脂蛋白酯酶基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态与中国人2型糖尿病的关联及meta分析

目的:探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ(rs320) 和PvuⅡ(rs285)位点多态与中国人2型糖尿病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对919个湖北地区汉人(包括2型糖尿病患者481人,健康对照438人)脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ和内含子8HindⅢ位点多态进行基因分型和关联分析,同时对中国大陆人群的相关研究进行meta分析.结果:HindⅢ和PvuⅡ位点湖北汉族2型糖尿病人和正常人的基因型和等位基因频率均无显著差异.5个研究包括2型糖尿病患者1252例,健康对照1075例的PvuⅡ位点meta分析表明该位点与中国人2型糖尿病无显著相关性(P=0.39);9个研究包括2型糖尿病患者1515例.健康时照1022例的HindⅢ位点meta分析表明该位点与中国人2型糖尿病也无相关性(P=0.14).结论:脂蛋白脂酶基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态与中国人2型糖尿病的发生无关.     

脂蛋白脂酶基因多态性与2 型糖尿病的相关性研究

目的：探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ酶切多态性与2型糖尿病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PGR-RFLP）方法,分析了156例样本LPL基因第6内含子PvuⅡ多态性（病例组98人。对照组58。其中40个2型糖尿病同胞对,病例组40人,对照组40人）。结果：病例组与对照组的基因型和基因频率均无显著性差异。结论：湖北汉族人群脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切多态性与2型糖尿病无明显关联。     

中国汉族人群ENPP1基因K121Q多态与2型糖尿病的关联及Meta分析

多个欧洲白人的Meta分析表明核苷酸焦磷酸酶1(Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1, ENPP1)基因K121Q多态与2型糖尿病相关联, 但在日本人、韩国人和中国台湾人的研究中没有发现相关性, 而在中国大陆人群中二者的关联研究结果不尽一致。文章调查了湖北地区539例2型糖尿病患者和404名正常人ENPP1基因K121Q多态性。基因型及等位基因频率在病例组和对照组间没有显著差异(P＞0.05), 但经性别、年龄和体重指数调整后的Logistic回归分析揭示XQ基因型与2型糖尿病显著相关(OR=1.5, 95%CI: 1.39~1.62, P<0.001)。对性别进行的亚组分析显示, 女性病例组Q等位基因和XQ基因型的频率显著高于对照组(Q: 12.4% vs. 6.1%, P=0.001; XQ: 23.7% vs. 11.7%, P=0.001)。结果表明ENPP1基因K121Q多态与湖北汉族人2型糖尿病的关联存在性别差异, 在女性中更明显。文章是对中国大陆人群进行的第一个Meta分析, 结果显示Q等位基因增加2型糖尿病的发病风险(OR=1.42, P=0.042)。     

中国汉人纤维蛋白原β链基因-148C/T,-455G/A多态性与冠心病关系的Meta分析

有关中国汉人纤维蛋白原β链基因多态性与冠心病关系的研究屡见报道,但不同的研究之间结果存在一定的差异.本研究根据相应的入选条件,通过文献检索收集中国汉人纤维蛋白原β链基因-148C/T,455G/A多态性与冠心病关系的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,对入选文献进行一致性检验并根据检验结果进行数据合并荟萃(Meta)分析,计算总OR值.共13篇文献符合要求纳入研究,其中7篇关于-148C/T多态性研究包括1488例冠心病患者和1234例对照人群,9篇关于-455G/A多态性的研究包括1023名患者和1081名对照者,入选研究无明显发表偏倚,入选研究的同质性检验显示各研究结果间存在明显的异质性,数据合并结果显示-148C/T多态性位点C/T T/T比C/C的OR值为1.31,95%CI为0.94~1.84(P=0.11),-455G/A多态性位点G/A A/A比G/G的OR值为1.75,95%CI为1.24~2.46(P=0.001).本研究的初步结果显示纤维蛋白原β链基因-455G/A多态性与中国汉人冠心病易感性相关,-455A等位基因可能是冠心病的遗传易感基因,-148C/T基因多态性与中国汉人冠心病易感性无明显关系.     

