中国汉族人群肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因-238G/A和-308G/A多态性与强迫症的关联分析（英文）

目的：探讨在中国汉族人群中强迫症与TNF-a基因-238G/A和-308G/A多态性之间的关联。方法：我们的研究所招募的161例强迫症患者和325名健康对照中,应用PCR-RFLP比较了OCD组和对照组之间的TNF-α基因在-238G/A（rs361525）和-308G/A（rs1800629）位点的基因型和等位基因频率多态性。结果：在中国大陆汉族人群TNF-α基因的OCD组与对照组之间-308 G/A等位基因频率及-238G/A的基因型频率和等位基因频率无显着差异,而-308G/A基因型频率有显著不同。在-308G/A位点,女性强迫症患者和对照组之间的基因型频率关联分析有增高的趋势。结论：我们的研究结果表明,肿瘤坏死因子-α在-308G/A点位多态性可能会影响在中国大陆汉族人群强迫症的发展。     

中国汉族人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-238G/A和-308G/A多态性与强迫症的关联分析

目的:探讨在中国汉族人群中强迫症与TNF-a基因-238G/A和-308G/A多态性之间的关联.方法:我们的研究所招募的161例强迫症患者和325.名健康对照中,应用PCR-RFLP比较了OCD组和对照组之间的TNF-α基因在-238G/A(rs361525)和-308G/A(rs1800629)位点的基因型和等位基因频率多态性.结果:在中国大陆汉族人群TNF-α基因的OCD组与对照组之间-308 G/A等位基因频率及-238G/A的基因型频率和等位基因频率无显着差异,而-308G/A基因型频率有显著不同.在-308G/A位点,女性强迫症患者和对照组之间的基因型频率关联分析有增高的趋势.结论:我们的研究结果表明,肿瘤坏死因子-α在-308G/A点位多态性可能会影响在中国大陆汉族人群强迫症的发展.     

广西地区汉族人群TNF-α基因启动子-238G/A多态性分布的研究

目的了解TNF-α基因启动子-238G/A多态性在广西地区汉族人群中的分布特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测170例正常汉族人TNF-α基因型并与其它种族的分布进行比较.结果 TNF-α基因型以GG型最为多见(95.9%),这种基因多态性分布在男女间均无显著差异(P>0.05).与其它种族比较,发现不同种族间TNF-α基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.05).结论在广西地区汉族人群中存在TNF-α基因多态性,但在不同种族间分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一.     

TNFa-308基因启动子多态性与新疆维吾尔族人乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-α基因单核苷酸多态性（SNP）308G—A位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：以聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF—α基因SNP308多态性位点进行基因分型。结果：SNP308多态性位点G／G基因型和G／A基因型频率在病例组为77％和23％,正常对照组为88％和12％,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0．05）。结论：TNF—α基因启动子308多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析

了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G／G、G／A、4朋基因型的频率分别为89％、11％、1％,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见（93％）,其次为A等位基因（7％）。TNF—A-857C／C、C／T、形,基因型的频率分别为68％、36％、8％,其等位基因发生频率以C等位基因最常见（81％）,其次为T等位基因（19％）。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G／A多态性,TNF-A-857位点存在C／T多态性。     

CTLA-4基因微卫星多态性与粤西汉族人Graves病的相关性研究

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxie T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)基因微卫星多态性[CTLA-4(AT)n]与湛江沿海地区汉族人Graves病(GD)的相关性.方法:收取2006年门诊及住院患者中确诊为Graves病(Craves' disease,GD)102例和正常对照组100例,应用聚合酶链式反应-单链长度多态性分析法(PCR-SSLP)确定CTLA-4基因第4外显子3'末端AT重复序列的基因型.结果:CTLA-4基因3'末端微卫星位点有20个等位基因,GD组与正常对照组之间之间的基因频率差异无统计学意义(P>0.05).结论:CTLA-4(AT)n多态性可能与GD无相关性.     

