脆性X综合征的分子遗传学研究进展

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.     

以急性心肌梗死为首发表现的肾病综合征1例及文献复习

目的:肾病综合征患者,较少出现并发动脉血栓,尤其少以动脉栓塞作为首发表现,结合汇报我院1例以急性心肌梗死为首发表现的肾病综合征患者的诊疗过程,探讨此类病人的诊治方法及预防措施.方法:报告中国人民解放军北京军区总医院1例以急性心肌梗死为首发表现的肾病综合征病例,汇报其临床资料、诊疗过程等并复习相关文献,对其临床表现、诊断、治疗及预后进行分析,并总结治疗经验,提出防治措施.结果:1例以急性心肌梗死为首发表现的肾病综合征患者经治疗病情好转后出院,出院后继续肾病综合征治疗,目前患者恢复良好.结论:肾病综合征患者,因为自身存在高凝状态,其引起静脉血栓较为常见,而引发动脉栓塞并不多见,以冠脉栓塞并为首发表现尤为少见,极易误诊或漏诊,在临床工作中应该引起足够重视.     

汉坦病毒糖蛋白的结构及功能研究进展

汉坦病毒感染人类可导致肾综合征出血热和汉坦病毒肺综合征,其包膜糖蛋白(GP)是重要的结构蛋白,本文就汉坦病毒糖蛋白的结构和功能的研究进展作一综述。     

口腔微生态与干燥综合征相关性研究进展

干燥综合征是一种炎性细胞侵犯外分泌腺体的慢性自身免疫疾病,口干是其最常见的症状。伴随着干燥综合征患者口腔内微环境的改变,口腔各种微生物之间及微生物与宿主之间的平衡被打破,进而出现口腔微生态失调。口腔微生态失调与自身免疫疾病关系密切,其不仅是疾病所导致的结果,也可能是疾病进一步发展的原因。目前研究认为干燥综合征患者口腔微生态失调与唾液微环境的改变及口腔黏膜免疫受损存在密切的关系,本文对口腔微生态与干燥综合征关系的新近研究进展进行综述。     

1例小细胞肺癌晚期合并Lambert-Eaton综合征患者的护理

<正>Lambert-Eatonl综合征又称癌性肌无力综合征,其发病原因与重症肌无力不同。重症肌无力是指神经、肌肉接头之间的传递功能障碍引起的自身免疫性疾病,表现为受累的肌肉容易疲劳,通常休息后症状缓解[1]。而Lambert-Eatonl综合征是指因癌瘤远距离作用而引起的周围神经和肌肉病变,休息后不能缓解症状。Lambert-Eatonl综合征可见于多种恶性肿瘤,但主要见于小细胞肺癌引起的异位激素综合征,     

以中枢神经系统受累为首发表现的干燥综合征1例并文献复习

目的:提高对干燥综合征中枢神经系统损害的认识,了解其特点及治疗。方法:报告1例以中枢神经系统受累为首发表现的干燥综合征病例,并对相关文献进行复习。结果:此例患者以脊髓病变为首发症状,长期口干、眼干,查体及实验室等相关检查诊断干燥综合征明确。结论:干燥综合征可存在中枢神经系统损害,其中脊髓病变较常见,应注意完善影像学及脑脊液检查,并与系统性红斑狼疮等结缔组织病相鉴别。     

代谢综合征——一个值得研究的新课题

近年来代谢综合征(Metabolic Syndrome,MS)受到广泛重视,这不仅是因为其患病率高,危害性大,更重要的是MS为一个多学科问题,不仅涉及心血管、内分泌代谢和肾脏疾病,还与某些消化、妇产和儿科疾病有关。国外学对MS先后有不同命名,其中影响较大的有“X综合征”、“胰岛素抵抗综合征”、“心血管代谢紊乱综合征”及“死亡四重奏”等。1999年WHO和2001年美国国家胆固醇教育委员会成人治疗组(NCEP-ATPIII)统一将其命名为MS。     

MYH9 基因多态性与肾脏疾病关系研究进展

非肌性肌球蛋白重链9基因,编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA,既往研究其与May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)、Fechtner综合征(Fechtner syndrome,FTNS)、Sebastian综合征(Sebastian syndrome,SBS)、Epstein综合征(Epstein syndrome,EPS)和Alport样综合征相关。2008年首次用混合连锁不平衡绘图(MALD)方法证实其与非糖尿病终末期肾病及局灶节段性肾小球硬化症相关,后陆续有该基因与高血压肾病、C1q肾病等的相关报道。本文综合国外该基因与肾脏病的相关研究,对其与肾脏病的关系研究进展做一概括,对今后的研究起一定的帮助作用。     

骨髓增生异常综合征合并非霍奇金淋巴瘤一例病例报道并文献复习

目的:探讨骨髓增生异常综合征合并非霍奇金淋巴瘤的发病机制、诊断及治疗,并判断其预后情况。方法:回顾我院收治的一例骨髓增生异常综合征(MDS)患者同时诊断间变大细胞淋巴瘤(ALCL)患者的临床资料,总结其诊断及治疗经过,对其预后进行评价。结果:该患者诊断间变大细胞淋巴瘤后,经化疗对症治疗病情无显著改善,且患者ALK阳性,考虑预后较差,建议造血干细胞移植。结论:骨髓增生异常综合征合并非霍奇金淋巴瘤的病例在国内外十分罕见,治疗方法目前尚需进一步研究。     

神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制

综合征型耳聋(Syndromic hearing loss, SHL)现已报道400多种,大多数发病率低,临床常见的有Waardenburg综合征(WS)、先天性小耳畸形综合征、前庭导水管扩大综合征等。因SHL具有极强的临床和遗传异质性,所以对其遗传基础及发病机制的研究变得十分困难。以SOX10和PAX3为中心的基因作用网络引起的神经嵴细胞功能异常与WS、小耳畸形及前庭导水管扩大等表型相关。本课题组前期研究也证实该基因网络参与WS的发病机制。文章针对神经嵴发育异常导致相关综合征型耳聋的发病机制的研究进展进行了系统的阐述,分析并归纳了与综合征型耳聋发病相关的神经嵴发育异常基因互作网络,以期为系统地研究常见综合征型耳聋致病基因的定位克隆以及发病机制提供研究思路和理论基础。