中国北方汉族人群核呼吸因子-1基因+141G/T单核苷酸多态与冠心病发病的关联研究

目的:本研究旨在探讨IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系。方法:本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对经过冠脉造影证实的冠状动脉有一条主要分支狭窄大于70%的675例冠心病患者和经过冠状动脉造影证实冠状动脉狭窄小于20%或完全正常的636例对照患者进行检验检,分析核呼吸因子IRF-1基因+141G/T单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率在两组间的分布情况。结果:核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点三种基因型(GG型,GT型和TT型)在中国北方汉族人群冠心病组的分布频率分别为53.8%,36.2%和10.1%,在对照组的分布频率分别为45.6%,46.2%和8.2%,核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和冠心病组之间存在统计学差异(P0.05)。Logistic回归分别校正冠心病的其他危险因素性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等后,核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点与中国北方汉族人群的冠心病的发病存在相关关系(P0.05)。结论:核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态与中国北方汉族人群冠心病的发病存在相关关系,IRF-1基因+141 G/T多态可能是中国北方汉族人群冠心病发病的独立危险因子。     

白细胞介素23 受体基因rs6682925 多态与冠心病发病的相关关系

目的:本研究探讨白细胞介素23受体(Interleukin 23 Receptor,IL23R)基因单核苷酸多态位点(rs1884444与rs6682925)与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系。方法:本研究采用病例-对照的设计方法,收集568名冠心病患者以及45岁以上、年龄及性别匹配的524名正常对照个体为研究对象,采用测序法检测IL23R rs1884444与rs6682925单核苷酸多态性基因型,分析IL23R基因rs1884444与rs6682925单核苷酸多态位点的基因型及等位基因的分布情况。结果:IL23R rs6682925与rs1884444单核苷酸多态位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg定律。IL23R基因rs6682925单核苷酸多态位点的三种基因型分布频率(CC型,TC型和TT型)在冠心病组为22.9%,39.6%和37.5%,在对照组分别为41.7%,47.2%和11.1%,IL23R基因rs6682925单核苷酸多态位点C等位基因是冠心病发病的一个独立的危险因素(P0.05);IL23R基因rs1884444单核苷酸位点的基因型和等位基因的频率在对照组和冠心病组之间不存在统计学差异(P0.05)。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病的易患因素后,IL23R基因rs6682925 C等位基因仍是冠心病发病一个独立危险因素。结论:在中国北方汉族人群中,IL23R基因rs6682925 C等位基因可能是冠心病发病的独立危险因素。     

脂蛋白酯酶基因HindIII和PvuII位点多态与中国人2型糖尿病的关联及meta分析

目的：探讨脂蛋白脂酶基因HindIII（rs320）和PvuII（rs285）位点多态与中国人2型糖尿病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对919个湖北地区汉人（包括2型糖尿病患者481人,健康对照438人）脂蛋白脂酶基因内含子6PvuII和内含子8HindIII位点多态进行基因分型和关联分析,同时对中国大陆人群的相关研究进行meta分析。结果：HindIII和PvuII位点湖北汉族2型糖尿病人和正常人的基因型和等位基因频率均无显著差异。5个研究包括2型糖尿病患者1252例,健康对照1075例的PvuII位点meta分析表明该位点与中国人2型糖尿病无显著相关性（P=0.39）;9个研究包括2型糖尿病患者1515例,健康对照1022例的HindIII位点meta分析表明该位点与中国人2型糖尿病也无相关性（P=0.14）。结论：脂蛋白脂酶基因HindIII和PvuII位点多态与中国人2型糖尿病的发生无关。     