白介素-1和肿瘤坏死因子-α基因多态性与幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病的关系

目的探讨汉族人群中IL-1和TNF-α基因多态性与H.pylori相关性胃十二指肠疾病之间的关系。方法选取H.pylori阳性的142例胃十二指肠疾病患者和140例健康对照者,采用PCR-限制性长度片段多态方法检测该人群中IL-1B-511、TNF-A-308、TNF-A-857位点多态性和IL-1受体拮抗剂基因的多态性。结果 IL-1B-511和IL-1RN各基因型的频率在疾病组和对照组中的分布差异无统计学意义。在疾病组中TNF-A-308和TNF-A-857各基因型的频率与对照组比较,分布有差异,具有统计学意义(P0.05)。经Logistic回归分析,与携带TNF-A-308G/G者比较,携带TNF-A-308 A/A者发生胃十二指肠疾病的危险性为OR=15.37(95%CI:3.50-67.50);携带TNF-A-308 A/G者发生胃十二指肠疾病的危险性为OR=5.12(95%CI:2.54-10.34);与携带TNF-A-857 C/C者相比较,携带TNF-A-857 T/T者发生胃十二指肠疾病的危险性为OR=3.20(95%CI:1.35-7.60)。结论 IL-1B-511和IL-1RN各基因型与幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病的发生不相关。TNF-α基因多态性与幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病的发生相关。     

中国人群中肿瘤坏死因子α－308A／G基因多态和α2－巨球蛋白基因缺失多态与晚发性阿尔茨海默病无相关性

晚发性阿尔茨海默病(LOAD)是老年痴呆中最常见的一种,它是一种病因复杂、由遗传因素和环境等其他因素共同作用引起的老年期疾病.服用非甾类抗炎类药物能延缓或防止LOAD的发病说明炎症反应可能参与LOAD病理,肿瘤坏死因子(TNF)是炎症反应中主要的细胞因子,并且能增加β-淀粉样肽(Aβ)的产生说明其可能是LOAD的易感基因.α2-巨球蛋白(A2M)是一种血清蛋白酶抑制剂,它是低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)主要的配体, 并且能与Aβ结合并介导其降解和清除,说明它可能是另一个LOAD的易感基因.在67名晚发性阿尔茨海默病人和142名正常对照中比较了载脂蛋白E基因 (APOE)、TNF启动子区(-308 A/G)多态和A2M一5 bp核苷酸缺失(I/D)多态(A2M-2)与LOAD发病风险的关系.结果显示,APOE ε4等位基因在AD病人组中显著高于对照组(χ2=11.66,P＜0.01),而TNF(-308 A/G)多态和A2M缺失多态的基因型和等位基因在LOAD病人组和对照组中都无显著差别(P＞0.1).按年龄和APOE ε4等位基因分组同样无相关性,说明TNF-308 A/G位点的多态与A2M缺失不是中国人群的晚发性老年痴呆的风险因子.     

NEDD4L基因变异体与内蒙古地区蒙古族人群中高血压的相关分析

目的：探讨内蒙古地区蒙古族人群中NEDD4L基因多态性位点rs4149601（G／A）突变与高血压的相关性。方法：应用病例对照方法研究包头地区蒙古族高血压病个体308例及蒙古族血压正常个体454例。检测所有个体舒张压,收缩压。使用TaqManPCR技术进行rs4149601多态基因分型。结果：rs4149601多态基因型及等位基因分布在GG基因型、GA基因型、AA等位基因的频率在高血压组及对照组分别为54．7％,92．8％;11．4％及56．2％;71．4％,7．9％。rs4149601多态基因型及等位基因分布与对照组差异有显著性。应用多元logistic回归分析对性别、年龄进行校正后发现rs4149601多态基因与高血压病患病风险相关。结论：上皮细胞钠通道亚单位基因多态性（rs4149601）同内蒙古地区蒙古族人群高血压病发病有关。     

在中国汉族人群中,以家系传递分析肿瘤坏死因子a-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征

目的：探讨在中国汉族人群中,肿瘤坏死因子a（TNF-alpha,TNF-a）基因启动子区-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征（Tourette syndrome,TS）的遗传易感性。方法：91例TS患者及其父母组成的核心家系成员经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment lengthpolymor phism,PCR-RFLP）方法进行基因分型,评估所有研究对象的TNF-a-308A/G位点的等位基因频率和基因型频率的分布,进行传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）,单体型相对风险（haplotype-based haplotyp erelativerisk,HHRR）,单体型风险（haplotype relative riskHRR）的研究。结果：TS患者及其父母的等位基因分布经Hardy-Weinberg（H-W）平衡检验显示符合遗传平衡法则。（x2〈3.84;P〉0.05）TDT、HHRR和HRR研究结果显示该多态性位点的等位基因频率和基因型频率均不存在传递不平衡。结论：我们的数据表明肿瘤坏死因子a启动子区-308A/G单核苷酸多态性位点不是中国汉族人群TS的易感基因位点。     

