赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究

针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡; 2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P0.05); 3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A 单核苷酸多态性 与散发性乳腺癌易感性的关系

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%(X2=14.401,P=0.001),CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%(X2=8.563,P=0.003)。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍(95%CI=1.418～5.051,P=0.001),MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍(95%CI=1.325～4.505,P=0.003)。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关(x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况(x2=8.939,P=0.011)、癌组织学分级(x2=9.983,P=0.007)相关。结论:MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

MTHFR基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性。方法:选择2012年1月-2013年12月在黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院的第一、三病房接受手术治疗的脑膜瘤患者317例(实验组)及320例非脑膜瘤患者(对照组)为研究对象,利用聚合酶链反应限制性多态性片段长度(PCR-RFLP)检测和比较两组MTHFR两个单核苷酸多态性位点(C677T、A1298C)各种基因型(CC、CT、TT)的分布情况及等位基因的频率。结果:两组MTHFR的C677T中CC基因型的频率和TT基因型的频率比较有显著性差异(CC:OR=2.012,95%CI=1.460-2.772;TT:OR=0.399,95%CI=0.254-0.628,P0.05),实验组MTHFR的(0.450)C677T中的T等位基因频率明显高于对照组(0.320)(OR=0.529,95%CI=0.420-0.666,P0.05)。两组A1298C的等位基因分布比较没有统计学差别(P0.05)。结论:MTHFR基因的C677T中TT等位基因提示潜在的易患脑膜瘤的风险,而CC等位基因会降低中国北方人群患脑膜瘤的风险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果：乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%（X2=14.401,P=0.001）,CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%（X2=8.563,P=0.003）。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍（95%CI=1.418～5.051,P=0.001）,MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍（95%CI=1.325～4.505,P=0.003）。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关（x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况（x2=8.939,P=0.011）、癌组织学分级（x2=9.983,P=0.007）相关。结论：MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

MTHFR C677T、A1298C基因多态性与老年单纯收缩期高血压患者Hcy、血脂水平的关系研究

摘要 目的：研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C基因多态性与老年单纯收缩期高血压（ISH）患者同型半胱氨酸（Hcy）、血脂水平的关系。方法：选取2019年3月至2021年3月期间中南大学湘雅医学院附属海口医院全科医学科收治的212例老年ISH患者作为ISH组,以同期体检无高血压老年人120例为对照组。检测两组MTHFR C677T、A1298C基因多态性。收集两组一般资料及血浆Hcy及血脂检查结果。观察MTHFR C677T、A1298C不同基因型的血浆Hcy、血脂水平差异。采用多因素Logistic回归分析老年ISH发生的影响因素。结果：相比于对照组,ISH组MTHFR C677T位点T等位基因频率较高,C等位基因频率较低;ISH组CC基因型频率较低,CT、TT基因型频率较高（P<0.05）。相比于对照组,ISH组A1298C位点C等位基因频率较高,A等位基因频率较低;ISH组A1298C位点AA基因型频率较低,CC、AC基因型频率较高（P<0.05）。MTHFR基因C677T位点不同基因型血浆Hcy、总胆固醇（TC）水平差异具有显著性（P<0.05）。MTHFR基因A1298C位点不同基因型血浆Hcy、TC水平明显差异具有显著性（P<0.05）。血浆Hcy、MTHFR C677T及A1298C基因多态性是老年ISH发生的影响因素（均P<0.05）。结论：MTHFR C677T、A1298C基因多态性与老年ISH患者血浆TC、Hcy水平有关,血浆Hcy、MTHFR C677T及A1298C基因多态性是老年ISH发生的影响因素。     

年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系

为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G、RFC-1 80G>A和MTR 2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome, DS)发生的关系, 采用随机病例-对照研究设计, 应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ² 检验, MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05), 而MTRR、MTR和 RFC-1等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示: 携带MTHFR TT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51, 95% CI=1.30~9.46, P<0.05), 而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联; 携带MTRR GG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16, 95% CI=1.20~8.35, P<0.05), 而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联; MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR (CT+TT)/ RFC-1 AA、MTHFR CC / MTR (AG +GG)、 MTHFR (CT+TT)/MTR AA、MTRR GG/MTR AA和RFC-1 AA / MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明, 年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子, 尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关, 而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。     

