中国汉族人群间-α-胰蛋白酶抑制因子(ITI)的遗传多态性

我们建立了测定间-α-胰蛋白酶抑制因子遗传表型的聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦免疫固定技术,应用这种方法对居住在成都地区的汉族群体进行了群体研究和家系调查,结果表明中国汉族人群间-α-胰蛋白酶抑制因子具有遗传多态性,它有希望成为法医血液遗传学新的遗传标记。     

中国南方汉族群体MPSⅠ型KpnⅠ酶切位点的遗传多态性

为研究中国汉族群体IDUA基因球KｐｎⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,采用PCR－RFLP技术,对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用X2检验进行统计学处理。结果表明,等位基因A1频率为0．17,等位基因A2频率为0．83,杂合率为29％;A1、A2的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA基因KｐｎⅠ酶切位点也具有遗传多态性,并且与国外报道的无显著性差异;A1、A2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。     

云南松天然群体遗传变异与生态因子的相关性

采用SSR分子标记分析了云南松主分布区范围内20个天然群体的遗传多样性、遗传分化以及与生态因子间的相关性。结果表明:云南松天然群体SSR遗传多样性指标与地理、气象和土壤因子间存在一定相关关系,表现为低纬度、低海拔、温暖、降水量多的环境下遗传多样性丰富;Mantel检测群体遗传距离的地理变异方式较弱,遗传变异不存在明显的地理隔离,与环境因子间的关系也未达到显著水平,但生态隔离的作用明显高于地理隔离的作用,表明地理、气候和土壤因子对云南松群体间的遗传分化有一定的影响,其中以气候因子对云南松遗传多样性的影响最大。     

我国沿海缢蛏群体遗传结构的mtDNA-COⅠ分析

采集了我国沿海共计9个缢蛏(Sinonovacula constricta)地理群体的197个样本,分别是北部组群的3个群体:辽宁省庄河群体(ZH),天津市汉沽群体(HG),山东省海阳群体(HY);中部组群的3个群体:江苏省盐城群体(YC),上海市崇明县东滩群体(DT)和堡镇群体(BZ);以及南部组群的3个群体:浙江省宁波群体(NB),浙江省台州群体(TZ)以及福建省宁德群体(ND)。利用线粒体COⅠ标记分析了9个群体的遗传多样性和遗传分化。结果表明,在共计197个个体中检测到125个单倍型和96个变异位点,核苷酸多样性指数位于2.1764～7.4970之间,其中中部组群的群体遗传多样性指数最高。AMOVA分析结果显示,组间遗传变异量占总变异的80.27%,18.74%来自于群体内,只有0.99%来自于组内群体间。群体间遗传分化系数位于0.0219～0.8706之间,不同群体间具有一定的遗传分化,尤其是中部群体与其他群体间遗传分化值达到了0.8以上,为极高度分化。遗传距离和聚类结果显示,北部3群体和南部3群体首先聚在一起,之后与中部3群体聚类。     

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpF?STR?Yfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座, 用ABI3100遗传分析仪进行基因检测, 计算等位基因及单倍型频率, 并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料, 分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中, 共观察到154种单倍型, 其中152种为仅观察到1次的单倍型, 2种单倍型观察到2次, 单倍型多样性(HD)值为0.9998, 基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示, 国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005), 与闽南汉族的遗传距离最大(0.035); 在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015), 与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明, 17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性, 适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较, 对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。     

中国13个民族7个Y-STR基因座遗传关系的研究

选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392和DYS393七个基因座的基因频率,同时还收集国内17个群体这7个基因座的基因频率数据,计算他们间的遗传距离,进行聚类分析。结果显示:宁夏回族与北京汉族、云南汉族、安徽汉族、天津汉族、湖南汉族先聚为一类,然后与福建汉族相聚,最后与其他少数民族相聚,揭示回族与汉族在遗传结构上具有很大的相似性,为回族起源和发展过程中融入了大量汉族血缘的论点提供了遗传学证据。     

