Y染色体、线粒体DNA多态性与云南宁蒗摩梭人的族源研究

居住于云南宁蒗县泸沽湖畔的摩梭人是中国大陆目前惟一的母系社会群体. 在第一次民族识别中被定为纳西族, 但是大部分摩梭人认为自己与纳西族有本质的区别, 后来通过云南省人民代表大会决议, 称之为“摩梭人”. 将遗传学的方法引入摩梭人的族源研究, 对摩梭人以及居住于云南的纳西族、藏族、白族、彝族和普米族6个群体线粒体DNA第一高变区、Y染色体上的13个SNP和8个STR位点进行了基因分型, 结果显示摩梭人相对缺乏南方民族特异的Y染色体类型, 而mtDNA具有南北双重特征. 主成分分析和分子系统学分析进一步表明, 摩梭人的父系遗传结构与云南藏族最接近, 而母系遗传结构最接近丽江纳西族, 提示其父系和母系基因库具有不同的来源. 摩梭人特殊的母系社会结构可能是导致其母系、父系遗传结构存在明显差异的原因之一. 该结果为摩梭人的族源研究提供了遗传学方面的线索.     

应用30个常染色体STR位点研究中国6个民族群体的遗传关系

利用30个荧光标记的人类常染色体STR位点的引物,对中国白族,纳西 族,土族,撒拉族,山东汉族,畲族6个民族进行了多重PCR扩增,产物在ABI377测序仪上进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和基因扫描及分型,然后用Shriver的Dsw法计算遗传距离,用Neighbor-Joining法和UPGMA法构建了系统发生树,结合有关资料分析了它们之间的遗传关系,结果揭示：撒拉族与土族的遗传距离较接近,为0．033,但与其余4个民族的距离则较远,均大于0．12,土族与纳西族和山东汉族的距离较近,与土壤的距离也较远,为0．112,纳西族和山东汉族之间存在着0．100的遗传距离,畲放与其他5个民族群体的距离均超过了0．12,关系较远,在构建的系统发生树中,纳西族,撒拉族和土族聚成一簇,汉族,白族聚成一簇,畲族单独为一枝,这一结果与它们的地理分布和民族历史基本上是一致的,并可为结合历史和考古资料综合分析这6个民族的起源,迁移,形成和发展提供遗传学依据。     

中国纳西族STR遗传结构研究

采用荧光标记STR基因扫描技术对纳西族进行了STR多态性调查。 9个STR基因座在纳西族群体中 ,检出72个等位基因、16 5种基因型 ,其频率分布在 0 .0 0 5 2～ 0 .5 2 0 8和 0 .0 10 4～ 0 .30 2 1。χ2 检验表明 ,各基因座的基因型分布符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。统计学结果显示 ,这些遗传标记在纳西族群体中 ,H均大于 0 .6 ,平均PIC高于 0 .7,平均DP在 0 .8以上 ,EPP也都超过了 0 .5。说明实验所选STR标记在进行民族群体遗传学研究时是极有价值的     

中国普米族、傈僳族STR遗传多态性研究

采用荧光标记STR基因扫描技术对普米族和傈僳族进行了STR多态性调查,9个STR基因座在普米族群体中,检出85个等位基因,194种基因型,其频率分布在0．0050－0．5250和0．0098－0．3235,在傈僳族群体中,共检出63个等位基因,145种基因型,其频率分布在0．0050－0．4802和0．0099－0．3664,χ2检验表明,各基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,统计学结果显示,这些遗传标记在普米族和傈僳族群体中,杂合度均大于0．6,平均多态信息量高于0．7,个体识别力在0．8以上,非父排除率也都超过了0．5,说明实验所选STR标记对民族群体遗传学研究是极为有价值的。     

纳西族和普米族的红细胞血型分布

调查了云南纳西族和普米族各１０４人的ＡＢＯ、ＮＭＳｓ、Ｒｈ和Ｐ血型系统。结果表明,ＡＢＯ血型系统中,纳西族和普米族有较高的基因频率ｒ,分别为０．６０８２和０．６８８２,且基因频率ｐ＝ｑ,纳西族均为０．１９５９,普米族均为０．１５５９。ＭＮＳｗ系统中两个民族都表现ｍ〉ｎ、ｓ〉ｓ,Ｍｓ〉Ｎｓ、ＭＳ〉ＮＳ,其中纳西族的基因频率在国内报道的相应值中是比较高的,且ＮＳ为零。     

