人类语言基因的奥秘

在人类基因组中已探明功能编码蛋白的基因只占极少,其余多数功能不清的基因被误认为是垃圾DNA,一项新研究发现,正是这些垃圾DNA在基因组的演化上发挥关键性的作用,它们有助于调整基因活性并让生物体迅速适应环境中的变化。     

“垃圾”基因，垃圾还是宝物？

何谓“垃圾”基因 “垃圾”基因是相对基因而言的。基因是具有遗传效应的特定DNA序列,通俗地讲,基因就是编码某种蛋白质的一段基因。它们就像散落于天幕的星星一样,分散在我们的基因组中。而在这些基因间存在的大片大片的DNA片段是不能编码蛋白质的,即“非编码序列”。由于功能不清,美国加州理工学院的大野·乾于1972年提出用“垃圾基因”（junk DNA）来形容它们。     

水稻基因组测序完成

在 2 0 0 2年 4月 5日出版的《Ｓｃｉｅｎｃｅ》上发表了由中国 12家科研单位共同完成的水稻 (ＯｒｙｚａＳａｔｉｖａＬ .ＳＳＰ .ｉｎｄｉｃａ)亚型的基因组序列。该水稻基因组全长是 4 6 6× 10 7个碱基对 ,含有 4 6 0 2 2到 5 5 6 15个基因 ,功能基因占基因组的 92 .0 %。 80 .6 %的拟兰芥基因与该水稻的基因同源 ,但该水稻只有 4 9.4 %的基因与拟兰芥的基因同源。在同期的《Ｓｃｉｅｎｃｅ》上 ,还发表了由美国 6家科研机构共同完成的水稻 (ＯｒｙｚａＳａｔｉｖａＬ .ＳＳＰ .ｊａｐｏｎｉｃａ)亚型的基因组序列。该亚型的基因组全长 …     

人类第14号染色体基因破译完毕

继人类第 2 2、2 1和 2 0号染色体上的基因被破译之后 ,人体第 14号染色体上的基因又被破译 ,人类对自身的了解更进一步。此前 ,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已公布了人类基因组草图和完成图 ,完成了对 30多亿个碱基对排列顺序的测定。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。据悉 ,科学家们对第 14号染色体上的 80 0 0多万个碱基对完成了测序 ,对上面的所有基因进行了破译 ,共发现大约 10 0 0个基因 ,准确率达到 99.99%。此次确定的 10 0 0多个基因中有多个基因与一些遗传疾病密切相关 ,并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。…     

影响耶尔森氏鼠疫杆菌基因组密码子使用的因素分析

基因组密码子使用的影响因素分析有助于发现影响密码子使用的进化动力学 ,对发现和预测进化的方向和模式有重要的作用。同时 ,分析完整的基因组可以发现特定基因组中密码子的使用模式 ,从而重新设计高效的PCR引物和外源导入基因 ,促进外源基因在特定生物体中的高效率表达。导致瘟疫等外源性感染疾病的耶尔森氏鼠疫杆菌完整基因组序列已经测序公布。为了对鼠疫杆菌的同义密码子使用的进化模式有更加深入的了解 ,详细的研究分析鼠疫杆菌的基因组密码子的使用模式和影响密码子使用的因素。结果发现 ,尽管鼠疫杆菌基因组序列中“G” “C”含量相对较低 (4 7.6 4 % ) ,高水平表达基因的密码子第三位碱基使用胞嘧啶 (C)的频率比表达水平低的基因使用胞嘧啶 (C)有显著的提高 ,表达水平较低的基因在密码子的第三位碱基更趋向使用鸟嘌呤 (G)。在表达水平高低的两组基因中 ,对密码子的第三位碱基使用腺嘌呤 (A)和胸腺嘧啶 (T)总体上趋于随机使用。基因的表达水平与对应分析的第一条向量轴呈高度相关 (R =0 .6 3,P <0 .0 0 0 1)。通过分析比较表达水平高低两组基因的密码子使用模式发现 ,基因的表达水平对于密码子使用有显著的影响。GC skew分析结果显示 ,复制转录阶段的选择对密码子使用有一定的影响。在不同长度     

