基因拷贝数变异-导致精神分裂症和自闭症的潜在风险

<正>基因重排可以导致基因拷贝数变异(CNV),即1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或减少。对于小部分精神分裂症或自闭症患者而言,由等位基因CNV所造成的认知障碍或成为致病的主要因素。近日,冰岛人类遗传学研究与分析公司deCODE Genetics的科学家对一组冰岛的CNV携带者展开了相关研究。他们发现CNV携带者存在类似精神分裂症患者的大脑认知异常现象,且具有患精神分裂症或自闭症的风险。认知测试的结果显示,CNV携带者的IQ与正常人无明显区别,但CNV     

胆囊纤维变性基因和缺陷的鉴别

加拿大多伦多儿童医院和美国密歇根大学的研究者发现了胆囊纤维变性(CF)基因。胆囊纤维变性是一种最常见的遗传疾病,他们还鉴定了多数情况下可能引起这种疾病的遗传缺陷。这些发现朝着CF治疗方法和缺陷基因携带者判定方法的研制迈出了第一步。缺陷基因携带者占人口的5％。目前还不可能判定谁是缺陷基因携带者,但如果双亲都带有缺陷基因,那么,其子女有25％的机率将患CF病。每两千名儿童中有1名儿童天生就患CF病,他们中大多数在二十几岁死亡。     

使人易患肥胖症的基因

研究人员找到一个基因的特有变异，该变异看起来使某些个体易患肥胖症，肥胖是2型糖尿病的一个风险因子。研究人员说，虽然这个变异与不太大的体重增加有关。但是在一个已经高体重的人群中，它能导致肥胖症。文章作者之一Andrew Hattersley强调指出．这些发现不意味着饮食和运动对健康的作用不重要。Hattersley教授和他的同事分析了由各个年龄的38759人参加的13项研究，研究表明个基因的常见变异与增加的体质指数有一致的关联，将个体患肥胖症的风险增加了67％。在他们分析的群体中，约16％的成年人有这个基因变异的2个拷贝，他们的体重比没有该变异基因拷贝的人平均高出约3奴。     

科学家发现狂躁抑郁症相关基因

澳大利亚佳尔万医学研究所的科学家最近对1 200多名狂躁抑郁症患者进行了研究。结果发现,这些患者中许多人第 4号染色体上的FAT基因发生了变异。与正常人的对比结果证实,如果FAT基因发生变异,罹患狂躁抑郁症的几率就会增大     

《自然-遗传学》:与人脑发育有关独特基因”现身”

美国耶鲁大学和土耳其几家科研机构的科学家携手对一名大脑缺乏明显褶皱的土耳其病人进行研究后,找到了与人脑发育有关的独特基因--层粘连蛋白γ3(LAMC3),这种基因会决定人大脑皮质的特征。新研究有助于理解大脑内的褶皱如何形成,早日研制出"人造大脑"。耶鲁大学医学院的教授穆拉特·居内尔在《自然-遗传学》杂志上表示,揭示出这种基因在人脑发育过程中的基本作用能让我们更好地理解大脑皮质。大脑皮质是大脑内的褶皱,其掌控了人类的感情、本能与短期记忆等。大脑内的褶皱仅出现于海豚、猿猴等脑部较大的动物身上,在人身上表     

MAOA启动子甲基化对颈动脉粥样硬化易敏性影响:家族因素的作用北大核心CSCD

动脉粥样硬化涉及到基因性和非基因性的因素,然而现今对于动脉粥样硬化的了解仍有限。单胺氧化酶A（MAOA）基因对维持神经递质体内代谢平衡有重要作用,并与心血管危险因素有关。这项研究调查了MAOA启动子甲基化是否与动脉粥样硬化有联系,以及这种联系是否受到家族因素的影响。     

甘草苷治疗抑郁症和糖尿病共病的网络药理学作用机制研究

本研究旨在采用网络药理学的方法探究甘草苷治疗抑郁症和糖尿病的药理作用机制。首先应用PharmMapper、SEA、SIB等数据库查找出与甘草苷有关的作用靶点,登陆GeneCards、DrugBank数据库分别查找出文献中已报道的与抑郁症和糖尿病有关的靶点,将疾病靶点分别与甘草苷相关作用靶点进行映射,筛选出与甘草苷治疗抑郁症和糖尿病有关的潜在作用靶点,采用Cytoscape 3.6.0软件构建成分-靶点-疾病网络并进行可视化分析。然后通过生物学信息注释数据库DAVID对抑郁症与糖尿病相同潜在靶点进行GO富集分析以及KEGG代谢通路富集分析,使用BITOLA系统搜索与抑郁症和糖尿病"基因或基因产品"相关的所有中间概念,系统识别甘草苷治疗抑郁症和糖尿病相同靶点的部位归属。本研究筛选得到与甘草苷有关的靶点共312个,其中23个是甘草苷治疗抑郁症和糖尿病共同的潜在作用靶点,包括ESR1、HRAS、VEGFA、NOS3、PARP1、IGF1R等,主要通过调控PI3K-AKT信号通路、癌症信号通路、Ras信号通路发挥治疗抑郁症和糖尿病的作用。     

