“人类基因组作图及测序”计划的简介

自1985年美国能源部首先提出“人类基因作图和测序”的动议以来,历经长达3年的有专家、管理人员以至公众参予的多层次讨论,隶属美国国家科学委员会的该项计划的委员会完成了长达百余页的题为“人类基因组作图和测序”的报告。现将此报告的梗概作一介绍。报告分为8章,题为1.总论;2.导言;3.该计划实施的生命科学和医学价值;4.基因组作图;5.基因组测序;6.信息和材料的收集、分析和分发;7.实施与管理战略;8.实施的社会学影响。另外,报告还包括有关词汇、委员会委员简历等内容。遗传信息编码在DNA的核苷酸序列中(某些生物的遗传信息的存在形式是RNA)。在象大肠杆菌这类低等生物中,遗传信息是由单条DNA分子携带的。而真核生物的遗传信息载体的形式为多条由DNA和细胞核蛋白质形成的复合体——染色体。有关遗传信息的结构或组排形式(即基因和基因间区在DNA分子上     

科学快讯

《Nature》:重新认识人类基因组科学时报2007年6月15日报道:继"人类基因组计划"后最大的国际合作计划之一——"DNA元件百科全书"计划(Encyclo- pedia of DNA Fiements,简称ENCODE)日前发表了一系列重要文章,挑战了关于人类基因组的传统理论,即人类基因蓝图不是由孤立的基因和大量"垃圾DNA片段"组成的,而是一个复杂的网络系统,单个基因、调控元件以及与编码蛋白无关的其他类型的DNA序列一道,以交叠的方式相互作用,共同控制着人类的生理活动。ENCODE计划产生了许多令人惊讶的发现,为未来进一步认识整个人类基因组的功能蓝图开辟了道路。科学共同体有必要重新考虑长期以来对于基因和基因组功能的认识,这将对与人类疾病相关的基因序列研究产生重大的影响。     

ENCODE计划和功能基因组研究

人类基因组计划完成以来,科学家们一直在努力阐释基因组信息所代表的生物学意义。自2003年开始,美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)投资近3亿美元启动"DNA元件百科全书(Encyclopedia of DNA Elements,ENCODE)"计划,集结了来自美国、中国、英国、日本、西班牙和新加坡等国家的32个实验室的440余名科学家,共同鉴定并分析人类基因组中所有的功能调控元件。高通量测序技术等实验手段的发展和生物信息学技术的不断完善使得ENCODE计划取得了丰硕的成果:确定了甲基化和组蛋白修饰等表观修饰区域及其对染色质结构的作用,进而确定染色质结构的改变影响基因表达;确定了转录因子及其结合位点的信息,并构建了转录因子调控网络;进一步修订更新了假基因和非编码RNA数据库;并确定了调控序列的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)并与疾病相关联。这些发现一方面有助于系统解析基因和基因组信息、调控元件的调控作用以及非编码区转录调控等分子机制;同时也将为转化医学等生命科学研究领域提供丰富的数据来源。文章综述了高通量测序技术等实验手段的发展和生物信息学技术的不断完善对ENCODE计划的贡献、表观遗传学研究与ENCODE计划的关联性、ENCODE计划的主要科学成果等,同时展望了ENCODE计划对基础医学、临床医学和转化医学等生命科学研究领域的巨大推动作用。     

“人类基因组计划”宣言 ——六国政府首脑关于人类基因组序列图完成的联合宣言

我们 ,美国、英国、日本、法国、德国与中国的政府首脑 ,骄傲地向全世界宣布 :我们六国的科学家已完成了人类生命的分子指南———由 30亿个碱基对组成的人类基因组DNA的关键序列图。人类“生命天书”全部章节的解读 ,适逢DNA双螺旋结构发表五十周年。五十年前的这个月 ,沃森与克里克这一里程碑的发现 ,使基因科学与生物技术取得了举世瞩目的进展 ;五十年后的这一天 ,“国际人类基因组测序协作组”公布了人类基因组序列信息 ,全世界都可以通过国际互联网从公共数据库中自由分享 ,免费使用而不受任何限制。人类基因组是全人类的共同财富和…     

