《自然-遗传学》：特殊小肽突变导致罕见遗传脱发

1月4日,《自然-遗传学》（Nature Genetics）在线发表由中国医学科学院张学教授领导的研究团队的发现表明,一种以前未知的由HR基因引导序列编码的小肽,其突变可降低小肽的功能进而引起一种罕见的遗传性脱发。作者认为,这一小肽为研发治疗人类某些类型脱发的药物提供了一个新的靶点。     

《柳叶刀-神经病学》:一种基因变异可致帕金森氏症

<正>日本顺天堂大学日前发表一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。     

果蝇有类似人类的衰老基因

英国科学家在果蝇身上发现一种基因,其角色类似于人类衰老基因。果蝇因而可能成为研究人类衰老的试验对象。人类有一种沃纳综合征,患者在青春期前便过早衰老,其根源在于一种叫做WRN的基因的变异。之前科学家只能研究该基因在单个细胞中的工作方式,却无法探索其在发育中和整体上     

《自然-结构与分子生物学》:多发性硬化症变异程度有望确定

研究人员发明一种新方法,有助于确定变异在多发性硬化症中所发挥作用的程度,新成果发明在5月在线出版的《自然-结构与分子生物学》期刊上。通过人类基因组的研究,科学家们能够确定变异与特定疾病的关系,但他们至今仍难以将许多变异与某个特定的基因联系起来,从而导致了遗传学研究与疾病治疗的分离,但是,如果不能确定靶向基因,遗传性疾病是难以治疗的。     

定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查

为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋 DFNA52 (OMIM: 607683)的致病基因, 文章根据基因在耳蜗组织的表达情况, 筛选出20个候选基因, 设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物, 用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示, 在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态, 其中42个变异在多态数据库已报道, 其余3个为新发现的单核苷酸多态, 序列变异与疾病表型无共分离现象, 排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。     

以稳定对付迟钝

染色体上有些特定的位置比较脆弱，科学家们将之称为脆裂点，目前已发现染色体上至少有75个脆弱点，著名的例子是一种最常见的遗传性智力迟钝疾病——X染色体易裂症，这种疾病的患者在X染色体的脆裂点上很容易断裂，造成一种名为FMRP的蛋白质的丢失。     

《美国人类遗传学杂志》：发现导致特发性肺纤维化新基因

美国研究人员借助全基因组扫描发现,基因SETPA2的某种变异与特发性肺纤维化有关。这是迄今发现的与这种致命遗传性肺病相关的第三种基因相关内容发表在新一期《美国人类遗传学杂志》网络版上。     

科学家发现可引发多种癌症的基因

英国科学家在最新1期英国《自然：遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表论文说,他们发现了一种名为UTX的基因,其变异后能够引发多种癌症。     

科学家发现狂躁抑郁症相关基因

澳大利亚佳尔万医学研究所的科学家最近对1 200多名狂躁抑郁症患者进行了研究。结果发现,这些患者中许多人第 4号染色体上的FAT基因发生了变异。与正常人的对比结果证实,如果FAT基因发生变异,罹患狂躁抑郁症的几率就会增大     

美科学家确定一种新抑癌基因

近日．美国弗吉尼亚联邦大学的科学家发现了一种被称为SARI的新抑癌基因,它能够参与并抑制一种关键蛋白质,这种蛋白质在90％的人类癌症中都过度表达。这一发现有可能帮助科学家开发出有效的癌症基因疗法。相关研究论文12月8日在线发表于美国《国家科学院院刊》。     

1990年生物科学进展信息集萃(国外部分)

1月△美国新墨西哥大学的研究人员,用扫描隧道显微镜(STM)进行基因定序的研究。此法比目前可行的定序方法节省材料,并且快得多。△意大利科学家发现一种能控制神经细胞分化的神经肽——存在于嗅神经中的一种与降钙素相关的肽(CGRP)。△美国科学家发现一种新型蛋白质,通过影响细胞里微管的活动,促进细胞分裂和神经细胞的生长。这种蛋白质取名为“Dynamin”。 2月△加拿大科学家经过10年努力,开发出一种鉴别7日龄牲畜胚胎性别的技术。     

一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病，主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退，其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者，运动后出现双下肢肌肉无力，入院查肌酸激酶明显升高，经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测，该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失，上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明，上述位点保守性高，且均位于ISPD蛋白C端结构域，可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料，可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析，丰富了ISPD基因变异谱，有助于该病早期诊断及遗传咨询。     

美科学家发现25个“长寿基因”

