A girl with karyotype 46,XX,del(7) (qter→p15:)

Summary A girl with partial deletion of the short arms of one chromosome 7 is described. Among many other symptoms she has craniosynostosis. Early closure of cranio-sutures has previously been described in 2 of 3 patients with partial deletion 7. Investigation of a number of genetic marker systems shows that the HL-A, MN, AcP, and GPT loci are not located in the deleted segment.

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Zusammenfassung Es wird ein Mädchen mit teilweiser Deletion des kurzen Armes eines Chromosoms 7 beschrieben. Außer vielen anderen Symptomen hat sie eine Craniosynostose. Frühzeitiger Verschluß der Schädelnähte wurde auch bei 2 von 3 Patienten mit Deletion 7, die in der Literatur beschrieben sind, beobachtet. Untersuchung einer Reihe genetischer Markersysteme zeigt, daß die HL-A-, MN-, AcP- und GPT-loci nicht in dem deletierten Segment liegen.

     

Familiäre 2/C-Translokation: 46,XY t (2p-; Cp+) und 46,XX Cp+

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit multiplen Mißbildungen wurde eine Duplikation für die distale Hälfte vom kurzen Arm des Chromosoms 2 und eine Defizienz an einem C-Chromosom gefunden. In der Literatur sind vier Fälle mit ähnlicher Duplikation, jedoch jeweils einer klein n Defizienz am Chromosom 3 beschrieben worden. Ein Vergleich der klinischen Merkmale bei den fünf Patienten zeigt weitgehende Übereinstimmungen. Es wird gefolgert, daß die gleichartige Duplikation für das einheitliche klinische Bild der Patienten verantwortlich ist. Es wurden Chromosomenmessungen, Analysen der Replikationsmuster und Meioseuntersuchungen durchgeführt. Die Genloci für das Ss- und das Rh-System konnten von einer Lokalisierung auf dem duplizierten Segment ausgeschlossen werden.

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2/C translocation in father and daughter: 46,XY t (2p-;Cp+) and 46,XX Cp+

Summary In a patient with multiple anomalies, a duplication comprising the distal half of the short arm of chromosome 2 and a small deficiency of a C-chromosome was found. Four other cases from the literature exhibit a similar duplication combined with a small deficiency each of chromosome 3. Comparison of the clinical pictures of the five patients revealed a conformity in the major features. It is concluded that the duplication is responsible for the uniform appearance of these patients. The studies performed include chromosome measurements, examination of replication patterns and meiosis. The gene loci for the Ss and Rh systems could be excluded from localization on the duplicated segment.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Fluoreszenzmikroskopischer Nachweis der Sexualhormone im Rattenhoden

Zusammenfassung Nach einer kurzen Übersicht über den gegenwärtigen Stand der morphologischen und experimentellen Erforschung der Leydigschen Zwischenzellen des Hodens wird der Beweis dafür erbracht, daß diese Zellen die Produzenten des männlichen Sexualhormons sind. Testosteron läßt sich mit Hilfe einer Fluoreszenzreaktion im Schnitt direkt nachweisen. Bei Rattenmännchen, die längere Zeit von weiblichen Tieren getrennt waren, finden sich die fluoreszierenden Stoffe reichlich in den Zwischenzellen und in einem geringem Ausmaß auch in den Kanälchen (Sertolische Stützzellen). Nach mehrmaligem Coitus sind sie stark vermindert. Serumgonadotropin übt keinen wesentlichen Einfluß auf die Hormonmenge aus, hingegen enthalten die Hoden nach Gaben von Choriongonadotropin 3 Std nach der Injektion nur spärliche Reste fluoreszierender Substanzen, die jedoch 6 Std nach der Injektion bereits wieder im alten Umfang vorhanden sind.     

Moults and weights of captive RedpollsCarduelis flammea

Summary The moults and weights in captivity of sixCarduelis flammea cabaret and twoC. f. flammea are described. The birds started to moult on dates between 10 and 31 July, took 46–69 days to moult completely, and 44–58 days to replace their primaries. On average, the secondaries and the inner three primaries ofcabaret each took 14 days to grow, and the outer primaries took progressively longer, the outermost taking 21 days. Growth rates varied for different feathers. Within each race equivalent feathers in different birds took approximately the same time to grow, but those of the largerC. f. flammea took slightly longer, on average, than those ofcabaret. In both races, primaries 4–7 were shed at longer intervals than the rest, and the last three secondaries at shorter intervals than the first three.All the tail feathers are shed over 7–11 days, and incabaret the outer one took 20 days to grow at 2.4 mm per day. Inflammea it is longer and took 21 days to grow at 2.7 mm per day. The number of body feathers dropped varied greatly from day to day, but birds that shed their primaries at comparatively long intervals also dropped their body feathers more slowly.On all aspects on which comparative data are available, the moults of these captive Redpolls are closely similar to those of the wild birds studied byEvans (1966, 1969) andEvans et al. (1967).In contrast, the weights and fat contents of captive birds were much higher than those of free-living Redpolls, both before and after moult, but were similar during moult. Two captive birds killed for analysis a month after moult, contained much more fat (4.6 gm. and 2.0 gm.) than has been recorded from wild Redpolls (maximum 1.9 gm.). It is suggested that the reduction of fat during the moult of captive birds is the result of a distinct physiological condition prevailing at this time that prevented excessive fat-storage. However, fat deposition in captive birds in the autumn (presumably equivalent to premigratory fattening in wild birds) began a few days before the end of moult (whenever this occurred) and took 5–10 days to complete.

