人体一些单基因性状遗传分析

人体一些单基因性状遗传分析葛如陵,王育秀（山东滨州医学院２５６６０３）（山东北镇中学２５６６１８）单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传（ＡＤ）、常染色体隐性遗传（ＡＲ）和伴性遗传（ＳＬ）３大类。伴性遗传...     

遗传病系谱的特点

系谱是指在调查某种遗传病患者家族成员的发病情况后,按一定形式绘成的图解。(?)根据致病基因所在的染色体种类不同,可以分为下列几种情况:常染色体遗传显性遗传隐性遗传性染色体遗传显性遗传隐性遗传无论何种遗传病都有自己的特点,根据这些特点可以判断出某种遗传病的遗传方式。     

常、X染色体遗传及显、隐性的判断

对控制性状的基因在常染色体还是在X染色体上,是显性基因还是隐性基因进行准确判断,是遗传学考试经常出现的试题。这种题不仅考查学生的基本生物学知识,而且考查学生的综合运用能力,方法如下: 1常染色体、伴X遗传方式的判断1．1正反交法这种方法适合杂交亲本是纯合的情况。对正交和反交的结果进行比较,若正交反交结果相同,与性别无关,是常染色体的遗传;若正交反交的结果不同,其中一种杂交后代的某一性状(或2个性状)和性别明显相关,则是伴X遗传。     

同源四倍体水稻糯性基因的遗传分析

许多学者研究了二倍体水稻糯性胚乳的遗传。他们指出糯性胚乳是单基因隐性遗传的。二倍体杂种Wx。的自交后代有3种基因型,显隐性比例为3:1。同源四倍体糯稻在。二位点上有4个等位基因,它与非糯稻的杂种后代的基因型种类和表现型比例要比二倍体复杂得多。以双显性WxWxwxwx为例,它的自交后代有,种基因型,其显隐性比例将依染色体、染色单体随机分离和完全均衡分离分别表现为35：1, 20.8:1和19.3:1,而3显性Wxwxwx.wx和单显性Wxwxw二,x杂合体也会依3种分离方式而产生相应的表现型比例。虽然过去对同源四倍体水稻的形态学和细胞学有过一些研究,但同源四倍体水稻单基因遗传的报道尚未见过。为了探索同源四倍体水稻的性状遗传规律,我们先从质量性状人手,对糯性胚乳进行了初步研究,现将观察分析结果报道如下。     

昆明种小鼠脱毛性状的遗传分析

脱毛性状遗传分析证实,无毛小鼠和正常昆明小鼠交配所生的Ｆ１子代呈正常有毛状态,在Ｆ２代中,有毛小鼠与表现无毛小鼠的分离比率为３：１,回交子代中昆明有毛小鼠与表现无毛小鼠的比例是１：１。结果表明昆明种小鼠脱毛性状属单一隐性遗传,由常染色体上一个隐性基因控制。     

为什么两个遗传型先天性聋哑人婚配后代会出现正常小孩?

答：首先应该考虑遗传异质性。遗传异质性即是同一种疾病,可以由不同的遗传基础所致。对于先天性聋哑来说,大约90％为常染色体隐性遗传（AR）,10％为X一连锁隐性遗传（XR）或常染色体显性遗传（AD）。在AR型先天性聋哑中,至少有35个基因座位与之有关,每个座位隐性纯合均可导致先天性聋哑。我们假设一对夫妇均为AR型的情形,其中之一如果是由一对基因隐性纯合（aa）而致先天性聋哑,对方是由于另一对基因隐性纯合（bb）而致先天性聋哑,他们婚后于代中出现不聋哑的孩子是完全可能的。具体的发病风险,取决于该夫妇的基因型,分析如…     

支气管哮喘与遗传— 145例家谱分析

支气管哮喘（下简称哮喘）是一种呼吸道 常见病，病因还不十分清楚，但与遗传关系日 益引起人们注意。关于遗传规律有种种论述： Schwartz认为是一种按孟德尔显性遗传规律的 遗传疾病；Jonathan Brostoff等认为是常染色 体隐性遗传的疾病；多数学者倾向于是多基因 遗传病，遗传度为80%。我国哮喘病与遗传关 系报道很少，缺乏系统资料，我院哮喘门诊调查 了近年来的145例哮喘病人，并对3,992名亲 属进行了分析（包括先证者145人），现将初步 结果介绍如下。     