中国云南25个少数民族Y染色体DYS287位点的地理多态性

对中国25个少数民族的33个群体共1294份样品进行了Y染色体DYS287 (YAP)位点的遗传多态性分析, 结果为: 普米族YAP + 频率为72.3%, 是至今报道东亚人群中的最高频率; YAP + 频率较高的有藏族(36.0%)、纳西族(37.5%和25.5%)、壮族(21.3%)、景颇族(12.5%)、苗族(11.8%)、傣族(11.4%, 10.0%, 3.3%和2.0%)、彝族(8.0%)、 云南白族(6.7%和6.0%), YAP+频率较低的有内蒙古的蒙古族 (4.3%)、 湖南土家族(2.6%)、瑶族(2.2%)、怒族(1.8%); 没有发现YAP+的云南民族有拉祜族、哈尼族、阿昌族、独龙族、傈僳族、水族、布依族、佤族、布朗族、德昂族、满族、回族、蒙古族以及湖南白族. 33个群体的YAP+平均频率为9.2%, 与已报道中国人群的频率相符. YAP+频率在民族间有较大的差异, 同一民族的不同群体也不相同, 表现出明显的地理分布差异. 结合民族学、历史学和考古学的相关证据, 探讨了中国民族尤其云南各个少数民族现存格局的形成和发展历史.     

新疆4个民族STR基因座遗传多态性研究

对新疆维吾尔放族,锡伯族,乌孜别克族,柯尔克孜族4个民族的400份样本和40个家系进行STR基因扫描,基因分型和遗传结构分析。获得了4个民族STR遗传特征及遗传方式等的科学数据。结果为9个STR基因座上维吾尔族有66种STR等位基因,148种基因型;锡伯族有72种STR等位基因,163种基因型;乌孜别克族有65种TSR等位基因,168种基因型;柯尔克孜族有71种STR等位基因,191种基因型,用新疆4个民族的数据和汉族人群,美国高加索人群,美国黑人相比较发现,中国民族遗传特征数据之间差异不显著,而和国外民族相比差异显著,进一步证明中华民族是一个不可分割的大家庭。     

应用15个STRs揭示广西4个少数民族的遗传关系

为研究广西仫佬、毛南、苗和瑶族的15个短串联重复序列（STR）基因座的遗传多态性,探讨这4个民族群体的遗传差异和进化关系。通过PCR-STR及测序仪,检测了广西4个民族766例无关个体的15个STR位点基因频率的分布并比较各民族间的差异,计算遗传学参数、遗传距离和构建系统进化树。结果显示：仫佬、毛南、苗和瑶族的15个STR位点分别共检出135,134,148,145种等位基因和424,432,445,436种基因型;各民族的平均Ho〉0.7,累积DP,EPP和PIC均在0.99999以上;毛南族和苗族,瑶族和其他民族间在多数位点的基因频率分布上存在显著差异,而仫佬族和毛南族或苗族间在多数位点上不存在差异;4个民族在进化树上被分为两组,仫佬族和毛南族聚成一组,苗族和瑶族聚成另一组。说明广西仫佬、毛南、苗和瑶族的15个STR基因座具有高度的遗传多态性,实用价值较高,是一组可用于人类群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究的有力工具;4个民族STR的遗传差异性和遗传关系与他们的语言文化和民族历史基本一致。     

西藏那曲地区藏族人群15个短串联重复序列位点多态性的研究

利用基因扫描技术调查西藏自治区那曲地区藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个短串联重复序列(STR)基因座多态性分布,获得15个基因座的群体遗传学数据。结果显示:15个STR位点在那曲地区藏族人群中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,DP在0.758 8—0.960 4之间,H在0.476 2—0.862 0之间,PIC在0.446 4—0.861 5之间,EPP在0.385 0—0.856 0之间,累积个体鉴别力为0.999 999 999,累积非父排除率为0.999 999 998。15个STR位点适合作为那曲地区藏族人群的遗传标记用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。     

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpF?STR?Yfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座, 用ABI3100遗传分析仪进行基因检测, 计算等位基因及单倍型频率, 并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料, 分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中, 共观察到154种单倍型, 其中152种为仅观察到1次的单倍型, 2种单倍型观察到2次, 单倍型多样性(HD)值为0.9998, 基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示, 国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005), 与闽南汉族的遗传距离最大(0.035); 在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015), 与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明, 17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性, 适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较, 对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。     

