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XY gonadal dysgenesis is characterized by a failure of testis differentiation and can be caused either by disturbed development of the urogenital ridge to the bipotential gonad or by impaired differentiation of the bipotential gonad to testis. Genes responsible for early gonadal development like WT1 and SF1 can be distinguished from genes involved in testis differentiation such as SRY, SOX9, DMRT, DAX1, WNT4, DHH, CBX2, TSPYL1, ATRX and ARX. In complete XY gonadal dysgenesis, M??llerian but no Wolffian structures are present. In partial XY gonadal dysgenesis, remnants of M??llerian and Wolffian ducts can be present and virilization of the external genitalia can take place. In about a third of cases, XY gonadal dysgenesis occurs in a syndromic form. In these syndromic forms, the extragenital phenotypes can indicate the causative genes, but these genes can also cause non-syndromic forms of XY gonadal dysgenesis.  相似文献   

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Otto Bank 《Protoplasma》1933,17(1):476-478
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Zusammenfassung Der Entwicklungscyclus zweier vielsporiger Stämme von Lipomyces wurde mit genetischen Methoden untersucht. Nach Behandlung von vegetativen Zellen und von Askosporen mit UV-Licht, KNO2 und N-Methyl-N-Nitro-N-Nitrosoguanidin (NNG) traten unter deren Nachkommen keine definierten auxotrophen Mutanten auf. Hieraus wurde gefolgert, daß die an den Chromosomen wahrscheinlich entstandenen Schäden recessiv vorliegen und sowohl die einkernigen vegetativen Zellen als auch die Askosporen keine Kerne mit haploidem Chromosomensatz haben.Es ließen sich an Lipomyces Resistenzmutationen gegen Allylalkohol, Acriflavin und Schwermetallsalze induzieren. Bei der Sporulation der Resistenzmutanten erfolgte jedoch keine Mendelsche Aufspaltung in resistente und nichtresistente Stämme. Es wurde der Schluß gezogen, daß der Sporulation keine Meiose vorausgeht. Es gelang nicht, Kopulationen zwischen Mutanten, die gegen Allylalkohol sowie Acriflavin resistent sind, nachzuweisen. Abtötungskurven zeigten den für Diplonten typischen Verlauf. Die Zahl der Sporen in den Asci vielsporiger Stämme wurde mit statistischen Methoden untersucht, und es zeigte sich, daß die durchschnittliche Zahl der Sporen pro Ascus nicht ein Vielfaches von 4 ist, sondern 2,7 bzw. 3,6 Sporen pro Ascus bei den untersuchten Stämmen beträgt.Die Ergebnisse führten zu dem Schluß, daß es sich bei den vielsporigen Stämmen von Lipomyces um nicht-haploide Hefen mit apomiktischem Entwicklungsgang handelt. Die Ascosporen haben den gleichen Kernwertigkeitsgrad wie die nichthaploiden vegetativen Zellen.
The apomictic life-cycle of the multispored strains of the yeast Lipomyces
The life-cycle of two multispored strains of Lipomyces was elucidated by genetical methods. No defined auxotrophic mutants could be detected under the survivors of vegetative cells and ascospores treated with ultraviolet light, KNO2, and N-Methyl-N-Nitro-N-Nitrosoguanidin (NNG). It has been concluded that the damages at the chromosomes probably induced were kept recessive and that neither the single-nucleated vegetative cells nor the ascospores have a haploid constitution.Mutations resistant to allyl alcohol, acriflavin, and salts of heavy metals could be induced, although the resistant strains did not segregate. This result led to the conclusion, that meiosis does not precede the sporulation of the multispored strains.Experiments designed to prove copulations between strains resistant to allyl alcohol and acriflavin failed. The mortality rates after treatment with UV-light were typical for non-haploid yeasts. The number of spores per ascus was counted and checked with statistical methods. The result was, that the average number of spores per ascus was not a manifold of 4, but 2.7 and 3.6 spores per ascus, respectively.It has been concluded that the multispored strains of Lipomyces are nonhaploid yeasts with an apomictic life-cycle. The ascospores have the same degree of polyploidy as the normal vegetative cells.
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Zusammenfassung Im Subcommissuralorgan der Ratte wurde die Glykokalyx der Zellen mit der Alcianblau (AB)-, Rutheniumrot (RR)- und Lanthannitratmethode elektronenmikroskopisch untersucht.Mit Alcianblau wird eine das apikale Plasmalemm, die Zilien und die Mikrovilli bedeckende, sehr elektronendichte Schicht dargestellt. Über den Zilien und Mikrovilli wird eine zweite stark acianophile Hülle beschrieben, die anscheinend an der Bildung des alcianophilen Reissnerschen Fadens beteiligt ist. Starke Alcianophilie zeigt die cytoplasmatische Matrix der selten vorkommenden degenerierten Zellen bzw. der apikalen Zellteile.Mit Rutheniumrot werden auf dem apikalen Plasmalemm der Ependymzellen, den Mikrovilli, auf der Oberfläche und im Innern des Reissnerschen Fadens RR-positive Schollen beobachtet. Die periodisch strukturierten Körper, Epithel- und Kapillarbasalmembranen zeigen kleine Rutheniumrot Niederschläge.Lanthannitrat-positives Material ist hauptsächlich zwischen den Hypendymzellen und basalen Ependymzellteilen lokalisiert. Die periodisch strukturierten Körper reagieren intensiv mit Lanthannitrat. Epithel- und Kapillarbasalmembranen erscheinen unregelmäßig gefärbt.Unsere Befunde sprechen dafür, daß das AB-positive Material durch apikale Abstoßung bzw. holokrine Auflösung der alcianohpilen Zellen entstehen kann. Der Ursprung des RR- und LN-positiven Materials ist unbekannt.
The fine structural localisation of cell coat mucosubstances in the rat subcommissural organ
Summary Electron microscopical localisation of the cell coat mucosubstances in the rat subcommissural organ was studied with the Alcian blue (AB), Ruthenium red (RR) and Lanthanum nitrate (LN) methods.Alcian blue stains deeply a layer which extends over apical plasmalemma, cilia and microvilli. An alcianophilic membrane covering these apical differentiations is also observed. It would appear that this membrane and the AB-positive layer participate in the formation of Reissner's fibre which is also alcianophilic. The cytoplasmic matrix of rarely found degenerating apical parts or whole ependymal cells is strongly AB-stained.Ruthenium red reveals positively stained granules at the apical plasmalemma of ependymal cells, microvilli, and within and at the surface of Reissner's fibre. Periodic structures like epithelial and capillary basal membranes show minute RR deposits.Lanthanum positive material is mainly located intercellularly between hypendymal cells and between basal parts of ependymal cells. The periodic structures are also strongly LN-positive. Epithelial and capillary basal membranes are irregularly stained.Our observations suggest that apical segregation or holocrine disintegration of the alcianophilic ependymal cells is responsible for the formation of the AB-positive material. The origin of the RR- and LN-positive materials remains obscure.
Mit technischer Assistenz von Herrn Pierre-André Milliquet.  相似文献   

