手指不完全性屈曲畸形的遗传

笔者在临床工作中发现一家系手指呈不完 全性屈曲畸形遗传,对于本病的遗传表现和规 律未见有过报道,特将我们所作家系调查及对 其遗传方式的讨论报道如下。     

遗传因素与口腔开胎畸形

咀嚼器官在完成功能时,上、下领骨在闭合于正中 乳位的静止状态下,某些上领与下9相对应的牙齿切 缘或抬面分离无胎接触时,称为开矜畸形。开矜牙多 分布于前牙区。开矜牙垂直分开5-10毫米以上时, 领骨和颜面比例明显失调,常表现为面下1/3过长、下 额角钝、下颁枝短和开唇露齿等。开胎畸形对人体颜 面的发育、健康和美观危害性较大,开聆牙完全丧失咀 嚼功能,并且影响语言、呼吸和吞咽等功能。因此对开 =s4畸形应进行深入的分析研究     

常染色体隐性遗传小头畸形相关蛋白研究进展

脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病。常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly, MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退。迄今为止已发现至少有25个基因突变都会导致MCPH,根据它们发现的顺序分别命名为MCPH1～25。MCPH蛋白作为重要的成份参与调控大脑发育相关信号通路。本文对目前发现的25个MCPH相关蛋白的表达模式、细胞定位、分子生物学功能、表型及动物模型进行了综述,旨在提升人们对脑发育相关疾病的致病机制的认知,促进对神经元生成、脑尺寸大小及脑功能调控等分子机制的研究。     

一例猫尾截除后再生畸形的遗传

猫尾部的畸形是常见的现象,有的畸形是 遗传的,早在1889年和1901年,Anthony和 Kennel就对无尾猫有过研究和报道;而后又有 人报道了X线诱发或不明原因的突变所产生的 尾部畸变的遗传现象〔Dobrovoskala-Zavadska- La 1927, Lang, A. Nageli 1912, Duboscq 1922)11'0 但是早在上个世纪末,Weismann （1889)、Ritzema Bos (1891）和Rosenthal (1891)等的著名实验已经作出结论：由于外部 损伤而使鼠、狗和猫的尾部被截除,这样的畸形 是不能遗传的［lu0     

中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性

目的：应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究, 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法：应用PCR?RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR;另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究,计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果：核心家庭分析结果：比值比OR=3.2,95％CI=1.120～11.169;TDT（χ2）=5.762,P<0.05,HHRR（成组χ2）=6.727,P<0.05;胎儿MTHFR纯合突变对NTD的相对危险度OR=3?21,P<0?05。结论：研究结果说明,突变等位基因在神经管畸形核心家庭中存在突变基因(T)的遗传失衡现象,胎儿MTHFR基因第677位核苷酸的多态性是中国人NTD遗传易感性因素之一。 Abstract：The objective of the study is to clarify the effect of MTHFR thermolabile polymorphism on genetic susceptibility of NTD in Chinese population.MTHFR genotypes were detected using PCR-RFLP analysis; 18 NTD nuclear families were analysed as case-parental control study,from which Transmitted Disequillibrium Test(TDT) and Haplotype-based Haplotype Relative Risk (HHRR) were calculated; 31 NTD fetuses and 62 adult controls were analysed for calculation of OR of homozygotic MTHFR.The results are as follow:Nuclear family analysis: OR=3.2( 95％CI=1.120～11.169);TDT（paired χ2）=5.762,P<0.05,HHRR（χ2）=6.727,P<0.05;homozygotic MTHFR of fetus vs adult control: OR=3.21,P<0.05. The 677th allele of MTHFR is abnormally transmitted in NTD nuclear families.Homozygotic MTHFR of the fetus may be a genetic factor of NTD in China.     

山羊角型的遗传规律及其与性畸形的关系

木文从山羊丸的遗传规律出发,分析山羊间性和性别比例问题。     

恐龙手指退化之谜

<正>作为万物之尊的人类,我们为自己独特的身体结构感到自豪,尤其为我们拥有的灵巧双手感到自豪,因为人类依赖双手改变了自然。不过,从某个角度看,人类的手却非常原始,因为它拥有现生四足动物的原始状态:五个手指(或脚趾)。在演化过程中,许多动物类群,后出现的进化物种却因适应而出现一种趋势,即手指或脚趾退化,逐渐变少,只有一个脚趾的马就是我们熟悉的例子。恐龙也是这样。原始的恐龙有五个手指,后来变为四个,再变为三个;著名的霸     

新方法建立大鼠不完全性肠梗阻模型的实验研究

目的探讨一种建立不完全性肠梗阻模型的新方法,以寻求一种稳定可靠的动物模型。方法 SD大鼠随机分为正常组(n=24)、丝线组(n=30)和套环组(n=30)。分别用丝线和套环造成回肠末端梗阻,造模后观测大鼠体重和排便情况,分别于造模后12h、24h、48h和72h开腹腔进行肠道大体形态评分,测量梗阻部位以上肠管周径;取肠组织制作常规石蜡切片,HE染色后观察肠粘膜损伤程度。结果与正常组相比两模型组的粪便颗数和干重在12h和72h均显著下降,梗阻大鼠体重减轻、进食量减少,梗阻上段肠周径逐渐增粗;两模型组的肠道大体形态损伤评分值和肠粘膜损伤评分值均随时间而增高且高于正常组,72h时套环组的两类损伤评分值均显著低于丝线组;套环组的存活率高于丝线组。结论两种方法均建立了不完全性肠梗阻模型,套环法对大鼠肠道损伤更小、安全性高,且适合研究早期不完全性肠梗阻。     

