精准医疗与伴随诊断产业发展研究

<正>1概述1.1精准医疗精准医疗被誉为医疗的未来,它基于人们在基因、环境、工作与生活方式的个体差异,应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前热门的大数据技术、人工智能技术等,通过对患者的生活环境和临床数据等进行分析,实现精准的疾病分类和诊断,制订具有个性化的疾病预防和诊疗方案。精准医疗包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估与疗后精确预测。精准医疗是科学技术及医学自身发展的客观必然,也是广大民众摆脱贫困以后对健康、教育、生活质量追求的必然。因     

推动精准医疗和伴随诊断产业创新发展

正精准医疗,就是应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前热门的大数据技术、智能化技术等,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案。包括对风险的精确预测,疾病精确诊断,疾病精确分类,药物精确应用,疗效精确评估,疗后精确     

全自动核酸分子诊断系统的现状与发展

分子诊断是预测诊断的主要方法,广泛用于血液筛查和传染性疾病的诊断中,也用于个体遗传病的诊断和产前诊断。如今,随着各种新发突发传染病频发,以及精准医疗发展的需要,快速、精确、简便的全自动化集成式分子诊断系统越来越受到全世界的关注。对当前国际致力于全自动化集成式分子诊断系统的公司及其产品进行综述,并对全自动化集成式分子诊断系统的未来发展进行了展望。     

二代基因测序数据管理和大数据平台在精准医学中的应用

精准医学集合了多种数据,包括组学、临床、环境和行为等,是对疾病进行个性化治疗、预防和管理的科学。随着基因测序费用的大幅下降,人们对肿瘤等疾病的认识从传统病理到分子水平的飞跃等,相关科学的发展和普及推动了精准医学的诞生和发展,将更加深远地影响着人类的健康。本文介绍了精准医学的概念、目的及应用,介绍了二代DNA测序技术在精准医学中的应用,认为基因组学数据、样本管理、数据质量控制标准以及数据管理平台等是实现精准医学的基础,智能化精准医疗将是来的发展方向。进行展望的同时,也认为基因组学海量数据的规模特点、各种健康应用在推动数据管理平台的发展的同时,也对其演进提出了挑战。     

甲状腺癌诊断及预后相关分子标志物的研究进展

甲状腺结节是最常见的疾病之一,其精确诊断对于患者的有效临床管理十分重要。分子标志物是一项非常有效的诊断和预后评估工具,尤其在细胞学不确定的甲状腺癌结节。近年来,分子标志物的临床应用发展已经取得显著的进步。随着新一代基因检测技术的发展,能够同时检测多个基因,这不仅可为甲状腺癌的诊断提供依据,而且也可为预测甲状腺癌患者的预后提供参考,本文就甲状腺癌的诊断及预后相关的分子标志物进行综述。     

精细化管理在病理学技术质量控制中的应用

精准医疗是近年来医学的发展方向,精准医疗依赖于精准的诊断,而精准诊断则需要高质量病理学切片技术作为支撑。武汉大学人民医院病理科将精细化管理理念融入病理学技术质控和管理工作的每一环节,通过采用不同颜色包埋框对组织分类、时间梯度法调控出片时间、根据人员资质及医疗风险对病理学技术人员分级授权、专人专机负责制、信息化管理、PDCA循环法持续改进等管理措施为精准病理学诊断打好基础,大大提高了诊断准确率和及时率,为临床病理学诊断提供了可靠的技术支撑。     

精准医疗及伴随诊断在肺癌中的临床应用

肺癌是我国发病率和死亡率最高的肿瘤,属于基因型疾病,患者在分子遗传上具有很强异质性,临床表现复杂多样,相同病理类型的肺癌患者对同一种抗癌药物的治疗反应差异较大,因此,肺癌是在我国实施精准医疗的最佳领域之一。肺癌的发展进程与驱动基因密切相关,驱动基因突变状态为靶向治疗疗效的重要预测因子。随着对肺癌发病机制及其生物学行为研究的深入以及精准医疗的不断发展,以特异性高、不良反应小为特点的分子靶向治疗及免疫治疗成为关注的重点,促进了伴随诊断的发展,使得肺癌的个体化治疗成为可能。对精准医疗及伴随诊断在肺癌中的临床应用进行综述。     

感染性疾病的分子诊断新方法及临床应用

感染性疾病仍是危害人类健康的主要问题之一,并可能造成暴发性流行性疾病,给全球卫生系统带来了极大的疾病负担。病原学的明确诊断是感染性疾病精准诊疗的先决条件,由于已知病原体的变异、新发病原体的不断出现以及机会性致病菌的增加,临床诊疗工作面临巨大挑战。然而传统的分离、培养方法作为病原学诊断的金标准,培养周期长、敏感性低且污染率高,这促使分子诊断技术向快速、高效、自动化、数字化不断发展,并发挥了越来越大的作用。本文主要综述了近年来新的分子诊断方法在感染性疾病中的临床应用及面临的挑战。     

建立在系统生物学基础上的精准医学

面对生命复杂性的巨大挑战,研究者提出了整合基因组、蛋白质组和代谢组等多组学数据,以及整合从分子到生理病理表型数据的系统生物学研究策略,利用该策略建立以个体为中心的多层级人类疾病知识整合数据库,并在此基础上形成可用于疾病精确分类的生物医学知识网络,进而发展出未来能够为每个个体提供最好医疗护理的精准医学。     

中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱LOVD基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。