肝脂酶基因多态性与冠心病的关系

肝脂酶 (hepaticlipase,HL)对血浆脂蛋白的代谢起重要作用 ,它影响着血浆中高密度脂蛋白 (HDL)的水平以及低密度脂蛋白 (LDL)的种类 ,因此肝脂酶的活性与冠心病的发生具有相关性。肝脂酶基因的单核苷酸多态性 (SNP)与酶的活性相关 ,并影响血浆脂蛋白水平以及冠心病的发生。为研究肝脂酶基因的单核苷酸多态性与中国汉族冠心病的相关性 ,采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱及DNA测序等技术对 10 2例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和 84例正常对照的肝脂酶基因 (包括启动子区以及所有外显子 )的SNP进行了研究 ,结果在肝脂酶基因启动子区发现了一未见文献报道的多态位点 ,即- 2T→C转换。经检验 ,对照组和病例组基因型频率的分布符合Hardy Weinberg平衡。冠心病患者组中 - 2C等位基因的携带者 (基因型为TC或CC)显著高于对照组 (5 7.9%versus 4 2 .7% ,χ2 =4 .181,df=2 ,P =0 .0 4 1) ,且冠心病组中 - 2C等位基因的频率显著高于对照组 (χ2 =3.988,df =1,P =0 .0 4 6 ,OR =1.5 8,95 %CI =1.0 1～ 2 .4 7) ;在冠心病组中进一步发现 -2C等位基因与高密度脂蛋白胆固醇水平升高相关 (P <0 .0 5 )。这提示肝脂酶基因的 - 2T→C多态性可能与血浆高密度脂蛋白胆固醇的水平以及冠心病的发生具有相关性。     

中国汉人纤维蛋白原β链基因-148C／T,-455G／A多态性与冠心病关系的Meta分析

有关中国汉人纤维蛋白原β链基因多态性与冠心病关系的研究屡见报道,但不同的研究之间结果存在一定的差异．本研究根据相应的入选条件,通过文献检索收集中国汉人纤维蛋白原β链基因-148C／T,455G／A多态性与冠心病关系的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,对入选文献进行一致性检验并根据检验结果进行数据合并荟萃（Meta）分析,计算总OR值．共13篇文献符合要求纳入研究,其中7篇关于-148C／T多态性研究包括1488例冠心病患者和1234例对照人群,9篇关于-455G／A多态性的研究包括1023名患者和1081名对照者,入选研究无明显发表偏倚,入选研究的同质性检验显示各研究结果间存在明显的异质性,数据合并结果显示-148C／T多态性位点C／T＋T／T比C／C的OR值为1．31,95％CI为0．94-1．84（P=0．11）,-455G／A多态性位点G／A＋A,A比G／G的OR值为1．75,95％CI为1．24-2．46（P=0．001）．本研究的初步结果显示纤维蛋白原B链基因-455G／A多态性与中国汉人冠心病易感性相关,-455A等位基因可能是冠心病的遗传易感基因,-148C／T基因多态性与中国汉人冠心病易感性无明显关系．     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病的相关关系

目的:从分子遗传学角度分析血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态与中国北方汉族人群中冠心病发病的相关关系。方法:本研究收集在沈阳军区总医院心内科住院的行冠脉造影检查的病例为研究对象,冠脉动脉照影检查显示冠状动脉主支狭窄程度大于等于70%的入选为冠心病组,冠状动脉照影检查显示冠状动脉主支狭窄程度小于20%的为对照组,共入选568名冠心病患者以及性别与年龄相匹配的529名对照个体为研究对象,利用测序的方法分析检测血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态在冠心病组与对照组中的频率分布情况。结果:血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态基因型频率符合Hardy-Weinberg定律。血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态(II型,ID型和DD型)在我们入选的568例冠心病组分布频率分别为50.3%,30.3%和19.4%,而在我们入选的524例对照组中的分布频率为57.7%,31.2%和11.1%,研究发现血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态可能是中国北方汉族人群冠心病发病的独立危险因素(P0.05);利用多元回归分析发现,在调整了冠心病的其他危险因素后,血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态的变化仍然是中国北方汉族人群冠心病发病一个独立危险因素,可以预测中国北方汉族人群冠心病的发生。结论:在中国北方汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态可能是冠心病发病的独立危险因素,在临床上可以早期预判冠心病的发生。     

