遗传性口形红细胞增多症一例报告

遗传性口形红细胞增多症,是一种红细胞 膜异常的先天性溶血性贫血,其红细胞形态异 常,属常染色体显性遗传。根据红细胞内阳离 子总量及含水量的多少,与脆性的高低,将本病 分为水肿型与千瘪型。现将我们发现的一例水 肿型病例,简单报道如下。     

全国《生物膜与疾病》专题讨论会在京召开

1987年11月14日至15日,中国生物物理学会在北京召开了全国第一次《生物膜与疾病》专题讨论会。来自全国30多个单位的40余名代表参加了会议。会上主要就“红细胞膜与疾病”、“线粒体膜与疾病”和“膜与肿瘤”等为中心内容进行了交流与讨论。从不同程度上涉及了多种疾病的研究,如“克山病”、PNH血红蛋白尿病、原发性高血压病、高脂血症、进行性肌营养不良症、慢性肾功能衰竭、紫绀类先天性心脏病、动脉粥样硬化以及与线粒体膜异常变化有关的“大骨节病”和肝癌等。与会者对膜与“克山病”和“大骨节病”的研究成果进行了较深入的讨论。各单位从形态、生物化学和生物物理学等方面的变化用多指标深入研究了这两种地方病,取得了较系统的实验结果,这对诊断和防治这两种疾病具有一定的参考价值。与会者对“克山病”是一种心肌线粒体病的观点很感兴趣。     

Ebstein畸形合并Mahaim纤维射频消融（附一例报告）

Mahaim纤维是较罕见的房束纤维,而先天性心脏病Ebstein畸形合并Mahaim纤维者更为罕见。近来我院成功地为一例这类患者进行了射频消融,报告如下。 临床资料:患者,男性,24岁。自幼发现有先天性心脏病。阵发性心悸10余年,发作呈突发突止,心动过速时QRS波宽大畸形,每次发作数分钟至数小时。近几年心动过速发作频繁,而且呈现黑朦等晕厥症状,长期服用抗心律失常药。查体:发育良好,无紫绀,心浊音界扩大,胸骨左缘3—4肋间可闻及SMⅡ-Ⅲ级,P_2     

神经节苷脂对细胞膜损伤的保护作用

观察了神经节苷脂对去垢剂Ｔｒｉｔｏｎ—Ｘ—１００损伤大鼠红细胞膜的影响。适量的红细胞与１６μｇ／ｍｌ至５×１０４μｇ／ｍｌ范围内不同浓度的神经节苷脂于３７℃孵育１小时后,加入ＴｒｉｔｏｎＸ－１００在室温下作用３分钟。离心,取上清液在５４０ｎｍ测溶液透光率,取沉淀部分的红细胞在扫描电镜下观察红细胞及其膜的形态变化。实验结果显示,在神经节苷脂浓度为１０４μ／ｍｌ时,对红细胞膜的保护作用最好,上清液透光率为正常值的８５．４％;细胞形态虽有改变,但仍的部分接近正常的细胞存在。而损伤对照组上清透光度仅为正常值的１３．４％,红细胞胞体缩小,成为棘形红细胞。结果表明,神经节苷脂对红细胞膜化学损伤有良好的保护作用。     

对地贫红细胞的显微激光散射和图象分析

应用显微准弹性激光散射(MQLS)技术与显微生物医学图象分析技术对地中海贫血红细胞及胞内血红蛋白动态特性进行了研究.在实验中,比较了正常人及地贫患者红细胞胞内血红蛋白聚集体的平均流体力学半径、平均平动扩散系数及红细胞膜的搏动频率等动态特性参数,以及细胞的截面积、规化形状因子、长径、短径、灰度等图象分析数据,发现地贫红细胞的血红蛋白聚合物平均流体力学半径远远大于正常人红细胞的,其大小变异亦较正常人大,且其膜搏动频率也较为缓慢,细胞的截面积也变小.这反映了地贫红细胞内有较大的蛋白质聚合物存在和红细胞变形能力差的特性.研究还表明,显微准弹性激光散射技术结合图象分析技术,可使测量的可比性和准确性大大提高,预期可广泛适用于各种活细胞动态特性的研究.     

先天性心脏病患者皮纹波动不对称性的研究

本文采用随机整体抽样的方法分析了先天性心脏病患者129例(男性59例, 女性70例) 和正常对照人群133例(男性69例, 女性64例) 13项皮纹波动不对称性(Fluctuating asymmetry, FA)的分布特征。结果表明: (1)先天性心脏病患者组与正常对照组在13项皮纹波动不对称性指标中均未出现显著性别差异; (2)先天性心脏病患者组与正常对照组在FAⅥ(P<0.05)和FAⅦ(P<0.01)两项有显著性差异, 表现为患者组明显增高, 提示先天性心脏病患者在胚胎发育早期易受到环境因素影响, 具有较高的发育不稳定性。     

