夏黑’葡萄具有一定的育性,作为亲本与四倍体品种杂交均获得了杂交子代。研究认为,减数分裂的异常是三倍体葡萄‘夏黑’育性低的细胞学原因,但同时也形成了少量可育的未减数配子,可以作为中介材料应用于葡萄育种。     

人类Y染色体的演化

人类Y染色体由于其性别决定的特殊功能和独有的进化史一直以来都备受关注。Y染色体起源于常染色体,经历了严重的退化过程。由于其缺乏重组,蛋白编码基因少,重复序列多所以研究进展缓慢。近年来,随着比较基因组及测序技术的快速发展,对人类Y染色体最终命运的争论不断加剧,Y染色体的研究正逐步成为热点。文章综述了人类Y染色体的结构、遗传特点、起源及进化过程,并根据目前的研究进展对Y染色体的最终命运进行了讨论,提出了作者的一些看法,以期为从事遗传及性染色体进化的研究者提供参考。     

X和Y是同源染色体吗?

同源染色体(homologous chromosomes)也称"同型染色体".它是指细胞内形态、大小和结构都相同的,一个来自父本,一个来自母本,在减数分裂时两两配对的染色体.根据此定义,人类的X和Y染色体属于非同源染色体,虽然它们一个来自父方,一个来自母方,都与控制人的性别有关,但两者的形态、大小、结构相差很大.X和Y染色体既然不是同源染色体,那么在减数分裂时,X和Y染色体能否配对呢?如果不能配对的话,减数第一次分裂后期为何又能分开,X染色体到一个细胞,Y染色体     

抗白粉病耐盐小麦-中间偃麦草附加系‘山农120211’的鉴定

以中间偃麦草(Thinopyrum intermedium,2n=42)与普通小麦‘烟农15’杂交,从其杂种后代中选育出一个细胞学稳定的二体异附加系‘山农120211’,该研究对其细胞学和主要性状特点进行了鉴定。白粉病抗性鉴定结果表明,‘山农120211’成株期对白粉病的田间抗性为免疫,苗期对白粉病菌种E09表现为免疫。以耐盐品种‘山融3号’为对照进行苗期耐盐性鉴定表明,‘山农120211’耐盐级别为2级(较强)。细胞学鉴定表明:‘山农120211’根尖细胞染色体数目为2n=44,PMC MI染色体构型为2n=22Ⅱ,具有高度的细胞学稳定性。以拟鹅观草基因组DNA为探针,‘烟农15’DNA为封阻,在‘山农120211’的根尖有丝分裂细胞中检测到2条染色体具有明显的杂交信号,确定其为二体异附加系。利用该实验室筛选的71对E组染色体特异分子标记,对‘山农120211’分析显示,标记BE494262在中间偃麦草和‘山农120211’中可以稳定扩增出1条440bp特异带,而‘烟农15’中缺少此带,BE494262可作为‘山农120211’中附加中间偃麦草染色体的特异标记。利用二倍体长穗偃麦草和一套中国春-长穗偃麦草异附加系(1Ee~7Ee),进一步将BE494262定位在2Ee染色体,确定‘山农120211’所附加的中间偃麦草染色体为2Ee染色体。     

人类的性別决定

1923年,潘特(Painter)首先提出人类的性别,决定于X和Y两种不同的性染色体。女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。人类的卵一律含有一个X染色体(另有一组常染色体);而精子却分为二类:一类含有一个X染色体,另一类含有一个Y染色体(此二类精子也都另有一组常染色体)。卵与X精子受精,形成XX合子,则发育为女性,若与Y精子受精,形成XY合子,则发育为男性。潘特所提出的有关人类的性别决定方法,基本上是正确的。不过,他所提出的人类染色体数目是48的     

雄性学研究(2)

Y染色体为男性特有,因此其与男性特有的遗传性密切相关。根据Y染色体特性和功能特点,可将Y染色体分区,为基因的定位打下了基础。其中位于Y染色体短臂上的性别决定基因(Sex region of Y chromosome,人类以SRY、小鼠以Sty表示)的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果。20世纪50年代以前还象谜团一般有关性别决定、性别分化的问题,随着细胞、分子生物学技术迅速发展,被逐步剥去层层神秘色彩,在染色体、DNA水平上得以阐明。     

部分菊属植物及其种间杂种减数分裂异常现象观察

对不同倍数性菊属植物及其部分种间杂种的减数分裂异常现象进行观察统计,并分析其形成机制以及在菊属系统演化中的作用。结果表明,菊属减数分裂异常现象包括分裂不同步、二价体提前解离、二价体互锁、染色体桥、落后染色体等。减数分裂不同步现象普遍存在于菊属植物减数分裂过程。二倍体的菊花脑、甘菊、异色菊的部分二价体在终变期提前解离为单价体。菊花脑及其部分杂种中观察到了互锁二价体。四倍体菊花脑、南京野菊、‘黄英’、‘滁菊’在AI和AII都出现了染色体桥,毛华菊有1.5%的PMC在AI出现染色体桥。四倍体菊花脑AI、AII期出现落后染色体的频率分别为10.6%和7.3%;毛华菊AI期出现落后染色体的频率为4.4%;栽培菊‘黄英’和‘滁菊’在AI、AII期出现落后染色体的频率高于毛华菊。杂种出现染色体桥及落后染色体的频率普遍高于亲本。倒位以及由其引起的各种染色体结构变异可能在菊属系统演化过程中起着重要作用。     