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Zusammenfassung Die Mauser und das Gewicht von 6Carduelis flammea cabaret und 2C. f. flammea, alle in Gefangenschaft, wurden untersucht. Die Vögel begannen die Mauser an Daten, die zwischen 10. und 31. Juli lagen. Sie währte 46–69 Tage, davon entfielen 44–58 Tage auf den Ersatz der Handschwingen. Im Durchschnitt wuchsen die Armschwingen und die drei innersten Handschwingen voncabaret je 14 Tage lang, die äußeren Handschwingen zunehmend länger, die äußersten 21 Tage lang. Die Wachstumsgeschwindigkeit war nicht bei allen Federn gleich. Homologe Federn verschiedener Vögel der gleichen Subspezies wuchsen ungefähr gleich lange; bei der größeren Subspeziesflammea verhornten sie etwas später als beicabaret. Bei beiden Rassen fielen die Handschwingen 4 bis 7 in größeren Abständen aus als die übrigen, und die drei äußersten in kürzeren Abständen als die drei innersten.Alle Stuerfedern fielen binnen 7–11 Tagen aus. Beicabaret wuchs die äußerste (S 6) 20 Tage lang, und zwar täglich 2,4 mm. Die Zahl ausgefallener Körperfedern variierte beträchtlich von Tag zu Tag, aber so lange die Vögel ihre Handschwingen mit relativ langen Abständen wechselten, erneuerten sie gleichzeitig auch das Körpergefieder langsamer.In den schon vergleichbaren Einzelheiten stimmt die Mauser dieser gekäfigten Birkenzeisige in jeder Hinsicht gut überein mit der Mauser von freilebenden, die vonEvans (1966, 1969) und vonEvans et al. (1967) untersucht worden ist.Das Gewicht und der Fettgehalt der Gekäfigten waren sowohl vor als auch nach der Mauser viel höher als bei Freilebenden; sie glichen einander aber während der Mauser. Zwei Gekäfigte, die einen Monat nach der Mauser für die Analyse getötet wurden, enthielten viel mehr Fett (4,6 g und 2,0 g) als bei freilebenden Birkenzeisigen gefunden worden ist (bei diesen maximal 1,9 g). Es wird vermutet, daß die während der Mauser der Gekäfigten festgestellte Verminderung des Fettgehaltes bewirkt wird durch einen besonderen physiologischen Prozeß, der zu dieser Zeit eine übermäßige Fettspeicherung verhindert. Aber einige Tage vor dem Ende der Mauser begann bei den Gekäfigten die Fettablagerung; sie war nach 5 bis 10 Tagen beendet. Das entspricht wahrscheinlich der prae-migratorischen Fettspeicherung bei Freilebenden.

     

Serum-Cholesterin,ABO-Blutgruppen und Hämoglobintyp

Zusammenfassung Serum-Cholesterin, ABO-Blutgruppen (N=715), Glucose-6-PhosphatDehydrogenase (G-6-PD, Farbstoff-Reduktionstest, N=611) und der Hämoglobintyp (osmotische Resistenz und Cellulose-Acetat-Elektrophorese, N=469) wurden bei anscheinend gesunden, 20 Jahre alten Männern aus 12 Distrikten der Provinz Chiang Mai in Nordthailand bestimmt. Das Körpergewicht hatte keinen Einfluß auf die Cholesterinkonzentration. Probanden der Blutgruppe A hatten signifikant höhere Cholesterinwerte als die der Gruppen 0 und B. Gruppe B hatte höhere Werte als Gruppe 0, aber die Differenz war nur schwach signifikant. Der mittlere Cholesterinwert der Probanden mit -Thalassaemia minor war signifikant niedriger als der der Gruppen mit normalem Hämoglobin und mit -Thalassaemie oder abnormalem Hämoglobin. Zwischen den drei letzteren Gruppen bestand kein signifikanter Unterschied. Diese Befunde bestätigen für eine tropische Bevölkerung mit an Fetten armer Ernährung die Beziehung zwischen -Thalassämie (Fessas et al., 1963; Mayo et al., 1969, Griechenland) und ABO-Blutgruppen (Mayo et al., 1969; Oliver et al., 1969; Langman et al., 1969; Beckman u. Olivecrona, 1970) einerseits und der Serum-Cholesterin-Konzentration.

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Serum-cholesterol, AB0 blood-groups and haemoglobin typeGenetic influences on the serum-cholesterol level

Summary Serum-cholesterol, ABO blood-groups (N=715), glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD, dye decolorization test, N=611) and haemoglobin type (osmotic fragility, cellulose acetate electrophoresis, N=469) were determined in apparently health, 20 years old males from 12 districts of the province of Chiang Mai in northern Thailand. Body weight and G-6-PD deficiency did not seem to influence the serum-cholesterol level. Probands with blood-group A had significantly higher cholesterol concentrations than groups 0 and B. The difference between groups 0 and B, the latter having somewhat higher levels, was only weakly significant. Cholesterol levels were significantly lower in probands with -thalassaemia minor when compared with a normal control group. The difference between the control group and the probands with -thalassaemia and abnormal haemoglobins (mainly HbE trait) was not significant. These findings confirm for a tropical rural population with a diet low in fat the association between -thalassaemia and low cholesterol concentrations previously reported from Greece (Fessas et al., 1963; Mayo et al., 1969) and the association between blood-group A and high cholesterol levels found in several European populations (Mayo et al., 1969; Oliver et al., 1969; Langman et al., 1969; Beckman and Olivecrona, 1970).