不明原因复发性自然流产夫妇MTHFR C677T位点多态性分析

目的：分析不明原因复发性自然流产（URSA）夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（MTHFR C677T）位点多态性的关 联性研究。方法：采用聚合酶链式反应- 限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)对URSA 组和对照组各50 对夫妇的外周血进行 MTHFR C677T 的位点多态性进行检测分析。结果：URSA 组MTHFR 基因677 位点的T/T、C/T+T/T 基因型的发生频率显著高于 对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),而对照组MTHFR 基因677 位点的C/C 基因型发生频率显著高于URSA 组（P<0.05）,两 组MTHFR 基因677 位点的C/T 基因型比较无明显差异（P>0.05)。另外URSA 组等位基因T 明显高于C 的频率,且URSA 组等 位基因T 发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C 发生频率显著高于USRA 组,差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论： MTHFR C677T 位点的多态性与URSA 的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。     

出血性卒中与MTHFR C677T基因多态性的相关性研究

摘要 目的：探讨与分析出血性卒中与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的相关性。方法：2020年2月到2021年4月选择在本地区诊治的H型高血压患者220例作为研究对象,检测所有患者的MTHFR C677T基因多态性状况,检测血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量。随访判定患者的出血性卒中状况并进行相关性分析。结果：随访调查1年,220例患者中出现出血性卒中20例（出血性卒中组）,占比9.1 %。出血性卒中组的血清同型半胱氨酸含量明显高于非出血性卒中组,血清维生素B12、叶酸明显低于非出血性卒中组（P<0.05）。两组的MTHFR C677T基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,出血性卒中组的TT基因型、等位基因T占比分别为70.0 %、80.0 %,都显著高于非出血性卒中组的24.0 %、35.0 %（P<0.05）。Spearman相关系数分析显示H型高血压患者的血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量、TT基因型、等位基因T都与出血性卒中存在相关性（P<0.05）。多元回归分析显示血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量、TT基因型、等位基因T都为导致H型高血压患者出血性卒中发生的重要因素（P<0.05）。结论：H型高血压在随访过程中容易发生出血性卒中,也伴随有血清同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸含量异常,MTHFR C677T的T基因型、等位基因T与出血性卒中存在相关性,也是导致出血性卒中发生的重要危险因素。     

利用LightCycler研究食管鳞状细胞癌与MTHFR C677T多态性的关系

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸代谢中起重要作用.MTHFR基因第677位核苷酸的多态性(C→T)能影响其酶活性并与肿瘤易感性有关.为比较中国北方人群MTHFR C677T多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性之间的关系, 通过高速实时聚合酶链反应(real-time PCR)和解链曲线(melting curve)方法分析了189名ESCC患者和141名健康对照的MTHFR C677T多态性位点的基因型.结果显示,健康对照组的MTHFR C/C(纯合野生)、C/T和T/T(纯合突变)基因型的频率分别为17.7%、38.3%和44.0%.ESCC患者的T/T基因型频率(42.3%)与健康对照组无显著差异(χ2=0.089, P＞0.05),其C/T基因型频率(49.2%)仅略高于对照组(χ2＝3.890, P＜0.05),而患者组的C/C基因型频率(8.5%)显著低于健康对照组(17.7%) (χ2=6.37, P=0.012).与C/T和T/T基因型相比,C/C基因型可显著降低ESCC的发病风险(相对风险度的比值比(OR)=0.43, 95%可信区间(CI)=0.22～0.84),在吸烟者和有上消化道肿瘤家族史的患者中这一倾向更加明显.研究提示,在中国北方人群中, MTHFR C677T纯合野生基因型对ESCC的发病起保护作用.     

贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析

目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR）基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8％,16．1％,x^2=1．561,P〉0．1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％,39、1％,x^2=2．075,P〉0．1;677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％,22．7％。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。     

MTHFR及PAI基因多态性与新生儿早产易感性的关系

目的:探讨MTHFR基因、PAI-1基因多态性与新生儿早产的关系。方法:选自2014年1月-2015年1月期间我院住院患儿285例并分为四组。抽取研究对象静脉血进行目的基因MTHFR基因C677T、PAI基因的提取、扩增及检测。结果:MTHFR基因C677T扩增片段198 bp,经限制性内切酶作用后形成野生CC型(片段198 bp)、纯合子突变TT型(175 bp、23 bp)以及杂合子突变CT型(23 bp、175 bp以及198 bp);PAI基因扩增片段142 bp,经限制性内切酶作用后形成三中基因型,分别为4G/4G型(96 b p、46 bp)、5G/5G型(22 bp、46 bp以及74 bp)以及4G/5G型(22 bp、46 bp、74 bp以及96 bp)。早产儿童与足月儿童MTHFR基因67 7位点T等位基因分布差异显著(P0.05),早产儿童与足月儿童PAI基因启动子675位点4G等位基因分布无显著性差异(P0.05)。结论:早产发生的易感性与多方面因素有关,其中遗传因素方面MTHFR基因677位点T等位基因多态性可能与新生儿早产相关,而PAI基因启动子675位点基因的多态性与新生儿早产的发生无显著相关。     

MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征（Down＇s syndrome, DS）患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因：MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G和MTR 2756A〉G多态性,探讨其与唐氏综合征DS发生的关系。采用Pearson χ^2 检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中具有显著性差异（P〈0.05）,而MTRR和MTR基因G等位基因频率在病例组和对照组中的差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS风险显著增加（OR=3.51,95 %CI=1.04-11.85,P〈0.05）。MTRR GG基因型生育DS的风险增加3.57倍（OR=3.57,95 %CI=1.19-10.73,P〈0.05）。MTR突变基因型AG和GG与生育DS的风险无显著关系。MTHFR （CT＋TT）/MTRR GG、MTHFR （CT＋TT）/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G位点变异是生育DS的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A〉G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。     

缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变的研究

为研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因T833C位点碱基突变与缺血性脑卒中的关系,对74例缺血性脑卒中患者和83例健康对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T基因型,用扩增阻滞突变体系法(ARMS)检测CBS基因T833C突变。实验检出患者组MTHFR基因T纯合基因型、杂合基因型和T等位基因频率分别为2.7％、51.4％和28.4％,对照组分别为1.2％、39,8％和21.1％。患者组CBS基因C纯合基因型和C等位基因频率分别为13.5％和43.9％,对照组分别为6.0％和38.0％。Multiple Logistic Regression分析显示;C677T位点T等位基因,T833C位点C等位基因以及年龄均与缺血性脑卒中发病有关(P<0.05),C677T位点T等位基因的比值比(OR)为1.74(95％CI 1.06～2,B6)和T833C位点C等位基因的比值比为1.73(95％CI 1.07～-2.81)。实验显示MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变与缺血性脑卒中发病有关,上述两个基因位点突变可能是缺血性脑卒中发病的遗传因素。     

基于磁性颗粒“在位”PCR和通用标签技术的新型高通量SNP分型方法

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在对复杂疾病遗传易感性以及基于群体基因识别等方面的研究中起着非常重要的作用,尤其是对复杂疾病遗传易感性的研究,需要对大量样本进行分型.为了满足这种要求,亟待需要发展一种操作简单、成本较低、适于自动化和高通量的分型技术.利用磁性颗粒"在位"固相PCR(insituMPs-PCR)扩增的靶序列,通过与野生、突变标签探针以及双色荧光(Cy3,Cy5)通用检测子杂交实现对样本的分型.应用该方法,对96个样本的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性进行了检测,其野生型和突变型样本的正错配信号比大于4.5,杂合型正错配信号比接近1,分型结果与测序结果一致.     

亚甲基四氢叶酸还原酶(C677/T)基因的单核苷酸多态性

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolatucte redase,MTHFR)是叶酸代谢过程中的关键酶,对叶酸和同型半胱氨酸的代谢以及DNA的合成、修复与甲基化均有重要作用。MTHFR基因变异导致酶热稳定性及活性降低,引起相关代谢及DNA甲基化异常,进而发生相关疾病。MTHFR具有多种变异型,本文对其中常见的一种C677T的多态性及其与疾病的相关性的研究进展做一综述。     

备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及相关环境因素的调查分析

目的:调查评估备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及其生活习惯、一胎孕期情况等相关环境因素,以发挥孕前检查在子代先心病一级预防中的作用。方法:选取江苏部分地区参加备孕二胎优生健康检查妇女共402名进行问卷调查,并检测外周血中MTHFR基因rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况。结果:收回有效问卷389份,其中备孕二胎女性平均年龄为27.04±2.68,最大43岁,最小19岁。MTHFR rs1801131纯合突变(CC型)为3.5%、杂合突变(AC型)为29.1%;rs1801133纯合突变(TT型)22.9%、杂合突变(CT型)48.5%;rs1801131、rs1801133双杂合突变为16.7%。结论:备孕二胎女性人群中存在一定的先心病环境危险因素暴露和MTHFR相关位点基因多态性。加强女性孕前保健,为高危人群制定个性化叶酸增补方案并降低先心病危险因素的暴露,从而做好出生缺陷一级预防,提高出生人口质量。     

