宁夏回族遗传性眼病的调查

为了解遗传性眼病在回族中的发病情况, 我们自1980年12月至1981年7月对宁夏永 宁县养和公社的回族人进行了10种遗传性眼 病的调查,现报告如下。     

回族先天性上睑下垂的遗传学调查

上睑下垂(Congenital ptosis)是一种常 见的遗传性眼病。国内曾发表过许多有关此病 的遗传学及临床的研究报告。.23,但在回族群体 中此病的发病情况及遗传学研究尚未见报道。 我们于1983-1985年对宁夏六盘山区回族群 体中此病的发病情况进行了群体遗传学研究, 初步结果如下．     

科研快讯

《科学-转化医学》:基因疗法治疗遗传性眼病效果显著美国研究人员2月8日在《科学-转化医学》杂志上报告说,3名遗传性眼病患者接受基因疗法治疗后,视力显著提高且无排异反应等不良情况发生。这为利用基因疗法治疗其他视网膜病变带来了希望。这3名患者患有罕见眼疾--莱贝尔先天黑内障。这种病通常在患者年幼时发作,患者视网膜细胞的一种     

一例遗传性多发性骨性连接的回族家系

作者发现一个罕见的连续4代9人均催患 遗传性多发性骨性连接的回族家系。现将家系 调查结果及对其遗传规律的初步探讨,报告于 下。     

一例遗传性肾炎家系

遗传性肾炎于1874年首先由Samelsohu提出。1902年Guthrie对本病进一步作了描述。25年后,Alport注意到本病的家族成员中肾炎和耳聋的关系,称本病为A1port综合征。1951年Fanconi等发现本病并发眼病,且多发生于青少年,故称青少年肾病眼炎。在临床上由于本病常伴有耳疾(耳聋、中耳炎等)和眼疾(近视、白内障、视网膜炎或眼球震颤等),故也称耳、眼、肾综合征。但一般多称遗传性肾炎。本病全世界已报道有50例以上。近年来,我国也陆续有所报道。 本文报告一例通过直接调查获得的遗传性肾炎家系,共4代9人。至于家     

新型仿生眼

美国第二视觉公司推出的新型仿生眼能帮助因色素性视网膜炎失明的人（视网膜退化的遗传性眼病），能沿着路上的白线行走，甚至能够分辨出袜子的颜色。     

一例遗传性肾炎家系

遗传性肾炎于1874年首先由Samelsohu提 出。1902年Guthrie对本病进一步作了描述。 25年后,Alport注意到本病的家族成员中肾炎 和耳聋的关系,称本病为Alport综合征。1951 年Fanconi等发现本病并发眼病,且多发生于 青少年,故称青少年肾病眼炎。在临床上由于 本病常伴有耳疾（耳聋、中耳炎等）和眼疾（近 视、白内障、视网膜炎或眼球震颤等）,故也称 耳、眼、肾综合征。但一般多称遗传性肾炎。本病 全世界已报道有50例以上。近年来,我国也陆 续有所报道〔1,21。本文报告一例通过直接调查 获得的遗传性肾炎家系,共斗代9人。至于家 系中已死亡患者的资料,则由其家庭成员提供。     

一例遗传性多发性骨性连接的回族家系

作者发现一个罕见的连续4代9人均罹患遗传性多发性骨性连接的回族家系。现将家系调查结果及对其遗传规律的初步探讨,报告于下。 病例简介 病例1(Ⅳ-5) 先证者,女,13岁,回     

《科学-转化医学》：基因疗法治疗遗传性眼病效果显著

美国研究人员2月8日在《科学-转化医学》杂志上报告说,3名遗传性眼病患者接受基因疗法治疗后,视力显著提高且无排异反应等不良情况发生。这为利用基因疗法治疗其他视网膜病变带来了希望。     

一例原发性夜盲家系的遗传学研究

原发性夜盲是指仅有先天性夜盲而无眼底改变的一种遗传性眼病。Nettleship将本病分为两种类型:第一类视力及眼底均正常,遗传方式为常染色体显性遗传(AD),又称Nougaret型。第二类除自幼夜盲外,常伴有近视,有时有     

双、单眼皮性状分布的调查及其遗传规律的初步分析

双、单眼皮性状分布的调查及其遗传规律的初步分析吴秀英（南京市梅园中学生物教研室２１００１８）双、单眼皮的遗传性比较特殊,在不同种族人群之间有。著差别。本文。过对部分中学学生知。院患者的调查,对汉族、回族双、单、一双一单眼皮的分布及遗传规律初步分析如下...     