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Beurlaubt von der Universitäts-Kinderklinik Bonn.

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Eingerichtet und unterstützt von der Stiftung Volkswagenwerk.     

Placental alkaline phosphatase types in Germany

Summary Two children with autosomal deletion (46,XY,del(12)(p11) and 46,XY/46,XY, del(5)(p13)) and normal phenotype were found among 5049 consecutive newborn children. The mother of the proband with deletion short arm 5 had the karyotype 46,XX,9qh+, but the parents had otherwise normal chromosome constitution.

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Zusammenfassung Zwei Kinder mit autosomaler Deletion (46,XY,del(12)(p11) und 46,XY/46,XY,del(5)(p13)) bei normalem Phänotyp wurden unter 5049 auslesefrei gewonnenen Neugeborenen entdeckt. Die Mutter des Probanden mit der Deletion am kurzen Arm von Nr. 5 hatte den Karyotyp 46,XX,9qh+; sonst hatten die Eltern normale Chromosomen.

     

Presumed trisomy for the short arm of chromosome No. 9 not due to inherited translocation

Summary 4 patients trisomic for the short arm of a chromosome No. 9 due to segregation of paternal translocations were described recently by Rethoré and associates. In this context, we report on a retarded child, in whom the examination of lymphocyte and fibroblast metaphases revealed the existence of an additional small acrocentric marker chromosome. Cytogenetic data do not exclude the possibility of the marker to be derived from a chromosome No. 9 which exhibits, in the father, a more conspicuous secondary constriction than usual. A breakage event at this site and subsequent non-disjunction of the centric fragment (i.e. chromosome 9 short arm) during paternal gametogenesis could have given rise to the child's chromosomal constitution.This assumption is supported by the presence of clinical features in the patient held to be characteristic for the 9p trisomy phenotype by Rethoréet al.: facial dysmorphia with mild hypertelorism and deep set eyes, a globulous nose and an abnormal anthelix. In addition, the severely retarded patients exhibit to a variant degree hypoplasia of phalanges, abnormalities of finger creases and disturbances of palmar ridge patterns, all of which were not typically expressed in our patient.

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Zusammenfassung Rethoré u. Mitarb. beschrieben kürzlich 4 Patienten, bei denen auf Grund familiärer Translokations-Heterozygotie jeweils eine Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 angenommen werden kann. In diesem Zusammenhang berichten wir über ein retardiertes Kind, das in Lymphocyten und Fibroblasten ein zusätzliches kleines akrozentrisches Chromosom aufweist. Die cytogenetische Analyse, darunter die Beobachtung einer prominenten constriktion an einem Chromosom Nr. 9 beim Vater des Patienten, lassen die Herkunft des kindlichen Markers von dem kurzen Arm dieses Chromosoms möglich erscheinen: ein hypothetisches Bruchereignis im Bereich der Constriktion und nachfolgende meiotische Non-Disjunktion werden diskutiert.Die Annahme einer Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 wird bei dem hier vorgestellten Patienten unterstützt durch das Vorhandensein von Merkmalen, die nach Rethoré u. Mitarb. für das Trisomie 9p-Syndrom sprechen. Im Kopfbereich sind das vor allem: kleine Orbita, angedeuteter Hypertelorismus, ballenartige Nasenkuppe sowie auffällige Anthelixkonfiguration. Im Extremitätenbereich zeigen die erheblich geistig retardierten Patienten in variablem Ausmaß eine Hypoplasie der Phalangen sowie abnorme Beugefalten und reduktion oder Fehlen der palmaren Triradii.

     

Über drei neue Heterokonten aus den Moorgewässern Tirols

Zusammenfassung Es werden drei neue coccale Heterokonten aus den Moorgewässern Tirols beschrieben —Monallantus angustus, Botryochloris chlorellidiopsis undMerismogloea polychloris. Sie gehören zu den morphologisch interessanten, aber wenig bekannten Gattungen, die vonPascher beschrieben und nur von ihm beobachtet wurden.M. angustus unterscheidet sich von den übrigen Arten der Gattung durch die schmalen und sehr gestreckten Zellen mit vielen Chromatophoren.B. chlorellidiopsis zeigt ein gewisses Größenwachstum, viele Chromatophoren und relativ große Ausmaße.M. polychloris, deren Zellen auch mehrere Chromatophoren führen, ergänzt die monotypische Gattung, die bislang etwas flüchtig beschrieben war und bestätigt das Vorhandensein eigentümlicher froschlaichartiger Gallertkolonien innerhalb der Gloeobotrydaceen.     

Das Verhalten einiger Hypothalamuskerne der weissen Maus während verschiedener Entwicklungs- und Funktionsphasen des weiblichen Genitalapparates

