335例遗传咨询病理的染色体分析

本文对335例遗传咨询病理的外周血淋巴细胞进行培养,并用G带、C带、Ag-NOR和高分辨G显带及基因探针进行原位杂交等技术进行了染色体分析。检出异常核型35例,占10.4%,其中3例较少见,2例国内未见报道。     

826例遗传咨询病人的染色体分析

对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析,检出异常核型128例,占15.5％。某中鉴定为世界首报核型5种,国内尚未见报道的3种。     

优生与遗传咨询的临床研究

总结本室优生遗传咨询门诊万例病例资料,应用细胞学方法、荧光原位杂交法和分子遗传学PCR方法检出外周血染色体异常率10.30%（555/5390）,产前诊断核型异常率为6.68%（145/2171）,胎停育绒毛核型异常率45.16%（28/62）,总检出率为9.55%;PCR检测178例,正常人155例,患者23例;FISH结果：性别Y检测5例,21-三体征检测6例,均阳性。传统细胞学方法为染色体病诊断不可替代的重要手段;分子遗传学PCR方法及FISH检测方便、快速、精确,值得推广;遗传咨询,遗传病检测及产前诊断,对降低患儿出生率具有重大意义。 Clinical Research of Genetic Counseling WANG Shu-yu,WANG Su-gui,REN Guo-qing,JIA Chan-wei,MA Yan-min,XUE Hong Capital Medical University Beijing OB/GYN Hospital,Beijing 100006,China Abstract:To supply reliable materials for the assessment of recurrence risk,prenatal diagnosis and the supervision of high risk persons,we analyzed 10811 patients with the methods of cytogenetics,fluorescent in situ hybridization and molecular genetic PCR methods.The result of cytogenetics:there were 555 abnormal karyotypes of peripheral blood on 5390 cases (10.30%);In 2171 patients who asked for prenatal diagnosis,145 abnormal karyotypes were found (6.68%);We also karyotyped chorionic villous cells of 62 patients with spontaneous abortion and found 28 abnormal karyotypes (45.16%).The PCR results of 23 patients with Down's syndrome were all positive while the results of 155 normal persons were all negative.The method of cytogenetics is very important for diagnosis of abnormal karyotypes;Molecular genetic methods by PCR and FISH are quick,convenient and applicable way. Key words：genetic counseling; prenatal diagnosis; karyotypes abnormal; molecular genetics     

人X染色体间期细胞遗传学研究

应用人X染色体α卫星DNA探针进行X染色体正常或异常个体的外周血淋巴细胞染色体和间期核的原位杂交,在R显带的中期分裂相上,绝大部分杂交颂粒位于X染色体着丝粒区(p11→q11);在间期核内则显现与X染色体数相一致的银颗粒簇,其中相当部分位于核边缘区。实验结果表明,用原位杂交来检测X染色体数目,比记数Barr小体的方法可靠。本文还就α卫星DNA探针在间期细胞遗传学方面广泛的应用做了讨论。     

人14p＋标记染色体的分子细胞遗传学研究

一例23岁女性患者因近五、六年来出现胡须、四肢多毛及偶有月经不规则而就诊。细胞遗传学检查发现一个短臂明显增大的亚中着丝粒的14号标记染色体14p ·p 区域GTG显带呈浅染,C-带暗染,都呈均匀的染色区。硝酸银染色在p 远侧端显现一个Ag-NOR,其大小与正常近端着丝粒染色体的无明显差异。应用~3H标记的7.3 kb长的rRNA基因探针进行染色体原位杂交,自显影银颗粒沿整个p 区域分布,p 上的银颗粒数是正常近端着丝粒染色体短臂上银颗粒平均数的5倍。这些结果排除了Y或其他染色体参加的重排形成p 的可能性,并表明Ag-NOR的大小或NOR的数目并不一定与rRNA基因的数量成正比。研究Dp 或Gp 类型的染色体变异,对了解人二倍体细胞内rRNA基因表达的调控有重要意义。     

彭泽鲫染色体数目及倍性的细胞遗传学分析

对彭泽鲫(Carassius auratus variety pengze)肾细胞染色体的数目统计分析表明，彭泽鲫染色体组是由150条基本染色体和若干条小的超数染色体组成。染色体组型按着丝粒位置150条基本染色体可分为四组，每组中同源染色体的组数与已知二倍体鲫鱼的同源染色体组数一致。每个染色体小组均由三条同源染色体组成。在亚端部着丝粒染色体组(st)的第三号染色体组的三条同源染色体的短臂上均有非常明显的随体，可作为彭泽鲫是三倍体的细胞遗传学证据。彭泽鲫肾细胞的DNA相对含量是二倍体红鲫肾细胞DNA相对含量的1．55倍，与染色体实验结果一致。这些研究结果表明，彭泽鲫是一种三倍体鲫鱼，其染色体数目为3n＝150 ，核型公式为3n＝33m 51sm 33st 33t。     