NEDD4L基因变异体与内蒙古地区蒙古族人群中高血压 的相关分析

目的：探讨内蒙古地区蒙古族人群中NEDD4L基因多态性位点rs4149601(G/A)突变与高血压的相关性。方法：应用病例对 照方法研究包头地区蒙古族高血压病个体308 例及蒙古族血压正常个体454 例。检测所有个体舒张压,收缩压。使用TaqMan PCR技术进行rs4149601 多态基因分型。结果：rs4149601 多态基因型及等位基因分布在GG 基因型、GA 基因型、AA 等位基因的 频率在高血压组及对照组分别为54.7%,92.8%;11.4%及56.2%;71.4%,7.9%。rs4149601 多态基因型及等位基因分布与对照组差 异有显著性。应用多元logistic 回归分析对性别、年龄进行校正后发现rs4149601 多态基因与高血压病患病风险相关。结论：上皮 细胞钠通道亚单位基因多态性(rs4149601)同内蒙古地区蒙古族人群高血压病发病有关。     

MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征（Down＇s syndrome, DS）患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因：MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G和MTR 2756A〉G多态性,探讨其与唐氏综合征DS发生的关系。采用Pearson χ^2 检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中具有显著性差异（P〈0.05）,而MTRR和MTR基因G等位基因频率在病例组和对照组中的差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS风险显著增加（OR=3.51,95 %CI=1.04-11.85,P〈0.05）。MTRR GG基因型生育DS的风险增加3.57倍（OR=3.57,95 %CI=1.19-10.73,P〈0.05）。MTR突变基因型AG和GG与生育DS的风险无显著关系。MTHFR （CT＋TT）/MTRR GG、MTHFR （CT＋TT）/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G位点变异是生育DS的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A〉G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。     

SLC30A8基因rsl3266634多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8（solute carrier family 30,member 8）基因rsl3266634单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病（Type 2 diabetes,T2DM）的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）,对222例内蒙古地区汉族人（其中T2DM组125例,正常对照NC组97例）rsl3266634进行基因分型。结果：T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%（P值均〈0.05）;而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%（P〈0.05）。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍（OR=1.64,95%CI=1.125-2.402）。结论：SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

TNF-α基因308位点的SNP与新疆维吾尔族2型糖尿病的易感性的关系

目的:研究TNF-α基因单核苷酸多态性(SNP)308G-A位点与新疆地区雏吾尔族人2型糖尿病之间的关系.方法:以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例2型糖尿病患者和120例正常对照者TNF-α基因308位点SNP多态性进行基因分型.采用酶联免疫法测定T2DM患者105例72例及正常对照98例血清TNF-α水平,利用统计学方法分析其影响因素.结果:SNP308多态性住点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,差异有统计学意义(P＜0.05);正常对照组血清TNF-α水平为(26.30±15.54)pg/ml较汉族人群低,病例组为(29.89±14.48)pg/ml,病例组与时照组TNF-α水平无差异(p＞0.05).病例组血清TNF-α与FPG、TC、FINS、LDL-C、HOMA-IR呈显著负相关.结论:(1)TNFΝα基因SNP308多态性位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病有明显相关性;(2)TNF-α水平在新疆维吾尔族糖尿病组与正常对照组之间差异无统计学意义.     

白介素-18 基因多态性与黑龙江省汉族人群心房颤动相关性

目的:探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607A/C(rs1946518)位点的等位基因、基因型、单体型与黑龙江省汉族人群心房颤动发病风险的相关性。方法:选取56例心房颤动患者和26例对照者,心房颤动患者按持续时间分为阵发房颤组和持续房颤组。采用聚合酶链式反应(PCR)和直接测序法(DS)对所选2个SNPs位点的基因型进行检测。结果:1黑龙江省地区汉族人群中IL-18基因启动子区-607A/C位点存在AA、AC、GG三种基因型,-137C/G位点存在CC、GC、GG三种基因型。2各心房颤动患者组与对照组间IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607A/C(rs1946518)位点的基因型和等位基因频率比较均无显著性差异(P0.05)。3IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607 A/C(rs1946518)位点有CA、CC、GA、GC四种单倍体型,各组单倍体型分布频率比较均无统计学差异(P0.05。4IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607 A/C(rs1946518)位点的基因型和等位基因频率与AF患者的发病年龄均无统计学相关性(P0.05)。结论:IL-18基因启动子区-607A/C(rs1946518)位点和-137G/C(rs187238)位点不是黑龙江省汉族人群心房颤动的易感基因,可能与其心房颤动的发病风险无关。     