Zusammenfassung Um näheren Einblick in die Beziehungen zwischen Hypothalamus und Genitale zu bekommen, wurden bei der Maus während verschiedener Entwicklungs- und Funktionsphasen des weiblichen Genitaltraktes die Zellkerne in 9 Arealen des Hypothalamus und Zellkerne des Epidems in Höhe des Nucleus paraventricularis gemessen. Erfaßt wurden die Kerne 4 (Nucleus supraopticus), 9 (Nucleus suprachiasmaticus), 10, 11 (Nucleus paraventricularis), 13 und 15 (subsummiert im Nucleus ventromedialis), 14, 16 (Nucleus arcuatus s. infundibularis; in einem rostralen und kaudalen Teil vermessen) und 20 in der Einteilung von Grünthal.Es gibt Areale, die während aller untersuchten Stadien keine Zellkernvolumenänderungen zeigen. In Zeiten erhöhter Leistung des Genitalstraktes schwellen immer die Zellkerne im Kern 20 am stärksten, mit Abstand auch die Zellkerne im Kern 16 (v. a. in seinem kaudalen Bereich). Während Schwangerschaft und Stillperiode vergrößern sich ferner regelmäßig, wenn auch in wechselndem Ausmaße, die Zellkerne in den Kernen 13 und 15. Ein vor der Tötung vorgenommener Vaginalabstrich führt zu Veränderungen an verschiedenen Kernen im Hypothalamus.Die Befunde machen es unter Berücksichtigung der Ergebnisse anderer Autoren (v. a. Spatz und Mitarbeiter) sicher, daß dem Hypothalamus mit bestimmten Kernen eine Bedeutung für die Regulierung der Sexualfunktionen zukommt.     

Mikroskopischer Beitrag zur Innervation der Blutcapillaren beim Menschen

Zusammenfassung Die Capillaren des Herzens werden sämtlich von einer, zwei oder drei marklosen Nervenfasern versorgt, derart, daß die Fasern oder die zugehörigen Schwannschen Kerne dem Endothel streckenweise direkt aufgelagert sind und hierbei sehr häufig eine Anzahl kleiner Windungen erkennen lassen, die auf eine Oberflächenvergrößerung des Achsencylinders hinweisen.Die Nervenfasern können gelegentlich auch die Gefäße umschlingen, teilen sich manchmal dichotomisch und sind sehr häufig von verschiedener Dicke.Feine, fibrilläre Auflockerung der Capillarnerven auf dem Endothel sind öfters zu erkennen, freie, knopfförmige Endigungen waren nicht zu beobachten.Die Nerven sind nicht streng an die einzelne Capillare gebunden; sie verlassen das Gefäß meist nach einer kurzen Strecke wieder um sich zu einem benachbarten Capillargefäß zu begeben. Auf diese Weise kommt ein geschlossenes, jedoch mit dem gesamten Capillarsystem aufs engste verknüpftes Nervennetz zustande.Über die Funktion der Capillarnerven lassen sich vom histologischen Standpunkte aus keinerlei bestimmte Angaben machen.     

Die Entwicklung der Succinodehydrogenaseaktivität im Gehirn der Maus während der Postnatalzeit

Zusammenfassung Mit der Methode von Nachlas et al. (1957) wird die Entwicklung der Succinodehydrogenase-Aktivität im Gehirn der Maus postnatal bis zum 21. Tag untersucht. Die Aktivität wird unter dem Mikroskop mit dem Auge abgeschätzt. Es wird eine frühbetonte Entwicklung des Hirnstammes von einer spätbetonten Entwicklung im Endhirn unterschieden. Die Ergebnisse von 0., 10. und 20. Tag werden im Text beschrieben und in Tabellen zusammengefaßt. Es werden drei Typen von Ganglienzellen unterschieden: Zellen vom somatischen Typ, hier ist die Aktivität der SDH im Perikaryon größer als im umgebenden Neuropil, Zellen vom dendritischen Typ, hier ist die Aktivität vorwiegend im Neuropil lokalisiert, Zellen vom indifferenten Typ, wo eine solche Unterscheidung nicht möglich ist. Die Glia zeigt deutlich in Hirnkernen mit Zellen vom indifferenten Typ starke Aktivität vor den Neuronen, in Hirnkernen mit Zellen vom somatischen Typ entwickeln sich die Neurone vor den Gliazellen. Die Glia in der weißen Substanz besitzt geringe bis mittlere Aktivität. Die Aktivität der Neuriten ist in einer äußeren Schicht der Faser im Axon zu lokalisieren.

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Summary Using the method of Nachlas et al. (1957) the postnatal development of succinate dehydrogenase activity was investigated in the brain of mice. The age of the animals used in the investigation ranged from newborn to 21 days of age. The strength of the activity was estimated microscopically. The development of the brain stem was observed to be earlier than the development of the telencephalon. The results of the tests done on day 0,10 and 20 are described in the paper and summarized in tables. Three types of nerve cells are described: Cells of the somatic type which show a greater SDH activity in the perikaryon than in the surrounding neuropil. Cells of the dendritic type showing the activity predominantly in the neuropil. Cells of an indifferent type where a differentiation is not possible. In cerebral nuclei containing cells of the indifferent type, the activity is first demonstrable in the neuroglia cells and later on in the neurons. In cerebral nuclei with cells of the somatic type the activity is first developed in the neurons and then in the glia cells. The glia in the white matter shows a low to medium strong activity. The activity of the neurites can be localized in an external layer of the axon.