美国科学家日前通过对芽殖酵母和线虫的基因分析,鉴别出2种生物共有的25个负责调控寿命长短的基因。     

科学家发现首个致痒基因

研究人员日前在中枢神经系统中鉴别出了第1种让人发痒的基因。尽管之前已经知道了一些“痒基因”．但这是首次发现直接与大脑产生联系的基因，该成果将为研制治疗严重瘙痒症的新药铺平道路。由这种基因形成的起刺激作用的美国密苏里州圣路易斯市华盛顿大学医学院的遗传学家Zhou—Feng Chen领导的研究小组。对GRPR进行研究。科学家之前只在一些脊髓神经细胞——它们负责向大脑传送痛和痒的信号——中发现过GRPR。研究小组于是很快发现，这种受体对于感知痛觉而言并非必不可少——那些被删除了GRPR基因实验室小鼠，同样能够对从灼热、[第一段]     

单基因遗传性高胆固醇血症与非低密度脂蛋白受体致病基因的关系

家族性高胆固醇血症（FH）是一类异质性很强的单基因常染色体遗传性疾病。最近发现,除低密度脂蛋白受体和载脂蛋白B-100以外．前蛋白转化酶一枯草溶菌素9、衔接子蛋白、三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5和G8、胆固醇-7-α-羟化酶等多种基因的变异都能导致FH样表型。该文对利用基因剔除和过表达、RNA干扰、反义技术对单基因遗传性高胆固醇血症非低密度脂蛋白受体致病基因的功能和调控机制进行综述,有助于深入认识这些基因．从而为临床家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供新的思路。     

泡沙参复合体(桔梗科)的物种生物学研究III. 性状的遗传变异及其分类价值

阐明性状变异的遗传基础是评估性状分类价值以及揭示类群关系和进化过程的前提。本文根据泡沙参复合体内6个天然居群的材料,利用居群样本分析、子代测定和杂交试验等手段,结合统计学方法对该复合体一些在以往类群划分中起鉴别作用的形态性状进行了遗传学分析。结果表明,叶形、叶缘锯齿数目和大小、茎叶被毛、花萼裂片齿数、花梗长短等性状都是遗传性比较强的性状,而且性状之间有很强的相关性。但是,这些性状在居群内呈现连续变异且变异幅度非常大,以致于变异的两个极端个体被分别作为不同的种处理。通过对野外居群样本的统计分析和对极端变异类型个体所进行的子代测定及其人工杂交,进一步证实上述性状是受多基因决定的数量性状,其变异幅度大,变异式样中并不存在任何程度的间断性,因而至少在本复合体内没有鉴别意义。因此,以往建立在上述性状变异基础上的3个类群(A．biformifolia Y．Z．Zhao;A.bockinan Diels和A.polydentata P．F．Tu et G．I.Xu)均不成立。 最后,本文对形态性状变异的遗传基础及其与类群划分的关系进行了讨论。     

Science:人类基因组筛选揭秘维持细胞活力的关键靶向基因

正近日,一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中,来自MIT和哈佛大学的研究人员利用两种互补的分析方法首次在人类基因组中鉴别出了对人类细胞系和培养的人类细胞的生存和增殖都非常关键且必要的基因,相关研究或可帮助科学家们寻找多种癌症中的药物靶向性的遗传缺陷。文章中,研究者利用CRISPR基因编辑系统开发出了一种由单链引导的RNAs(sg RNAs)组成的全基因组文库,来筛选并且鉴别细胞维持活     

上海瑞金医院发现遗传性肾炎突变基因新位点

上海第二医科大学附属瑞金医院主治医生潘小霞等发现了遗传性肾炎突变基因新位点。这个新位点目前在国际基因库中尚未见报道。遗传性肾炎是一种严重的家族性遗传疾病 ,临床表现主要有血尿、肾功能衰竭、神经性耳聋以及眼睛病变等症状 ,但由于其发病早期症状隐匿 ,易误诊或漏症。自本世纪初以来 ,世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究 ,目前已成为国际肾脏病研究领域的热点之一。通过基因分析研究 ,目前已经确认人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜ＩＶ型胶原的基因突变是导致遗传性肾炎的“…     

科学家首次绘制出树基因图

科学家最近首次绘制1种树的全基因组图,这一成果使利用树木生产生物燃料的前景变得更加光明。据英国《泰晤士报》近日报道,美国科学家应用最新基因技术绘制出了三叶杨的基因组图。科学家从这种树的4．5万个基因中鉴定出93个基因,这些基因与纤维素、木质素和半纤维     

下一代半导体测序技术在遗传性心肌病分子诊断中的应用

遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy, ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一。到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同的致病机制。随着临床遗传检测在遗传疾病诊断中的应用,对遗传性心肌病的分子遗传学特性及其致病机制进行深入了解,是对该病遗传诊断的关键。下一代半导体测序仪在2010年底由美国Life Technologies公司发布,其以布满微孔的高密度半导体芯片为测序基础,具有快速、经济、灵敏性好、准确率高等特点,已经应用于遗传疾病的突变筛查。文章主要对遗传性心肌病的分子遗传学特性和下一代半导体测序技术在遗传性心肌病遗传检测中的应用以及面临的挑战进行了概括总结,有助于遗传性心肌病的诊断、预防和治疗。