单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

关于遗传系谱的分析

遗传系谱题形式简洁,条件隐蔽,灵活多变,已成为高考、会考和平时训练作为考查学生分析问题、解决问题能力的热门题型。因试题中的遗传病（指单基因遗传病）种类多,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有伴性遗传。故常使学生不能简捷明快地判断出某个遗传系谱反映的是什么遗传病类型．而无从下手分析解决有关问题。如何分析解答这种类型的问题呢？下面就是我在教学中的一点体会。     

唐氏综合征的临床特征,遗传机理与防治措施

唐氏综合征的临床特征、遗传机理与防治措施凌庆枝（安徽省淮南矿业学院医学分院２３２００１）１概述唐氏综合征（Ｄｏｗｎ’ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）,又称先天愚型。伸舌样呆痴、２１－三体综合征,是一种常染色体畸变遗传病。此病最早由约翰·兰登·唐（ＪｏｈｎＬａｎｇ...     

对我家乡几例多指症、腋臭病的调查

对我家乡几例多指症、腋臭病的调查吕恒厚（云南省建水县第二中学６５４３１１）多指和腋臭都是长期困扰患者思想、压抑患者精神，给社会造成阴影的常见遗传病。１调查目的人们从遗传方式上普遍把它们归属于常染色体＿匕的显性遗传。现行高中生物（必修）课本全一册第１６...     

问：遗传病有哪些特点？

问：遗传病有哪些特点？答：遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有四大特点。（ｌ）家族性这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外,某类疾病在患者家族中的发病率比一般人高。不一定代代相...     

中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失

染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失,运用染色体G显带技术,在358个原发无精症（256人）和严重寡精症（102人）不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重PCR技术,在核型正常的患者和100个正常生育男性中,对Y染色体AZF区微缺失进行筛查。在358个患者中,39人（10．9％）发现有染色体异常,Klinefelter（47,XYY）最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者（12．1％VS1％）。在319个核型正常的患者中,46（14．4％）发现有AZF区微缺失,无精症和寡精症患者中Y染色体微缺失频率分别为15％和13．1％,AZFc区的微缺失最为常见,AZFa区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现AZF区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约25％的患者有染色体异常或Y染色体AZF区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。     

先天性无虹膜症会遗传吗？

问：我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗？遗传几率是多大？ 答：先天性无虹膜（Congenital aniridia）是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50％,与性别无关。     

光学基因组图谱在染色体结构异常检测中的应用

染色体结构异常（structural variations,SVs）是临床中的常见现象,主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等,因其会引起基因融合、断裂或拷贝数改变,常导致疾病的发生。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、芯片分析或高通量测序等细胞遗传学或常规分子遗传学技术。近年来,随着检测技术的不断发展,隐匿性染色体平衡易位和微小片段的异常在产前诊断、新生儿遗传病、血液病及肿瘤等研究领域逐渐被重视,而传统的遗传学检测方法存在较为明显的局限性。光学基因组图谱（optical genome mapping,OGM）是近年来基于全新原理开发的分子遗传学检测技术,与传统技术相比,其对常规和隐匿性SVs（平衡易位、微小片段等）都有较强的检出能力,在多领域有较高的应用价值。但是OGM也存在一定的局限性,如其因灵敏度较高而需要其他手段辅助排除假阳性结果,在近着丝粒等无标记区域无法进行检测等。本文针对传统细胞遗传学检测技术和OGM对SVs的检测能力,OGM的优势、缺陷及其在肿瘤、儿科等领域的应用进行综述。     

Fahr 病(附2 例儿童患者报告)

Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征,属于常染色体显性或隐性遗传（少数为性染色体遗传）的疾病,临床属于罕见病,在儿童中报导更少。其临床表现极其复杂多样,主要包括精神障碍,癫痫发作及锥体外系综合征等,笔者现将近3年遇到的2例儿童病例报告如下。     

谈谈遗传病

(一)遗传病指的是由于遗传物质(染色体、DNA片段或基因)发生变化而引起的疾病或缺陷。是常见病,病种逐年增加,平均每年约增加100种左右,目前已知有3000多种。遗传病病种逐年增加的原因,一方面是由于环境中各种诱变源不断增加,引起新的突变而出现的新病种,如在显性遗传病中,约有1/5是新发生的突变。另一方面随着科学水平的不断提高,使许多过去不知道是遗传的病种,现在证明是遗传性的。还     

微细胞介导的染色体转移技术及其应用

微细胞介导的染色体转移技术（MMCT）是一项利用微细胞将外源染色体转入受体细胞的技术。该技术是在细胞融合的基础之上发展起来的,是细胞融合技术的进一步细化,在当代生物的若干领域里得到了广泛的应用。～些肿瘤抑制基因、端粒酶抑制基因、诱导衰老基因以及DNA修复基因都是通过MMCT技术取得细胞内识别和定位,由此促进了针对这些基因的功能研究,并为相关疾病的治疗提供了依据。同时,MMcT技术也为其他领域如表观遗传学、基因组印迹、哺乳动物人工染色体等方面的进一步研究提供了有力的手段。与体细胞核移植技术结合,MMCT还可用于建立具有重要医学药用价值和优良农业生产性状的转染色体动物,显示其具有广阔的应用前景。本文概述了MMCT技术及其在相关领域的应用与发展趋势。     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