     

Über die Vererbung und Auffindung einiger röntgeninduzierter Mutationen vonLupinus luteus

Zusammenfassung In der vorliegenden Arbeit wird über die Vererbung einer kleinsamigen, einer mittellang behaarten und einer orange-gelb blühenden Mutation vonLupinus luteus berichtet. Die drei Merkmale werden bei der Kreuzung mit der Normalform rezessiv vererbt. Die neu analysierten Gene wurden mitparvus, semilongus undrufus bezeichnet. Wie die Untersuchungen ergaben, wird durch das Gensemilongus gleichzeitig die Behaarungslänge und die Behaarungsdichte beeinflußt. Die Vermutung, daß ähnlich wie bei der Samenfarbe auch bei der Blütenfarbe eine Serie multipler Allele vorliegt, konnte nicht bestätigt werden,rufus liegt an anderer Stelle des Genoms alssulfureus.Im zweiten Teil der Arbeit werden drei neu aufgefundene röntgeninduzierte Mutationen vonLupinus luteus beschrieben, eine Form mit kurzer und geringer Behaarung, eine Mutation, welche eine schwach gesprenkelte Kornfarbe bedingt und eine Form mit weißer Blütenfarbe. Es wurden vergleichende Untersuchungen der Behaarungslänge und der Behaarungsdichte zwischen der kurzbehaarten Mutation und zwei Gülzowerantustifolius-Stämmen durchgeführt. Die Behaarungslängen der drei Formen wiesen keine großen Unterschiede auf. Die Behaarungsdichte der kurzbehaartenLuteus-Mutation ist aber wesentlich geringer als die der geprüftenangustifolius-Stämme.Mitio TextabbildungenHerrn Prof. v.Sengbusch zum 60. Geburtstag gewidmet.     

Pedinomonadineae,eine Gruppe kleiner asymmetrischer Flagellaten der Chlorophyceen

Zusammenfassung Es wird eine kurze vergleichende Studie derPedinomonadineae gegeben. Als Charakteristikum wird der asymmetrische Zellbau, die spezifische Begeißelung und Geißelinsertion, der undeutliche Zellkern mit verschwommenem oder lichtmikroskopisch unsichtbarem Nucleolus und die äußerst kleinen Ausmaße betont. Das Vorhandensein beider Chlorophylle und Stärke sowie die im Chloroplasten eingebetteten Pyrenoide weisen auf die Zugehörigkeit dieser Flagellaten zu den Chlorophyceen hin. Ein Schema der systematischen Einteilung derPedinomonadineae und eine Tabelle der Unterscheidungsmerkmale der einzelnen Gattungen sind beigefügt. Vorläufig können mit Sicherheit folgende Gattungen in die UnterordnungPedinomonadineae gereiht werden:Pedinomonas Korschikoff,Monomastix Scherffel,Micromonas Manton undParke,Scourfieldia G. S.West undNephroselmis Stein (Heteromastix Korschikof). Von einer Klärung der verwandtschaftlichen Beziehungen sowohl zwischen den einzelnen Gattungen als auch der ganzen Gruppe zu den übrigen Chlorophyceen wird Abstand genommen.     

Ein X-Band-Rubin-Molekularverstärker mit einer Betriebstemperatur von 90° K für biophysikalische Anwendungen

Zusammenfassung Molekularverstärker zeichnen sich durch sehr niedriges Eigenrauschen aus; sie ermöglichen damit noch Verstärkung und Nachweis von Hochfrequenzsignalen, die bereits weit unterhalb des Rauschpegels eines üblichen elektronischen Verstärkers liegen.In der vorliegenden Arbeit wird über die Möglichkeit des Einsatzes eines Molekularverstärkers für biologische Untersuchungen berichtet:Die vonRedhardt vorgeschlagene Verbindung eines Elektronenspinresonanz-Spektrometers mit einem Molekularverstärker läßt eine Steigerung der Nachweisempfindlichkeit in einem Maße erwarten, daß Urtersuchungen an Radikalzwischenstufen bei StoffwechselVorgängen in wasserhaltigen biologischen Systemen möglich wären.Nach einer kurzen Darstellung der Wirkungsweise eines Molekularverstärkers wird ein am Max Planck-Institut für Biophysik für die genannte Anwendung entwickelter Hochtemperatur -Molekularverstärker beschrieben.Meinem verehrten Lehrer, Herrn Professor Dr. Dr. Dr. Dr. B.Rajewsky, danke ich für die Möglichkeit zur Durchführung der vorliegenden Arbeit, sowie für zahlreiche fördernde Diskussionen. Herrn Priv. Doz. Dr. A.Redhardt danke ich für viele wertvolle Hinweise.     

Malformations of kidney and urinary tract in common chromosomal aberrations

Summary A review of urinary tract malformations in chromosomal aberrations is presented. This study is based on a careful evaluation of published cases as well as of our own patients and autopsy material.In trisomy D and E and in Turner's syndrome the incidence of gross urinary system malformations is more than 60%, in the cat-eye syndrome up to 100%. In trisomy 21, 4p-, 18q- und 18r syndrome malformations of the renal system are less frequent.However, in patients with the cri-du-chat syndrome (5p-) and in 13q-, 13r, 18p- and Klnefelter's syndrome, gross malformations of the urinary tract seem to occur only occasionally.There is no direct correlation of urinary tract malformation with concomitant malformations of other organs. Moreover, no specific renal malformations can be correlated to any particular chromosomal anomaly.

