一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究

本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者,结婚８年,其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究,分析确定其核型为：４６,ＸＹ,－７,－８,－９,＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７;９）（ｑ２２００;ｐ２４）,＋ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｑ２１００;ｑ３１．２ｑ２２００）,＋ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｐ２４;ｑ３１．２）．ｉｓｈｄｅｒ（７）ｔ（７;９）（ｗｃｐ７＋）,ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｗｃｐ７＋,ｗｃｐ８＋）,ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｗｃｐ７＋）。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术,本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。     

三个家猪品种和rob易位群染色体分带多态性的比较

对家猪不同品种及家系间的染色体组型、C-带、Ag-NORs多态性进行的研究表明：杜洛克猪、约克夏猪、长白猪体细胞染色体数2n=38,核型2n=10sm+12m+4st+12t, 而13/17易位纯合子猪（36, rob. 13/17）的体细胞染色体数2n=36,核型2n=10sm+12m+6st+8t; 13/17易位杂合子猪（37,rob. 13/17）的体细胞染色体数目为 2n＝37,核型为2n=10sm+12m+5st+10t。5种家猪的C-带在13～18号染色体上存在大、中、小三种类型, 且呈多态性分布。杜洛克猪、约克夏猪、长白猪、13/17易位纯合子猪、13/17易位杂合子猪的Ag-NORs均数分别为2.05、2.06、2.00、1.99、1.98,说明Ag－NORs在品种、个体及细胞间具有多态性。 Abstract:The present experiment is carried out to make comparative stdy on polymorphism of chromosome Karyotypes, C-band ?and Ag-NORs of different breeds and strains in domestic Pigs. The results showed that the chromosome number of somatic cell in Duroc, Yorkshire and Landrace Pig Was 38 and the karyotype was 2n=10sm+12m+4st+12t. But in heterozygous Rob 13/17(37, rob. 13/17) Pig, the chromosome number of somatic cell was 37 andthe karyotype was 2n=10sm+12m+5st+10t, while in homozygousRob 13/17(36, rob. 13/17) Pig, the somatic cell chromosome number was 36 and the karyotype was 2n=10sm+12m+6st+8t. It was also showed that there were three C-band types in size on chromosome No. 13-18 showing polymorphism in three breeds and two strains of domestic Pigs. The average of Ag-NORs in Duroc, yorkshire,Landrace, homozygous Rob. 13/17 and heterozygous Rob. 13/17 Pig was 2.05, 2.06, 2.00, 1.99 and 1.98, respectively. It is suggested that Ag-NORs have polymorphism among strains, which can be used as a genetic index to analyse relationships among domestic animals with high reliability.     

染色体易位的分子机制

染色体易位是一种严重的基因组缺陷,其主要产生原因是DNA的双链断裂发生了错误修复。临床上染色体易位在肿瘤的发生发展过程中扮演了十分关键的角色。虽然对这方面的研究在最近四十年一直被报道,但是染色体易位在细胞内形成的内在机制还有待进一步深入研究和探讨。近年来的研究已经阐明了描述了染色体易位形成的步骤,同时也发现在易位形成的过程中,各种因素包括DNA双链断裂修复系统、染色体结构和空间位置、组蛋白修饰等在引起染色体易位频率增加和断裂末端的配对接触的过程中都发挥了重要作用。本研究就近年来对于染色体易位分子机制的研究进行概述,初步总结讨论染色体易位形成的原因、过程以及各部分对易位的形成的作用影响。     

三个家猪品种和rob易位群染色体分带多态性的比较

对家猪不同品种及家系间的染色体组型、C－带、Ag－NORs多态性进行的研究表明：杜洛克猪、约克夏猪、长白猪体细胞染色体数2n＝38,核型2n＝10sm＋12m＋4st＋12t,而13／17易位纳合子猪（36,rob．13／17）的体细胞染色体数2n＝36,核型2n＝10sm＋12m＋6st＋8t;13／17易位杂合子猪（37,rob．13／17）的体细胞染色体数目为2n＝37,核型为2n＝10sm＋12m＋5st＋10t。5种家猪的C－带在13～18号染色体上存在大、中、小三种类型,且呈多态性分布。杜洛克猪、约克夏猪、长白猪、13／17易位纳合子猪、13／17易位杂合子猪的Ag－NORs均数分别为2．05、2．062．00、1．99、1．98,说明Ag－NORs在品种、个体及细胞间具有多态性.     