TGF-β1-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:研究转化生长因子(TGF-β1)-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法,检测80例子宫内膜异位症和80例正常对照组TGF-β1-509(C/T)基因型及等位基因分布。结果:子宫内膜异位症组TGF-β1-509CC、CT、TT基因型频率分别为20%、35%、45%,C和T等位基因频率分别为37.5%和62.5%;对照组中TGF-β1-509CC、CT、TT基因型频率分别为30%、32.5%、37.5%,C和T等位基因频率分别为46.25%和53.75%。基因型频率和等位基因频率在两组之间无显著性差异(P>0.05、P>0.05)。结论:TGF-β1-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症无关联。     

血小板膜P2Y12受体基因T744C多态性对外伤性脑梗死(PTCI)患者血小板聚合率及疗效的影响

目的:外伤性脑梗死(posttraumatic cerebral infarction,PTCI)是颅脑损伤的常见并发症之一,P2Y12受体介导血小板聚集是血栓形成的重要通路,与血小板聚集形成密切相关。本研究探讨外伤性脑梗死发生发展与血小板膜P2Y12受体基因T744C基因多态性的关系。方法:用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术对186例外伤性脑梗死患者P2Y12受体基因T744C多态性进行分析。分别在治疗前和治疗后对所有颅脑外伤患者的伤情GCS评分,并按基因型分组对照分析结果。结果:血小板膜T744C血小板膜T744C基因型基因频率分别为TT基因型59.14%、TC型32.26%、CC型8.60%,T等位基因75.27%、C等位基因24.73%;其中TT基因型对奥扎格雷反应较敏感,GCS评分预后好;而CC型对奥扎格雷反应性低,预后差。结论:T744C基因多态性中CC基因型可能导致外伤性脑梗死临床及预后存在明显的个体差异,与其对抗血小板药物抵抗有关。T744C的C等位基因可能是脑梗死的遗传危险因素,开展相关遗传学风险研究,对于进一步缓解脑梗症状、改善预后具有重要意义。     

中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较

为比较中国蒙汉两族人群MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布情况,获得该位点多态性的群体遗传学数据,本研究应用PCR扩增技术, 其扩增产物用限制性核酸内切酶Hinf I消化后进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析蒙汉族人群中MTHFR基因第677位核苷酸基因型（野生型、杂合型和突变纯合型）的分布频率。结果表明,蒙族人群基因型构成以野生型为主,占45.6％,突变杂合型占39.2％,突变纯合型仅占15.2％,汉族人群基因型构成以突变杂合型为主,占55.7％,野生型仅占17.9％,突变纯合型占26.4％,明显高于蒙族人群。经χ2检验,两组基因型构成比具有显著性差异（P<0.001）;蒙族人群MTHFR 677T等位基因频率为34.8％,经u检验显著低于汉族人群（54.2％）的频率。据此认为,中国蒙族人群MTHFR热敏感性基因突变频率显著低于汉族人群,提示该基因多态性分布在中国不同民族人群中存在差异。 Abstract：The purpose of this study is to compare the genetic polymorphism distribution of the 677th nucleotide of MTHFR between the Mongolian population and the Hans of China,and to obtain the population genetic data of this polymorphism.Using PCR－RFLP method,the authors analyzed the genotypes of the 677th nucleotide of MTHFR in Mongolians and Hans.Results show that in Mongolian population,the proportion of wild type is 45.6％,proportion of heterozygotes is 39.2％ and that of homozygotes is 15.2％; While in Hans,proportions are wild type 17.9％,heterozygotes 55.7％ and homozygotes 26.4％.The ratios of genotypes are significantly different between Mongolian and Han populations(χ2－test,P<0.001).The 677th allele frequency in Mongolians is 34.8％,lower than that in Hans(54.2％,u－test,P<0.001).This suggests that the mutant MTHFR gene frequency is significantly higher in the Han population than in the Mongolian population in China.     

MTHFR基因C677T多态性与内蒙古汉族人群中冠心病的关系

目的:检测中国内蒙古汉族人群中MTHFR基因多态性与冠心病的关系.方法:研究组包括62例冠心病(coronary heartdisease,CHD)患者和120例正常对照人群,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析C677T型突变.结果:677T/T基因型在冠心病人群中更普遍,是正常人群的3.4倍.结论:在内蒙古汉族人群中,677T/T基因型增加了个体患冠心痛的风险性.