水稻雄性不育一恢复基因的阈性状和剂量效应假说

杂交水稻不育一恢复基因的遗传行为比较复杂，现有的关于该方面研究的报道不足以解释杂交水稻不育一恢复基因的遗传机理。本文提出杂交水稻不育一恢复基因的阑性状和剂量效应假说，其主要论点有二：(1)恢复基因只有剂量效应，没有显隐性之分，一个品种恢复力的强弱依赖于该品种携带恢复基因的剂量；(2）不育一恢复这一性状属于闻性状，是核质互作的结果，当合子中恢复基因的剂量达到某rA值时，激活了不育系细胞质的育性，因此对于某一不育系来说，其相应的恢保关系可以分为三大类：没有恢复能力的L型品种，可作为保持系；具有完全恢复能力的H型品种，可以作为恢复系；具有部分恢复能力的M型品种。根据此假说得到的推论能够解释杂交水稻不育一恢复基因的遗传行为。     

回交的确切含意及其遗传效应教学探析

回交（back cross）是遗传分析、植物育种中经常采用的方法，也是动植物近亲繁殖（inbreeding）的一种重要方式。它的确切含意是指两个纯合的亲本杂交获得的F,杂种与其两个亲本之一或和亲本基因型相同的个体再次交配的方式。有显性回交和隐性回交两种方式，若F，与显性亲本回交，称显性回交；若F：与隐性亲本回交，称隐性回交。在回交过程中，常常把用来回交的亲本称为轮回亲本，未被用来回交的亲本称为非轮回亲本。因为在隐性回交中，用来回交的亲本的被分析的基因都是隐性基因，只产生一种含隐性基因的配子，它们与等位基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表型。因此，回交子代表型的种类和比例正好反映了F,杂种所产生的配子种类和比例，所以遗传学分析中常用它来验证杂种F¹产生的配子类型与比例，由此又把隐性回交称为测交。     

瓣状甲的类型、分布与遗传方式 --对陕西周至县某村的调查

瓣状甲是存在于我国北方许多汉族人群中的一种性状,其表现为小趾趾甲分瓣。我们通过对陕西省周至县某自然村的入户调查发现,瓣状甲的频率为79.17%,其中男性为81.48%,女性为76.67%,性别分布无统计学差异(χ2=1.09,P=0.295)。瓣状甲可为单侧或双侧发生,男性和女性的单、双侧瓣状甲频率无统计学差异(χ2=2.94,P=0.23)。13个年龄组间瓣状甲的频率差异有统计学意义。对2个完整的三代家系和51个核心家系的系谱分析,发现瓣状甲的遗传特点与常染色体单基因显性性状一致。因此,我们认为,瓣状甲是一种单基因显性性状,具有不同的表现类型,既可单侧发生,亦可双侧发生,其分布无性别差异,但有年龄差异。     

水稻紫色柱头的遗传分析与基因定位

rdh是四川农业大学水稻研究所通过组织培养和连续自交得到的一个具有红色籽粒和紫色柱头,遗传上稳定的籼稻材料。抽穗期在rdh与3个无色柱头品种蜀恢527、蜀恢368和蜀恢168之间分别做正反交,结果显示F1群体在柱头颜色上正反交之间没有明显区别,全部是紫色的。F2群体发生分离成为两组,一组具有紫色柱头,另一组具有无色柱头。每一个F2群体的紫色柱头对无色柱头均适合3：1的比例,表明rdh紫色柱头性状的遗传是由一对显性核基因控制的。组合rdh／蜀恢527 F2分离群体中40个具有紫色柱头的显性单株和284个具有无色柱头的隐性单株构成定位群体。从两个亲本rdh和蜀恢527提取的基因组DNA,用涵盖水稻整个基因组的252对微卫星标记作引物扩增片段。结果发现有78对微卫星标记在两亲本之间具有多态性。然后用这78对标记作引物,扩增亲本、F1、F2显性单株和F2隐性单株、,结果显示位于水稻第6染色体的RM276、RM253以及RM111与rdh紫色柱头基因有连锁关系。再用RM276、RM253以及RM111作引物扩增剩余的全部具有无色柱头的隐性单株。结果表明：在RM276的扩增产物中,有20个单交换和2个双交换;在RM253中有2个单交换：在RM111中有3个单交换。因此,rdh紫色柱头基因被定位于水稻第6染色体。根据公式P=（h＋2b）／2n,计算得到微卫星标记RM276,RM253和RM111与rdh紫色柱头基因的遗传距离分别是4．2cM、0．35cM以及0．53cM。根据已经发表的RM276、RM253和RM111在第6染色体上的位置以及计算得到的rdh与RM276、RM253和RM111之间的遗传距离,构建了部分连锁图谱,并暂时将这个紫色柱头基因命名为Ps-4。     