国际基因组科学家完成人类第22号染色体DNA序列测定

1999年 1 2月 2日 ,《自然》杂志刊载一则举世瞩目的消息 :英国 Sanger中心的 Ian Dunham研究室联合日本、美国、加拿大和瑞典等国其他 8个研究室完成了人类第 2 2号染色体 DNA序列测定 (Nature,1 999,40 2 :489～ 495) .这一成就堪称人类基因组计划的里程碑 ,因为这是自该计划实施以来首次完成的人类常染色体的几乎全部 (占 2 2号染色体的 97% ) DNA序列 .2 2号染色体在人类各染色体中 DNA含量列倒数第二 ,仅占整个基因组 DNA的 1 .6%～ 1 .8% .2 2号染色体也是 5个近端着丝的染色体之一 ,其短臂 (2 2 q)主要为串联重复的核糖体 RN…     

人类第14号染色体基因破译完毕

继人类第 2 2、2 1和 2 0号染色体上的基因被破译之后 ,人体第 14号染色体上的基因又被破译 ,人类对自身的了解更进一步。此前 ,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已公布了人类基因组草图和完成图 ,完成了对 30多亿个碱基对排列顺序的测定。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。据悉 ,科学家们对第 14号染色体上的 80 0 0多万个碱基对完成了测序 ,对上面的所有基因进行了破译 ,共发现大约 10 0 0个基因 ,准确率达到 99.99%。此次确定的 10 0 0多个基因中有多个基因与一些遗传疾病密切相关 ,并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。…     

人类表观基因组计划

DNA甲基化所致基因表观遗传学转录失活已经成为肿瘤表观基因组学研究的重点内容。基因组水平上研究DNA甲基化模式对于肿瘤疾病的诊断、治疗和预后判断具有重要的实用价值。为此,人类表观基因组协会(HEC)于2003年宣布正式启动为期五年的人类表观基因组计划(HEP)。HEP的实施标志着人类表观基因组学研究又跨上了一个新台阶。     

科学家公布最新的人类基因组图谱

新华网北京 2月 1 2日专电 (记者谢培 ,毛磊 ,姜岩 ) :继去年 6月 2 6日科学家公布人类基因组“工作框架图”之后 ,中、美、日、德、法、英等 6国科学家和美国塞莱拉公司今天联合公布人类基因组图谱及初步分析结果 .来自科技部和中国科学院的消息说 ,这次公布的人类基因组图谱是在原“工作框架图”的基础上 ,经过整理、分类和排列后得到的 ,它更加准确、清晰、完整 .对它的初步分析表明 ,人类基因组由31 .647亿个碱基对组成 ,共有 3万至 3.5万个基因 ,比蚯蚓仅多 1万个 ,比果蝇多 2万个 ,远小于原先 1 0万个基因的估计 .另外 ,科学家还发现…     

人类基因组中的病毒化石

伦敦大学的罗宾·纬斯教授在他最近的一篇综述中写道:“如果达尔文再度出现,他一定会惊讶的发现人类从病毒那里遗传到的基因和从猿猴那里得来的一样多”。大约8%的人类DNA序列中包含了远古逆转录病毒基因的化石,这些“化石”在不同的时期埋藏到人类基因组中,保存了远古逆转录病     

研发动态

迄今最详细的人类基因组分析数据发布"DNA元素百科全书"项目(ENCyclopedia of DNA Elements,ENCODE)研究组近期公布了该项目的最新成果———人类基因组中被认为的"垃圾DNA"实际上是一个庞大的控制面板,能调控数以百万计基因的活     

从“人类”基因组计划”到“千人”基因组计划

“国际人类基因组计划”被誉为生物学的“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”,在2000年,其绘制的人类基因组草图也正式发表。国际顶尖的两大科学杂志《自然》和《科学》同日发表了多国基因组学家联合发表的学术论文,     