两种泥鳅不同群体遗传变异的RAPD分析

应用RAPD技术,分析了采自于我国黄河、长江和珠江三大水系中游的大鳞副泥鳅和泥鳅不同群体间的遗传变异。结果表明：种内不同群体间带纹相似度在0．730－0．938之间;遗传距离为0．089－0．245;种间不同群体间的带纹相似度为0．392－0．505,遗传距离为0．620－0．800。两种泥鳞采自武汉的群体,其不同个体间的相似度较之其它群体为低,表明其群体内遗传变异程度较高。     

湖羊结构基因座遗传共适应性分析

根据多座位电泳法检测的结构基因座上等位基因频率分析湖羊群体的遗传共适应性。结果发现, 在显隐性－显隐性模式中未发现座位间的遗传共适应现象, 显隐性－共显性模式中X-p-Cat组合座位以及共显性－共显性模式中Po-CA、Po-Cat组合座位均存在遗传共适应, 表明在湖羊群体中性结构基因座间存在遗传共适应, 而且起主要的作用, 维持着座位间的遗传平衡或者使座位间处于遗传不平衡状态。     

野生和近交稀有Ju鲫的遗传多样性

用ＲＡＰＤ技术对稀有Ｊｕ鲫近交１０代及３个野生群体的遗传多样性和群体间差异进行了研究。无论从多态位点的比例,个体间的共带率还是多样性指数来看,近交１０代的遗传多样性极低。在２２６个ＲＡＰＤ位点中,野生群体有近半数的位点是多态的,Ｓｈａｎｎｏｎ多样性指数在０．２９１１－０．３２３５间,表明自群本保持了较丰富遗传多样性。近交１０代与野生群体间遗传差异十分明显。野生群体间在１１－１９个位点上的表型频率存     

陕西渭南地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查陕西渭南地区汉族群体17个Y-STR基因座的多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Y-fi ler荧光标记复合扩增系统,对413名陕西渭南地区汉族无关男性个体17个Y-STR基因座进行复合扩增,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算各基因座的群体遗传学参数,并结合已经发表的其他10个群体相应基因座的单倍型资料,分析各群体间的遗传距离。413名陕西渭南汉族个体共检出405种单倍型,其中397种单倍型仅出现1次,单倍型多样性达0.9999,基因多样性(GD)为0.4130(DYS391)~0.9734(DYS385a/b),累计GD值为0.9999。遗传距离分析提示,陕西渭南汉族与辽宁满族的遗传距离最小(0.00110),与青海藏族的遗传距离最大(0.22333)。结果表明,17个Y-STR基因座在陕西渭南汉族群体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力,在法医学和人类群体遗传学研究中具有重要价值。     

德州汉族人群37个Y⁃STR基因座遗传多态性分析

调查德州汉族人群598名男性无关个体37个Y-STR基因座的遗传多态性,分析其在法医学和群体遗传学方面的应用价值,用AGCU Y37荧光检测试剂盒对德州汉族群体的37个Y-STR基因座进行扩增,用3500xL基因分析仪对其进行检测。用MEGA 7.0软件,通过邻接法（neighbor-joining, NJ）构建德州汉族群体和其他15个参考群体的系统发生树,探索群体间的遗传关系。结果共检出593种单倍型,基因多样性（genetic diversity, GD）值为0.113 9（DYS645）～0.971 4（DYS385a/b）,单倍型多样性（haplotype diversity, HD）和识别能力（discriminative capacity, DC）分别为0.999 971 989和0.991 6。结果表明,这37个Y-STR基因座在德州汉族人群中有较高的多态性分布。群体遗传分析中,遗传距离、多维尺度分析( multi-dimensional scaling,MDS) 和系统发生树分析结果表明,德州汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。不同群体的遗传特征与语系划分、历史形成、地理分布等方面具有一致性。研究结果可为德州汉族人群的法庭科学和群体遗传学研究提供基础数据支持。     