PRGR基因研究进展

视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是一组与多个基因相关而任一单基因突变可致病的视网膜退化疾病,是造成失明的常见病因之一。患者多初起夜盲,随之发现周边视野逐渐缩小,成为管状视野,最终至完全失明。它以视网膜进行性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现。临床上以眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。不同基因所致的ＲＰ病在临床上无特征性差异。全球约有４００ 万人患有此病,我国的发病率约是１／３５００。该病的遗传方式有：常染色体隐性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＡＲ）;常染色体显性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＤｏｍ ｉｎａｎｔ,ＡＤ）;Ｘ连锁隐性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＸＲ）和Ｘ连锁显性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ Ｄｏｍ ｉｎａｎｔ,ＸＤ）;Ｙ连锁ＲＰ家系也有报道。Ｘ连锁ＲＰ发病率较低,在我国约为７．７％ （美国为６％ ）,但它发病早,进展快,病情严重,３０－ ４５ 岁就有严重视力损伤甚至失明。临床上大部为隐性,散发病例可以认为属于隐性遗传,因为无先辈病史的患者可以认为是新突变,无后代患者的不会是显性遗传,而隐性纯合体患者的配偶若不携带同一突变基因,则后代无患者,本人于是表现为散发。未成年无家史患者则难以判断。照此计算,这部分约占患者总数的８１．３％ （美国为８４％ ）;其次为常染色体显性遗传,约占１１％ （美国为１０％ ）［１,２］。已发现的ＲＰ相关基因有２７个。位于Ｘ染色体上的ＲＰ基因有５ 个。ＲＰ３ 位于Ｘ染色体短臂Ｘｐ２１．１,是一种隐性遗传ＲＰ病。ＲＰＧＲ（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ ＧＴＰａｓｅ ｒｅｇｕｌａｔｏｒ,视网膜色素变性ＧＴＰ酶调节物）基因是ＲＰ３的致病基因,已于１９９６ 年被克隆 。     

猫儿山交让木叶性状海拔变异格局及其环境影响因子

分析相近树龄单一树种叶性状、叶性状网络的海拔变异格局及其影响因素，有助于排除遗传因素的影响，准确反映环境因子对叶片的作用规律。本研究对猫儿山海拔梯度上中龄林交让木叶片气孔性状、结构性状、化学性状和叶脉性状进行研究，分析了不同海拔(1100、1500和1900 m)叶性状和叶性状网络的变异格局、生活策略以及影响叶性状变异的主要环境因子。结果表明：交让木叶面积、比叶面积、叶厚、叶干物质含量、叶绿素含量、叶氮含量、叶磷含量、叶片C∶N、叶片C∶P、叶脉密度和叶脉直径在不同海拔间存在显著差异。年均温和总辐射分别解释叶性状42.1%和16.2%的变异，是驱动交让木叶性状海拔变异的关键环境因子。年均温对叶面积影响最大(R²=0.73),总辐射对叶厚影响最大(R²=0.72),均为显著正相关。1100 m低海拔交让木叶氮含量、叶磷含量较低，叶性状网络整体和内部均表现松散，采取资源保守型策略；1500 m中海拔交让木叶氮含量、叶磷含量较高，叶性状网络整体连接紧密局部松散，通过增强叶性状间的依赖性，显著提高磷利用效率，来应对落叶林分的竞争，采取资源获取型策略；...     

