一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人,女69879人）的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式,其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可,4.3%属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人(其中男72528人,女69879人)的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该组家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是属多种单基因遗传模式,其中76％基本符合隐性遗传、2％为显性遗传、8.1％为不规则显性、8.3％为不规则显性和隐性两可,4.3％属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告1)

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人，女69879人）的群体中，作了遗传流行病学调查，共查出现症精神分裂症病人男184例，女209例，其中能查到三代以上的完整家系共346个，对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式，其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可，4.3%属于不同病种的混合或变异，因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

遗传性牙龈增生症的调查

本文报告了一个牙龈增生症家系的调查结果。牙眼增生症是以牙龈广泛围的增生肥大为特点的罕见病。共调查37人,发现典型患者9人〔男5例、女4例）,其遗传方式符合常染色体显性遗传。     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

一个遗传五代的成骨不全症家系

成骨不全症又叫脆骨蓝色巩膜综合征,为 一组遗传性疾病。本症以蓝色巩膜、成骨不全 及耳聋为主要特点。我院在遗传咨询门诊发现 一家系,在5代人中有蓝色巩膜者22人,占家 族成员62.86外(22/35),现报道如下。     

甘蔗常用亲本及杂交组合经济育种值分析

【目的】为评价我国甘蔗亲本的遗传特点和组合的选配效果。【方法】采用澳大利亚家系试验法,借助R软件对35个家系F1群体的株高、茎径、有效茎、蔗茎产量、蔗糖分等5个主要数量性状进行经济育种值（EBV）分析。【结果】24个母本经济育种值变幅为-205.95～225.70元,有11个母本经济育种值为正值;18个父本经济育种值变幅为-23.54～30.23元,有8个父本经济育种值为正值;35个家系经济育种值变幅为-259.79～341.96元,有15个家系经济育种值为正值。【结论】24个母本中,ROC22、粤糖92-1287、内江03-218、ROC25、HOCP92-648等5个可作为生产性母本,建议加大力度使用。18父本中,崖城84-153、ROC22和粤糖00-319等3个亲本可作为生产性父本,建议加大力度使用。ROC22?崖城84-153、粤糖92-1287?粤糖00-319、内江03-218識OC22、ROC22?粤糖93-159、ROC25?粤糖93-159、桂糖00-122識OC22、崖城97-46識OC22和HoCP92-648識OC26等8个家系可作为生产性家系该批组合易选育出高经济效益的新品种,建议加大力度使用。     

连续四代遗传性多乳头畸形一家系报告

多乳头畸形在医学文献上有所记载,具有遗传性者也有报道,但在一个家系中连续4代,多达7人的,有男有女,实为罕见。 先证者,女,21岁。1973年4月因妊娠合并心脏病,产后心衰住院。查体时发现在正常乳房外上方,沿乳线方向,各有两个小乳头。自述生后即有,随乳房发育小乳头亦有增大,21岁生一女孩时,小乳房大如桃核,喂奶时亦有胀感,但未流出乳汁。患者智力,外观正常,除有心脏病征象外,未发现其它异常。先证者后因心脏病死亡。     

五个家系吉富罗非鱼的遗传多样性分析

吉富罗非鱼是用家系选育方法获得的优良品系.该方法可避免近亲交配引起的衰退.从罗非鱼的第二代遗传图谱上选取10个微卫星标记,对吉富罗非鱼5个家系共121尾鱼进行遗传多样性分析.结果表明:各位点的等位基因数为2～6个,平均等位基因数为4;有效等位基因数1.3920～3.6689,平均有效等位基因数为2.4733;平均杂合度观测值0.5984,平均杂合度期望值0.5642.5个家系的多态信息含量从小到大以依次为22家系、25家系、59家系、49家系、31家系,均为中度多态性.家系间基因分化系数(GST)为0.1676,各家系之间存在一定遗传分化.根据遗传距离采用UPGMA法对5个家系进行聚类,49家系和59家系遗传距离最小聚为一类, 它们与31家系遗传距离最远.对10个微卫星位点的基因型进行分析,结果发现在GM578位点,22家系呈其他几个家系没有的BB基因型,有望成为22家系的标记.     

