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Novel TFAP2B mutation in nonsyndromic patent ductus arteriosus   总被引:1,自引:0,他引:1  
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刘鹏  邓唯唯  高鹏  陆阳  孙博  李明  赵杰  石太平  张秀军 《遗传》2008,30(5):575-585
Activator protein-1(AP-1)是重要的转录因子, 其活性失调与肿瘤等多种疾病直接相关。本文运用“高通量高内涵细胞筛选技术(high throughput-high content cell-based screening technology)”对650个以未知功能基因为主的人类基因进行AP-1双荧光素酶报告基因筛选(Dual-Luciferase reporter gene screening), 获得了一个可抑制佛波酯(PMA)加离子霉素(Inonmycin)诱导的AP-1活性的人类新基因AC3-33(GenBank中该基因名为C3orf33, No. FLJ31139)。生物信息学分析该基因序列全长1 931 bp, 由6 个外显子和5 个内含子组成, 定位于3q25.31, 从271~1026 有一个编码251 个氨基酸的可读框, 编码一个约29 kDa 的蛋白, 在肾上腺和宫颈等多种组织都有表达。AC3-33 与其他人类已知蛋白质没有明显的同源性, 亚细胞定位于细胞质中, 许多氨基酸序列高度保守。初步实验结果显示AC3-33是一个有重要功能的人类新基因。  相似文献   

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