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相似文献
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Genetic defects in the enzyme methylmalonyl CoA mutase cause a disorder of organic acid metabolism termed "mut methylmalonic acidemia." Various phenotypes of mut methylmalonic acidemia are distinguished by the presence (mut-) or absence (mut0) of residual enzyme activity. The recent cloning and sequencing of a cDNA for human methylmalonyl CoA mutase enables molecular characterization of mutations underlying mut phenotypes. We identified compound heterozygous mutations in a mut0 fibroblast cell (MAS) line by cloning the methylmalonyl CoA mutase cDNA by using the polymerase chain reaction (PCR), sequencing with internal primers, and confirming the pathogenicity of observed mutations by DNA-mediated gene transfer. Both mutations alter amino acids common to the normal human, mouse, and Propionibacterium shermanii enzymes. This analysis points to evolutionarily preserved determinants critical for enzyme structure or function. The application and limitation of cDNA cloning by PCR for the identification of mutations are discussed.  相似文献   

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Prof. Dr. O. Renner 《Planta》1953,42(1-2):30-41
Zusammenfassung Die rezessive Mutantehelix, gekennzeichnet durch starke, oft schnekkenförmige Verkrümmung der mittleren Laubblätter, Hemmung der allermeisten Seitenknospen, deshalb meist unverzweigte, immer sehr dicke Stengel, nicht seltene Hemmung sogar des Vegetationspunktes am ganz jungen Sämling, ist aufgetreten in einer F3 der KreuzungOe. Lamarckiana x atrovirens an derZ-amphivelutina genannten Bastardform, die die Konstitutionvelans · fl-flectens (odervelans · Z-velans) hat.Durch geeignete Kreuzungen haben auchOe. Lamarckiana, Oe. (Hookeri x Lamarckiana) laeta, Oe. (Hookeri x Lamarckiana) velutina, Oe. Hookeri, Oe. (biennis x Lamarckiana) albivelutina sich in derhelix- Form als crossovers darstellen lassen. Sie zeigen die Deformation der Blätter meist schwächer, die übrigen Charaktere derhelix aber sehr ausgeprägt.Pfropfungsexperimente, die bei positivem Ergebnis einer Beeinflussung wohl etwas über die Art der Wuchsstoffanomalie würden aussagen lassen, haben noch zu keinem Erfolg geführt.Überraschend ähnliche Blattdeformation, die wohl auf eine wenigstens zum Teil ähnliche Wuchsstoffanomalie zurückgeht, findet sich bei der 15-chromosomigen, also quantitativ unharmonisch konstituierten Mutantedependens.Mit 7 Textabbildungen. Wilhelm Ruhland zum 75. Geburtstag gewidmet.  相似文献   

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Emmy Stein 《Chromosoma》1941,2(1):308-333
Zusammenfassung Die canc-Keimlinge sind diploid. Durch früh einsetzende, regellose Teilungsstörungen, Unterbleiben der Zellwandbildung, unvollständige oder fehlende Entwicklung der Kernwände entstehen mixoploide Gewebe wechselnder Polyploidstufen. Zellen und Kerne wachsen zu oft riesenhaften Gebilden heran. Auch in der älteren Pflanze finden diese Störungen ihren Fortgang.Die Gewebsentartung und Polyploidisierung sind also entwickelt, bevor irgendwelche Form- oder Größenänderungen der Chromosomen auftreten.Ein später einsetzender und bis zur Blütenbildung sich verstärkender Gestaltswechsel der Chromosomen wurde im wesentlichen unterhalb des Vegetationskegels in dem postembryonalen Sproßteil gefunden. Alle Veränderungen können in Kernen verschiedenster Valenz vor sich gehen, ihre Entwicklung ist in den Metaphasen am besten zu verfolgen.Die Metaphasechromosomen zeigen eine zunehmende Verkürzung und Verbreiterung und bilden späterhin einen Längsspalt aus. Die Aufteilung der Spalthälften erfolgt erst mit der Mitose, die Chromosomenzahl bleibt die gleiche. In der weiter herangewachsenen Pflanze können die Metaphasen das Aussehen der 1936 (b) beschriebenen Doppel chromosomen des prämeiotischen Archespors haben. Die Wachstumsphasen zeigen, daß diese Zweiergruppen endomitotische Abkömmlinge eines Chromosoms sind. Die innere Teilung wird aber hier unterbrochen, die Paare trennen sich erst in der Mitose, und es liegt weder eine Reduktion noch eine Verdoppelung der Chromosomenzahl vor. Eine auffallende Volumenzunahme der Chromosomen erfolgt in der Bildung von Vierergruppen. Ihre Wachstumsphasen können ebenfalls beobachtet werden. Wenn ihre Aufteilung in Zweiergruppen erst durch die mitotische Spindel erfolgt, so bleibt auch hier die Endomitose unvollständig und die Chromosomenzahl unverändert.Die Vierergruppen können aber in der Metaphase bereits in ihre Zweiergruppen aufgeteilt sein, und solche Chromosomen haben durch Vollendung der inneren Teilung ihre Zahl verdoppelt.Die Polyploidisierung auf dem Wege der inneren Teilung kann auch in anderer Form erfolgen: Metaphasechromosomen ganz normaler Gestalt liegen häufig in strenger oder bereits mehr oder weniger gelockerter Paarung. Die Endomitose ist auch hier zum Abschluß gelangt.Die Vorgänge sind wechselnd und sehr labil. Sie verlaufen häufig nicht einmal einheitlich innerhalb des gleichen Kerns.Die in Endomitose befindlichen Chromosomen sind in der frühen Prophase längsgespalten. Die Spalthälften sind nur zuerst umeinandergeschlungen. Manche Längshälften können bereits in dieser Phase ohne Bindung gepaart nebeneinander liegen. In anderen Fällen löst sich die Umschlingung erst in der späteren Prophase.Im prämeiotischen Archespor sind die endomitotischen Vorstufen in diesem Jahr nicht aufgetreten, ebensowenig waren sie im Cyclus der Meiosis zu beobachten. Daß sie aber auch hier vorkommen können, wurde aus früherem Material erwiesen.Es muß angenommen werden, daß das zur Endomitose führende Chromosomenwachstum bei den canc-Pflanzen weitgehend von Außenbedingungen (Licht und Wärme) abhängig ist.Die gesamten Erscheinungen sind der Ausdruck einer durch Radiunibestrahlung erzeugten, rezessiv mendelnden Mutation.  相似文献   