一例放射性工作者外周血染色体畸变的鉴别诊断探讨

在对X线工作者体检时,我们发现一例遗 传性染色体异常者。经核型分析为嵌合型： 46, XX/47, XX,十？。在异常核型中除44条 常染色体和2条性染色体外,还多1条似乎像 小染色体（以下简称“小体与0含有“小体”的细 胞占分析细胞数的60％以上。“小体”形态可 呈圆点状,有时似微小体或小G（图1.2,3,4)o 对受检者连续观察3年,并对其双亲作了细胞 遗传学调查。现将观察结果报告如下。     

一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体

本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者,前后两次结婚,导致其妻11次流产,而本人表现型正常,经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析,核型为:46,XY/45,XY,-13,-13,+t(13qter→cen→13p12∷13p12→cen→13qter)。第五代的皮肤细胞已进行冻存。     

一种宫内节育器的染色体畸变试验研究

目的检测一种宫内节育器的体外细胞的染色体畸变作为遗传毒性评价的一部分。方法在加和不加S9活化系统条件下,试验组用三种不同浓度的节育器浸提液处理CHL细胞20h,对照组分别加入阴性、阳性进行交换,各组置37℃培养箱中培养。24h后采集细胞并分析中期细胞染色体畸变情况,计算染色体畸变率。结果在4g/20mL的浓度下受试物对细胞有明显的细胞毒性,其稀释浸提液的畸变率与阴性对照相比,在统计学上无显著性差异(P>0.05)。结论在该试验条件下,受试物稀释浸提液未诱发CHL细胞染色体畸变。     

平阳霉素三种成份诱发染色体畸变的研究

本文报道了抗癌新药平阳霉素(PYM)三种成份(A_2、A_5、A_6)诱发蚕豆根尖细胞染色体畸变的效应。结果表明PYM的主要成份A_5的诱变能力显著高于A_2和A_6,从而找出了平阳霉素诱变能力大于博莱霉素的原因。同时观察到平阳霉素可诱发出大量特异的散碎型染色体畸变。上述三种成份诱发的畸变绝大多数属于染色体畸变,很少有染色单体畸变。另外并出现大量的微核,证明PYM很可能是一种不依赖S期效应的诱变剂。     

十例染色体结构畸变携带者的SCE分析

一般认为,SCE 反映 DNA 的损伤,SCE分析可作为哺乳动物突变形成的重要指标,也可作为研究染色体稳定性的较好指标。近年来,SCE 分析在检测突变剂、致癌剂对染色体的效应等研究中得到广泛应用,关于 SCE 的研究已成为细胞遗传学领域中一个十分活跃的方面。但对于染色体结构畸变携带者的 SCE 分析,文献中尚不多见,在国内则还未有报道。     

小麦-黑麦1BL/1RS 易位染色体和外源染色体在两个三属杂种中的减数分裂行为

利用荧光原位杂交技术分析了两个小麦-外源种杂种花粉母细胞中1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体和外源染色体包括中间偃麦草(Thinopyrum intermedium (Host) Barkworth & DR Dewey)、簇毛麦(Haynaldia villosa (L.) Schur)染色体的减数分裂行为. 我们首次发现:在减数分裂后期, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体发生错分裂,形成两个易位染色单体. 这种错分裂导致易位染色单体在末期Ⅰ分配到两个正在形成的细胞核内,错分裂的易位染色单体进一步形成微核,并在四分体期观察到黑麦的微核出现.从贵农22×遗4095 的F2代植株中检测到一个2n=41的植株,其含有一对1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体,核型分析表明,其中一条黑麦染色体臂比另一条的黑麦染色体臂短1/3左右.在遗4212×遗4095的F2代中检测到一个具有中间偃麦草染色体小片段易位到小麦染色体端粒部分的小麦-中间偃麦草易位植株.这可能是由于在减数分裂过程中发生非均等分裂导致小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体的黑麦染色体段臂缺失1/3及小麦-中间偃麦草非罗伯逊易位.在两个杂种F2植株中,中间偃麦草染色体分布频率为39.6%, 簇毛麦染色体分布频率为43.4%, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体分布频率分别为51.8%和56.6%.实验结果表明,1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体与外源染色体包括中间偃麦草、簇毛麦染色体在减数分裂过程中没有相互作用.小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体在减数分裂过程中可以发生错分裂,并导致杂种后代黑麦染色体臂发生缺失.这对于培育以小麦为背景含有不同长度的黑麦1R染色体短臂的种质及小麦-外源染色体非罗伯逊易位的小片段易位系具有指导意义.     