中国人dystrophin基因RFLPs的初步研究

我们用dystrophin基因的cDNA全顺序(长14 kb)为核酸分子杂交探针,对中国人dystrophin基因内的RFLPs进行了初步研究。在结果中给出了PvuⅡ/1 a、Taq Ⅰ/2 b—3、PvuⅡ/2 b—3、TaqⅠ/5 b—7、Xba Ⅰ/10五种杂交中所见的六个RFLPs 的预期杂合频率和受检女性的实际杂合频率;其中PvuⅡ/2 b—3(A 1=26.0 kb,A 2=3.8 kb)和Taq Ⅰ/5 b—7(A 1=10.0 kb,A2=8.4 kb)的2个RFLPs为本文首次报道。PvuⅡ/1 a的2个RFLPs 的等位片段频率与日本人的同类研究结果比较,差异无显著性。但Taq Ⅰ/2 b—3、Taq Ⅰ/5 b—7、Taq Ⅰ/8、EcoR Ⅴ/9和Xba Ⅰ/10的5个RFLPs 与高加索人的数据比较,发现其中4个RFLPs 的等位片段频率的差异有极其显著性。这提示了东西方人在dystrophin 基因的分子结构上存在着较大的差别。在这些差异之中,Taq Ⅰ/2 b—3、Taq Ⅰ/8和EcoR Ⅴ/9检出的RFLPs 等位频率,中国人低于高加索人;而Xba Ⅰ/10检出的RFLPs 等位频率则显著高于高加索人;另外Taq Ⅰ/5 b—7检出的RFLPs的等位片段频率则与高加索人相近。实验结果还提示PvuⅡ/1 a、Taq Ⅰ/5 b—7和Xba Ⅰ/10这三种杂交,对于在中国人群中检测DMD/BMD 基因携带者以及产前诊断,具有很高的应用价值。     

载脂蛋白AI—CⅢ基因区域DNA多态性及单倍型与冠心病的关系

本文利用重组DNA技术,以人apoAI cDNA片段为探针,对50例正常血脂汉族个体和33例冠心病患者的载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了分析。发现中国汉族群体载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域亦存在Sst-Ⅰ和Msp-Ⅰ多态位点,可产生S_2和M_22种多态片段,其等位基因频率分别为0.167和0.22,均高于高加索人但低于日本人,表明这2个多态部位的等位基因频率具有种族差异。我们还对44例正常血脂个体和27例冠心病患者进行了单倍型分析,没有发现S_1S_2M_1M_1,S_2S_2M_1M_2和S_2S_2M_1M_1基因型个体,因此,在中国汉族人群中,可能仅存在3种单倍型:S_1—M_1(0.81),S_2M_2(0.17)及S_1—M_2(0.02),而不存在S_2—M_1这种单倍型。同日本人和高加索一样,在中国汉族人群中,S_1S_2与M_1、M_2之间亦存在连锁不平衡。本研究结果表明,S_2与M_2等位基因在正常血脂的汉族人与冠心病病人之间的分布频率均没有显著差异,但冠心痛病人的S_1—M_2单倍型频率明显高于正常人,其有极显著的差异。提示S_1—M_2这种单倍型与冠心病有明显的关联,可做为一种假定的动脉粥样硬化致病基因的连锁标记,对有关个体进行连锁分析。     

