一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

一个并指（趾）缺指（趾）家系的遗传分析

本文报道一个并指（趾）缺指（趾）家系。该家系2代4人患有并指（趾）缺指（趾）,同时伴有掌（跖）骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。 Abstract:A family with syndactyly and adactylism was reported in this paper.There are four sufferers,suffering from syndactyly and adactylism,with the lack of metacarpus and metatarsus in two generations.According to genetic analysis,this disease is caused by autosomal dominant inheritance.     

普通小麦－华山新麦草异附加系的选育及细胞遗传学研究

利用普通小麦与华山新麦草（２ｎ＝１４,ＮＮ）杂交与回交产生的七倍体杂种（ＡＡＢＢＤＤＮ,２ｎ＝４９）,再与普通小麦回交,即产生单体附加（２ｎ＝４３）,当以七倍体作父本时,产生单体附加的频率（２４．２％）高于七倍体作母本的频率（１２．２８％）。单体附加自交产生二体附加的频率为７．１９％。不同附加系的细胞学稳定性有差异,并随着逐代选择而有所提高。     

多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

以A2型短指(趾)症为案例的医学遗传学PBL教学设计

医学遗传学是生物医学中的前沿学科,也是临床基因诊断和基因治疗的核心内容。在医学人才培养中,医学遗传学扮演着衔接基础医学与临床医学的重要角色。近年来,基于问题的学习(problem-based learning,PBL)作为培养医学生自主学习能力的重要方法,在医学教育中得到了广泛的应用。本文设计并分享了以A2型短指(趾)症(brachydactyly type A2,BDA2)研究为核心的PBL教学案例,以期引导学生自主学习,以能力培养代替知识传授,培养学生独立分析和解决问题的能力以及创新性思维的卓越学风,为健康中国建设输送更多具有国际竞争力的高素质医学人才。     

一个掌跖角化病家系的调查

本文报道了一个掌跖角化病家系的调查结果．该家系属于弥漫性掌跖角化病,为常染色体显性遗传．     

一个短指少指(趾)节病家系的调查

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A_1型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患     

Preliminary Report on Breeding and Identification of Triticum aestivum and Roegneria kamoji Alien Addition Lines

Three alien disomic addition lines (V35-8-8, V39-15-5 and V58-6-11) were isolated and identified from Triticum aestivum L. and Roegneria kamoji Ohwi progenies (Fs, BC1F3, BC1F4 and BC2F4), by means of morphological observation, cytogenetical analysis and chromosome C-banding technique. The value of C-banding technique in distinguishing the chromosome of R. kamoji from those of T. aestivum and other relevant points were also discussed.     

六种鸟核型的比较研究

本文报道了|HENG|形目和雀形目6种鸟的核型, 并与已报道的近缘种类进行了比较。结果表明,除个别情况外,种间及属间核型差异不大,这些差异主要是由臂间倒位导致着丝点位置的改变而形成的,从而支持了鸟类核型在进化过程中有较强的保守性这一观点。 Abstract:The karyotypes of 6 species in Charadriiformes and Passeriformes birds were studied they were compared with ralative species that were reported before.The results showed that there were no differences of karyotypes among species and genera,except some special species.The differences were mainly due to the change of centrometric position which was caused by the pericertric in version.Therefore,the results again prove the hypothesis that bird karyotype is exceedingly conservative in the course of evolution.     

普通小麦—鹅观草异附加系的选育与鉴定初报

应用根尖细胞染色体计数、花粉母细胞减数分裂染色体配对构型分析、植株外形特征观察、染色体Ｃ－分带技术,在普通小麦（Ｔｒｉｔｉｃｕｍ ａｅｓｔｉｖｕｍ Ｌ．）－鹅观草（Ｒｏｅｇｎｅｒｉａ ｋａｍ ｏｊｉＯｈｗ ｉ）的杂交及回交后代Ｆ５、ＢＣ１Ｆ３、ＢＣ１Ｆ４和ＢＣ２Ｆ４群体中选育并鉴定出３个二体异附加系Ｖ３９－１５－５、Ｖ３５－８－８ 和Ｖ５８－６－１１。对植株外形特征观察法和Ｃ－分带技术在普通小麦－鹅观草异附加系的选育和鉴定过程中的作用等问题进行了讨论     