皮肤纹理与遗传病

人体的皮纹属多基因遗传,具有高度的个体特异性。在胚胎第12周皮纹即已形成并保持终生不变。全世界几十亿人口中,几乎无法找到指纹完全相同的两个人,所以指纹学在现代户口及刑事侦察中占有极其重要的地位。它是鉴别不同人的重要依据。在20世纪60年代,随着对染色体的深入研究,发现皮纹与某些遗传病特别是染色体病有相关性,故皮纹分析可作为遗传病的辅助诊断手段。在遗传病群体普查时,也可作为一种参考指标,     

我国主要遗传病的发病率

遗传病发病率的研究是医学遗传学,特别是群体 遗传学的主要内容之一。遗传病患病率的调查可以提 供人口素质的重要数据,对开展计划生育、优生与遗传 病防治工作,都有重要意义。比较各种族、各地区的遗 传病患病率的差异,又可为探索发病机理提供线索。国 外主要遗传病的发病率,我们已有叙述介绍“’。国内 遗传病发病率的研究工作开始较迟。目前资料较齐全 的疾病主要是一些多基因病、眼遗传病、血红蛋白病和 智力发育不全。新生儿染色体普查工作刚开始。各种 单基因遗传病的发病率,虽已积累了一些资料,但还不 够完整。同时,我国是一个多民族的国家,而目前普查 材料大都来自汉族集居区,因此也只能反映汉族的一 些情况。由于以往这方面的资料分别发表于遗传学、医 学遗传学、综合性医学、各专科医学的会议材料或刊物 上,比较分散。现将我们收集到的资料综合如下,供读 者参考。     

染色体微分离和微克隆技术

染色体微分离和微克隆技术是将细胞遗传学和分子遗传学二紧密结合的一项技术,目前已广泛应用于遗传学、医学等研究领域,具有广阔的应用前景。本综述了该技术发展过程中所应用的不同方法,详细介绍了各种方法的步骤及其优缺点,最后探讨了该技术的应用及展望。     

Y染色质

Ｙ染色质的发现是萤光染色技术发明的结果,Ｙ染色质作为Ｙ染色体长臂的一部分,在人类男性各种间期细胞代表Ｙ染色体。Ｙ染色质观察在临床性别鉴定,Ｙ染色体数量异常诊断和遗传优生方面得到广泛的应用。     

线粒体脑病分子遗传学基础研究若干新进展

线粒体脑病是一组由各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病。根据突变基因的来源不同,其遗传方式可分为母系遗传、常染色体或性染色体遗传。近年来,随着技术的发展以及对这些疾病的生化和分子基础知识认识的提高,神经学专家和医生对这些遗传病的早期诊断水平有了显著的提高。然而,由于对疾病基因层面认识的不足,大部分患者的致病基因仍无法明确,这为线粒体脑病的治疗带来了巨大的挑战。现以Alpers病、SNE病、Menke病、LHON病和MELAS病为例阐述线粒体脑病的最新研究进展。     

遗传性白内障动物模型的研究进展

白内障是严重影响公众健康的重大疾病。人群中, 大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传, 但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。随着分子生物学技术的发展, 出现了许多白内障遗传动物模型, 这些模型有助于揭示白内障的发病机制, 为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解, 还有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式, 并为白内障遗传病的诊断和治疗提供依据。文章综述了遗传性白内障动物模型的相关基因、突变形式及其研究进展。     

人工染色体

人工染色体丁志山,沃兴德（浙江中医学院分子医学研究所杭州３１０００９）基因是指ＤＮＡ分子上具有一定遗传学效应的特定核苷酸顺序,其载体是染色体。基因工程在初期只能操纵单个基因,而现在用同样的方法则可创建整个染色体——人工染色体,所谓的人工染色体即是人工...     

SO2水合物诱发蚕豆（Vicia faba）根尖细胞染色体畸变效应

以蚕豆为材料,研究SO2水合物-亚硫酸钠与亚硫酸氢钠混合液（3∶1,mmol·L^-1/mmol·L^-1）对根尖细胞的遗传毒效应。结果表明：SO2水合物处理可诱发蚕豆根尖细胞遗传不稳定,出现染色体数目和结构变异,使非整倍体和染色体结构异常明显增加。中期染色体出现了缺失、断片、环（染色体和染色单体环）、易位、双着丝粒等异常;在细胞分裂后期出现了滞后染色体、桥和断片等异常。研究结果表明,SO2是DNA分子断裂剂、非整倍体诱变剂,能够破坏生物细胞的基因组稳定性,是一种具有遗传毒性的环境诱变剂。