1200 例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的:评价孕妇血清标记物(甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3)的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)对1200例孕中期(14～22周)孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷(NTD)的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果:在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%(73/1200)。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%(59/73)。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%(2/2),未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异(P<0.01)。结论:利用孕妇血清标记物(AFP、β-hCG和uE3)的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

妊娠中期1641例产前筛查及95例产前诊断结果分析

目的:通过检测孕中期孕妇血清学甲胎蛋白(APF)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)、非结合雌三醇(uE3),进行唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征和神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的无创性产前筛查.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法,对1641例16～20+6周孕妇进行血清AFP、Frees-hCG、uE3检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对唐氏综合征和18三体综合征高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析.结果:1641例孕妇中筛查出高危孕妇98例,其中唐氏高风险孕妇73例,18三体综合征高风险孕妇4例,神经管畸形高风险孕妇21例;95例选择羊水细胞染色体分析的产前诊断,确诊唐氏综合征1例,18三体综合征1例.结论:孕中期血清三联筛查是可靠、有效的产前筛查方案,结合产前诊断可以有效降低缺陷儿出生,提高出生人口素质.     

唐氏综合征的产前筛查

问：我妻子的产前筛查报告结果是这样的：24周岁，临床诊断：8周3天，PAPPA：138mIU／L，MOM值：0．2：Freebeta．hCG：45．70ng／mL，MOM值：1．1；21三体风险：1／170（高风险）。请问这份报告单说明什么问题？应该采取什么措施？     

免费产前筛查对提高孕妇唐氏综合征筛查依从性的效果评价

目的为了提高孕妇自觉接受唐氏筛查率,降低唐氏综合征患儿及部分先天缺陷儿的出生率。方法将2011~2012年进行唐氏筛查孕妇的资料数据进行分析。结果 2012年孕妇的唐氏筛查率显著高于2011年（P〈0.05）,2012年自费筛查率也显著高于2011年（P〈0.05）。结论免费产前筛查有效提高孕妇对唐氏筛查的依从性,提高孕妇对唐氏综合征知识的知晓程度。免费产前筛查可降低唐氏综合征患儿的出生率,是预防部分先天缺陷的一种手段。     

21三体综合征及其产前筛查的研究现状和发展方向

简要介绍了目前21三体综合征产前筛查所采取的孕母血清标记物结合B型超声波筛查的方法,比较了不同组合的检出率等指标,并指出产前筛查可能的发展方向。     

孕中期双胎妊娠与单胎妊娠孕妇血清AFP与F-β-Hcg水平的比较

目的：检测双胎妊娠孕中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离B亚基（F-β-hCG）的水平,探索双胎妊娠时孕妇血清学筛查用于Down＇s胎儿高风险评估的AFP、F-β-hCG界定值。方法：收集双胎妊娠129例,孕中期（15～2l周）采集孕妇静脉血,用时间分辨荧光免疫分析技术测定血清AFP和F-β-hCG的浓度,并于分娩后随访,确定胎儿有无异常。另选2603例胎儿无异常的单胎妊娠作对照组。结果：129例双胎妊娠孕妇血清AFP浓度的中位教为98.98ng／ml,F-β-hCG浓度的中位数为32.20ng／mt;2603例单胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG浓度的中位数分别为52.15ng／ml和13.00ng／mt。双胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG的水平均明显高于对照组（P均〈0.01）。结论：鉴于双胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG水平明显升高,双胎妊娠的产前唐氏筛查风险评估时应引入正常双胎妊娠的AFP、F-β-hCG值。     

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

无创产前筛查(NIPT)的"不准确性"与阳性结果的验证

无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛查胎儿常见非整倍体,已成为产前筛查中重要的一项技术,甚至可作为高龄孕妇初步筛查的首选方式。但因为难免会出现假阴性和假阳性,所以其阴性结果也并不能总是保证胎儿正常。而对于阳性结果,需通过有创产前诊断进行验证。目前,我国临床主要采用的有创产前诊断方法有绒毛活检(Chorionic Villous Sampling, CVS)、羊膜腔穿刺(Amniocentesis, AC)和脐血穿刺。绒毛活检和羊膜腔穿刺术是NIPT阳性结果验证的主要方式。本文主要对造成NIPT假阳性和假阴性结果的原因及其阳性结果的验证进行综述。     

胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的:分析胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选取我院2011年1月到2013年1月间胎儿早孕期超声检测正常孕妇1240例,于胎儿中孕期(孕21~25周)和晚孕期(孕31~35周)各再进行一次超声检测工作,用Excel表进行统计分析,分类归纳统计胎儿畸形分类及各类畸形超声检出时间。结果:1240例胎儿早期超声检测正常孕妇中,胎儿中孕期检测显示胎儿畸形16例,检出率1.3%;其中中枢神经畸形3例,心脏畸形1例,前腹壁畸形2例,泌尿系统畸形1例,骨骼以及四肢畸形2例,双胎畸形2例,消化系统畸形2例,胎儿肿瘤1例,胎儿水肿1例,指趾异常1例,胎儿晚孕期检测显示有畸形3例,检出率为0.24%,分别为面部畸形1例,指趾异常1例,心脏畸形1例。这19例胎儿均证实为畸形胎儿。胎儿中孕期漏诊3例,漏诊率15.8%(3/19)。结论:超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断方法,诊断率高,安全性大,但部分胎儿畸形在中孕期超声仍未能诊断,所以对胎儿晚孕期再次行超声筛查工作,尤其注意对胎儿颜面部、心脏,颅脑,四肢等器官仔细的扫描,可有效提高畸形胎儿检测率,减少相应畸形的漏诊,为产科医生临床确诊和处理提供有效参考,具有极高的临床价值,同时可减少出生缺陷的发生,配合国家人口系统完成出生缺陷一级预防工作。     

武汉市1060 例新生儿眼病筛查结果分析

目的:分析武汉市1060例新生儿眼病筛查结果,探讨新生儿眼病筛查的临床意义。方法:选择2014年1月至2014年12月在我院出生的1060例新生儿为研究对象,进行眼前节和眼底检查,并对检查结果进行分析。结果:1060例新生儿中发现眼前节异常者103例(9.72%),其中结膜下出血43例(4.06%),先天性泪囊炎44例(4.15%),先天性白内障5例(0.47%),先天性青光眼4例(0.38%),瞳孔异位7例(0.66%);眼底病变53例(5.00%),其中视网膜病变32例(3.02%),永存玻璃体动脉14例(1.32%),眼底出血4例(0.38%),脉络膜缺损3例(0.28%)。结论:新生儿眼病患病率较高。在新生儿出生后开展及时的眼部检查可以尽早发现新生儿眼病,有利于针对性治疗,进而降低后续眼部重症疾病的发生。     

唐氏综合征的临床检测及其产前诊断方法

1　概述唐氏综合征 (Downs Syndrome,简称 DS) ,是由英国爵士 Down于 186 6年首先发现并描述本征 ,故得名。195 9年 L ejeune等证实本征是由于 G组增加 1条额外的 2 1号染色体所致 ,故又名 2 1-三体综合征 (2 1Trisomysyndrome) ,简称 2 1-三体 ;由于本征患者主要的临床症状是先天性多发性畸形 ,相似而特殊的面容 ,生长发育迟滞 ,智能低下 ,口常半开 ,流涎 ,舌常伸出口外 ,因此又称为伸舌样呆痴。患者精神发育迟滞或智力低下 (mne-tal retardation,MR)是本征最突出最严重的表现 ,本征患者智商通常在 2 5～ 5 0之间 ,有些患者甚至连生活…     

血源肝炎病毒筛查试验结果的分析

目的 探讨血筛酶免疫试剂的质量以及2次化验试剂的合理搭配,最大限度地避免漏检和减少假阳性。方法 对随机抽取的73份HBsAg和99份抗-HCV检测不合格的献血标本分别采用与常规筛查相同的2种进口试剂和另1种国产酶免试剂进行复检,并对复检中至少1种试剂为反应性的标本进行HBsAg中和试验或抗-HCV重组免疫印迹试验确证。结果 73份HBsAg不合格标本中,20份确证阳性,11份可疑,42份阴性;99份抗-HCV不合格标本中,29份确证阳性,70份阴性。针对研究范围内特定的标本,进口试剂的漏检率可达13.79%～27.59%,且也存在不同程度的假阳性。2种进口试剂间检测结果互补,而国产试剂无法查出进口试剂的漏检。结论 无论是进口还是国产血筛酶免试剂,都存在不同程度的漏检和假阳性情况,应选择2种检测结果互补的试剂对血液进行筛查,以保障血液安全。     

200 例新生儿心脏彩超筛查先心病结果分析

目的:了解新生儿先天性心脏病(简称先心病)的发病情况,获得基本资料,为制定和采取干预措施提供决策依据。方法:将新生儿心脏彩超列入常规检查项目,选择西京医院产科2011年6月13日至7月23日出生的200名新生儿进行心脏彩超检查,筛查率为100%。结果:正常的为170例,占85%,其中需观察、随访的131例。异常的为30例,发病率占百分之15%,其中复杂先心病3例。30例先心病患儿中,以ASD+PDA类型心脏病最多,占56.67%;其次是ASD,占16.67%;VSD+PDA和VSD+PDA+PFO类型分别占6.67%;检出复杂先心病类型单室+房间隔缺损+肺动脉瓣狭窄、单房单室、部分型心内膜垫缺损+ASD+二尖瓣前瓣裂,分别占3.33%。结论:新生儿先心病的发病率较高,采用心脏彩超等检查项目筛查是非常必要的,需认识导致新生儿先心病的原因,尽早发现先心病患儿,并做好先心病患儿的随访工作,为及时进行干预提供保障。     