染色体易位重组位点的自动识别方法研究

染色体易位重组位点的识别对很多染色体遗传性疾病的诊断有着重要的意义.本文基于实际诊断中采集到的24类染色体数据和9号正常与异常染色体数据,构建了一套自动识别染色体易位重组位点的模型和方法.首先,对染色体图像进行预处理,得到了方向梯度直方图特征(HOG)和局部二值模式特征(LBP),构建了基于纹理特征的染色体24分类多通...     

诊断性x一线照射后的染色体畸变分析

近年来,放射性物质在医学上的应用愈来 愈广泛,现已成为临床医学上重要的诊断、治疗 手段之一。在我国,由于人民保健事业的发展, 利用X一线诊断的病种和接受检查的人数也愈 来愈多。在这种情况下,如何保障受检者的健 康,在接受剂量尽量小的条件下达到诊断目的, 是个值得重视的问题。     

医用放射性碘诱发的染色体畸变

放射性同位素在临床上日益广泛地使用, 不断地给细胞遗传学提示新课题,本文仅就放 射性碘诱发人体外周血染色体畸变,做一简略 的综述。     

环境化学物质诱发的人类染色体畸变

由于资本家唯利是图和生产的严重无政府状态,当前,环境污染和由此造成的一系列公害已成为资本主义国家无法克服的一项社会弊病。六十年代以后,随着资本主义国家环境污染的日趋严重,许多诱发突变的化学物质即化学诱变剂,大量进入人类环境之中。这种诱变剂的增加,对人类     

微核与染色体畸变的相关性

由于染色体畸变的分析可以准确地反映外 界因素对生物体的作用。因此,这种技术被广 泛地用于遗传毒理学的研究以及诱变剂的筛选 等工作。但在检测方面,中期细胞染色体分析 存在着人所共知的缺点,例如实验周期长而程 序繁。另外,畸变反应过于敏感也给工作带来 某些局限性,如,药剂和实验条件造成染色体粘 连而分散不佳,或中期细胞太少,降低了分析的 可靠性。而利用微核技术来检测对生物的损伤 却简便、迅速,恰恰弥补了畸变分析的弱点。所 以自Matter 等介绍了微核率作为染色体损伤 检测的经典方法以来,目前这种技术在人和动 物染色体损伤分析中已得到广泛应用,而且植 物小抱子母细胞的微核也用于环境检测。     

微核与染色体畸变的相关性

由于染色体畸变的分析可以准确地反映外界因素对生物体的作用。因此,这种技术被广泛地用于遗传毒理学的研究以及诱变剂的筛选等工作。但在检测方面,中期细胞染色体分析存在着人所共知的缺点,例如实验周期长而程序繁。另外,畸变反应过于敏感也给工作带来某些局限性,如,药剂和实验条件造成染色体粘     

183例放射工作者外周血液淋巴细胞染色体畸变分析

外周血淋巴细胞染色体畸变分析是电离辐 射效应的敏感指标之一。急性辐射损伤时可以 利用染色体畸变,作为“生物剂量计”估算所受 辐射剂量。虽然职业性放射工作人员中的染色 体畸变明显高于正常人,但由于所接触的射线 种类、棍射剂量、受照部位和防护条件等许多因 素的不同,所以目前对职业性放射性工作人员 染色体畸变和累积剂量、临床表现之间关系以 及诊断上的意义尚难得出明确结论。本文通过 对183例各工种放射性工作人员和70例正常人 的外周血淋巴细胞染色体畸变分析,对临床诊 断意义和诊断标准提出看法,并加以初步探讨。 液固定,制片,姬姆萨氏液染色。每一样本平行 做二个培养瓶。