rs25754G/A多态性与颈动脉斑块稳定性的关系

为了探讨一种具有玉型血小板反应蛋白的去整合素和金属蛋白酶12 (ADAMTS-12)基因rs25754G/A单核苷酸多态性(SNPs)与颈动脉斑块稳定性的关系,本研究选择78例颈动脉易损斑块患者和101例颈动脉稳定斑块患者作为本次实验的受试对象,应用荧光标记-限制性内切酶酶切法对ADAMTS-12基因rs25754G/A位点进行SNPs基因型检测,运用SPSS16.0统计学软件进行等位基因和基因型频数分布的分析。研究结果显示,颈动脉易损斑块组ADAMTS-12基因rs25754G/A多态位点G+AA基因型和A等位基因频率(98.72%和87.82%)明显高于颈动脉稳定斑块组(90.10%和62.38%)(p0.05)。本研究初步结论表明,ADAMTS-12基因rs25754G/A多态位点与颈动脉易损斑块的发生有相关性。     

中国北方汉族人群肌型肌酸激酶基因（CKMM）A/G多态研究

为研究中国汉族群体CKMM基因NcoI 酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式, 采用PCR-RFLP技术, 对306例无血缘关系的健康中国北方汉人的染色体进行检测,并对3种基因型的扩增产物进行基因测序。用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率与其他种族进行比较。结果NcoI 位点多态性测序结果为：A/G颠换; 等位基因频率是A=86%,G=14%;基因型频率为：A/A=74%, A/G=24% , G/G=2%;经卡方检验符合Hardy－Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体CKMM 基因NcoI酶切位点具有遗传多态性。其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与欧美人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异。     

白介素10和白介素17基因启动子区多态性位点与儿童哮喘的相关性研究

目的：探讨IL-10基因启动子区-627A/C和IL-17基因启动子-152A/G位点多态性与儿童哮喘发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-PFLP）方法检测186名哮喘儿童、198名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行统计学分析。结果：IL-17基因-152A/G位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异（p〈0.05）,哮喘组-152A/G位点等位基因A频率显著高于正常对照组（x2=6.077,p=0.014,OR=1.430,95%CI=1.076-1.902）。结论：IL-17基因-152A/G位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中A等位基因可能是易感基因,携带A的个体可能更易患有哮喘。     

胆固醇7α-羟化酶基因 A-204C单核苷酸多态性及其与血浆血脂的关联

为探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)多态性与中国四川汉族人群的分布及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系,对183例CHD患者和101例对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP7A1基因A-204C基因座Eco31I酶切多态性分析。结果可见CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因C、A频率在CHD组和正常对照组分别为0.840、0.160和0.822、0.178,基因频率分布符合Hardy-Weiberg平衡定律。CYP7A1基因A-204C多态基因座基因型频率,等位基因A、C频率在CHD患者组和正常对照组间比较差异无显著性(P>0.05),但冠心病患者组中AA,AC,CC3种基因型之间总胆固醇(TC)的差异具有显著性(P<0.05),AA基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较AC,CC基因型患者显著降低(P<0.05);而对照组中CC,CA基因型个体间总胆固醇(TC)水平差异有显著性(P<0.05)。中国汉族与白种人CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因频率比较,两者差异具有显著性(P<0.01)。提示CYP7A1基因A-204C多态基因座多态性与CHD无相关性,但与总胆固醇存在较密切的关联(P相似文献   

番鸭LXRα基因5'-UTR多态对脂肪酸组成的效应分析

为了探讨LXRα基因5'-UTR多态对番鸭脂肪酸组成的遗传效应,采用PCR-SSCP结合DNA测序的方法筛查白羽番鸭和天柱番鸭LXRα基因5'-UTR多态位点,一般线性模型分析基因型与脂肪酸组成的相关性。结果表明,在番鸭LXRα基因5'-UTR检测到1个SNP:53GA,产生3种基因型:GG、GA和AA,2个等位基因G和A;53GA位点在2个番鸭群体中均属于中度多态位点,GG和G均为优势等位基因,3种基因型分布均未偏离Hardy-Weinberg平衡(p0.05);53GA位点基因型对C12:1、C15:0和C20:2有显著影响,G和A等位基因间的加性效应未达到显著性差异(p0.05),C15:0在G和A等位基因间显性效应达显著水平(p0.05)。