北方汉族人群8个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

为分析8个多拷贝Y-STR基因座在北方汉族群体中的遗传多态性和突变率,并同其他群体进行群体间差异分析,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。采用复合扩增体系对508名北方汉族无关男性个体和156对父子的8个多拷贝Y-STR基因座进行扩增,应用ABI3730分析仪进行基因分型,采用相应软件计算基因(单倍型)频率、基因多态性和突变率并对群体间差异进行分析;北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,基因多态性在0.673 8(DYS389I)~0.968 8(DYS464)之间,共检出484个单倍型,单倍型多态性为0.9998,家系调查中共发现5次基因突变,其中,各个基因座的每代突变率在0~9.62×10~(-3)(DYS535)之间,总平均突变率为1.60×10~(-3)(95%CI 0.5-3.7×10~(-3));群体间比较显示:8个基因座的遗传多态性在群体间存在差异,遗传距离在0.001 64~0.098 02之间。北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。     

赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多样性及系统进化分析

研究赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多态性以及与国内多个民族群体的遗传关系,探讨其在群体遗传学和法医学中的实际应用价值。采用DNATyperTM Y29试剂盒对1532例赣南地区健康男性无关个体进行Y-STR基因座扩增,3730型遗传分析仪进行毛细管电泳检测,运用GeneMapper IDX1.4软件对数据结果进行Y-STR分型,计算29个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率等遗传学参数。应用Mega-X软件对选取的群体构建进化树,用YHRD在线工具软件的分子方差分析(AMOVA),计算群体间遗传距离,同时构建多维尺度图(MDS)。经分析,29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中的基因多样性(GD)值范围为0.3815~0.8766,除了DYS508、DYS437、DYS391和DYS438基因座外,其余25个基因座GD值均高于0.5,且单倍型多样性为0.999924,表明29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中有较高的遗传多态性。与其他地区汉族人群比较,赣南汉族与福建汉族遗传距离最近(遗传距离Rst值是0.0002),与黑龙江汉族遗传距离最远(Rst值是0.0249);与其他地区少数民族人群比较,赣南汉族与云南白族遗传距离最近(Rst值是0.0059),与甘孜藏族遗传距离最远(Rst值是0.4689)。研究表明,这29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中具有较好的遗传多态性分布,能够满足家系排查及法医学检案的要求,所得的数据可为该地区的群体遗传学和法医学研究与应用提供基础数据支持。     

山西汉族17个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系

为了调查山西汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值,文章应用Y-filer TM试剂盒检测222名山西汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的国内其他13个群体相关数据资料,分析山西汉族群体遗传距离和聚类关系。结果:山西汉族个体中共检出219种单倍型,单倍型多样性为0.9999;基因多样性GD值在0.3894(DYS391)~0.9755(DYS385a/b)。从遗传距离分析发现,山西汉族与吉黑汉族之间的遗传距离最近(?0.0001),与台湾群体(0.0152)之间的遗传距离相对较远。结果表明该17个Y-STR基因座在山西汉族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。     

脂肪细胞分化差异表达基因与其染色体所在遗传图位置的相关性分析

在脂肪细胞分化过程中,有约1／3表达的基因被诱导或抑制。通过分析3T3－L1脂肪细胞分化差异表达基因在染色体遗传图上的位置,对共同表达诱导或抑制的基因群体的调控与它们在染色体遗传图上的位置分布的关系进行分析。结果显示这些共同调控的基因除拥有共同的转录调控因子外,未发现在染色体的位置上和它们的共同调控有相关性。     

蛇肌果糖1,6—二磷酸酯酶,果糖2,6—二磷酸,AMP的结…

腺苷一磷酸对４个快反应巯基被修饰的蛇肌果糖１,６－二磷酸酯酶活性的抑制作用增强,而该修饰的酶受果糖２,６－二磷酸的抑制脱敏,ＡＭＰ对酶抑制为半部位反应,酶受果糖２,６－二磷酸抑制的脱敏则表现为全部位反应,经枯草杆菌蛋白酶限制性酶解的果糖１,６－二磷酸酯酶的Ｋ１增大１０倍,但受果糖２,６－二磷酸抑制的性质不变,经胰蛋白酶限制性酶解的果糖１,６－二磷酸酯酶的活性不再为ＡＭＰ抑制,但果糖２,６－二磷酸对     

