关于四例“毛人”的调查报告

先天性全身多毛现象是人类遗传中一种比较罕见的现象。本文例(2)和例(3)为上下代遗传,是常染色体显性遗传的一个例证。现介绍四例毛人的身心发育情况和遗传学调查研究资料,从氨基酸和粘多糖代谢的分析结果发现,在例(2)和例(3)尿液中的门冬氨酸和赖氨酸峰之前有两个异常的小峰。例(1)和例(3)有正常的染色体组型。浊度试验表明例(2)尿液的粘多糖含量为正常人的两倍。本文对这些研究结果进行了讨论。     

中国毛人的遗传研究

对全国10个省的32例毛人进行了实地考察。其毛发特征为除口唇、乳头、阴茎、手掌、足掌外,全身被毛,最显著特点为毛多而长。与多毛相关的特征是口唇厚、耳廓大、耳垂肥厚;手指指端宽扁;牙齿发育不良。智力水平在婴幼儿期无异常。其遗传表现,符合常染色体显性遗传规律。产生的原因应是基因突变。     

一例家族性小头畸形

云南省禄劝县螳螂公社社员梁××,夫妇共生了9个孩子,其中4个患小头畸形,两男两女。最大的患儿为男性,21岁时因病死亡,第二个是女孩,已14岁,第三、四个分别为女孩和男孩,均在两三岁时死去。 小头畸形一般是散发性的,梁家接连出生4个患儿,实属罕见。我们对活着的女患儿进     

一个罕见的四代发生头皮多发皮样囊肿的家族

肿瘤病因学与发病学研究的许多资料都指 出,环境因素与遗传因素对肿瘤发病都有作用, 然而,对于具体人,两种因素所起作用的大小是 不同的。本文报告一个罕见的四代发病的头皮 多发皮样囊肿家族,旨在提供说明遗传因素在 肿瘤发生中起着重要作用的例证,以期引起人 们研究肿瘤易感性的遗传方式及其本质的兴 趣。     

维生素家族对免疫细胞影响的研究进展

机体免疫系统中的免疫细胞主要分为固有免疫细胞和适应性免疫细胞两类,这些免疫细胞参与机体的免疫调节,维持机体的免疫稳态,降低疾病对机体的损害。各种外源性或内源性因素影响免疫细胞的增殖、分化和功能表达等,其中包括各类机体所需的维生素。该文就不同种类的维生素对免疫细胞的免疫调节进行综述,以期对维生素调节免疫细胞方面的研究提供一定的帮助。     

角蛋白家族及其对羊毛生长发育的调控

角蛋白是动物毛发和羊毛纤维的主要成分,该文简要介绍角蛋白的结构、种类和生物学特性以及在毛发发育中的作用,为角蛋白在动物育种中的应用提供理论基础。     

RUS家族对植物生长发育的调控作用

叶绿体基因组编码许多参与光合作用和其他代谢过程的关键蛋白质,在叶绿体中合成的代谢物对于植物正常的生长发育至关重要。根对紫外线-B辐射敏感[Root-UVB (ultraviolet radiation B)-sensitive, RUS]蛋白属于叶绿体蛋白,由高度保守的DUF647结构域组成,在参与植物形态发生、物质运输和能量代谢等多种生命活动的调控中发挥作用。本文就近年来关于RUS家族在植物的胚胎发育、光形态建成、维生素B6稳态、生长素转运和花药发育等生长发育过程中的相关研究进行回顾和总结,为深入研究其在植物生长发育中的分子调控机制提供了参考。     

葱的家族

百合科植物中，有个葱属，全世界共有450多种，在我国有100多种，是一个大家族。其中，洋葱、葱、蒜、韭菜是餐桌上经常能看到的菜肴和调料，这类蔬菜的营养很丰富，同时又具有保健功能。     

兔的家族

“小白兔,白又白,两支耳朵竖起来…”这支儿歌几乎伴随着每个人天真烂漫的童年。兔子性温顺,体态可爱。农历兔年则象征着祥和、安宁。那末,兔子究竟有多少种类,生活习性如何,现在生活的兔子又是如何演化发展来的呢？现代生存的兔子：兔属于兔形目,因其上颌生有两对...     

我的家族

说起我们“白颊长臂猿”家族,那可是大名鼎鼎,是与人类亲缘关系最密切的高级灵长类动物之一,是著名长臂猿大家族的一支。同人类一样,没有尾巴,脸上也能表现喜、怒、恐、惊等多种复杂的情感。别看我们的身材矮小不足1米,两臂伸展开时却长达1.5米,两手下垂可触地。我家中的成年“男子”体毛以黑色为主,面颊的两旁各有一块白毛,这也许就是我们“白颊长臂猿”称号的由来吧!     