研发动态

迄今最详细的人类基因组分析数据发布"DNA元素百科全书"项目(ENCyclopedia of DNA Elements,ENCODE)研究组近期公布了该项目的最新成果———人类基因组中被认为的"垃圾DNA"实际上是一个庞大的控制面板,能调控数以百万计基因的活     

Alu元件研究进展

Alu序列是灵长类动物特有的且最重要的短散在元件,在基因组中约有100万份拷贝,占基因组11%以上。这一基因家族曾被认为是垃圾序列,但随着对Alu序列研究的深入,Alu在基因调控表达网络中的功能逐渐被发现,Alu与人类的疾病密切相关,并且可能影响人类衰老,在人类多样性中也发挥重要作用。     

水稻(籼稻)全基因组框架序列研究简介

水稻为世界一半以上的人口提供了主要食物。水稻基因组的常染色质部分长约 43 0个ｍｂ ,是拟南芥基因组长度的 3 .7倍 ,约为人类基因组长度的七分之一。我们最近完成了水稻的籼亚种——— (ＯｒｙｚａｓａｔｉｖａＬ .ｓｓｐ .ｉｎｄｉｃａ)中的全基因组序列草图的绘制 (Ｓｃｉｅｎｃｅ ,2 96 :79～ 92 ,2 0 0 2 )。籼稻在中国与东南亚广泛种植。我们分析的籼稻品种 93＿1 1就是袁隆平院士培育的超级杂交水稻两优培 9(ＬＹＰ9)的父本。水稻基因组全长 46 6ｍｂ ,包含有 46 0 2 2～ 5 5 0 1 5个基因。在已测序的序列中功能区占 92 .0 %。通过…     

利用巢式PCR技术和人类基因组草图搜索法快速获得人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG2

从已获得的在隐睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的EST片段 (BE6 44 5 42 )入手 ,设计了基因特异性引物和载体特异性引物进行巢式PCR扩增 ,结合人类基因组草图搜索法 ,从睾丸cDNA文库中快速分离出人类睾丸凋亡相关基因TSARG2的 5′末端而获得全长cDNA ,GenBank登录号为AY0 40 2 0 4(保密期为 1年 ) ,同时应用生物信息学的方法克隆了该基因在小鼠中的同源基因 ,GenBank登录号为AF395 0 83。TSARG2基因的cDNA全长为 12 33bp ,包含 6个外显子 ,基因组跨越 115kb ,编码由 30 5个氨基酸组成的、分子量为 34 75 1的蛋白质 ,与已知蛋白质无明显同源性。查询最新的人类基因组工作草图 ,该基因定位在染色体 4q33～ 34 .1。     

文摘

04 0 0 0 1苜蓿根瘤菌聚羟丁酸解聚酶基因 ( phbD)突变体的构建及其特性〔中〕/戴美学… / /农业生物技术学报 .- 2 0 0 3,11( 2 ) .- 115～ 12 0根据苜蓿根瘤菌 (Sinorhizobiummeliloti)Rm10 2 1基因组中与RalstoniaeutrophaphaZ基因同源部分序列设计1对引物 ,从S .meliloti基     

胡萝卜DcPAB基因的分离及其结构与功能分析

运用改进的减法杂交技术分离到胡萝卜Poly(A)结合蛋白基因DcPAB .其cDNA编码区长度为 1 977bp ,编码 6 5 8个氨基酸和 1个终止密码子 .基因组转录序列区长度为 4 6 1 6bp ,包含 9个外显子和 8个内含子 .DcPAB在胡萝卜基因组中为单拷贝基因 .该基因在胡萝卜体细胞胚中特异性表达 ,且其表达活性在调控 解调控前后有明显差异 .体外结合实验表明 ,在大肠杆菌中表达并纯化的DcPAB蛋白具有与oligo(A) 2 0 特异性结合的性能 .酵母突变体互补实验进一步证明 ,该基因可以互补PAB基因缺失的酵母突变体的功能缺陷     

人的基因数到底是多少?