不同寄主来源的串珠镰孢生物学性状及其在无性后代的遗传与变异

自安徽、山东、湖北、江苏等地多点采集棉花红腐病、水稻恶苗病、玉米穗腐病的病组织,经分离、鉴定和纯化,获得107个串珠镰孢（Fusarium monilifoFine）菌株。对上述来源于棉花、水稻、玉米的串珠镰孢的菌落形态、生长速率和产孢量等生物学性状及其在无性后代的遗传与变异进行了研究。结果表明,不同寄主来源的串珠镰孢菌株的菌丝生长温度范围和最适温度大致相同,但在菌落形态特别是色素方面存在明显差异,生长速率和产孢量也存在显著差异。棉花菌株的平均生长速率最大,玉米菌株生长速率最小,水稻菌株生长速率居中,相同群体的不同菌株间生长速率有极显著差异;玉米菌株产孢量最大,棉花菌株产孢量最小,水稻菌株产孢量居中。方差分析显示,不同寄主菌株群体间产孢量存在显著差异,而同一寄主群体的不同菌株间产孢量均无显著差异,说明菌株产孢量大小主要与其寄主种类有关,而与地区来源关系不大。遗传测定结果表明,分离自棉花、玉米和水稻的串珠镰孢的菌落形态和生长速率在单分生孢子后代均可稳定遗传;产孢量性状遗传有两种情况：分离自棉花和水稻的串珠镰孢菌株Fm1和Fm31的产孢量性状在单分生孢子后代均可稳定遗传,而分离白玉米的串珠镰孢菌株Fm19的产孢量性状在单分生孢子第一代（CG1）发生变异。     

延河流域植物功能性状变异来源分析

由于遗传背景对植物性状的影响,直接研究环境与植物性状的关系有一定的不确定性。因此,研究植物性状对环境变化的响应,必须明确遗传背景与环境对植物性状的相对影响,以排除遗传背景的作用。本研究以延河流域为研究区域,选取19个典型样点,调查了64种植物的6种功能性状,即比叶面积(SLA)、比根长(SRL)、叶片氮(LN)与磷含量(LP)、根的氮(RN)与磷含量(RP),并通过野外定位信息,从已有专题信息图中获取环境数据,采用方差分析和逐步回归的方法,分析了植物性状变异来源,研究了不同科属植物对环境变化的响应。结果表明：(1)不同气候条件下,植物的SLA、LN和RP性状存在显著差异,森林区植物SLA、RP较草原区植物偏低33.02%、19.94%,而LN则高于草原区植物19.33%;不同科属植物之间SLA、SRL、LN和RN存在显著差异,豆科植物具有较高的SLA、LN、RN,分别高出研究区平均值16.33%、65.23%、97.78%,而禾本科植物SRL具有最大值,高出平均值103.11%;(2)遗传背景差异是植物性状变异的首要决定因子,遗传背景对SRL、LN、RN变异的解释比例分别达到了27.86%、32.78%、42.70%,而LP、RP则受环境因子的影响更大,环境因子对LP、RP解释比例分别达到24%、15.58%;(3)豆科Leguminosae、禾本科Poaceae、菊科Asteraceae、蔷薇科Rosaceae植物性状的环境因子逐步线性回归模型,表明不同科属的植物对环境因子是否产生响应和响应的方式均不相同,豆科和禾本科植物对区域性气候条件较为敏感,而菊科和蔷薇科植物受地形因子和土壤含水量影响较大。     