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Zusammenfassung Die vorliegende Arbeit über Mißbildungen des Harntraktes bei Chromosomenaberrationen beruht auf einem sorgfältigen und systematischen Studium publizierter Fälle und eigener beobachteter Patienten sowie von Autopsiebefunden. Bei fehlender Angabe über den Nierenstatus wurde versucht, durch persönliche Anfrage beim Autor der Arbeit zusätzliche Angaben zu erhalten.Viele Chromosomenaberrationen gehen mit einer deutlich erhöhten Häufigkeit schwerer Mißbildungen der Nieren und Harnwege einher. Bei der Trisomie D und E sowie beim Turner-Syndrom finden sich Mißbildungen des Urinsystems in über 60%, beim Cat-eye-Syndrom sogar in 100% der Fälle.Bei der Trisomie 21, bei Deletion des kurzen Armes von Chromosom 4 (4p-) sowie bei Deletion des langen Armes von Chromosom 18 (18q-) und bei Ringchromosom 18 (18r) finden sich Mißbildungen der Nieren- und Harnwege seltener, aber dennoch signifikant häufiger als bei einer Normalbevökerung.Bei Patienten mit dem Cri-du-chat-Syndrom (5p-), mit Deletion des langen Armes des Chromosoms 13 (13q-), bei 13 Ringchromosom (13r) sowie Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 18 (18p-) und beim Klinefelter-Syndrom dagegen scheinen gröbere Nierenmißbildungen nur gelegentlich vorzukommen.Es besteht keine direkte Korrelation zwischen Mißbildungen der Nieren oder Harnwege und Mißbildungen anderer Organe oder dysplastischen Zeichen.Zudem kann den einzelnen Trisomien und Chromosomenaberrationen keine spezifische Mißbildung des Harntraktes zugeordnet werden. Es ist deshalb unmöglich, irgendwelche Nierenanomalie mit einem speziellen Chromosom oder einer bestimmten Chromosomenregion zu korrelieren.

     

Hemmwirkungen von Pflanzenpreßsäften auf das Tetrazolreduktionsvermögen von Bacterium coli

Zusammenfassung In Anlehnung an frühere Untersuchungen von Wallhäusser u. Rippel-Baldes, in denen sich die Brauchbarkeit des Schnelltestes mit Triphenyltetrazoliumchlorid zur Wertbestimmung von Antibiotica und Desinfektionsmitteln ergab, wurde versucht, mit Hilfe dieses testes einen Einblick in das hemmstoffbedingte Abwehrvermögen höherer Pflanzen gegenüber Mikroorganismen zu gewinnen. Bacterium coli und einige weitere vergleichsweise untersuchte Bakterienarten ließen nach Einwirkung frischer Preßsäfte aus den Blättern verschiedener Pflanzenarten stets eine deutliche — meistens sogar eine tatale — Hemmung ihres TTC-Reduktionsvermögens erkennen.Das Ausmaß der Hemmwirkung der einzelnen Preßsäfte wies erhebliche Unterschiede auf; eine totale Hemmung der mikrobiellen Formazanbildung bewirkten einige Preßsäfte noch in einer Verdünnung von 1/32, eine partielle Hemmung äußerstenfalls noch in einer Verdünnung von 1/128.Die besondere Eignung des Tetrazoltestes zur Untersuchung pflanzlicher Hemmstoffwirkungen auf Mikroorganismen ergibt sich einerseits aus seiner einfachen Handhabung, da er ein Arbeiten mit nichtsterilen Pflanzenpreßsäften gestattet, und andererseits aus der Tatsache, daß er bereits in kürzester Zeit zu Ergebnissen führt; infolgedessen lassen sich Wirksamkeitsveränderungen der Hemmstoffe, die bei anderen Testmethoden während der Bebrütung gegebenenfalls eintreten können, weitgehend vermeiden.     

Über Aktionsstrom und Stillstand der Protoplasmaströmung beiNitella opaca

Zusammenfassung Bei jungen Internodialzellen vonNitella opaca nimmt das Ausmaß des Erregungsvorgangs mit der Reizstärke stufenweise zu. Den zwei bis drei Größenklassen des Erregungsvorgangs kommen verschieden große Aktionsströme und verschieden lange Strömungsstillstände zu.Bei etwas älteren Internodialzellen sind die Erregungsvorgänge mitunter von der Reizstärke unabhängig und die Aktionsströme sind dann etwa von dem Ausmaß wie bei jungen Zellen nach starken Reizen. Sie machen die Spannung zwischen Protoplasma und umgebendem Wasser nicht vollständig rückgängig.Bei allen Internodialzellen ist das Ausmaß der Aktionsströme gering, so daß sie oft weniger als die Hälfte der Spannung zwischen Protoplasma und umgebendem Wasser rückgängig machen. Die Reizstärke hat auf die Größe der Aktionsströme keinen oder nur einen sehr geringen Einfluß.Fräulein Elisabeth Pfanner danke ich für ihre Mithilfe bei dem größten Teil der Versuche.     

A phenotypic male with karyotype 45,X/45,X,ace+(?Yq-)

Summary A phenotypical normal 22-year-old male with the sex chromosome constitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) and an atypical endogenous depression has been studied. The chromosome aberration and the depression are most probably not aetiologically connected.The patient presented no physical signs of male Turner phenotype, except for short stature. His personality development was, however, in several ways similar to what is characteristic for females with Turner's syndrome and karyotype 45,X and he had some dermatoglyphic signs similar to females with Turner's syndrome.The cytogenetic findings in leucocytes as well as fibroblast cultures indicated that the small acentric chromosome fragment found in approximately half of the cells was made up of the short arms of a Y chromosome. The finding of only short arms Y chromosome in approximately half of the cells in a phenotypically normal male with testes of normal size supports indications from previous studies that the genes necessary for the development of testes are located in the short arms Y. The finding further indicates that if homologous gene loci for the short arms X are present in the Y chromosome, they must be located in the short arms, and deletion long arms Y is most probably not an aetiological factor in the development of the so-called male Turner phenotype.