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Zusammenfassung Die physikalisch-chemischen Eigenschaften der einzelnen Eimembranen von Ascaris lumbricoides wurden fluorescenzmikroskopisch untersucht.Die Analyse der verschiedenen Farbstoffspeicherung in den Hüllmembranen zeigt sowohl das starke elektroadsorptive Bindungsvermögen der äußeren Hüllschicht und der oberen Membran als auch die Imbibierbarkeit der mittleren und die selektive Lipoidlöslichkeit der inneren Membran.Die hohe Resistenz der Eier von Ascaris lumbricoides ergibt sich als Folge der Kombination der chemischen und physikalischen Eigenschaften der verschiedenen Eimembranen (Eiweiß-, Eiweiß-, Chitin-, Wachs-) des vierschichtigen Hüllsystems.Herrn Prof. Dr. H. Giersberg möchte ich für die allzeitige Förderung der Arbeit danken.  相似文献   

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With a life-time prevalence of about 0.5–1.5%, bipolar (manic depressive) disorder represents a common psychiatric disease. Family, twin, and adoption studies have consistently shown that genetic factors contribute to disease development. Genome-wide linkage studies have detected chromosomal regions that are very likely to harbor predisposing genes. Meta-analyses suggest, however, that the genetic contribution of the individual loci must be relatively small which could be one reason for the difficulties in identifying the genes responsible. Very recently, genome-wide association analyses, investigating hundreds of thousands of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in phenotypically well-characterized patient and control cohorts, promise a major breakthrough in search of disease-associated genes.  相似文献   

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