八倍体小滨麦与普通小麦杂交后代的细胞遗传学研究

本文对八倍体小滨麦与普通小麦杂交后代的细胞遗传学及附加染色体的传递及丢失规律进行了研究和讨论。结果表明,ＢＣ１Ｆ１与Ｆ２相比较,染色体分离范围小,并且分离向染色体数目减少偏移,有利于４３、４４条染色体的分离;双单体附加和单体附加后代异染色体丢失严重,分别为６５．７９％和６１．９９％,双单体附加分离出单体附加占１０．５３％,单体附加的传递率为２６．９２％,单体附加后代分离出的二体附加为５．５６％,二体附加自交世代中,异染色体的丢失率为２９．０３％,传递率为５６．４５％;ＰＭＣＭＩ染色体构型为２１．７０Ⅱ＋０．０５Ⅰ＋０．０２Ⅲ＋０．０１Ⅳ,２ｎ＝２２Ⅱ的细胞占８８．９６％。选育的附加系及具４２条染色体的株系,不同程度地表现出大穗、大粒、优质、抗病等滨麦的优良性状。     

普通小麦-百萨偃麦草(Thinopyrum bessarabicum)二体异附加系的选育与鉴定

为转移与利用百萨偃麦草耐盐、抗病等优良基因,用普通小麦中国春-百萨偃麦草双倍体与中国春杂交,通过染色体C-分带、分子原位杂交并结合减数分裂中期I的染色体配对分析,从回交后代中选育出一套小麦-百萨偃麦草二体异附加系。对这套异附加系进行的鉴定与分析表明,各附加系除添加了一对百萨偃麦草染色体外,小麦的21对染色体未见明显变化。各附加系所添加的百萨偃麦草染色体在减数分裂中期I配对基本正常,仅有少量单价体,其自交后代中外源染色体亦能正常传递。这说明所培育的这套二体异附加系在细胞学上已相对稳定,暂分别编号为DAJ1、DAJ2、DAJ3、DAJ4、DAJ5、DAJ6和DAJ7。各异附加系中百萨偃麦草染色体在小麦族中的部分同源群归属和百萨偃麦草耐盐抗病基因在染色体上的定位研究正在进行之中。     

抗条锈病小偃麦双体异附加系山农87074-519的鉴定

综合利用抗性接种鉴定、细胞学分析、SSR分子标记和基因组原位杂交(GISH)技术相结合的方法,对从长穗偃麦草与小麦复合杂交后代中选育的抗条锈病种质系山农87074-519进行了鉴定。结果表明,山农87074-519的根尖细胞染色体数目2n=44,花粉母细胞减数分裂中期I(PMCMI)绝大多数细胞内可观察到22个二价体,平均染色体构型2n=44=21.82Ⅱ 0.36Ⅰ,它与普通小麦中国春杂种F1的多数花粉母细胞内染色体构型为2n=21Ⅱ 1Ⅰ,因此它是1个附加了1对长穗偃麦草染色体的双体异附加系;以假鹅冠草St基因组总DNA作探针进行原位杂交发现山农87074-519的44条染色体中有2条出现黄绿色杂交信号,且杂交信号遍布整条染色体,证明其附加的长穗偃麦草染色体为St基组;利用SSR分子标记技术,在170对SSR引物中筛选出特异引物BARC165,它能稳定地在山农87074-519中扩增出长穗偃麦草特异标记BARC165268;将长穗偃麦草中BARC165的特异扩增片段克隆测序后制备成探针进行原位杂交,可在山农87074-519的间期染色体和有丝分裂中期染色体检测到杂交信号。山农87074-519综合农艺性状较好,对条锈病免疫,其抗性基因为显性,且位于附加的长穗偃麦草St基组染色体上,暂将其表示为YrSt。该种质系在小麦的遗传改良中具有重要利用价值。     

普通小麦—簇毛麦异附加系和异代换系的C—分带鉴定

用改良的C-分带技术鉴定南京农业大学细胞遗传研究室获得的普通小麦的簇毛麦V_2、V_3、V_4、V_6、V_7染色体异附加系和V_2、V_5异代换系,得到与N-分带和染色体配对分析一致的结果,并且由于C-分带可同时鉴别小麦全部21对染色体,鉴定出V_2异代换系中被代换掉的小麦染色体为1A。     

如何向基因库(GenBank)发送核酸序列数据

基因库（ＧｅｎＢａｎｋ）是美国国家生物技术信息中心（ＮａｔｉｏｎａｌＣｅｎｔｅｒｆｏｒＢｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙＩｎｆｏｒｍａｔｉｏｎＮＣＢＩ）开发的一个核酸序列数据库,其网址为：ｈｔｐ：／／ｗｗｗｎｃｂｉｎｌｍｎｉｈｇｏｖ／。它是公开获取的...