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Zusammenfassung Es wird ein phänotypisch normaler 22jähriger Mann mit der Geschlechtschromosomenkonstitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) und einer atypischen endogenen Depression beschrieben. Die Chromosomenaberration und die Depression stehen sehr wahrscheinlich in keinem ätiologischen Zusammenhang.Der Patient zeigte keine körperlichen Veränderungen im Sinne der männlichen Turner-Phänotype, mit Ausnahme von Kleinwuchs. Seine Persönlichkeitsentwicklung jedoch ließ sich in mehreren Punkten mit den Charakteristika, wie man sie bei Frauen mit Turner-Syndrom und der Karyotype 45,X sieht, vergleichen; und er hatte einige dermatoglyphische Zeichen, ähnlich wie bei Frauen mit Turner-Syndrom.Die cytogenetischen Untersuchungsergebnisse sowohl an Leukocyten als auch an Fibroblastenkulturen deuteten an, daß das kleine azentrische Chromosomenfragment, welches sich in ungefähr der Hälfte der Zellen fand, von den kurzen Armen des Y-Chromosoms gebildet wurde. Der Fund von lediglich den kurzen Armen des Y-Chromosoms in ungefähr der Hälfte der Zellen bei einem phänotypisch normalen Mann mit normaler Testisgröße unterstützt die Vermutungen vorangegangener Untersuchungen, daß die Gene, die für die Entwicklung der Testis notwendig sind, auf den kurzen Armen des Y-Chromosoms lokalisiert sind. Das Ergebnis der Untersuchung deutet weiterhin an, wenn homologe Genloci für die kurzen Arme X im Y-Chromosom vorhanden sind, diese auf den kurzen Armen lokalisiert sein müssen und daß eine Deletion der langen Arme des Y-Chromosoms sehr wahrscheinlich kein ätiologischer Faktor in der Entwicklung der sogenannten männlichen Turner-Phänotype ist.

     

Gestaltungsbewegungen der präsumptiven Epidermis während der Neurulation und Kopfbildung bei Triton taeniatus

Zusammenfassung Mittels derVogtschen vitalen Farbmarkierung habe ich die Gestaltungsbewegungen der präsumptiven Epidermis vonTriton taeniatus während der Neurulation und Kopfbildung untersucht.Die präsumptive Epidermis besetzt gleich nach dem Abschluß der äußerlich sichtbaren Gastrulation die ventrale Keimseite.In den ventralen Epidermisbezirken herrscht während der Neurulation eine dorsalwärts gerichtete Streckung. Die mit der Neuralplatte benachbarten Epidermisbezirke werden in dieser Richtung nicht gestreckt, sondern sie konvergieren samt dem Neuralmaterial dorsalwärts.Die dorsale Konvergenz trifft also nicht nur das Neuralmaterial, sondern auch einen Teil der präsumptiven Epidermis. Das hintere Gebiet der dorsalwärts konvergierten Epidermis streckt sich kaudalwärts, verhält sich also ebenso wie der Rückenmarkteil der Neuralplatte. Ihr vorderes Gebiet streckt sich gleichzeitig mit dem Längswachstum des Gehirns (also eigentlich erst nach dem Verschluß des Neuralrohrs) und mit der Erweiterung des Kiemendarmes kranialwärts.Ich habe die Lokalisation der verschiedenen Kopfsinnesorgane und der die Kiemengegend bedeckenden Epidermis am Anfang der Neurulation festgestellt. Meine diesbezüglichen Resultate sind denen vonVogt undManchot recht ähnlich.     

