中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人,女69879人）的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式,其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可,4.3%属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人(其中男72528人,女69879人)的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该组家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是属多种单基因遗传模式,其中76％基本符合隐性遗传、2％为显性遗传、8.1％为不规则显性、8.3％为不规则显性和隐性两可,4.3％属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

遗传性牙龈增生症的调查

本文报告了一个牙龈增生症家系的调查结果。牙眼增生症是以牙龈广泛围的增生肥大为特点的罕见病。共调查37人,发现典型患者9人〔男5例、女4例）,其遗传方式符合常染色体显性遗传。     

病理性近视的家系研究

为了探讨我国病理性近视的遗传模式,对90个病理性近视大家系进行了分离分析。简单分离分析采用先验法和SEGRAN-B软件,进行拟合优度卡方检验,比较实际分离比与理论分离比的符合程度;复合分离分析运用SAGE-REGD软件进行孟德尔遗传模型(主基因、显性、隐性、共显性)和非孟德尔遗传模型(非传递、环境、一般)的拟合。结果显示,婚配类型为A*N的家系符合常染色体显性遗传,散发概率为13．8％,婚配类型为N*N的家系符合常染色体隐性遗传,散发概率为16．3％,但常染色体显性遗传不能除外,复合分离分析接受孟德尔遗传的显性、隐性、共显性和主基因模型,共显性模型的可能性最大,基因频率为0．21442999。因此,我国病理性近视存在常染色体显性和隐性遗传模式,并有一定比例的散发病例,具有遗传异质性。     

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中,有70％的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。     

利手、优势足及扣手的遗传方式初探

采用Slater区分单基因和多基因遗传的计算模式及Smith无偏分析方法对21个家系资料的分析表明：利手、优势足、扣手特征均为常染色体单基因显性遗传,R型为显性性状。虽然环境因素对这类特征的表现也有一定的影响,但影响因素仍起主要作用。     

朝鲜族与汉族中4种舌的运动能力的表型分布及其遗传方式

本文研究了吉林省延吉市大、中、小学生样本１８４６例（朝鲜族９７６人,汉族８７９人）的卷舌、折舌、扭知和三叶舌运动。结果表明,这些运动能力没有民族差别;性别差异仅在扭舌中出现,这种由于女性的学习扭舌能力比男性强造成的。家系分析结果表明,卷舌能力显性遗传,折舌和扭舌为隐性遗传,三叶舌的遗传方式是不规则显性遗传（外显不全）,且外显率很低。     

人类指端斗形纹的遗传学研究

本文对汉族446个家庭,共1788名成员的皮纹作了调查,对指端斗形纹的遗传特点进行了研究。结果发现,指端斗形纹的遗传方式不是由外显充分的单基因常染色体显性或隐性遗传。根据Falconer第一公式计算其遗传度为65.6%,支持指端斗形纹是多基因遗传的观点。     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

白毛黑眼兔黑眼性状的遗传模式

目的揭示白毛黑眼兔黑眼性状的遗传模式。方法选取具有黑眼突变性状的白毛黑眼兔与其背景品系日本大耳白兔进行杂交,构建6个两代杂交家系。对杂交产生的F1代和F2代个体虹膜颜色性状的观察和统计,并应用遗传数理统计方法中常用的分离分析进行遗传模式探讨。结果χ2检验显示,杂交实验所得虹膜颜色分布的观察值与常染色体单基因显性遗传模式的期望值差异无显著性(P0.05),与常染色体隐性遗传及伴性遗传模式的期望值差异有显著性(P0.05)。结论白毛黑眼兔的黑眼突变是由常染色体上单个基因的变异造成的显性性状。     

遗传性手足多汗症初探

手足多汗症的表现是手和足部的汗腺分泌过多的汗水。这种病虽不会严重影响健康,但会给 息者带来很多麻烦和苦脑,且无满意的治疗方法。1974年以来,我们通过临床诊断和家系调查发 现了有联姻关系的两个家系五代共52人（男30人,女22人）中,有22人患本病,其中男10人,女 12人。家系分析认为其发病由遗传因素所致。     

亚洲棉光籽种质资源的遗传学分析

利用56份亚洲棉(Gossypium arboreum L.)短绒突变体材料作为母本与同一父本材料石系亚1号分别进行杂交,获得56个F1群体,并进行光籽性状显隐性遗传分析,然后选择其中15个F1进行自交,获得相应F2群体进一步分析光籽性状的分离规律。本研究结果表明:(1)光籽性状的遗传机制非常复杂,37.5%的光籽材料呈显性遗传,62.5%的光籽材料为隐性遗传;GA0149和横峰铁籽材料光籽性状受显性单基因控制,常紫1号光籽性状受隐性单基因控制,大部分材料的光籽性状均由2对基因控制,并且存在基因互作和显性上位作用,其中8个材料控制光籽性状的基因具有显性抑制作用,4个材料控制光籽性状的基因具有互补效应;(2)数量性状间的相关性分析表明光籽性状与叶茸毛呈显著负相关,部分组合光籽与衣分呈负相关性,在一些杂交组合中光籽性状与叶面积呈正相关,与棉酚数呈负相关;(3)对亚洲棉群体表型性状遗传多样性分析表明:亚洲棉不同群体间花的颜色、叶片形状、花基斑的有无和茎的颜色性状上差异显著,遗传多样性较好。     