《自然-医学》：母体验血助胎儿唐氏综合征筛查

据美国媒体报道,英国《自然-医学》杂志3月6日刊登的一篇文章称,欧洲一些国家的研究者们能够用化验孕妇血液的方法来判断其体内胎儿是否患有唐氏综合征,这种新方法比现有的化验方式更加简便、安全。     

无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用

目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值.方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)-联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况.结果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4％,假阳性率4.2％;无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6％,唐氏综合征检出率为100％.两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P＜0.01).结论:无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有效方法.     

50例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值

目的:评价孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值。方法:对50例孕中期孕妇进行产前诊断,以孕中期三联血清生化指标检测联合计算机风险预测,划分高风险人群,选择性应用超声、羊水与脐带血染色体核型检查。结果:三联结果阳性3例,唐氏筛查高风险2例、开放性神经管畸形高风险1例;均行羊水或脐血穿刺,1例胎儿染色体异常;年龄39岁,孕18周,异常核型为47,XY,21,唐氏综合症风险1:180,超声见脑积水、先天性腹壁缺损,合并羊水过多,行羊水染色体检查确诊,中期引产。结论:孕中期唐氏筛查产前诊断可有效筛查高风险人群,为选择性应用羊水或脐血染色体检查提供依据,提高筛查唐氏综合症等先天缺陷效用,且该法创伤小,更易被大众接受。     

301例早产儿视网膜病变筛查结果及其高危因素分析

目的:调查早产儿视网膜病变(ROP)的发生情况并分析其高危因素。方法:选取2017年6月至2018年6月在我院进行眼底检查的301例早产儿,依据《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》和《中国早产儿视网膜病变筛查指南》对早产儿进行筛查和随诊,同时收集早产儿及其母亲的相应病历信息,采用多因素Logistic回归分析分析ROP的高危因素。结果:301例早产儿中,共检出ROP患儿43例,其中须接受治疗的患儿13例,所有患儿经过2-6个月的治疗和随诊后均好转。围产因素中,胎龄小、出生体重低、吸氧、输血、有急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的早产儿ROP检出率更高(均P0.05);母体因素中,多胎分娩的早产儿ROP检出率高于单胎分娩的早产儿(P0.05)。Logistic回归分析显示,胎龄小、出生体重低、吸氧、输血和有ARDS为早产儿ROP的高危因素(P0.05)。结论:早产儿ROP发病率较高,胎龄小、出生体重低、吸氧、输血和有ARDS是其高危因素,在临床实践中应给予重视,及早发现ROP并规范治疗,以降低早产儿ROP的发病率。     

FRD特殊染色技术在宫颈疾病筛查中的结果分析

目的:研究FRD特殊染色技术(FRD)在宫颈疾病筛查中的结果情况,为临床诊疗提供依据。方法:选取2015年5月到2016年5月我院就诊宫颈疾病筛查者306例,对所有患者进行FRD和液基细胞学检测,两种检测有一项提示阳性则行阴道镜病理检测,以病理检测为标准,比较两种检测方法诊断价值。结果:宫颈癌前病变和宫颈癌筛查中两种检测方法敏感度分别为87.6%、84.0%,特异性分别为69.0%、63.3%,诊断符合率分别为79.7%、75.8%,阳性预测值分别为79.2%和78.4%,阴性预测值分别为81.7%和71.4%,Kappa值为0.56和0.48,比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:FRD与液基细胞学检测筛查宫颈癌前病变和宫颈癌效果相似,但是FRD操作简便,值得在临床上应用。     

无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用

目的:探讨无创DNA检测技术在孕妇产前临床检测中的应用。方法:对276例孕妇进行胎儿无创DNA产前检测,包括高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常者。结果:276例中,267例检测为低风险,9例检测为高风险。高风险包括5例提示21-三体综合征、2例提示18-三体综合征、1例提示13-三体综合征、1例提示胎儿性染色体DNA含量不足。9例异常者经羊水和脐血穿刺检测证实与无创DNA结果吻合,准确率为100%。结论:无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-、13-三体综合征筛查,具有简单安全、可靠等优点,较血清学筛查有着无可比拟的优越性。这项技术大大减少了有创产前诊断人数,将作为一种筛查技术大规模应用于临床,是未来发展的趋势。     

红绿色盲的产前检测

问：我已怀孕2个月左右,我的父亲是红绿色盲,我的母亲正常,我是红绿色盲基因携带者,我的丈夫正常,我们想要一个正常的宝宝,请问,胎儿红绿色盲基因检测应在孕期什么时候进行呢？