Mikroskopische Studien zur Innervation des Magen-Darmkanales

Zusammenfassung Am Auerbachschen Plexus im Darm bei Katze und Kaninchen läßt sich ein Maschenwerk erster und zweiter Ordnung, sowie ein feines der Ringmuskelschicht direkt aufliegendes Tertiärgeflecht unterscheiden. In den Nervenbündeln aller drei Geflechte finden sich reichlich Schwannsche Kerne vor.Die Ganglienzellen des Auerbachschen Plexus befinden sich hauptsächlich im Maschenwerk erster Ordnung, kommen aber auch noch vereinzelt in den Maschen des Sekundärgeflechts vor. Es lassen sich an den Ganglienzellen zwei verschieden gebaute Zelltypen im Sinne Dogiels unterscheiden. Typus 2 wird durch multipolare Zellen repräsentiert, deren zwei bis sechs lange Fortsätze sich meist dichotomisch aufteilen und Neurit und Dendriten nicht unterscheiden lassen. Die Endigungsweise der Fortsätze war nicht feststellbar. Über die Funktion des Zelltypus 2 lassen sich keine bestimmten Angaben beisteuern.Der Zelltypus 1 ist gewöhnlich durch einen einzigen langen Fortsatz und zahlreiche, sich häufig verästelnde kurze Fortsätze ausgezeichnet. Gelegentlich kommen auch zwei lange, an den entgegengesetzten Polen der Zelle entspringende Fortsätze zu Gesicht. Die kurzen Fortsätze endigen mit ungeheuer feinen fibrillären Verbreiterungen, welche, ähnlich einem periterminalen Netzwerk, manchmal in das Plasma der glatten Muskelfasern oder in das Endothel der Kapillaren hinein versenkt sind.Mit der Nisslmethode läßt sich in den Ganglienzellen des Auerbachschen Plexus eine sehr feine Tigroidsubstanz darstellen; sie erscheint bei der Katze kleinschollig, beim Kaninchen diffus verteilt.Der Meissnersche Plexus submucosus besteht aus mehreren, verschieden gebauten, etagenartig übereinander geschichteten Nervengeflechten. Am weitesten peripher, also direkt an die Ringmuskelschicht grenzend, liegt der Plexus entericus internus (Henle). Die übrigen in der Submukosa befindlichen Geflechte bilden den Plexus submucosus im engeren Sinne. Der Plexus entericus internus weist in der Konstruktion eine beträchtliche Ähnlichkeit mit dem Auerbachschen Geflecht auf; nur sind seine Nervenbündel schmäler, seine Maschen kleiner und unregelmäßiger und die Anhäufungen der Ganglienzellen in geringerem Umfang ausgebildet als im Auerbachschen Plexus.Im Meissnerschen Plexus des Dünndarmes von Katze und Kaninchen lassen sich ebenfalls zwei Arten von Ganglienzellen unterscheiden: Typus 1 mit vielen kurzen und einem oder zwei langen Fortsätzen; Typus 2 mit ungefähr zwei bis fünf langen Fortsätzen (Katze) oder mit sieben und mehr langen Fortsätzen (Kaninchen).Die Ganglienzellen des Auerbachschen Plexus sind meistens in einen dichten Filz feinster Nervenfäserchen eingehüllt, welche in ihrer Gesamtheit jedoch nicht als Endkorb zu betrachten sind. Gelegentlich dringt eine allerfeinste Terminalfaser in das Innere einer Ganglienzelle ein. Anastomotische, plasmatische Verbindungen zwischen benachbarten Ganglienzellen vom Typus 1 kommen sicher vor; benachbarte Ganglienzellen vom Typus 2 zeigen niemals anastomotische Verbindungen ihrer Fortsätze.Der Auerbachsche Plexus des Menschen unterscheidet sich in Größe und Gestaltung seiner Maschen von demjenigen der Katze und des Kaninchens. Er läßt ein Primär- und Sekundärgeflecht erkennen. Der Meissnersche Plexus submucosus besteht aus mehreren etagenförmig übereinander gelagerten Geflechten; am weitesten peripher liegt der Plexus entericus internus (Henle), der durch die Feinheit seiner Bündel und Ganglien und durch die Unregelmäßigkeit in der Größe und Anordnung seiner Maschen von der Konstruktion des Auerbachschen Plexus erheblich abweicht. Die Geflechte des Plexus submucosus im engeren Sinne nehmen, je näher sie der Muscularis mucosae liegen, an Feinheit ihrer Maschen und Bauelemente zu.Das Tertiärgeflecht des Auerbachschen Plexus bei Kaninchen und Katze ist durch eine außerordentliche Feinheit seiner Fäserchen ausgezeichnet; letztere sind in das Schwannsche synzytiale Leitgewebe eingebettet und dringen allmählich in die Ringmuskelschicht ein.Die interstitiellen Zellen sind mit den Schwannschen Zellen, Lemnoblasten, Leitzellen, peripheren Neuroblasten der Autoren identisch. Sie bilden das Leitgewebe oder Schwannsche Synzytium und können verschiedener Abkunft sein. Man kann — physiologisch gedacht — das Schwannsche Leitgewebe gemeinsam mit den in seinem Plasma eingebetteten Nervenfäserchen als ein nervöses terminales Plasmodium bezeichnen.Das nervöse terminale Plasmodium ist sehr schön in der Tunica propria der Darmzotten zu beobachten.In der Ringmuskelschicht findet sich ebenfalls das Schwannsche nervöse Synzytium vor. Einzeln verlaufende, feinste Nervenfäserchen mit kleinen fibrillären Netzchen wurden teils zwischen, teils innerhalb (?) der glatten Muskelfasern beobachtet. Eine eigentliche intraprotoplasmatische Endigung in der glatten Muskulatur ließ sich nicht finden. Auch in der Ringmuskelschicht wurden Ganglienzellen bemerkt.Außer den gewöhnlichen Kapillarbegleitnerven konnten mehrmals direkte Beziehungen zwischen der Kapillarwand einerseits und dem Fortsatz einer Ganglienzelle und Nervenfasern andererseits nachgewiesen werden.Die Submukosa des menschlichen Magens zeigt im Pylorusabschnitt eine außerordentlich reichliche Innervation. Die Maschen des Plexus submucosus sind sehr unregelmäßig; es kommen ferner unipolare, bipolare und multipolare Ganglienzellen von jeder erdenklichen Größe vor.In der Schleimhaut des Pylorus und in der Regio praepyloric a des menschlichen Magens lassen sich in der Submukosa eigentümliche, gewundene Nervenfasern beobachten, die in einem besonderen synzytialen Leitplasmodium einherziehen. An zirkumskripten Stellen von sehr verschiedener Ausdehnung können die Nervenfasern durch eine mannigfache Anhäufung zahlreicher Windungen nervöse Schlingenterritorien entstehen lassen.In einem gewundenen plasmatischen Leitstrang können mehrere Nervenfasern verschiedenen Kalibers verlaufen. Ein Teil dieser Nervenfasern nimmt von unipolaren, in der Submukosa befindlichen Ganglienzellen seinen Ursprung. Im übrigen finden sich in der Pylorusregion des menschlichen Magens reichlich Ganglienzellen, sowohl vereinzelt, wie in kleinen Ganglien angehäuft, vor.Vielleicht bilden die gefundenen Schlingenterritorien ein einheitliches nervöses Überwachungssystem für die Tätigkeit der Pylorusmuskulatur. Möglicherweise spielen sie auch bei der Entstehung des Magengeschwürs eine Rolle.Die Untersuchungen wurden mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft ausgeführt.