芒果畸形圆锥花序的类畸形素物质与花畸形的防治

从芒果畸形圆锥花序中提取的醚溶性抽提物,经过绿豆生长试验,检定出两种类畸形素物质。通过玉米根弯曲试验,在色层分离谱上显出三种类畸形素物质。用2240毫克/升谷胱廿肽或2110毫克/升抗坏血酸对正在发育中的畸形圆锥花序喷施三次,这样处理的花序在15天后恢复正常,结出的果实数量与正常花序的相同。     

手指功能恢复仪的研制探讨

本文主要介绍人的手在术后或受伤后，手指存在功能障碍时，为尽快恢复其功能所用的手指功能恢复仪的两种设计方案的研制探讨。     

广西侗族手指指毛的分布

本文调查了广西三江侗族18至50岁农民和学生279人(男153、女126)的手指指毛分布。结果说明,近侧和中间指节除发现一例女性没有指毛以外,其余均有指毛,远侧指节无指毛。男女两性间指毛的出现率无明显差异,左右手指指毛分布基本上对称。     

畸形鲤鱼

1985年10月,我在安徽省宣城县水阳江工业废水污染较为严重的宣城江段,偶然捕获一尾头部两侧具角状突起的畸形鱼,经鉴定为畸形鲤鱼(Cyprinus carpio)。 捕获的鲤鱼为一幼鱼,头部宽大,近呈方形,两眼的侧上方各呈一5毫米的角状突起,口下位,侧线鳞35毫米,体重为125克。其他的外     

畸形麻雀

1987年7月25日在新疆发现一只畸形麻雀(Passer montanus),标本采自新疆南部库尔勒地区四里城,由黄根荣同志所采到。 巢位于多年没有人住的破屋墙缝内,距地面高约3米左右,巢内共有雏鸟4只,一只为畸形,3只正常,雏鸟仍由亲鸟饲育。采集时,畸形个体进食等活动均正常。     

精神分裂症遗传因素与遗传方式的探讨

木文对200例精神分裂症患者的遗传因素与遗传方式作了研究。分析了索引病例的家族遗传史、 家族成员的精神疾患分类、各级亲族的患病率及各种环境因素的作用。认为遗传因素在精神分裂症IyIJ 病因中具有重要意义,而环境因素对精神分裂症的发病亦起着不可忽视的作用。同时,通过统计分析, 指出精神分裂症的遗传方式为多基因遗传,其加权平均遗传率为60.46%.     

伴性遗传,限性遗传与从性遗传

伴性遗传、限性遗传与从性遗传殷康俊（安徽省铜陵有色铜山矿中学２４７１２７）伴性遗传（ｓｅｘ－ｌｉｎｋｅｄｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ）是指性染色体上的基因所控制的性状在遗传方式上与性别相联系。在生物的性状中,还有限性性状和从性性状,这两类性状的遗传分别叫限...     

人类的遗传

对人类的遺传許久以来存在着一些不同的看法。有人认为人类的遺传規律跟动物或植物的遺传規律一样,在那里起决定作用的是染色体,是基因;而人类社会阶級的差异就起源于遺传的差异。另有人持相反的意見,认为人类的进化已經超出动物界以外,远在动物界之上,因此人类的遺传不受动物遺传規律的支配。仿佛人类有自己的一套遺传規律。前者是染色体遺传学说,是基因学說,同时又是优生学观点。后者是进化理论,同时又是反染色体学說反基因学說的观点。依我看来,它們都有正确的部分,又都有錯誤的部分。前者的錯誤在于优生学观点。它把动物的进化跟人类的进化混淆起来,在人兽之間只看到相似,沒有看到相     

人体手指容积描記法

容积描记法早在19世纪中叶就被用来研究肢体和某些脏器血管的机能状态。1846年贝顾(Piegu)首先创制了第一具人体上肢的容积描记器,后经不断改进,容积描记方法逐步趋向灵敏与完善。容积描记法的基本原理,是将人或动物身体的某一部分放入一密闭的容器中,观察在各种情况下血管舒缩状态在肢体容积变化上的反映;或在肢体根部施加一定的压力以阻塞其静脉回流,在不影响动脉血流的情况下,记录肢体容积的变化,从而来推测单位时间     

精神分裂症的遗传

问：我的家族中,母亲、哥哥、大姨都被诊断患过精神分裂症。我父亲那边的亲属没有患过此病。大姨家的三个孩子及其子女目前都正常。二姨家的两个孩子、大舅家的三个孩子、二舅家的两个孩子也都正常。我三舅家女儿正常,但儿子因考大学时受了挫折,现在有抑郁症的倾向。请问这是否表明我母亲那边有家族遗传性基因的存在？我自己22岁,没有患病,     

遗传的物质基础

1知识点评“遗传的物质基础”是“遗传和变异”一章的单元课题之一,主要阐述遗传物质及其作用原理,即基因的本质与遗传信息的传递和表达。复习本单元知识应注意如下问题:1)本单元的主干知识包括:染色体是DNA的主要载体、DNA是遗传物质的实验证据、DNA的分子结构、基因与遗传信息、DNA的复制及基因控制蛋白质的合成等。上述知识中,既有事实性知识和方法性知识,又有命题性知识,复习时要作好对基础知识的分类,从而做到心中有数。2)本单元知识结构的主线是:配子→染色体→DNA→基因→遗传信息→性状,在有性生殖过程中,配子是亲体的产物,子…