三种舌运动类型遗传方式的研究 Studies of Hereditary Mode on Three Tongue Moving Types

采用Penrose先证者同胞法和分离分析方法对72个家系资料的分析表明：卷舌、尖舌均为常染色体单基因显性遗传,阳性为显性性状;翻舌为常染色体单基因隐性遗传,阳性为隐性性状。虽然环境因素对这类特征的表现也有一定的影响,但遗传因素仍起主要作用。 Abstract:The data of 72 families were analyzed by the method of proband′s sib and the method of segregation analysis.The results showed that the hereditary mode of rolling tongue or pointed tongue is the dominant heredity of single gene of autosome,and the positive type of them is the dominant character;Twisting tongue is the recessive heredity of single gene of autosome,while the positive type is the recessive character.Present study suggested,although environmental might affect these characters,hereditary factors seemed to be dominant.     

中国大麦矮秆种质资源的基因分析：Ⅰ.矮秆遗传和等位测验

了２４份中国大麦矮秆种质资源的株高遗传,在它们的矮秆基因之间且与已矮秆基因ｕｚ、ｓｄｗ、ｂｒ和ｅｎｓｏ进行遗传等位性测验。结果表明,这些矮秆种在多隐性单基因遗传,少数受隐性基因控制,只有１份携带１对隐性和１对不完全显性筹秆基因。     

人体一些单基因性状遗传分析

人体一些单基因性状遗传分析葛如陵,王育秀（山东滨州医学院２５６６０３）（山东北镇中学２５６６１８）单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传（ＡＤ）、常染色体隐性遗传（ＡＲ）和伴性遗传（ＳＬ）３大类。伴性遗传...     

棉花种质资源光子性状的遗传分析

文章利用来源于不同国家和地区的102份陆地棉材料和85份海岛棉材料分别与陆地棉遗传标准系TM-1和海岛棉毛子品种新海13号杂交,得到陆地棉和海岛棉两种F₁群体,同时从陆地棉F₁群体中随机选取呈隐性性状的材料"库光子"、"SA65"和"陆无絮"后代,配制3个F₂分离群体,用于进一步研究陆地棉和海岛棉光子性状遗传特征。结果表明:（1）同一材料种植于不同生态区,其种子短绒多少存在变化,新疆和海南要少于安阳,说明棉花短绒多少和生态环境有关系;（2）陆地棉光子材料中26份（25.49%）呈显性遗传,8份（7.84%）呈不完全显性遗传,22（21.57%）份呈隐性遗传;海岛棉光子材料中5份（5.88%）呈显性遗传,16份（18.82%）呈部分显性遗传,9份（10.59%）呈隐性遗传。其余为隐性性状或显性性状不明显材料和毛子材料;（3）库光子的光子性状由两对隐性等位基因控制,并且有互补效应;陆无絮的光子性状由两对隐性等位基因控制,基因间呈积加作用;SA65的光子性状由单隐性基因控制。大量光子材料的初步鉴定为深入研究棉花纤维发育和育种利用提供了基础材料和理论依据。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

家族高发性2型糖尿病的遗传模式研究

对1999～2000年门诊及住院的家族高发性2型糖尿病患者为先证者的136个大家系进行研究,以探讨该病的遗传模式。对家系人群采用Falconer 法估算遗传率,用Penrose法进行多基因分析,并用S.A.G.E-REGD软件拟合A型回归Logistic模型进行复合分离分析的方法,对家族高发性2型糖尿病家系进行研究。结果表明,136个大家系的2型糖尿病遗传率为94.07%±5.84%,提示在这些家系中可能有显性主基因存在。多基因分析研究表明,在该人群中,2型糖尿病因性别不同而存在两种遗传模式。复合分离分析拒绝单纯环境模型、非传递模型、共显性模型,接受隐性模型和显性模型,但隐性模型为最佳遗传模式。因此,2型糖尿病具有高度的遗传性和遗传异质性,总体表现为多因子遗传,在部分遗传背景较一致的家系人群中可能存在由主要基因决定的常染色体显性遗传。 Abstract:This study is to explore the genetic model of type 2 diabetes mellitus (type 2 DM) among the hereditary family.One hundred and thirty-six pedigrees of familial type 2 DM were studied.The heritability of type 2 DM was estimated according to Falconer's method and the multi-factorial inheritance analyzed according to Penrose's method.Complex segregation analysis was performed using S.A.G.E-REGD.The heritability of familial type 2 DM was 9407%±5.84%.Dominant major gene might influence the genesis of type 2 DM.Analysis of multi-factorial inheritance indicated that there be two genetic patterns respectively in male and female populations.By complex segregation analysis,environment,non-transmitted and co-dominant inheritance were rejected.Autosomal dominant (AD) inheritance and autosomal recessive (AR) inheritance was accepted but AR inheritance was the best pattern.This study suggested that type 2 DM had significant heritability and genetic heterogeneity,which appeared to be a disease of multi-factorial inheritance generally and autosomal dominant (AD) inheritance in part of pedigrees.     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

关于笑窝遗传方式的探讨

为了探讨笑窝的遗传方式,对２６个笑窝家系进行了调查和分析,初步认主笑窝为常染色体不规则显性遗传。