《生命的化学》2 0 0 0年 2 0卷 2期上有文章说人基因组中的基因数超过 14万 ,但 2 0 0 0年 5月 10～ 14日在美国冷泉港实验室召开的关于基因组测序及其生物学的会议上 ,来自德国、美国及法国等国家的大多数科学家认为人基因组中基因数低于 5万 ,比较一致的看法是 3万 5千左右。在此次会议上 ,展开了关于人基因数的争论 ,5月 19日出版的Ｓｃｉｅｎｃｅ杂志上刊登了这次会议关于人基因数的争论情况。会议的一部分内容将发表在 6月份的ＮａｔｕｒｅＧｅｎｅｔｉｃｓ上。Ｂｅｒｋｅｌｅｙ果蝇基因组计划负责人ＧｅｒａｌｄＲｕｂｉｎ指出 ,果蝇…     

《科学》:"垃圾DNA"中发现潜在癌症病源

<正>人类基因组中仅有1%到2%的是负责蛋白质编码的基因,其余非编码区域早先被认为是毫无用处的"垃圾DNA"。但是,美、英等国研究人员最近在这个"垃圾"区域中找到近百个乳腺癌与前列腺癌的潜在"导火索",显示了研究"垃圾DNA"对了解癌症的重要性。美国耶鲁大学、英国韦尔科姆基金会桑格研究所等机构的研究人员10月3日在《科学》杂志上报告说,随着个人基因组测序的成本直线下降,进行测序的人数迅速增加,解读他们基因组中的突变、尤其是非编码区的突变,已成为当前医学界面临的挑战。     

Wolbachia pipientis wMel基因组水平上的密码子使用分析

本实验检测了黑腹果蝇的专性寄生菌Wolbachia pipientis wMel基因组的密码子使用模式,并推测影响其密码子组成的因素．选择了478条蛋白编码基因作为研究对象,它们的GC含量比较低,约0．282～0．432．本研究结果显示,关联突变（context-dependent mutation）是影响W.pipientis wMel基因组密码子组成的主要因素．同时,Nc—Plot曲线显示,基因组的密码子组成还受到了核苷酸组成偏好性（nucleotide composition bias）的影响．对应分析的结果显示,基因长度（R=0．123,P〈0．01）和基因表达水平（R=-0．312,P〈0．01）也对基因组的密码子使用偏好性起到了一定的作用．因此,关联突变、核苷酸组成、基因长度和基因表达水平都会影响到基因组的密码子使用偏好性．Wolbachia基因组的几个特征和动物线粒体基因组具有较高的相似性,而且现在已有报道说明它们有共同的起源,但仍需进一步验证．     

甘蔗宿根矮化病病原菌Leifsonia xyli subsp.xyli 基因组学研究进展

综述甘蔗宿根矮化病病原细菌Leifsonia xyli subsp.xyli(Lxx)基因组组成特征、基因组进化、基因组中致病相关基因与寄主适应性等方面的研究进展,并对该病原茵、引起番茄细菌性萎蔫和溃疡的病原细菌、马铃薯环腐病痛原细菌的基因组和致病相关基因进行比较,发现它们存在同源致病基因,如celA、pat1基因,其致病机理可能有相似性.     

家蝇卵黄蛋白基因的克隆与结构序列分析

家蝇卵黄蛋白基因编码的卵黄蛋白是家蝇胚胎发育的重要营养来源 .根据 3种家蝇卵黄蛋白cDNA保守序列设计引物 ,用PCR技术从家蝇基因组DNA中扩增到大小为 76 8bp的mdYP1基因的部分DNA片段 .经地高辛标记成特异性探针 ,从构建的家蝇基因组文库中筛选出一个阳性克隆 ,并从该克隆中分离到大小为 3991bp的mdYP1基因组基因 .序列分析显示 ,该基因组序列含有约1 6kb的 5′ 上游区和 1 0kb的 3′ 下游区 ,编码区由一个 6 1bp的内含子和大小分别为 2 2 2bp和10 2 8bp的 2个外显子组成 .5′ 上游区含有典型的CAAT TATA盒 .     