新疆南部五个民族的血缘关系调查

我们于1985年3-11月,先后在新疆南疆的喀什、阿图什、阿克苏3个地区（州）和兵团农三师所属的7个县和农场的5个主要民族［维吾尔（维族）、塔吉克（塔族）、乌孜别克（乌族）、柯尔克孜（柯族）、回族]中,对8093对夫妇的血缘关系及28024名子代中20岁前早亡和遗传性疾病的发生类型及频率进行了综合性调查分析,现总结如下。     

X 性连锁视网膜色素变性中的RP G R 基因的研究进展

视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1／3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点。而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义。本文就RPGR的定位克隆、结构、功能及其突变谱予以综述,并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述。     

家族性视神经萎缩疾病的遗传分析

家族性视神经萎缩是一种常见的遗传性眼病。发病多为急性,侵入双眼。开始时视力迅速减退,亦有先头痛而后视力减退。病情发展由急性转慢性,多数可残留微弱视力,视力恢复正常者十分鲜见。一般形成永久性视力障碍,目前尚缺乏有效的药物治疗。该病在国外多有发现,因最早为1871年Lebcr氏首先述及该病的遗传关系,故常称Leber氏病。由于发病症状与其他视神经炎多有相似之处,故使早期诊断上常常发生困难。     

新疆伊犁五个少数民族的近亲结婚

1983年4月至1984年5月,对新疆伊犁哈萨克自治州五个民族的近亲结婚情况进行了调查。调查的婚姻数为维吾尔2553起,哈萨克1079起,回1235起,锡伯1222起,蒙古446起。近亲结婚率与平均近交系数分别为:维吾尔——8.23％与 46.74×10~(-4),回——8.10％与45.07×10~(-4),锡伯——4.66％与24.93×10~(-4),哈萨克——2.87％与11.31×10~(-4)。蒙古——0.45％与 2.80×10~(-4)。解放以来,维吾尔族与回族的近亲结婚率有上升趋势,而锡伯族的则有下降趋势。各族近亲结婚中大部分为亲表亲结婚,但堂亲结婚在维吾尔族的近亲结婚中竟占26.18％,在回族中也占16.00％。1303名近亲结婚子女中的七岁前死亡率(12.89％)及先天性缺陷与遗传性疾病发生率(2.99％)显著高于6370名非近亲结婚子女的相应值(7.65％及0.38％)。     

新疆沙湾地区回族、哈萨克族、维吾尔族、汉族近亲通婚情况调查

我们于1983年7-8月在新疆沙湾地区 的144团和沙湾县所属的6个重点公社人口集 中的生产队,对4种民族［回族（回）、哈萨克族 （哈）、维吾尔族（维）、汉族（汉）］的8,156对夫 妇的血缘关系及31,032名子代20岁前的死亡 率和遗传性疾病作了调查。在当地计划生育专 千,公社卫生院、连队卫生所人员的协助下,对 居民点近亲婚配情况层层摸底,随时宣传党和 国家对人民健康的关怀,消除顾虑,采用口头询 问家族遗传病史、生育史,查证昔日就诊的种种 存据,绘制系谱图。     

先天性上睑下垂的遗传

先天性上睑下垂是一种常见的遗传性眼病,其临床特征是上睑下挂,上举无力,因而视物时,需借助额肌代偿,以致出现额部皮肤皱褶,眉毛上提的特有体征;有时看物还需抬头后仰,进一步代偿眼睑上举的不足。部分患者有内眥赘皮,有时还伴有眼外肌麻痹,严重影响眼球运动。该病多于出生时即存在,发生于单眼或双眼,病情非进行性。患者常因影响工作、学习及美观而就医。     

宁夏回族苯硫脲尝味能力的测定

有关苯硫脲(PTC)尝味遗传多态性的研究,国内外均有不少报道。1981年2月,笔者在全国回族人口最集中的宁夏回族自治区测定了回族PTC尝味能力,以便为人类群体遗传学及民族起源等研究提供一定的资料。随机     

1476例回族苯硫脲味盲频率的比较分析

人类苯硫脲(phenylthiocarbamide;PTC)尝味多态性有种族及民族差异,国内曾报告过一些少数民族的群体资料。1985年10月,我们在西安市莲湖区测定了回族的尝味能力,计算群体中PTC味盲频率和隐性基因频率,并与同一地区的汉族和国内其他地区的回族群体进行比较分析。 调查对象为随机选择的回族中小学生1,476人,其中男715人,女761人。年龄7—     

宁夏回族苯硫服尝味能力的侧定

有关苯硫服(PTC）尝味遗传多态性的研究,国内外均有不少报道^[1-5,7-15]。1981年2月,笔者在全国回族人口最集中的宁夏回族自治区测定了回族PTC尝味能力,以便为人类群体传学及民族起源等研究提供一定的资料。随机选择了世居的回族小学生和成人1,302人,参照李璞等所用的方法配制溶液和进行测定^[1,4]。