中国遗传咨询网——我国首个在线遗传咨询与遗传教育网站的开发

随着互联网的普及, 网络用户已习惯从网上获取相关资讯, 包括求医问药。由于我国的临床遗传学体系尚未完全建立, 许多遗传病患者或遗传咨询者无法得到较为专业的知识和咨询服务。为此, 建立了中国首个提供常见遗传病科普和网上遗传咨询服务的公益性网站—中国遗传咨询网(http://www.gcnet.org.cn)。该网站主要介绍遗传病的基本知识以及常见遗传病的一般情况、临床表现、诊断与防治方法、遗传方式与遗传咨询要点等。通过组织国内外50多名遗传咨询医师或医学遗传学专家, 就咨询者关心的问题, 进行一般性咨询答复, 或指导咨询者就诊。在线遗传咨询是网络时代的一种新型的方式。该网站的运行在一定程度上弥补了我国现有遗传咨询工作的不足, 有助于推动我国临床遗传学、遗传教育和人口与健康事业的发展。     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分.开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的.对医学遗传学课程建设起到了促进作用.     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分。开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的。对医学遗传学课程建设起到了促进作用。     

X染色体失活机理研究

X染色体失活是哺乳动物中为实现雌性XX个体和雄性XY个体间X染色体上基因剂量补偿作用(dosage compensation)而普遍存在的一种现象,表现为雌性个体两条X染色体中的一条结构异固缩和大范围的基因失活。由于失活基因高度甲基化,曾经认为甲基化在这一过程中发挥重要作用并据此提出一些模型,但相反的证据不断积累使人们对甲基化在这一过程中的主导作用发生怀疑。由于X     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分。开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的。对医学遗传学课程建设起到了促进作用。     

脆性位点诱导技术在大熊猫染色体研究中的引入与应用

本文简要介绍了近年来在细胞遗传学水平（主要是染色体水平）上对大熊猫的研究,其中着重讨论了20世纪90年代后期所兴起的结合复制带技术的大熊猫染色体脆性点BradU诱导体系,详细分析了这种技术的产生,发展和优点等方面的内容,最后阐述了该技术的研究成果以及实际应用。     

莲藕染色体上荧光原位杂交方法的初探

用酶解滴片法制备莲的染色体标本片,在传统的荧光原位杂交(FISH)的方法上进行改进,得到了一种适合于莲的高效荧光原位杂交方法,为莲的分子细胞遗传学研究提供技术上的帮助。     

灯刷染色体的研究进展及其在遗传学教学中的思考

灯刷染色体是存在于除哺乳动物以外几乎所有动物雌配子减数分裂第一次分裂双线期的一种暂时性巨大转录体,因状如灯刷而得名,但在细胞遗传学三大经典染色体研究中关注度最低。它是研究减数分裂时期染色体的结构、组织形式、转录和转录过程的好材料。本文一方面对以上研究及形成机制作一简要综述,另一方面探讨灯刷染色体可能的作用,也即从已有文献表明卵细胞核的灯刷染色体或多倍化为相关生物胚胎发育提供足够的转录产物。最后探讨将其作为一个案例用于遗传学教学的可能性,以激发学生学习遗传学的兴趣。     

遗传咨询

成骨不全能产前诊断吗？;马凡综合征是怎样遗传的？。     

2678例病人外周血染色体分析Analysis of peripheral Chromosome Examinatiion of 2678 Cases

AnalysisofPeriphcralChromosomeExaminationof2678CasesLiYanhuiSunYanyuZhengJun(TheFirstAffiliatedHospital,DalianMedicalCollege,Liaoning116011)1981－1991年,我室采用人体外周血常规培养和G显带方法,共对2678例各类病人进行了染色体检查。每例计数30个细胞,有异常改变者计数100个细胞,分析核型3个,个别加做其他带型及高分辨显带。就诊对象中流产、死胎、分娩畸型儿者占31．4％,原发及继发闭经者占13．3％,妇科肿瘤者占11．61％;智力低下及两性畸型各占6．65％和3．55％,其他为不育、先天聋哑、婚检对象等。2678例…     

果蝇唾腺染色体实验的改进

果蝇唾腺巨型染色体是大约1000-4000多条同源染色线精确配对聚集而成的多线染色体,这是染色体多次复制,但细胞只生长、不分裂的结果.染色体长达0.5mm.粗细是一般体细胞染色体的100-200倍左右,其上有深浅间隔、宽窄不等的染色带,果蝇4对唾腺染色体上已确定了6000多条染色带,它们宽窄、疏密、顺序、数目恒定,有种的特异性,同种个体的是相同的,不同的种则不一样,因此果蝇多线染色体可以建立染色带及间带分布图,它们的表现和遗传学图大致平行,多数遗传学家认为这些横纹与基因有对应关系,     

植物染色体制片方法的改进

染色体是生物细胞核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态结构和一定的数目，具有自我复制能力，并积极参与细胞的代谢活动，能出现连续而有规律的变化，是决定物种繁衍的遗传物质的载体。人们一直在不断地探索和改进染色体的观察和鉴定方法。从早期的涂片法．到经典的常规压片法，直至20世纪60年代末建立起来的显带技术，以及90年代迅速发展的染色体原位杂交技术。作者长期从事植物染色体的研究，并给本科生和研究生讲授细胞遗传学理论和实验课，结合科研对染色体的制片技术进行了改进．供参考．[第一段]