形态计量学在蚋类幼虫龄数研究中的应用

蚋是一类世界性分布的重要医学昆虫,吸血骚扰人类、家畜和家禽,还能传播疾病。蚋类幼虫水生,以水中细微颗粒和微生物为食。北美国家利用苏云金芽孢杆菌来杀灭蚋类幼虫,以控制媒介蚋类种群数量,幼虫龄期是影响其灭幼效价的重要因素,要求对幼虫龄数有很好研究,因此大量报道致力于调查蚋类幼虫龄期。而至今我国蚋类防控及相关研究仍相对滞后,因此本文综述了昆虫蜕皮相关生物学机制、形态计量学、聚类分析及形态计量学在30余种蚋类幼虫龄数研究中的应用,从研究取材、测量和数据分析方法的演变,论述形态计量学分析时存在问题及其根源,对蚋类虫龄数研究方法学改进提出可行方案。     

红细胞膜骨架蛋白的生物化学及病理生理学

在带4.1及原肌球蛋白的参与下,红细胞中的收缩蛋白和肌动蛋白相互作用,形成二维网状膜骨架,以连接蛋白将膜骨架和质膜连接,使红细胞具有高度的变形性、可塑性及柔韧性。膜骨架蛋白发生任何质和量的变化都将造成红细胞形态和功能异常。     

傅里叶变换红外技术研究Cl~-通过红细胞膜带Ⅲ蛋白时的构象变化

用傅里叶变换红外光谱技术研究Ｃｌ-通过完整红细胞、红细胞血影、重组带Ⅲ蛋白脂质体三种体系中的膜带Ⅲ蛋白时的二级结构变化。结果证明：Ｃｌ~-通过膜带Ⅲ蛋白,导致其ａ-螺旋增加,β-结构减少,以扫描隧道显微术直接观察到Ｃｌ~-通过前后、膜带Ⅲ蛋白的分子形态有改变。     

脱氧血红蛋白与红细胞膜的相互作用

人红细胞中血红蛋白主要以游离态存在,也有小部分与膜结合。文献报道,脱氧状态下两者相互作用加强,我们研究了这种相互作用的生物学意义,主要测定了脱氧状态下:(1)红细胞的低渗溶血速率;(2)红细胞膜对阴离子的通透性;(3)红细胞的变形性。     

运动中脂质过氧化物对人体红细胞膜结构和功能的影响

运动对红细胞某些特性的影响非常明显,其作用涉及到红细胞膜、代谢酶类和血红蛋白。先前的研究表明,运动中红细胞的破坏增多是引发运动性贫血的重要原因,但这些改变最终都归结于损伤红细胞膜的结构和功能,造成膜机械脆性和渗透性的增加,红细胞变形性降低,使其易于被破坏或被网状内皮系统所清除,从而导致运动性贫血的发生。 近来,愈来愈多的研究观察表明,氧自由基(OFR)引发的膜脂质过氧化反应是导致膜的液态性、流动性以及通透性改变,造成膜功能障碍。这为我们探索运动加速红细胞破坏、缩短红细胞寿命的机     

22q11微缺失与先天性心脏病的关系的研究

应用染色体荧光原位杂交（FISH）技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q11微缺失的关系。受检的23例单纯性先天性心脏病患者,无22q11缺失者为19例,发生缺失者为4例;2例法鲁氏四联症伴心外多发畸形患者,有22q11缺失。上述结果表明,先天性心脏病与22q11微缺失有关。     

傅里叶变换红外技术研究Cl^—通过红细胞膜带Ⅲ蛋白时的构象变化

用傅里叶变换红外光谱技术研究Ｃｌ＾－通过完整红细胞、红细胞血影、重组带Ⅲ蛋白脂质体三种体系中的膜带Ⅲ蛋白时的二级结构变化。结果证明：Ｃｌ＾－通过膜带Ⅲ蛋白,导致其α－螺旋增加,β－结构减少,以扫描隧道显微术直接观察到Ｃｌ＾－通过前后、膜带Ⅲ蛋白的分子形态有改变。     

控制磷脂代谢对动物心肌细胞膜(膜结合酶)的结构和功能的影响

几年来我国在克山病、大骨节病的研究中,发现病儿心肌、红细胞膜的形态、结构和功能方面存在异常,在以模拟克山病区居民生活特点、控制磷脂和硒的动物模型实验中,出现了类似克山病心肌损伤的一系列病变(如心电图、病理形态、代谢及心肌磷脂组成的改变),表明控制磷脂代谢可以改变某些组织细胞膜的结构和功能,这对研究心血管病等老年性疾病的发生及其防治将有重要意义,即修饰改善活体的细胞膜将是可能的。本文是我们通过一种控制磷脂代谢的基础饲料喂养动物,观察其对心肌细胞膜组分、膜结合酶活性乃至心肌功能的影响的实验结果,同时对补充磷脂的效应进行了平行观察。     

高原红细胞增多症患者雌激素和肾上腺糖皮质激素含量的变化

高原红细胞增多症(HAPC)是以血液学改变为显著特征的一种慢性高原病,多发于高原移居者,且男性患者明显多于女性,其发病机理尚不完全清楚。已知性激素、肾上腺皮质激素等对红细胞的生成有影响,但迄今所见HAPC患者性激素观察报道甚少。为了解性激素和肾上腺皮质激素在该病过程中的变化,探讨其发病机理,本研究用放射免疫方法对拉萨地区(海拔3658m)HAPC患者血清雌二醇和皮质醇含量进行了观测。     