生长型分类方案不同导致森林生态系统植物功能性状的统计偏差

将植物划分为不同的生长型来统计植物功能性状特征,是当前植物性状研究中常用的方法;但生长型分类方案的不同很可能造成植物功能性状统计分析的偏差,对此偏差的评估却尚未见报道。根据植物志描述及野外调查实际情况,将生长型划分为3种不同的分类方案：分类1：根据植物志信息划分为传统意义的乔木和灌木;分类2：根据树高和胸径划分乔木、小乔木和灌木;分类3：仅根据树高划分乔木层与灌木层的乔木和灌木。以东部亚热带常绿阔叶林区域的浙江金华北山35种优势阔叶木本植物的枝叶性状为研究对象,比较不同生长型分类对植物枝叶性状统计数据的影响。结果表明：（1）与传统的分类1相比,分类2对乔木植物枝叶性状影响的显著程度要高于分类3,而对灌木植物枝叶性状的影响程度低于分类3;但不同生长型分类方案中乔木和灌木的枝叶性状总体差异不显著。而与分类2小乔木相比,分类1以及分类2内部的乔木和灌木生长型的性状与分类2小乔木差异非常明显;（2）将不同生长型植物再划分为不同生活型后,不同生长型分类方案对性状统计的影响增大。无论是常绿还是落叶生活型的小乔木,其与不同生活型乔木和灌木的性状差异仍然显著。可见,不同的生长型分类方案可造成植物功能性状统计的差异;把小乔木植物这一功能类群划分出来,能更好地反映森林生态系统性状特征的差异性。     

基因互作形式判定的代数方法(Ⅱ)

2基因互作形式的判定法则（上续本刊1994第5期第57页）基因互作是在不同位点之间进行的,并不影响同一位点上等位基因的显隐性,因此,我们可以在定理2的基础上作进一步的讨论．不失一般性,我们只讨论两个位点的情况,今后记称为单位点的分离比．由定理1知：当为叙述方便,下文中,将由于基因互作而出现的表型简以互作形式的表型称呼．例如“上位作用表型”,“重叠作用表型”等,将基因型中仅有一种显性基因而表现的表型简称为“单显表型”,同时,为缩小篇幅,只证法则1,其它同理．法则1亲代两非等位基因存在上位作用的充要条件是子代的…     

神木天坑不同小生境木本植物叶功能性状的差异与关联

为进一步探讨天坑生境下木本植物的生存策略，该研究以神木天坑不同小生境(底部、坑腰和边缘)的木本植物为对象，选取叶厚度、叶组织密度、叶面积等10个叶功能性状指标，运用单因素方差分析和相关性分析等方法，分析了天坑木本植物叶功能性状的变异特征以及小生境对木本植物叶功能性状的影响。结果表明：(1)在神木天坑木本植物10个叶功能性状中，叶面积变异系数最大(113.9%),叶碳含量变异系数最小(10.5%)。(2)天坑边缘、坑腰的乔木叶组织密度显著高于底部(P<0.05),天坑底部乔木、灌木的叶钾含量显著高于边缘(P<0.05),3种小生境中木质藤本未出现显著差异(P>0.05)。(3)不同小生境叶功能性状相关性存在一定差异，从天坑底部到边缘小生境，叶厚度与叶面积逐渐呈极显著正相关；主成分分析结果显示叶组织密度(-0.833)、叶钾含量(0.782)、叶干物质含量(-0.647)贡献较大，是神木天坑不同小生境木本植物叶功能性状的主要指标。综上认为，叶功能性状之间普遍关联，天坑木本植物通过对叶功能性状的权衡来适应不同小生境。该研究结果为了解植物对特殊生境的适应机制以及天坑植被的保护...     

遗传学实验— 果蝇实验

果绳(fruit fry)是双趣目(Diptera)昆虫，属果蝇 属(genus Drosophila)，约有九百多个种。通常作遗传 学实验材料的是黑使果蝇(Drosophila melanogaster)o 用果蝇作为实脸材料有许多优点：(1)饲养容易，在常 温下，以玉米粉等作饲料就可口．生氏、繁殖;(2）生长迅 速，12天左右就可完成一个世代，每个受精的雌蝇可 产,5 4J0-500个，因此在短时问内就可获得大量的子 代，使子遗传学分析；(3）染色体数少，只有斗对；(4) 唾;u染色体制作容易，横纹;i=}1ui，是细胞学观牢的好材 料；(5）突变性状多，而且多数是形态突变，使于观察。     

一例X染色体结构重排导致DMD疾病

假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，呈X-连锁隐性遗传，主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致，极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、 Sanger测序综合分析发现，患者存在母源性的X染色体臂间倒位(Chr.X:g.[31939463–31939465del; 31939466–131765063 inv; 131765064–131765067del])半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因，因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状，没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断，提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一；常规遗传学...