百合‘Siberia’בManissa’种间杂交后代的染色体核型分析

以东方百合杂种系(Oriental hybrids group)品种‘Siberia’为母本,OT杂种系(interspecific hybrids betweenOriental and Longiflorum/OT group)品种‘Manissa’为父本杂交获得种间杂交F1代,对亲本及F1代株系的染色体数目和形态特征进行了分析。结果显示,母本东方百合‘Siberia’为二倍体即24条染色体,而父本‘Manissa’是高度杂合后代,为三倍体即36条染色体。杂交F1代的8个株系中有6个株系为二倍体即24条染色体,有2个株系为非整倍体,染色体条数分别为25和26条。母本‘Siberia’的核型为4m(1SAT)+10st(1SAT)+10t,父本‘Manis-sa’的核型为3m+18st(1SAT)+15t(1SAT),均属3B型。杂种F1代核型出现了多种类型,其中株系a、b、h为3B型,株系c、d、e、f为3A型,株系g为4B型。与亲本染色体形态相比,F1代株系出现了随体及端部着丝点染色体较多等染色体形态结构特征,而亲本没有这些特征。从染色体的形态、随体来看,子代为真杂种,在遗传上均偏向于母本。     

人类Y染色体DNA多态性及其应用

Y染色体的大部分区域为Y特异区,呈严格的父系遗传,因此Y染色体上的DNA多态性在人类进化、法医学等领域具有特殊的应用价值。     

小麦-簇毛麦种质系'山农030713'的细胞学和SSR鉴定

利用形态学、细胞学以及SSR标记技术对从硬簇麦和Am 3的杂种后代中选育的种质系‘山农030713’进行了鉴定,结果表明:种质系‘山农030713’大田生长整齐一致,农艺性状较好,且对白粉病免疫;其根尖细胞染色体数目为2n=42,花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ(PM C MⅠ)染色体构型为2n=21Ⅱ;它与普通小麦的杂种F1PM C MⅠ多数细胞中形成21个二价体,且常有四价体出现,可能伴有染色体的结构变异;SSR分析证明‘山农030713’基本染色体组成为AABBDD,引物X gwm 99-1A在‘山农030713’中扩增出簇毛麦的特异带,表明‘山农030713’中有来自于簇毛麦的遗传物质,此特异带可作为识别‘山农030713’的SSR标记.综合形态学、细胞学和SSR分析结果推测,‘山农030713’可能是一个小麦-簇毛麦易位系.     

小麦组织培养后代的醇溶蛋白和SSR位点的遗传变异

以酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳（APAGE）和简单重复序列（SSR）标记分别检测40个通过组织培养获得单株收获的种子和23个再生植株的DNA,结果表明,5株‘98—1266’和2株‘80-8’在APAGE分析中出现位点缺失,迁移率增大,并出现新带。在34个小麦SSR位点中,WMS18、WMS264、WMS328、Xgdm67、Xgdm98等5个位点有变化。单株发生变化的是‘80—8’-8、‘川麦32’-1、‘川麦32’-7、‘川育12’-1、‘Y1496’-3和‘Y1496’-6。说明在组织培养过程中体细胞无性系变异广泛存在。APAGE技术和SSR标记均可用来检测这种变异。     

封面说明

图一至图三均是近期有关生命科学界的一个争论的图片,这个争论的焦点在于人类决定男性性别的Y染色体近期会不会退化?来自美国马萨诸塞州剑桥的怀特黑德生物医学研究所的研究员David Page发现,人类Y染色体在今后的600万年里都不会消失。     

普通小麦与长穗偃麦草杂种及其衍生材料的细胞遗传学特性

对十倍体长穗偃麦草(Thinopyrum ponticum)与普通小麦杂交F1及其与普通小麦回交BC1F1的形态学和细胞学特性进行了分析。结果表明,长穗偃麦草与普通小麦‘兰考矮早八’衍生F1(‘兰考小偃麦’)的根尖细胞染色体数为56条;花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ染色体构型平均值为19.81Ⅰ+15.78Ⅱ+0.75Ⅲ+0.59Ⅳ;基因组荧光原位杂交(GISH)显示,兰考小偃麦中含有35条完整的长穗偃麦草和21条小麦染色体。‘兰考小偃麦’/‘科育818’和‘兰考小偃麦’/‘Cp02-3-5-5’杂交F1的根尖细胞染色体数及其所遗传的长穗偃麦草染色体数分别为50~52和16~22条,且存在染色体易位;花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ平均染色体构型为14.54Ⅰ+17.40Ⅱ+0.55Ⅲ+0.14Ⅳ,平均49.4%的细胞出现多价体(三价体或四价体)。这些材料为创造小麦-长穗偃麦草新种质奠定了基础。