中国北方汉族人群Apolipoprotein基因T-1131C多态与急性冠脉综合征的关联研究

目的:探讨ApoA5基因T-1131C多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合琼脂糖凝胶电泳和基因测序等方法对675例ACS的患者和660例正常对照组进行检测,分析ApoA5基因T-1131C单核苷酸多态的基因型和等位基因频率的在ACS组和对照组的分布情况。结果:ApoA5基因T-1131C单核苷酸多态在ACS组和对照组间的分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),ApoA5基因T-1131C单核苷酸多态三种基因型(TT型,TC型和CC型)在ACS组分布频率分别为35.4%,48.1%和16.4%,在对照组的分布频率分别为41.1%,48.6%和10.4%。ApoA5基因T-1131C单核苷酸多态的CC等位基因在ACS组和对照组间的分布存在显著性差异(P=0.002),C等位基因是ACS发病的独立的危险因素1.28(P=0.002,95%CI=1.09-1.57)。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等CAD易患因素后,ApoA5基因T-1131C多态与ACS的发病仍存在相关关系。结论:在中国北方汉族人群中ApoA5基因T-1131C多态与ACS的发病相关,ApoA5基因T-1131C多态C等位基因是ACS发病的独立危险因素。     

雌激素受体a基因多态性与原发性肝癌的相关性研究

目的探讨西南地区雌激素受体a(estrogen receptor a,ERa)基因多态性与原发性肝癌关系.方法选择西南地区100名原发性肝癌患者为实验组,100名非肝病人群作为正常对照组.应用分子生物学的方法分析ERa基因1号内含子内切酶PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorph-ism,RFLP),观察ERa基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用PP、Pp、pp(PvuⅡ)和XX、Xx、xx(XbaⅠ)来表示.结果 P基因型频率实验组为32%,对照组为49%,OR值:0.490.X基因型频率实验组为33.5%,对照组为20.5%,OR值:1.954;PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.结论 ERa基因多态性与原发性肝癌有关,P等位基因可能是其保护因素;X等位基因可能是其危险因素.     

凝血因子Ⅶ5'F7 基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨凝血因子Ⅶ基因5'F7多态性与中国汉族人冠心病的关系.方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定43例健康人(正常对照组)和116例冠心病患者5'F7多态性,确定其基因型;统计分析其与冠心病的关系及与冠状动脉狭窄程度的相关性.结果:CHD组与对照组之间5'F7多态性的基因型P0P0与(P0P10+P10P10)频率分布差异总体比较有统计学意义(X2=-2.416,P＜0.05),P0、P10等位基因在两组间的频率分布总体差异有统计学意义(X2=2.302,P＜0.05).结论:FⅦ基因5'F7多态性中P10等位基因可能是CHD的遗传保护因子,但与其病变支数无关.     

中国汉族人群CXCR2基因＋1235C/T多态与急性冠脉综合征的关联研究

目的：炎症反应在动脉粥样斑块变化的病理过程中发挥着重要的作用。本研究探讨CXCR2基因＋1235 C/T单核苷酸多态与中国汉族人群急性冠脉综合征发病的相关关系。方法：本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对675例急性冠脉综合征的患者和636例对照组进行检测,分析CXCR2基因＋1235 C/T单核苷酸多态的基因型和等位基因频率的分布情况,同时收集济南军区总医院心内科经冠脉造影证实为阳性的急性冠脉综合征患者360例及对照者360例,对上述关联分析的结果进行复制实验的印证。结果：CXCR2基因＋1235 C/T单核苷酸多态三种基因型（CC型,CT型和TT型）在急性冠脉综合征组分布频率分别为39.3%,45.3%和15.1%,在对照组分别为41.7%,47.2%和11.1%,CXCR2基因＋1235 C/T基因型和等位基因频率对照组和急性冠脉综合征组之间存在统计学差异（P〈0.05）。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病的易患因素后,CXCR2基因＋1235 C/T多态与急性冠脉综合征的发病存在相关关系（P〈0.05）。结论：CXCR2基因＋1235 C/T多态与急性冠脉综合征发病存在相关关系,CXCR2基因＋1235 C/T多态可能是中国汉族人群急性冠脉综合征发病的独立危险因子。     