The origin of Mosuo people as revealed by mtDNA and Y chromosome variation

The Mosuo, living in the Lugu Lake area in northwest Yunnan Province, China, is the only matriarchal population in China. The Mosuo was officially identified as Naxi nationality although its relationship with Naxi remains controversial. We studied the genetic relationship between the Mosuo and five other ethnic groups currently residing in northwest Yunnan, i.e. Naxi, Tibetan, Bai, Yi and Pumi, by typing the genetic variations in mtDNA HVS1 and 21 Y chromosome markers (13 SNPs & 8 STR markers). We showed that the maternal lineages of the Mosuo bear the strongest resemblance with those found in Naxi while its paternal lineages are more similar to those that are prevalent in Yunnan Tibetan. The marked difference between paternal and maternal lineages may be attributable to the genetic history, matriarchal structure, and visiting marriage.     

The origin of Mosuo people as revealed by mtDNA and Y chromosome variation

The Mosuo, living in the Lugu Lake area in northwest Yunnan Province, China, is the only matriarchal population in China. The Mosuo was officially identified as Naxi nationality although its relationship with Naxi remains controversial. We studied the genetic relationship between the Mosuo and five other ethnic groups currently residing in northwest Yunnan, i.e. Naxi, Tibetan, Bai, Yi and Pumi, by typing the genetic variations in mtDNA HVS1 and 21 Y chromosome markers (13 SNPs & 8 STR markers). We showed that the maternal lineages of the Mosuo bear the strongest resemblance with those found in Naxi while its paternal lineages are more similar to those that are prevalent in Yunnan Tibetan. The marked difference between paternal and maternal lineages may be attributable to the genetic history, matriarchal structure, and visiting marriage.     

中国五个民族STR位点遗传多态性（2）

通过对我国汉回蒙藏维５个民族的５０个家系和５００份样本的ＳＴＲ基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了ＳＴＲ基因传递方式及遗传特征的大量科学数据。研究结果表明在９个ＳＴＲ位点上汉族有６０种ＳＴＲ等位基因,１４９种基因型;回族有６３种ＳＴＲ等位基因,１４４种基因型;蒙古族有６９种ＳＴＲ等位基因,１７３种基因型;藏族有７７种等位基因,１６８种基因型;维吾尔族有７０种ＳＴＲ等位基因,１４８种基因型。中国     

云南23个少数民族人群腺苷酸激酶(AK1)多态分布调查

采用淀粉凝胶电泳法,对云南彝、白、哈尼、壮、傣、苗、傈僳、回、拉祜、佤、纳西、瑶、藏、景颇、布朗、普米、怒、阿昌、德昂、基诺、布依、独龙和苦聪人等23个少数民族人群的红细胞腺苷酸激酶(AK1)的多态分布进行了调查。结果,在23个人群中均未检出AK21纯合子。但在彝、回、景颇、布朗、怒和德昂6个民族中检出了AK21杂合子,AK21基因频率在这6个民族中的分布在0.0045-0.0446之间,其中,仅回族的AK21基因达多态水平。 Abstract:The investigation on the distribution of adenylate kinase(AK1)polyorphism in 23 ethnic groups in Yunnan province of China,including the minorities of Yi,Bai,Hani,Zhuang,Dai,Miao,Lisu,Hui,Lahu,Wa,Naxi,Yao,Tibetan,Jingro,Bulang,Pumi,Nu,Achang,Deang,Jino,Buyi,Dulong and Kucong people,was carried out,using starch gel electrophoresis.The results showed that no AK21,homozygote and other variations were found.But AK21 heterozygotes were found in the minorities of Yi,Hui,Jingpo,Bulang,Nu and Deang.The ranges of AK21 gene frequencies were 0.0045-0.0446.     

