核型异常的两性畸形山羊2例报告

本文报道2例两性畸形的山羊,它们均具雌雄两套生殖器官,染色体组型分析显示它们均为性染色体嵌合体,核型为60,XX/XY,两头畸形山羊的XX细胞系的比例分别为42%和54%,XY细胞系的比例分别为58%和46%。 Abstract:We herein report two cases of goats with sexual deformity.They had two systems of reproductive organs and the karyotype analysis showed mosaicism for their sex chromosomes,i.e.,60,XX / XY.The proportion of XX cell line was 42% and 54%,while XY cell line was 58% and 46%,respectively,in the two abnormal goats.     

医学遗传学的一个重要问题——两性畸形

本文报告各种类型的两性畸形19例,其中包括46,XX女性假两性畸形10例,46,XY/45,XO男性假两性畸形2例,46,XY完全型睾丸女性化2例,46,XY不完全型睾丸女性化2例,假阴道会阴囊尿道下裂综合症工例,46,XY无性腺症1例,和46,XX/46,XY真两性畸形1例。两性畸形的正确诊断要依靠临床检查、内分泌检查和染色体检查,综合而作出诊断。本文对于两性畸形的分类、诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

性腺母细胞瘤的分子遗传机制研究进展

性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma, GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY 和46,XX性别发育异常患者等。35%的GB会进一步演化为无性细胞瘤和精原细胞瘤等恶性肿瘤。由于表型与遗传的异质性,GB的分子遗传机制还未完全揭示。越来越多的研究显示GB的发生与性别分化和决定调控基因(如SRY、WT1、SOX9、Foxl2和TSPY等)之间存在密切关联,且表现出遗传与表观遗传调控相互作用。本文综述了GB的临床表现、病理特征、诊断与治疗措施,总结了性腺遗传异常导致GB的分子遗传与表观遗传调控机制,分析并归纳参与GB形成相关基因的共同表达调控网络,指出了当前研究中的障碍与不足,为进一步研究GB致病分子机制提供新思路。     

45,X及46,XX男性的起因——X—Y交换机制的探讨

自1957年弗格森-史密斯(Ferguson-Smith)对男性不育进行研究,已发现某些染色体异常可导致不育症,其中XX或X男性是男性不育原因之一。本文收集的68例X及XX男性,其中46,XX男性37例,约占54%,45,X男性8例,占11%,两性畸形17例,约占25%,1例46,XX/47,XXX男性嵌合体,5例Y染色体不同程度的缺失和1例Y染色体长臂与15号染色体短臂易位表现为女性。其中丹麦哥本哈根实验室从1973-1980年对5.580例孕妇进行羊膜穿     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

性别决定与伴性遗传的教学

教学目的1. 以XY型性别决定为例,使学生了解雌雄异体的生物,其性别主要是由性染色体组成的差异决定的。2. 以人的红绿色盲为实例,使学生了解性染色体上基因所控制的性状与性别相关联的特殊遗传现象。3. 通过性别决定及伴性遗传的讲解,对学生进行有关性知识及近亲婚配危害的思想教育。     

人类与性别有关的遗传病的遗传方式

一般情况下 ,常染色体上基因控制的性状或人类遗传病 ,在男女两种性别中的表现程度或发病率基本一致 ,所以一般不出现性别上的比例差异。而性染色体上的基因控制的性状或遗传病 ,由于性染色体在两性间的分配不一致 ,而在两性间出现比例上的差异。这就是为人熟知的伴性遗传。但是有时常染色体上基因控制的性状或遗传病 ,在两性间的表现程度或发病率也不一致 ,其表现也与性别有关 ,如从性遗传和限性遗传。下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。1　伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1　伴性遗传　人类属 XY型性决定生物 ,由于性…     

169例男性假两性畸形患者的治疗体会

目的:总结男性假两性畸形治疗的临床经验.方法:回顾性分析169例男性假两性畸形患者治疗后的临床资料.结果:169例男性假两性畸形患者,97例选择女性性别,72例选择男性性别,手术平均年龄为7岁.选择男性性别的患者术后阴茎平均长度为5.2 cm,35例出现尿后滴沥,18例再次行手术治疗,8例因阴茎小行手术,5例因尿瘘再行手术修补,5例因尿道狭窄行重吻合术,28例因尿道狭窄需行定期扩张,30例对治疗效果不满意,31例男性担心阴茎小,44例术后社会适应良好.选择女性性别的患者术后无尿失禁及排尿困难,2例再次行手术治疗,其中1例阴蒂肥大,1例尿道阴道瘘,17例因阴道狭窄需定期行阴道扩张(阴道成形术后2例),6例对治疗效果不满意,80例术后社会适应良好的.结论:男性假两性畸形治疗性别选择需在医生的指导下,根据患者及家庭意愿慎重决择,选择男性治疗难度大,术后并发症和社会适应困难比选择女性更明显.     