《自然-遗传学》：与人脑发育有关独特基因”现身”

美国耶鲁大学和土耳其几家科研机构的科学家携手对一名大脑缺乏明显褶皱的土耳其病人进行研究后。找到了与人脑发育有关的独特基因—层粘连蛋白γ3（LAMC3）,这种基因会决定人大脑皮质的特征。新研究有助于理解大脑内的褶皱如何形成,早日研制出”人造大脑”。     

人类FTO基因变异抑制脂肪细胞线粒体产热导致肥胖

<正>FTO基因(fat mass and obesity associated gene)为人类肥胖基因,2007年,由英国牛津大学Mark I.McC arthy博士发现。该基因位于人16号染色体,其突变与人类肥胖发生密切相关。英国人群数据显示:与正常人相比,FTO基因双拷贝变异携带者,肥胖几率约高70%,Ⅱ型糖尿病风险约高50%;FTO基因单拷贝变异携带者,肥胖几率约高30%,Ⅱ型糖尿病风险约高25%。     

意、芬科学家发现与长寿有关的基因

意大利和芬兰科学家称 ,他们发现一种与长寿有关的基因。这种基因有 3种变异体 ,即Ｅ - 2 ,Ｅ - 3和Ｅ- 4 ,其中Ｅ - 2变异体在长寿中发挥作用。过去研究者一直以为 ,Ｅ - 2基因的作用只是在血液中控制运送脂肪 ,但意大利布雷西亚流行病研究所所长费里索尼和芬兰老年病专家卢西加发现它与长寿也有关。他们共同研究了 185名芬兰百岁老人 ,结果发现 ,体内含Ｅ - 4的老人与长寿无缘 ,因为含该基因变异体的人血液运送脂肪的能力差 ,得心血管病和心肌梗塞的机会因此要多 ,而携带Ｅ - 2有助于人长寿 ,不少百岁以上老人体内含有这种基因变异体。据…     

研发动态

<正>美国发现DNA暗藏第二套编码美国华盛顿大学近日发现了DNA暗藏的第二套编码,所包含的信息将改变科学家对DNA指令的解读以及对健康和疾病有重要意义的突变的解释,相关论文发表在最新的《科学》杂志上。遗传编码包含64种密码子,John Stamatoyannopoulos博士领导的研究团队发现,部分密码子——他们称之为duons——含有双层意义,一层与蛋白质序列有关,一层与基因控制有关。它们演化的方式彼此互相影响。其中基因控制指令能帮助保持某些蛋白质     

中华蜜蜂酪胺受体基因克隆及表达分析

酪胺(tyramine)属于生物多聚胺类,是昆虫中枢神经系统内重要的神经递质、神经调质和神经激素,参与调控昆虫的多种行为和生理过程,如酪胺受体基因参与调控动物的学习与记忆。本研究首次克隆获得中华蜜蜂(Apis cerana cerana)酪胺受体基因Actyr1和Actyr2的全长cDNA序列,利用qRT-PCR方法鉴定了Actyr1和Actyr2在中华蜜蜂不同组织器官中的表达谱,采用地高辛原位杂交技术对Actyr1和Actyr2在大脑中的表达进行了定位。中华蜜蜂Actyr1、Actyr2的cDNA全长序列分别为1241 bp(GenBank登录号：KC814693)和1270 bp(GenBank登录号：KC814694),分别编码297、399个氨基酸残基。qRT-PCR分析结果表明,Actyr1和Actyr2在不同组织中的表达量为头部最高,其次是腹部表皮,触角和胸部肌肉的表达量最低,并且头部的表达量显著高于其他组织的表达量;原位杂交结果显示,Acytr1和Actyr2在中华蜜蜂大脑蘑菇体的凯尼恩细胞、触角叶周围的细胞处均有较强阳性着色。这些研究表明,Acytr1和Actyr2基因可能参与了蜜蜂的学习记忆,并且在相同的细胞中互相作用,共同调控蜜蜂的生物学功能。     

五种裂腹鱼亚科鱼类外胚层发育不良因子A受体基因Edar的克隆和序列分析

裂腹鱼亚科鱼类具有丰富的体表附属器官变异,而Edar是控制这类结构发育的关键基因。以5种裂腹鱼的代表物种为材料克隆其Edar基因的编码区片段,序列分析表明:该基因编码的蛋白在裂腹鱼中存在长度不同的组氨酸重复序列,串联组氨酸插入可能与蛋白定位有关;基因树支持裂腹鱼与金线鲃具有最近的亲缘关系;分子进化分析未检测到正选择信号,裂腹鱼Edar基因的低复杂区可能是受选择区域。以上结果说明裂腹鱼Edar基因的结构变异可能与裂腹鱼表型变异和演化有关。     