利用神经网络对蛋白质家族进行预测

提出了一种利用神经网络为蛋白质家族建立模型的方法,这一方法的理论出发点是利用神经网络从一组同家族蛋白质序列中识别出共同的特征模式,建好的模型可用于预测蛋白质家族,使用这一方法。所能识别的模式在长度、位点等方面都不受限制。而且建模及预测过程中输入神经网络的蛋白质序列不需要作预对齐。对Pfam蛋白质库中的二十个家族运用此方法,预测的平均正确率达到了95．5％。     

一例强直性脊椎炎家族HLA抗原调查报告

多年来,人类白细胞抗原（HLA）与疾病 的关系一直受到人们的重视。已有许多学者证 实了HLA-B27抗原与强直性脊推炎（AS)表 现高度相关切。最近,本室根据19“年纽约会 议AS诊断标准‘3l辅以HLA一B27抗原检测, 在155名AS患者中发现19人具有AS家族 史,占12.2外。从单一的HLA 特异性证明了 部分AS病人的遗传特点。在这方面,台湾作者陈大明曾报道一AS病HLA-B27抗原调查 （不全家系）材料w,更详细的HLA资料未见 报道。     

Notch 家族四个蛋白质在人胰腺癌细胞 HPAC 中对 YY1 和 EGFR水平的影响

Notch信号通路是肿瘤形成过程中一种重要的信号通路,其中心分子为Notch受体. Notch受体为细胞膜上的单次跨膜蛋白,介导细胞间信号转导,哺乳动物细胞内包括Notch1、Notch2、Notch3和Notch4的4个成员. Notch家族4个蛋白质在结构和功能上存在差异.前期研究显示,Notch1信号通路与转录因子YY1（YING-YANG 1）、表皮生长因子受体（EGFR）间存在调控作用. 本研究在人胰腺癌细胞HPAC中,采用RNA干扰技术,分别降低细胞中Notch家族4个蛋白质的表达,检测YY1和EGFR在mRNA和蛋白质水平上的表达;并构建相应的激活形式的Notch受体--Notch胞内结构域（Notch intracellular domain,NICD）真核表达质粒,在HPAC细胞中分别过表达4种NICD,检测其对YY1和EGFR表达水平的影响. 结果显示,降低细胞中Notch1或Notch3的表达,均使HPAC细胞中EGFR mRNA和蛋白质水平升高（P<0.05）,而降低Notch2和Notch4后,EGFR mRNA和蛋白质水平没有改变（P>0.05）.分别降低4个Notch的表达,对YY1的蛋白质和mRNA表达水平均没有改变（P>0.05）. 在HPAC细胞中过表达N1ICD和N3ICD后,YY1和EGFR的蛋白质水平降低（P<0.05）,而过表达N2ICD和N4ICD后,YY1和EGFR蛋白质水平没有改变（P>0.05）.分别过表达4种NICD均没有改变YY1和EGFR的mRNA表达水平（P>0.05）.初步得出结论是,在HPAC细胞中,Notch信号通路经Notch1和Notch3影响EGFR的表达. Notch1和Notch3对EGFR的表达可能具有负调控作用. 在Notch1和Notch3过度激活时,这种调控作用通过YY1介导. 本文可为深入研究Notch信号通路对胰腺癌发生发展的作用机制提供有意义的参考.     

能源家族

太阳是地球的能源之源,地球上绝大部分能源如风能、水能、海洋温差能、波浪能和生物质能以及部分潮汐能都是直接或间接来源于太阳。在太阳的内部不停的进行着核聚变反应:氢的同位素氘和氚聚合成氦,该反应每秒钟要消耗掉约五百万吨的物质,并转换成能量以光子的形式释放出来。据科学家推测,太阳到现在已经近五十亿岁了,它还可以继续平静地燃烧约五十亿年。     