彝族小儿克山病的遗传学调查

克山病具有家族多发现象,有家族发病史者约占30％。笔者收集1976—1980年符合全国诊断标准、资料完整的130例彝族小儿住院确诊克山病病例,进行家系调查。先证者130例中,男62例,女68例,年龄1—15岁,双亲均为彝族农民。有家族史者38例,占29.23％,其中“垂直”家族发病者16例,“平行”家族发病者12例,既有“垂直”又有“平行”谱系发病者10例,分别占42.1％、31.6％和26.3％。典型家系见图1、图2。     

遗传性青光眼家谱调查

原发性青光眼为一种常见病,其发病率约为患眼疾病人中1—2％。我们遇到三个家系的遗传性青光眼,其家系情况介绍如下: 1.一代罹病:两例女性均为充血型青光眼患者,其父母非亲族婚姻,下一代子女中三女一男,目前未发现有青光眼。     

一个先天性有汗性外胚层发育不良家系的调查研究

先天性有汗性外胚层发育不良,是一种以皮肤及其附属器官发育异常为特征的常染色体显性遗传病。1989年我院发现一例,我们对患者进行了家系调查,结果如下。 病例和家系分析 先证者(Ⅲ-2),男,62岁,患者出生时即全身完全缺乏毛发,至今仍未生长过毛发,出汗如常人。体检:体格发育良好,全身无毛发,头全秃,无眉毛,睫毛、鼻     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的核型分析

1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年     

多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

云南景颇族的体质特征

本文调查了云南景颇族261人（男105人,女156人）。年龄为成年人（男24－60岁,女23－55岁）。主要测量均值与现代中国汉族和云南省各少数民族比较和聚类分析的结果表明,景颇族属黄种人的东亚类型,但也有南亚类型特征表现。体质特征与傣族、哈尼族和彝族接近,与基诺族和布郎族较远。     

湖南土家族的体质特征

以20至69岁的湖南土家族人为观察测量对象,根据1392人(男896,女496)的身高,1038人(男668,女370)的头部测量,364人(男235,女129)的五官测量和观察结果,分析该民族的体质特征,并与国内其他民族相比较。     

中国布里亚特人的体质特征

布里亚特人是跨境分布的族群。中国布里亚特人聚居于内蒙古境内。2007年8月对中国布里亚特人310例(男152例, 女158例)的体质指标进行了调查。研究显示,在蒙古人种北亚类型族群中, 布里亚特人有上眼睑皱褶率(男49.34%, 女58.23%)与有蒙古褶率(男52.63%, 女48.10%)均较低。眼色、肤色均较浅。布里亚特男性与女性均为过短头型、高头型、中头型、中面型、中鼻型、宽胸型、中肩型、窄骨盆型、中腿型、中躯干型、矮胖型。布里亚特男、女均以阔面型率最高。男性为超中等身材, 女性为中等身材。研究显示, 中国布里亚特人体质属于蒙古人种北亚类型中的中亚类型分支, 其体质中包涵有欧亚人种成分。中国布里亚特人体质与我国蒙古族诸族群有相似之处, 亦有明显的区别。     

人蛔虫一雌多雄交配方式的遗传学证据

为探讨人蛔虫是否存在一雌多雄制的交配方式,本试验使用5个微卫星位点对5个人蛔虫家系进行研究,毛细管电泳测定母本人蛔虫及其子代的基因型。采用等位基因计数法和GERUD 2.0软件进行父系分析,并对这些微卫星位点的遗传多样性进行分析。在这5个微卫星位点共检测到43个等位基因,多态信息含量在0.506到0.816之间,表明这5个微卫星位点均表现出较高的多态性。父系分析表明每个家系至少存在两个父亲,其中有一个家系存在3个父亲,两个家系存在至少2个父亲,两个家系存在至少4个父亲,且每个家系中父亲的贡献率不同。本研究首次获得人蛔虫存在一雌多雄制的交配模式的证据,这对人蛔虫的流行病学、抗药性及遗传变异研究有重要的理论依据,且有助于公共卫生控制策略的制定。     

广西德峨苗族、彝族体质调查

对广西隆林县德峨乡男性22至60岁与女性20至60岁的576名苗族人(男395、女181)和178名彝族人(男88、女90)进行了活体观察与测量,计算出各项数据,总结德峨苗族、彝族的体质特征,并与国内一些民族相比较。