云南纳西族10个X-STR基因座遗传多态性研究

为研究云南纳西族人群10个位于X染色体的短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性, 采用PCR扩增, 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术, 对98名云南纳西族无关男性个体X染色体的10个STR基因座进行基因分型。结果显示, 98名无关男性个体中, DXS7423、DXS7424、DXS6799、DXS7133、DXS6804、DXS8378、HPRTB、DXS7130、DXS7132 和DXS6789分别检出4、7、6、3、6、5、5、7、6和8个等位基因, 等位基因频率分布在0.0102(DXS7132、DXS6789)~0.7347(DXS7133)之间。由DXS8378与DXS7130基因座组成的单倍型共检出20种, 由DXS6789、DXS6799和DXS7424基因座组成的单倍型共检出56种, 单倍型多样性分别为0.8553和0.9649, 说明所选的10个X-STR位点有较高的多态性信息, 在基因组多样性研究、法医学个体识别、亲权鉴定中具有重要应用价值。     

Mitochondrial origin of the matrilocal Mosuo people in China

The Mosuo people are currently the only matrilocal population in China. The origins of the population and their matrilocal tradition remain unknown. To address these questions, we studied the mitochondrial DNA (mtDNA) diversity of the Mosuo. Lower mtDNA diversity is expected in matrilocal populations because the women remain with their families after marriage, and there is generally less movement of mtDNA genomes in matrilocal populations. However, the haplotype diversity of this population is not lower than the neighboring patrilocal populations, indicating that the Mosuo started practicing matrilocality at least after the Paleolithic Age. A previous haplogroup frequency clustering study indicated that the Mosuo are closest to the Naxi people, but the network analysis of individual sequence haplotypes presented herein shows that most Mosuo lineages cluster with Pumi lineages. Therefore, we concluded that the Mosuo people have the closest genetic relationship with the Pumi, and that they started to practice matrilocality several thousand years ago.     

基于Cyt b基因探讨羚羊亚科原羚属系统发生关系

原羚属物种在羚羊亚科中的分类地位尚存在很多争议。本文测定了原羚属的黄羊和藏原羚细胞色素b基因全序列(1140bp),并与牛科其它属31个种的同源序列进行比较,对其碱基组成变异情况及核苷酸序列差异进行了分析。基于细胞色素b基因全序列,用简约法(MP)、邻接法(NJ)和似然法(ML)构建了系统进化树。结果表明：黄羊和藏原羚的序列差异为3．78％,颠换数目近乎为0,其突变远未饱和;原羚属内黄羊和藏原羚为不同种,单系发生;原羚属与赛加羚羊属、犬羚属及跳羚属等并系发生,原羚属隶属于羚羊亚科,应为独立属;羚羊亚科组成属间多为并系起源。根据序列差异值2％／百万年的细胞色素6分子钟,推测黄羊和藏原羚分歧时间大约为1～2百万年;原羚属与羚羊亚科其它属分歧时间大约在5．7～8百万年。     

云南十个少数民族的F13A01、FESFPS和vWA位点遗传多态分析

短串联重度序列（STR）是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的一类DNA序列,应用3个位点在同一反应体系中进行互不干扰的多重PCR,采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,对云南省特有的白族、傣族、阿昌族、景颇族、德昂族、拉祜族、布朗族、哈尼族、普米族和基诺族等10个少数民族的F13A01、FESFPS和vWA3位点等位基因的基因频率分布进行了调查,获得了满意的结果,在不同群体中发现一些有意义的遗传差异。     

Genetic polymorphisms of 10 X-STR among four ethnic populations in northwest of China

In the present study, 10 short tandem repeats (STR) (HPRTB, DXS6789, DXS6799, DXS6804, DXS7130, DXS7132, DXS7133, DXS7423, DXS7424, and DXS8378) on X chromosome were investigated among four ethnic populations (431 individuals) in northwest of China, in order to learn about the genetic diversity, forensic suitability, and possible genetic affinities of the populations. The polymorphism information content (PIC) values for the ten loci range from 0.340 to 0.810, and the observed heterozygosity values for the ten loci range from 0.397 to 0.860, the results indicated that the ten loci have a moderate degree of variability in the four populations, and each population has its own characteristics of genetic structure. A Neighbor-joining (NJ) tree constructed on the basis of the generated data shows very low genetic distance between Han, Mongolian and Tibetan, Dongxiang and Tu as well as between Salar and Bonan populations. Our results based on genetic distance analysis are consistent with the results of earlier studies based on linguistics and the immigration history and origin of these populations. These STR loci on the X chromosome studied here are not only useful in showing significant genetic variation between the populations, but also are suitable for human identity testing among the four populations.