飞蝗Knickkopf家族基因表达对蜕皮激素的响应

【目的】研究飞蝗LocustamigratoriaKnickkopf(Knk)家族基因mRNA表达对蜕皮激素（20-hydroxyecdysone,20E）的响应情况,丰富飞蝗Knk家族基因功能研究,为飞蝗表皮发育相关基因的转录调控研究奠定基础。【方法】采用RT-qPCR方法,对LmKnk家族4个基因在飞蝗不同发育天数（5龄若虫第1天到成虫第3天）的表皮中的表达特性进行分析;向飞蝗体腔注射20E,分析LmKnk家族4个基因表达的变化情况;采用RNAi技术干扰20E受体基因LmEcR,分析LmKnk家族基因的表达变化情况。【结果】通过RT-qPCR检测,发现LmKnk在飞蝗5龄第1天至成虫第3天不同发育天数的表皮中均衡表达,而LmKnk2,LmKnk3-FL及LmKnk3-5'基因均在蜕皮前表达量逐渐升高,蜕皮后迅速降低。向飞蝗体腔注射20E后,发现飞蝗Knickkopf家族4个基因对20E均有应答,但响应时间点有差异,LmKnk和LmKnk2的表达量分别在注射20E 3 h和6 h后开始升高,而LmKnk3-FL和LmKnk3-5'的表达量在注射20E12h后开始上升。飞蝗5龄第1天若虫注射ds LmEcR后,发现Knickkopf家族4个基因表达均下调。【结论】飞蝗Knickkopf家族基因的表达受20E调控,是20E的下游应答基因。     

双歧杆菌四联活菌体外模拟消化液耐受性的考察

考察双歧杆菌四联活菌中4种益生菌在模拟消化液中的耐受性。

按照现行版《中国药典》配制人工胃液与人工肠液,将4种益生菌分别加入其中,充分混匀,孵育0、15、30、60、90、120、180 min后,稀释、涂布与计数,绘制每种菌存活的衰减曲线,考察其存活率。

在人工胃液（pH 2.5～4.5）孵育3 h后,长双歧杆菌婴儿亚种（GMCC 0460.1）、嗜酸乳杆菌（GMCC 0460.2）、粪肠球菌（GMCC 0460.3）、蜡样芽胞杆菌（GMCC 0460.4）的存活率分别为53.23%～61.30%、75.31%～105.34%、90.76%～100.00%、81.02%～102.58%;在人工肠液（胆汁盐浓度0.03%～0.20%）孵育3 h后,长双歧杆菌婴儿亚种、嗜酸乳杆菌、粪肠球菌、蜡样芽胞杆菌的存活率分别为42.19%～71.49%、16.62%～45.03%、40.80%～69.50%、42.67%～95.43%。

4种益生菌在较长时间内耐受人工胃液（pH 2.5～4.5）和人工肠液（胆汁盐浓度0.03%～0.20%）,菌体存活量下降不到1个数量级,对胃酸和胆盐的耐受性较强。由于健康人体内胃肠的环境类似于上述环境,预示其在健康人体消化道内能较好保持菌体生存能力,发挥药效活性。

     

奇妙的橡子家族

正何为橡子?或许大多数人没见过实物。不过,相信很多人都看过美国动画电影《冰河世纪》,电影中有只长着爆眼和超长牙齿的"松鼠"Scrat,还有种让它痴心迷恋、拼命追求,即便引发山崩地裂、火山爆发也绝不松手的果实,那就是橡子。     

猫家族的小宝贝

正喵星人幼儿园是全世界人气最高的幼儿园,因为这里汇集了众多超级可爱的猫科动物小宝贝。不止那些母性强的动物妈妈们会看着它们眼冒爱心,就连很多人类朋友都抵抗不了来自猫猫的诱惑——啊,我被"萌萌冲击波"击中了,摸一下,摸一下它们就好了……现在,就让我们一起走进这所神奇的幼儿园吧。     

Midkine家族的研究进展

Ｍｉｄｋｉｎｅ家族包括Ｍｉｄｋｉｎｅ（ＭＫ）和肝素结合生长相关分子（ＨＢＧＡＭ）,两种因子的基因结构和氨基酸组成极其相似,是一类新的肝素结合生长分化因子。胚胎期,ＭＫ和ＨＢＧＡＭ分布广泛,出生后局限于某些特定部位。ＭＫ和ＨＢＧＡＭ可影响神经元和非神经细胞以及肿瘤细胞的存活、增殖和分化,在胚胎发育和肿瘤发生中具有重要的作用。     

GSDMDC家族的基因功能

GSDMDC家族是近年来发现的一个全新的含有Gasdermin结构域的蛋白超家族,包括DFNA5、DFNA5L、GSDM、 GSDML 和 MLZE五个成员.研究表明GSDMDC家族可能与组织器官发育以及肿瘤,耳聋和脱发等遗传疾病相关,因而具有重要生理功能.其中,对该家族的DFNA5基因研究报道相对较多,它是常染色体显性非综合征性耳聋致病基因之一,并可能与黑色素瘤和乳腺癌相关.但对DFNA5基因在细胞和分子水平作用机制仍不清楚.对Gasdermin结构域的空间结构、特点、相互作用蛋白和生理功能也知之甚少.将来的研究将揭示此家族各成员的确切生理功能及其与疾病相关性.