一个罗伯逊易位t (13;14）家系的核型分析

1980年10月，我们在湖南衡阳地区发现一 个罗伯逊易位t(13;14）家系。此家系两代人 中，5人具有t(13;14）易位染色体，这在国内 还是比较罕见的。现报告如下。     

t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

一个平衡易位t(9;13）家系之染色体分析

先证者李x,男,28岁,因婚后1年多其妻无明显 诱因流产2次而就诊。体检：身体发育良好,智利正 常。其妻表型正常0先证者之母共妊娠4次,流产2 次,生育2个表型正常的男孩,先证者之弟尚未结婚。     

一个平衡易位t(2;7)家系的染色体分析

引起流产所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究发现,具有平衡易位的夫妇容易造成流产。 本文报告的就是因反复流产而前来求诊的一对夫妇,经检查,女方为t(2;7)平衡易位携带者,其家系3代中有4人均有同样的平衡易位染色体。     

遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究

一个13/21染色体罗伯逊易位家系中, 易位染色体携带者4人,易位型先天愚 型患者3人,易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论 了罗伯逊易位的遗传机理。 Abstract:A pedigree with 13/21 robertsonian translocation was reported.There were four carriers and three patients with Downs syndrome in the padigree.The Robertsonian chromosome translocation had been transmitted at leart for four generations.A family aggregation of monozygotic twines was found in this pedigree too.The inheritance principle of robertsonian translocation was discussed and that the origin of monozygotic twins may be genetically involved were considered.     

一例罗伯逊易位—Rob (21;21)

我们在产前诊断的羊水细胞培养检查中， 发现了一例Rob (21 ; 21）的三体胎儿。现简 单报道如下。     

极罕见的复杂易位t(2;18;21;9;19;13）核型一例

我室于1988年检出一例涉及2、18、21、9、19、13号共6条染色体复杂易位的患者。本核型极为罕见,在国内外文献中尚无报道,现报告如下: 一、病例报告 患儿梅××,女,生于1976年12月,死于1989年1年,存活12年。患儿系第一胎,足月     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

棕色田鼠罗伯逊易位的研究(简报)

棕色田鼠(Microtus mandarinus Milne-Edwards,1871)又称北方田鼠,主要分布于我国。前苏联、蒙古的少数地区亦有分布,前苏联学者称该鼠为中国田鼠。关于该鼠的染色体研究国内外已有报道。仅推测罗伯逊易位是引起该鼠第一对常染色体多态及其染色体数目多态的主要原因。本文详细研究了该鼠第一对常染色体多态类型与个体染色体数目之间的一一对应关系、性个体(2n=51)的G带带型及其联会复合作中三价体的存在,完全证实了     

inv(13)(p12;q14)一家系报道

先证者,女,汉族,２４岁,身高１．６１米,体重６０．１公斤。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂、双足各为６趾,５０天时因呼吸道感染而死亡。第二胎,足月顺产,体征似第一胎,生下两天死亡。对先证者进行外周血染色体检查,计数５０个细胞...     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(1q42;7p22)家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。现报告如下。 病例介绍 患儿女性,17个月,第一胎足月顺产,出生后体重增长缓慢,11个月会抬头,1岁后才能独坐及翻身,至今不会叫人,智力发育迟缓。 体检:体重8.7公斤,头围48厘米,枕部     

人类中新发现的同源14q14q罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合,进行遗传信息转录的核糖体顺反子(ribosomal cistron)就位于这些染色体的短臂与随体之间。罗伯逊易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

人类中新发现的同源14g14q 罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是 指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合，进行 遗传信息转录的核糖体顺反子（ribosomal cistron) 就位于这些染色体的短臂与随体之间．罗伯逊 易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以 及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

一个染色体平衡易位家系的核型分析

染色体异常是弓l起流产的重要原因o 1982年5月,我们在遗传咨询门诊中发现了一个,(10;13)(pl。;矿‘)平衡易位携带者,在其家系两代中,有4人出现此种异常染色体,现报告如下。     

一个染色体平衡易位家系的核型分析

染色体异常是引起流产的重要原因。1982 年5月,我们在遗传咨询门诊中发现了一个 t(10;13) (pll;gla）平衡易位携带者,在其家系 两代中,有4人出现此种异常染色体,现报告如 下。     

rob(13;14)携带者精子染色体分析

本文报道了一例rob(13;14)携带者的57组精子染色体观察分析结果,正常与平衡染色体组率分别为52.6％和35.1％,不平衡染色体组率为12.3％。这三个比率的分布与理论比例有差异,作者认为差异原因有两种可能性解释。     

rob (13;14)携带者精子染色体分析

本文报道了一例rob( 13;14)携带者的57组精子染色体观察分析结果,正常与平衡染色体组率分别为52.6%和35.1%,不平衡染色体组率为12.3%。这三个比率的分布与理论比例有差异,作者认为差异原因有两种可能性解释。     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(lg42;7p22）家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下 的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂 异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。 现报告如下。     

罗伯逊易位研究的进展

本文总结了罗伯逊易位研究的现状、内容和技术方法,并对它在畜牧品种的改良、分子遗传学方面的应用作了探讨,指出了它在研究进化生物学方面的重要意义。 Abstract:Robertsonian translocation is important in the study of evolution biology.Current progress,contents,technology and methods about Robertsonian translocation studies are introduced in the article.The usefulness in improving the breeds of pasturages and molecular genetic aspect are also discussed.