Zur Genetik und Systematik der Amoena-Gruppe der Gattung Godetia

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Zur Phylogenese und Systematik der Edelfalken

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Zur Systematik und Physiologie der Spondylomoraceen

Zusammenfassung Die GattungSpondylomorum ist zweifelhaft, da Kolonien mit 4 Geißeln an jeder Zelle seit der Erstbeschreibung nicht mehr sicher festgestellt worden sind.BeiChlamydobotrys ist eine Artunterscheidung auf Grund morphologischer Merkmale nicht gelungen, Stämme von weit auseinanderliegenden Orten zeigten nur geringe und schwankende Unterschiede bei starker Variabilität innerhalb der Klone.Die Reinkultur von 10 Stämmen vonChlamydobotrys gelang mit Hilfe der Waschmethode, sobald ihr Bedarf an organischen Nährstoffen berücksichtigt wurde. Lösungen, die Azetat, eine Aminosäure und die Vitamine B₁ und B₁₂, sowie die üblichen anorganischen Nährsalze und Spurenelemente enthalten, ermöglichen am Licht gutes Wachstum. Die beste Konzentration der Nährstoffe für die Vermehrung ist der Ausbildung regelmäßiger Kolonien nicht günstig. Dafür muß die Lösung auf die Hälfte bis ein Zehntel verdünnt werden. Im Dunkeln findet keine Vermehrung statt. In physiologischer Hinsicht bestehen konstante Unterschiede zwischen den Stämmen. Chlamydobotrys weist Eigenschaften auf, die für das Gedeihen und den Wettbewerb am Standort günstig sein müssen.     

Terminologie der Entwicklungsmechanik der Tiere und Pflanzen

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Klinik und Genetik der spastischen Spinalparalysen

Even before the advent of next generation sequencing (NGS), multiple loci for hereditary spastic paraplegias (HSPs) had already been identified. In the last 2 years, dozens of new disease genes have been added, accounting for a total of 52 established HSP loci and 35 known HSP disease genes. With overlapping phenotypes for distinct genetic entities, the clinical diagnosis is often demanding and high-throughput genetic testing has to parallel a diagnostic workflow. Notwithstanding this aspect, spastin (SPAST) mutations evidently constitute the most important genetic cause in autosomal dominant paraplegia 4 (SPG4). Recently, large studies established that SPAST mutations are even causative in roughly 10?% of sporadic HSP patients. In this review, we suggest a diagnostic routine for HSP and elaborate on how detailed phenotyping and extensive genotyping will assist in the diagnosis of many more HSP subtypes. This ultimately will set a basis for selective clinical observations and therapy development.     

Flechtenstoffe und Systematik der lobaten Arten der FlechtengattungLecanora in der Holarktis

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Stand und Aufgaben der Pflanzensoziologischen Systematik in Europa

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Genetik der koronaren Herzkrankheit und des Herzinfarkts

Because of their high prevalence, cases of coronary artery disease (CAD) and myocardial infarction (MI) are frequently found when asking for a patient’s family history. It is common knowledge that a positive familial history constitutes a risk factor for CAD in its own right, in addition to smoking, increased alcohol intake, diabetes, obesity, hypertension, and hyperlipidemia. Nevertheless, for correct risk assessment it is crucial to accurately distinguish between sporadic and true familial cases of CAD and MI. Familial disposition is present when at least one male first-grade relative under the age of 55 or one female first-grade relative under the age of 65 has/had been diagnosed with myocardial infarction or significant coronary artery disease. In the review presented here, we compile the relevant epidemiological and genetic studies that constitute the scientific basis of this risk assessment. Furthermore, a short overview of the state of the art of genetic CAD/MI research is given.     

Klinik und Genetik der Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene located on chromosome 17q11.2. NF1 is fully penetrant, meaning that every individual carrying the mutation exhibits symptoms of the disease, although with some considerably variable expressivity. NF1 is characterised by the eponymous neurofibromas, which are benign Schwann cell tumours. Among the other main characteristic features of NF1 are pigmentary anomalies such as café-au-lait spots, axillary or inguinal freckling, and Lisch nodules. NF1 is a member of the class of hereditary cancer syndromes, and patients with NF1 are at increased risk of developing specific NF1-associated tumours. These tumours are caused by the biallelic inactivation of the NF1 tumour suppressor gene, resulting in aberrant Ras regulation. Over the last few years, significant progress has been made in identifying and managing the clinical symptoms of NF1 as well as in developing novel therapeutic approaches.