人类短串联重复序列HUMTH01基因座的遗传多态性

作者用扩增片段长度多态技术分析了人类短串联重复序列ＨＵＭＴＨ０１基因型及等位基因频率在中国成都地区汉族群体和德国科隆地区白人中的分布。用同步电泳技术比较不同引物ＰＣＲ产物分型结果,评估不同实验室ＨＵＭＴＨ０１群体数据的可比性。计算了２５个群体间ＨＵＭＴＨ０１ＳＴＲ的遗传距离,并构建了系统树。ＨＵＭＴＨ０１ＳＴＲ系统树分析不仅与传统遗传标记结果一致,并且获得了群体遗传的新线索。     

免疫球蛋白同种异型Gm、Km因子在汉族家庭中的遗传

本文研究了Gm和Km在我国汉族家庭中的遗传情况,以便确定中国人的Gm单倍型究竟如何组成。对35个汉族家庭的203名成员检查了Gm(1),(2),(3),(5),(21)和Km(1)因子。发现有6种不同的Gm表型。根据分离格局提示存在Gm(?),Gm(?),Gm~1和Gm(?)等4种Gm单倍型,它们在蒙古人种群体中较为常见。 Km(1)因子在各种Gm表型中呈随机分布,说明Gm和Km因子相互独立遗传。     

长江中下游褶纹冠蚌10个群体COⅠ基因序列变异分析

以线粒体COⅠ基因为分子标记,对长江中下游褶纹冠蚌(Cristaria plicata)10个群体共200个个体的遗传多样性进行了研究。获得了620bp的同源序列,A+T的平均含量为60.1%,明显高于G+C含量(39.9%),有105个核苷酸变异位点,占全部碱基数的17%,转换和颠换之比达到8.7,检测到了58个单倍型(GenBank登录号:EU698893～EU698950),Hap-5是主体单倍型,占总个体数的41%。褶纹冠蚌鄱阳湖群体(PY)平均核苷酸差异数和核苷酸多样性指数均最高,分别为25.426和0.04101,太湖群体(TH)和衢州群体(QZ)遗传多样性参数较低。基于群体间遗传距离构建的NJ系统树中,洪泽湖内的3个群体与巢湖群体首先聚为一支,然后与由钱塘江群体、太湖群体、衢州群体和洪湖群体聚成的分支聚在一起,而后与洞庭湖群体聚在一起,最外侧一支为鄱阳湖群体。分子方差分析(AMOVA)得出群体间的遗传分化指数(Fst)为0.2081(P<0.001),说明我国褶纹冠蚌不同群体间存在一定的遗传分化。     

不同海拔高度大血藤群体遗传多样性的RAPD分析及其与环境因子的相关性

利用 RAPD技术分析了分布于浙江省天台山 3个不同海拔高度的天然大血藤群体的遗传多样性、遗传分化以及与环境因子的相关性。 13种随机引物在 3 6株个体中共检测到 88个可重复的位点 ,其中多态位点 74个 ,总多态位点百分率为84.0 9% ,大血藤具有丰富的遗传多样性。 Shannon信息指数显示的遗传多样性以海拔 950 m的群体为最高 ,其次是海拔 73 0 m的群体 ,最低的是海拔 52 0 m的群体 ;群体内的遗传多样性占总遗传多样性的 43 .68% ,群体间的遗传多样性占 56.3 2 %。 Nei指数估计大血藤群体间的遗传分化系数为 0 .540 6,大血藤群体间的基因流很低。大血藤海拔 73 0 m群体与海拔 52 0 m群体的遗传相似度较高 ,海拔 950 m群体与其它两群体的遗传相似度较低。大血藤群体内的遗传多样性与土壤总氮呈极显著的正相关。