水稻体细胞无性系变异

水稻体细胞无性系变异研究取得了很大进展,获得了大量抗病、抗逆、优质、矮杆等突变体。对这些突变体遗传分析表明,大多数突变性状由1对或2对基因控制。水稻体细胞无性系变异的发生与基因型、性状、继代时间、培养方式等有关,并具有内在的机制,点突变和反转录转座子插入可能是引起水稻无性系变异的两个重要原因。     

水稻体细胞无性系变异

水稻体细胞无性系变异研究取得了很大进展 ,获得了大量抗病、抗逆、优质、矮杆等突变体。对这些突变体遗传分析表明 ,大多数突变性状由 1对或 2对基因控制。水稻体细胞无性系变异的发生与基因型、性状、继代时间、培养方式等有关 ,并具有内在的机制 ,点突变和反转录转座子插入可能是引起水稻无性系变异的两个重要原因。     

患抑郁症成瘾者静息态脑功能变化的初步探讨

目的:探讨静息态下患抑郁症的成癌者相对于非抑郁症成瘾者脑功能的进一步变化.方法:25例符合阿片类物质成癍标准及中国精神障碍分类及诊断标准第3版(CCMD-3)抑郁发作和美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)重性抑郁症诊断标准的患抑郁症成癌者与20例非抑郁症成瘾者对照完成功能磁共振成像扫描.比较抑郁症成瘾者相对于非抑郁症成瘾者的脑区功能变化.结果:与非抑郁症对照组比较,患抑郁症成癌者双侧前额中部,双侧扣带回,楔前叶脑功能减低(P＜0.05).结论:静息态下患抑郁症成瘾者特定脑区功能进一步减低,这可能在成瘟者患抑郁症的病理机制中发挥了重要作用.     

单胺氧化酶

单胺氧化酶（monoamine oxidase,MAO）是生物体内一种十分重要的酶,它在大脑和周围神经组织中催化一些生物体产生的胺,氧化脱氨产生过氧化氢（H₂O₂）.单胺氧化酶A和B基因的克隆清楚地证明了这些酶是由不同的多肽组成的.单胺氧化酶A和B的基因定位于X染色体（Xp11.23）,都由15个外显子组成,而且它们的内含子-外显子组织是完全一致的.这些事实表明单胺氧化酶A和B的基因很可能从同一个祖先进化而来.单胺氧化酶A和B具有不同的底物和抑制剂专一性,在生物神经递质代谢和行为方面具有不同的作用.     

表型可塑性变异的生态-发育机制及其进化意义

表型可塑性赋予生物个体在不同环境条件下通过产生不同表型来维持其适合度的能力.研究结果显示多数可塑性变异的产生是基于对环境变异信号的响应、改变基因表达式样并调整发育轨迹的结果,表观遗传调控体系在基因选择性表达和可塑性变异的跨世代传递过程中发挥了重要作用.不同物种和种群对环境变化的敏感性、发生可塑性变异的能力以及可塑性反应模式不尽相同,预示着控制可塑性能力并独立于控制性状的可塑性基凶的存在,这些基因是直接响应环境信号并控制表型表达的调控基因.表型可塑性不仅是物种适应性进化的一个重要方面,也是选择进化的产物,物种的表型可塑性变异对其生态适应和进化模式有深远的影响.     

药物成瘾与抑郁症共病机制的研究进展

药物成瘾和抑郁症的共患率日益提高,已发展成为常见的精神共病状态,但这两种疾病之间的联系及潜在的机制仍不明确,开发针对药物成瘾共病抑郁症的有效治疗手段仍是一项重大挑战。大量的文献表明,药物成瘾和抑郁症存在着共同的发生脑区及分子机制。该文阐述了伏隔核、外侧缰核和中脑腹侧被盖区等脑区在这种共病中的重要性,还介绍了κ阿片受体、促肾上腺激素释放因子和脑源性神经营养因子等分子在这种共病中的作用及机制。这些发现为研究药物成瘾与抑郁症共病的机制提供了新的思路,并为药物成瘾共病抑郁症患者的治疗提供了新的靶点。     

《美国人类遗传学杂志》：发现导致特发性肺纤维化新基因

美国研究人员借助全基因组扫描发现,基因SETPA2的某种变异与特发性肺纤维化有关。这是迄今发现的与这种致命遗传性肺病相关的第三种基因相关内容发表在新一期《美国人类遗传学杂志》网络版上。