DDAH2启动子区-1150C/A多态性与中国汉族人群冠心病的遗传易感性研究

目的:研究DDAH2启动子区-1150 C/A rs805304多态性与中国汉族人群冠心病之间的相关性。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)的分析方法,对381例冠心病患者和629例健康人群中DDAH2基因A-1150C rs805304多态进行基因分型。结果:病例组和对照组A-1150C rs805304位点基因型分布均符合Hardy-Wenberg平衡;两组间A-1150C位点基因型间无显著性的差异(P=0.34);病例组和对照组A-1150C位点的等位频率分布也无显著的差别,但是在冠心病病例中,A等位频率有低于C等位频率的趋势(P=0.069)。结论:DDAH2启动子区-1150 C/A rs805304多态性与中国汉族人群冠心病的发病不相关。     

P21WAF1基因单核苷酸多态性和东北地区HPV相关宫颈癌的关系

研究P21WAF1基因单核苷酸多态性与中国东北地区人群HPV阳性宫颈癌风险的关系.以聚合酶链反应-直接测序的方法分析了340例宫颈癌患者标本P21WAF1基因rs1801270和rs3176352多态性,比较不同基因型与宫颈癌风险的关系.rs3176352多态在宫颈癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与宫颈癌风险无关.rs1801270多态在宫颈癌患者中的分布和正常对照组差异显著,宫颈癌患者中C等位基因频率、CC和AC基因型频率明显高于正常对照组(P＜0.05);与携带A等位基因者比较,携带C等位基因者罹患宫颈癌的风险增加1.366 7倍(95％ CI:1.1121～1.6792).P21WAF1基因rs1801270多态C等位基因是东北地区人群宫颈癌遗传易感因素.     

ABCB1 基因单核苷酸多态性rs2235048 与氯吡格雷抵抗的相关关系

目的:探讨ABCB1基因单核苷酸多态位点rs2235048在中国汉族人群中的分布及其与氯吡格雷抵抗(Clopidogrelresistance,CR)发生的相关关系。方法:采用光学比浊法测定20μmol/L ADP诱导的残余血小板聚集率(Residual plateletagglutination,RPA)。当RPA≥70%时,即为CR。所有入选患者分为CR组和氯吡格雷非抵抗组(Non-clopidogrel resistance,NCR)。采用焦磷酸测序法测定ABCB1基因rs2235048单核苷酸多态位点在CR组和NCR组的基因型及等位基因分布频率。结果:ABCB1基因rs2235048多态在CR组和NCR组基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。在CR组和NCR组中,ABCB1基因rs2235048多态的基因型频率分布无统计学差异(P=0.527,X2=1.281);T、C等位基因频率在两组间分布频率也没有统计学差异(P=0.740,OR=0.958,95%CI=0.742～1.236)。结论:对PCI术后服用氯吡格雷的冠心病患者进行分析发现,ABCB1基因单核苷酸多态位点rs2235048与冠心病患者CR的发生无相关关系。     

应用体细胞基因转移技术建立的遗传性极度高血脂小鼠模型

目的　利用体细胞脂蛋白脂酶 (lipoproteinlipase ,LPL)有益变异体基因转移方法 ,救治原本在出生后两天内全部死亡的LPL基因敲除纯合子小鼠。方法　以腺病毒为载体 ,在初生小鼠肌肉内表达LPL基因有益突变体 ,观察救治存活后成年动物的表型变化。结果　本法救治纯合子小鼠的成功率达到 75 % ,大大高于以野生型LPL基因救治的国外研究。存活的成年纯合子小鼠表现为极度高脂血症。结论　利用LPL基因突变体进行体细胞基因转移可成功救治LPL基因敲除纯合子小鼠 ,并建立了极度高脂血症动物模型。