国际基因组完成人类21号染色体DNA序列测定

21号染色体占人类基因组的 1 %～ 1 .5% ,是人类染色体组中最小的常染色体 ,也是自人类基因组计划实施以来第一个被绘制出致密连锁图、酵母人工染色体 (YAC)物理图谱和限制性内切酶 Not 图谱的常染色体 .今年 5月《自然》杂志刊登了日、德、法、美、英和瑞士等国 1 3个研究单位署名文章“人类 2 1号染色体DNA序列”,测定序列覆盖了 2 1号染色体的 99.7% ,序列测定的准确度达 99.995% .根据他们公布的结果 ,2 1号染色体长臂 (2 1 q) DNA由 33546361 bp组成 ,其中只剩下 3个小的克隆裂隙和 7个序列裂隙 (约 1 0 0kb)尚未确定其序列 .2 1号…     

人类基因组结构变异

基因组结构变异通常是指基因组内大于1 kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs)。人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域, 含数百万DNA碱基对, 可含数个基因及调控序列, 多种基因功能因此缺失或改变, 导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病。对基因组结构变异的研究, 有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型, 理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性。文章从人类基因组结构变异的类型、研究方法, 对个体表型、疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究进展。     

基于cDNA测序与杂交的大规模基因组分析方法

随着人类及其他多种模式生物基因组计划所取得的重大进展 ,目前 ,基因组研究正处于一个从“序列基因组”研究向“功能基因组”研究的重大转折时期。诚然 ,通过“序列基因组”研究可以了解到大量的有关组成基因组所有核苷酸排列顺序的信息 ,但是 ,我们对由这些核苷酸所组成的基因的功能及这些基因的时空表达顺序却知之甚少。比如 ,通过人类基因组计划可以知道组成人类基因组的大约 3 0亿个核苷酸在染色体上是如何排列的 ,而由这些核苷酸可构成哪些基因 ?这些基因具有何种功能 ?这些基因在不同的组织、不同的发育阶段又是如何表达的 ?这正是“…     

中英美科学家宣布启动“国际千人基因组计划”

由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”，22日在深圳、伦敦和华豆顿同时宣布：国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。     

“反向免疫学”与免疫功能基因的发现

人类基因组测序的结束为生命科学领域展开了全新的一章.尽管已经得到了人类基因组的序列,但是隐藏在DNA序列中的功能基因,它们之间的相互作用以及对整个机体的意义大部分有待发掘.近些年来形成的“反向生物学”为免疫功能基因的发现、功能的研究及其应用价值提供了一套全新的技术与思路.     

基因组所人类全基因组关联分析国际合作研究获重大进展

日前,中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室获“百人计划”支持的方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展,     

国际人类基因组单体型图计划

人类基因组单体型图(Haplotypemap,以下简称HapMap)计划是与不久前完成的基因组测序计划相当的又一多国参与的重大国际合作项目,也是人类基因组研究领域的第2个重大战略目标。其目的是在通过测序了解了遗传基本信息的基础上,进一步确立世界上主要族群基因组的遗传变异图谱。这一计划的主要     

人类基因组单体型图初步绘就

由美国、中国、日本等国200多位科学家参加的"国际人类基因组单体型图计划(HapMap)"日前取得阶段成果,科学家于26日公布了第一阶段人类基因组单体型图。科学家说,这份描述人类基因组中最常见差异的图谱,将大大促进疾病和人类进化的研究。人类基因组拥有大约     

国家人类基因组南方研究中心简介

1998年10月,国家人类基因组南方研究中心在上海浦东张江高科技园区正式成立．中心是在科技部、上海市和浦东新区支持下,由上海地区相关领域科研单位共同发起组建的一家为实现国家人类基因组计划,开展有关人类基因组研究和应用开发的新型科研机构,是国家在该领域的重要发展基地．中心面向国际基因组学研究的科学前沿,面向我国生物医药发展的重大需求,积极参与人类基因组测序和基因识别的国际竞争与合作,开展有我国特色的医学基因组学研究中心还通过技术转让等方式积极促进成果转化,推进中国基因组产业的发展．