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Ohne ZusammenfassungMit einer Tafel.Mit einer Tafel.  相似文献   

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《Phytochemistry》1987,26(9):2525-2529
A cell extract prepared from lyophilized mycelia of light-grown cultures of Aspergillus giganteus mut alba converted [2-14C]mevalonic acid into phytoene, lycopene, β-carotene and squalene, but from similar preparations from dark grown cultures formed only squalene. The carotenogenic activities of the cell extracts varied with the age of the cultures. Phytoene synthetase was located in the cytosolic fraction, whereas the dehydrogenation and cyclisation steps were catalysed by membrane-bound enzymes. Dithiothreitol, ATP, Mn2+, Mg2+, NAD and NADP were essential for the formation of carotenes from mevalonic acid, whilst FAD was required for phytoene metabolism. Oxygen enhanced the conversion of phytoene into other carotenes.  相似文献   

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Summary Pollination and pollen tube growth was observed in pistils of fertile and female-sterile plants ofOenothera mut.brevistylis. The stigmas and styles of sterile plants were very irregularly formed and additional ovules often developed in the style. The malformations did not inhibit pollen tube growth but made it slower and less efficient. The pollen tubes grew in the ovary but did not find the ovules. Near their tips, pollen tubes branched or meandered without any clear direction. Lack of tropism caused by malfunction of the ovules is postulated in the female-sterile plant.  相似文献   

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Methylmalonic acidemia (MMA) can be caused by mutations in the gene coding for the methylmalonyl CoA mutase (MCM) apoenzyme or by mutations in genes required for provision of its adenosylcobalamin cofactor. We have characterized MCM activity, gene structure, and expression in a series of primary fibroblast cell lines derived from patients with MCM apoenzyme deficiency. Southern blot analysis reveals normal HindIII and TaqI polymorphisms but no gross insertions, deletions, rearrangements, or point mutations at restriction endonuclease recognition sequences. Northern blot analysis demonstrates that several cell lines have specifically decreased steady-state levels of MCM mRNA. At least six independent alleles can be delineated by a haplotype of HindIII and TaqI polymorphisms, the level of mRNA expression, and the biochemical phenotype of the cells. These studies confirm the wide phenotypic spectrum of MMA and provide molecular genetic evidence for a variety of independent alleles underlying this disorder.  相似文献   

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Many of the effects exerted on protein structure, stability, and dynamics by molecular crowding and confinement in the cellular environment can be mimicked by encapsulation in polymeric matrices. We have compared the stability and unfolding kinetics of a highly fluorescent mutant of Green Fluorescent Protein, GFPmut2, in solution and in wet, nanoporous silica gels. In the absence of denaturant, encapsulation does not induce any observable change in the circular dichroism and fluorescence emission spectra of GFPmut2. In solution, the unfolding induced by guanidinium chloride is well described by a thermodynamic and kinetic two-state process. In the gel, biphasic unfolding kinetics reveal that at least two alternative conformations of the native protein are significantly populated. The relative rates for the unfolding of each conformer differ by almost two orders of magnitude. The slower rate, once extrapolated to native solvent conditions, superimposes to that of the single unfolding phase observed in solution. Differences in the dependence on denaturant concentration are consistent with restrictions opposed by the gel to possibly expanded transition states and to the conformational entropy of the denatured ensemble. The observed behavior highlights the significance of investigating protein function and stability in different environments to uncover structural and dynamic properties that can escape detection in dilute solution, but might be relevant for proteins in vivo.  相似文献   

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Zusammenfassung Das Genhel wurde ausvelans in die Komplexeh argillicola,h blandina, flavens, gaudens,h Hookeri, laxans, pingens, rigens, subpingens undundans eingekreuzt.Aus der Häufigkeit derhelix-Pflanzen in den F2-Generationen wurde die Lage des Gens im Chromosom 3·4 vonvelans, und zwar im 3-Ende distal vonP, bestimmt.  相似文献   

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