高温和皮质醇对黄颡鱼性别分化的影响

研究以性染色体类型已确定且已有性别特异分子标记的黄颡鱼为研究对象,开展高温与皮质醇诱导黄颡鱼(Tachysurus fulvidraco Richardson)XX个体雄性化组织学进程研究,以期为环境应激诱导鱼类雄性化提供研究基础。通过对每尾鱼采用性别特异性标记鉴定遗传性别(XX或XY)及组织学鉴定生理型性别,仅经过24d的处理(12—35日龄),高温或皮质醇便能诱导XX遗传型个体雄性化。在此过程中,部分XX遗传型个体卵母细胞受到抑制,之后发育成带有卵巢腔的精巢结构。62日龄时, XX伪雄鱼性腺较正常XY雄鱼大, XX伪雄鱼体重与正常XY雄鱼相近,而显著大于未发生性逆转的XX雌鱼。122日龄时, XX伪雄鱼从62日龄带有卵巢腔的精巢结构发育成具有典型的精小叶结构样精巢,且都具有生理性雄鱼特有的生殖突,推测这些雄鱼可能具有与正常雄鱼类似的生殖能力。部分XX个体对高温处理不敏感,没有发生性逆转,温度处理反而加快了卵巢发育的进程,这些个体对高温的耐受性和另外一些发生性逆转的个体对温度的敏感性值得进一步研究。     

木本植物性别决定基因研究进展

雌雄异株植物是研究性别决定遗传机制及性染色体起源与进化的理想材料,而克隆性别决定基因是解析性别决定遗传机制的关键。木本植物中有丰富的雌雄异株植物,且包括2种相反的性别决定系统：XY型(雌株为同配型的XX,雄株为异配型的XY)和ZW型(雌株为异配型的ZW,雄株为同配型的ZZ)。此外,不同性别植株的经济价值也有所不同。在木...     

人类染色体疾病

人类的正常细胞有23对染色体,其中一对为性染 色体,女性为XX,男性为XY。合子的性染色体决定 胚胎性别的分化以及性腺和生殖器的发育。在亲体生 殖细胞的减数分裂过程中,由于性染色体发生遗失、缺 失、易位和不分离等现象,而导致性染色体畸变,使后 代在临床上表现出各种异常的综合体征。性染色体的 畸变多常见数目上的异常,而结构改变引起的疾病报 道很少。在新生儿中,性染色体异常远比常染色体畸 变为多,这可能是由于常染色体异常的胚胎死亡率较 高的缘故。据临床观察,每700个成人中就有一个患 性染色体异常的疾病。     

一百五十五例先天性大脑发育不全儿童的染色体组型分析

本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征[47,XX(或XY), 21]36例,D/G易位[46,XX,-D, t(DqGq)]2例,G/G易位[46,XX(或XY),-G, t(GqGq)]2例;第18染色体三体征[47,XX(或XY) 18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq )1例;G组长臂易位(46,XY,Gq )1例;一个额外的G组小染色体(47,XY, Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq )21例;G组短臂增大[46,XX(或XY),Gp ]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp )1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。     

性别决定和性染色体交换模型

人的性别究竟是由什么来决定?过去人们常认为:人的性别由性染色体决定,且主要由Y染色体所决定,即在人体的体细胞内,除了含有成对的常染色体以外,凡含有x和Y染色体的为男性,凡含有两个x染色体的为女性。但是也有性染色体组成为XX的男性。据估计,具有XX性染色体的男性约在两万个男性中就有一个。为什么体细胞含有XX染色体的个体是男     

一例放射性工作者外周血染色体畸变的鉴别诊断探讨

在对X线工作者体检时,我们发现一例遗 传性染色体异常者。经核型分析为嵌合型： 46, XX/47, XX,十？。在异常核型中除44条 常染色体和2条性染色体外,还多1条似乎像 小染色体（以下简称“小体与0含有“小体”的细 胞占分析细胞数的60％以上。“小体”形态可 呈圆点状,有时似微小体或小G（图1.2,3,4)o 对受检者连续观察3年,并对其双亲作了细胞 遗传学调查。现将观察结果报告如下。     

人类的性别与性别畸形

从细胞遗传学和分子遗传学的角度阐述了人类性别的形成机理和性别畸形的致病机理。人类性别的形成是以SRY基因为主导的、多基因参与和调控的、有序表达的生理过程。性别畸形的形成是由于性染色体数目或结构异常、与性别形成有关的基因缺失、突变或与其表达调控相关的其他基因突变所致。     

西农莎能山羊间性遗传机制研究

本文从解剖学、组织学、细胞遗传学及遗传学方面对西农药莎能山羊的间性个性进行了研究。发现从雌性假间性到性逆转雄性的一系列类型的间性,全部是遗传雌性（６０,ＸＸ）,核型正常。这些间性个体完全受基因作用,使雌性转化,引起性别异常,因而间性基因是雄性化基因,位于常染色体,属隐性遗传。     

16种罕见的人类染色体异常核型报告

通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查,发现16种新的罕见人类染色体异常核型,它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现,并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。Abstract：By examining the lymphocytic chromosomes of peripheral blood from patients with amenorrhea,spontaneous abortion and stillbirth history, .the 16 rare species of human chromosomal abnormal karyotypes were discovered. They wre 46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11). Their clinical situation were described. Discussion on the relationship between the chromosomal aberrations and phenotype effect indicates the importance of chromosome karyotyping in patients with abnormal reproductive history.     

复杂易位遗传效应的探讨—附一例罕见复杂易位核型

本报道一例罕见复杂易位核型：46,XX,t(1;14;10)。并到往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应。结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.57%,复杂易位所致智能低下频率为21.73%, 多发畸形的频率为17.39%。提示复杂2易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。     

芦笋雌性特异性片段的克隆和分析(简报)

芦笋(Asparagus officinalis L.)又名石刁柏、龙须菜,系雌雄异株宿根性植物,是重要的经济作物之一。芦笋的性染色体为一对同形的L5染色体,雌性的性染色体为XX,雄性的性染色体为XY。性别决定的多态性是由位于一对L5性染色体上的一个显性基因M决定的[1-3],雌株基因型为隐性纯合子mm,雄株为显性纯合子MM(又称超雄株)或杂合子Mm。在生产上,由于雄株比雌株高产25%以上[4],并具有极强的抗病性和生命力,故雄株特别是超雄株则倍受生产者的青睐,但芦笋雌雄鉴定只有等到种植的第二年待植株开花时才能进行,这就严重影响了芦笋的有目的种植和经济效…