低强度激光对人红细胞生物物理特性的影响

研究不同功率的低强度He-Ne激光对正常人体红细胞流变学特性影响。以正常人体红细胞为研究对象,测量了低强度He-Ne激光在不同照射时间、不同功率条件下红细胞的变形、取向、膜流动性、膜的微粘度和渗透脆性的变化情况。结果表明:照射后红细胞的变形性和膜流动性增强、渗透脆性下降。照射对红细胞流变学特性影响显著,其中激光能量为0.24 J、照射血样为2 mL时取得的照射效果最佳。     

运动对人红细胞膜Na~+,K~+-ATP酶活性的影响

 <正> 运动性贫血严重影响运动员机能水平和成绩,其发生机理至今未有定论。运动使红细胞溶血作用增强被认为是一个重要原因。研究红细胞膜分子结构及功能在运动中的变化将有助于了解运动性贫血发生机理。达方面的工作国内外尚未见报道。本工作以接受系统训练的运动员为研究对象,分别取清晨安静时和进行亚极限强度运动后的静脉血,测定血红蛋白含量、红细胞渗透脆性和红细胞膜上ATP酶系的活性。通过对此分析,研究运动对红细胞膜功能的影响,以期阐明红细胞膜结构和功能的变化与运动性贫血之间的关系。     

单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因, 应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1 200 bp调控区的突变情况; 应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49~-188 bp和-247~-464 bp处)的甲基化情况; 应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点, 构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞, RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达, 凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中, 未检测到TBX5基因上游1 200 bp调控区突变; 非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化; 小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312~-315 bp可能存在Nkx2-5的结合位点, 转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势, Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312~-315 bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因, TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。     

体外循环下先天性心脏病患儿血糖及动脉血乳酸水平的变化及临床意义

摘要 目的：探究体外循环下先天性心脏病患儿血糖及动脉血乳酸水平的变化及临床意义。方法：回顾性选取2018年1月至2019年12月期间我院诊治的263例先天性心脏病患儿作为研究对象,收集其临床资料,根据患儿预后将患儿分为存活组（n=254）和死亡组（n=9）。分别于体外循环阻断前（T0）,体外循环升温时（T1）,后平行时（T2）检测两组患儿血糖及动脉血乳酸水平,单因素分析临床各指标与患儿预后的关系,采用Logistic回归分析体外循环下先天性心脏病患儿死亡的影响因素,采用受试者工作特征（ROC）曲线分析血糖、动脉血乳酸对体外循环下先天性心脏病患儿死亡的预测价值。结果：存活组、死亡组T0、T1、T2的血糖和动脉血乳酸水平均持续升高（P<0.05）,且死亡组高于存活组（P<0.05）。单因素分析结果显示,死亡组患儿体外循环时间、主动脉阻断时间、住ICU时间长于存活组（P<0.05）,肌酐（Cr）水平高于存活组,而平均动脉压（MAP)和动脉氧分压与吸入氧浓度比（PaO2/FiO2)低于存活组（P<0.05）。Logistic回归分析显示血糖、动脉血乳酸是体外循环下先天性心脏病患儿死亡的危险因素（P<0.05）。血糖预测体外循环下先天性心脏病患儿死亡的曲线下面积（AUC）为0.777,最佳截断值为8.46 μmol/L,灵敏度和特异性分别为0.76和0.81;动脉血乳酸预测体外循环下先天性心脏病患儿死亡的AUC为0.877,最佳截断值为3.18 μmol/L,灵敏度、特异性分别为0.81、0.85;血糖联合动脉血乳酸预测体外循环下先天性心脏病患儿死亡的AUC为0.921,灵敏度、特异性分别为0.88、0.91。结论：体外循环下先天性心脏病患儿血糖及动脉血乳酸水平显著升高,并且血糖、动脉血乳酸是体外循环下先天性心脏病患儿死亡的影响因素,二者的联合检测对体外循环下先天性心脏病患儿死亡具有较好的预测价值。     

甘肃鼢鼠血象及其与低氧适应的关系

甘肃鼢鼠(Myospalax cansus)是一种严格营地下生活的鼠类,其形态、行为及生理特征均与地面鼠不同。为探讨甘肃鼢鼠适应低氧环境的机理,本研究采用血象指标测定方法,对甘肃鼢鼠低氧适应前后的红细胞数、血红蛋白浓度、红细胞压积等各血象指标进行测定。结果显示,甘肃鼢鼠低氧适应后红细胞数、血红蛋白浓度和红细胞压积均显著升高,而平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白及平均红细胞血红蛋白浓度明显下降。与地面生活的啮齿动物低氧适应后血象相比,甘肃鼢鼠红细胞数量多,红细胞压积大,血红蛋白浓度高,红细胞膜表面积大,血红蛋白的利用率较高,可能是对低氧环境适应的一种途径。