全基因组与串联复制后白菜基因的保留

全基因组复制与串联复制是两种重要的基因扩增途径,在生物进化过程中普遍存在.这两种复制方式相互关系的研究在拟南芥中已经取得很多成果.白菜(Brassica rapa)属于十字花科(Brassicaceae)芸薹属(Brassca),是一类重要的经济作物,也是研究基因组多倍化和形态演化的模式植物.白菜基因组的测序与组装工作已经取得了重大成就,运用比较基因组学的方法,通过比较白菜与模式植物拟南芥,可以清晰鉴定白菜基因组经历的全基因组三倍化事件.同时,白菜与拟南芥同属于十字花科,有较近的起源关系和良好的基因组共线性关系.因此,拟南芥可以作为外群研究白菜全基因组三倍化以及串联重复之后基因的偏向性保留.结果发现,在白菜中存在物种特有的偏向性保留基因,即与环境刺激相关的基因和与激素相关的基因.     

脑脊膜炎病原菌基因组测序与疫苗开发

英国与美国科学家宣布他们已完成细菌Ｎｅｉｓｓｅｒｉａｍｅｎｉｎｇｉｔｉｄｉｓ中品系Ａ与Ｂ基因组的测序。Ｎ .ｍｅｎｉｎｇｉｔｉｄｉｓ共有十几个品系 ,主要是Ａ、Ｂ、Ｃ这三个品系可导致脑脊膜炎。科学家发现该菌的Ａ与Ｂ品系所含基因数多于 2 10 0个 ,Ｂ品系中只有 6 0 %的基因有明显功能 ,而Ｂ品系中有将近 2 0 0个基因在Ａ品系中不出现。少数基因编码毒素等蛋白质 ,这可以解释为什么该菌不同的品系对人有不同的影响。由于该菌Ｂ品系的荚膜多糖与人的多糖分子完全相同 ,故基于荚膜多糖的疫苗可能引起人的自身免疫疾病。现在科学家…     

组装断裂导致宏基因组来源的基因组污染度高估的评估与修正

[目的] 识别并修正由断裂的标记基因引起的来自宏基因组测序组装的基因组污染度的高估。[方法] 利用纯菌完整基因组构造的模拟数据来分析断裂基因对基因组质量评估的影响以及设定矫正参数，基于nr库的分类学注释结果来判定2个断裂标记基因（即断裂基因对）是否来自于同一标记基因，在剔除断裂冗余基因后重新计算污染度。[结果] 基于纯菌完整基因组模拟打断数据的结果表明基因组片段化程度越高，基因组的污染度越高，并且该现象在分箱获得的微生物基因组草图中也有体现。我们设计的矫正流程能将纯菌模拟打断数据的污染度纠正到完整基因组的水平。在对760个肠道和土壤宏基因组来源的污染度大于0的基因组草图进行矫正后，接近半数基因组的污染度降低，其中43个基因组的污染度降至0。[结论] 我们的流程可以在一定程度上矫正由断裂基因引起的基因组污染度的高估，提高分箱基因组草图的可利用率，并可应用于需求日益增加的宏基因组来源的基因组质量评估中。     

Junk DNA的功能诠释

在庞大的基因组序列中数量占绝对优势的序列因为不编码蛋白质或RNA产物,一直被人们称为junk DNA.事事讲究经济效率的生物在长期的进化中,应该不会让大量无功能的“垃圾”堆积在充满活力的生命细胞中.近年来的研究已揭示junk DNA具有重要的功能,随着研究的深入,一定会发现越来越多的junk DNA决非垃圾,而是基因组的宝贵财富.