汉族指纹白线正常值分析

皮纹嵴线的分化在胚胎发育早期就已发生,嵴线构型的最后形成由遗传决定,亦受一定的环境因素影响,具有高度的稳定性和个体特异性。迄今大量的研究还发现皮纹异常往往与某些人类疾病有关,尤其是遗传性疾病(陈祖芬等,1986;Thompson et al.,1980)。因此,皮纹的观察分析现在不仅是体质人类学和人类遗传学研究的一项重要方法,亦已成为临床疾病诊断的一个有效的辅助手段。本文通过对420例健康汉族学生指纹白线的分析,首次报告了汉族指纹白线正常出现率。     

西安地区750例人手皮纹图型调查分析

皮纹图型受遗传控制,具有很高的稳定性和特异性,并受胚胎早期发育条件的影响,其变异往往与某些染色体疾病和先天畸形有关。近年来,国内亦有研究报告和综述。本文是在西安地区全人口(从幼儿到老人)普查的基础上,分析了750例手的皮纹图型,提出正常值报告。     

西安地区750例人手皮纹图型调查分析

皮纹图型受遗传控制,具有很高的稳定性 和特异性,并受胚胎早期发育条件的影响,其变 异往往与某些染色体疾病和先天畸形有关。近 年来,国内亦有研究报告和综述t‘,”。本文是在 西安地区全人口（从幼儿到老人）普查的基础 上,分析了750例手的皮纹图型,提出正常值报告     

我国妇女皮肤沟纹图型400例分析

近年来随着细胞遗传学的进展,遗传性疾 病已受到广泛地重视。皮肤沟纹图型在辅助诊 断某些遗传性疾病方面具有一定的价值。为了 解我国人的皮肤沟纹图型,本文分析了400例 正常妇女的皮肤沟纹图型,为研究我国妇女的 遗传性疾病提供参考资料。     

β地中海贫血症的手纹形态

地中海贫血综合症是分子遗传病中广泛分布的一类疾病,是因珠蛋白的一种或多种肽链合成速率降低所致的遗传性血红蛋白病。血红蛋白是当前研究得最透彻的蛋白质之一,但是对该征息者的浅表形态研究不多。其重型患者有特殊面容(Doun氏面容),表型异常较明显。近年来的研究证明,许多染色体异常综合症,都有不同程度的皮纹异常Ⅲ,其中头面部表型异常较明显的患者,其皮纹改变也明显。因此,本文从探究分子遗传病的皮纹形态出发,介     

630例正常学龄儿童手的皮纹学观察

近几年,皮纹学（Dermatoglyphics）的研究 已广泛应用于临床有关疾病的诊断。Reed^[5]根 据皮纹表现的规律,制定了一个皮纹图式,做为 医生诊断某些疾病的简单依据。Uchrida^[6],则依 皮纹表现,提出七条做为检查染色体疾病的适 应征。观察证明,皮纹学不但在染色体疾病中 已得到应用,进而对先天性心胜病^[7]癌症^[8]、小 儿白血病^[9]以及子宫内环境影响（如病毒、药 物）胎儿皮纹学变化^[2]等方面均有报告。我国 除在法医上早有应用外,近年来在先天性大脑 发育不全患儿的染色体检查诊断中,使用了皮 纹学的方法^[1]。为了进一步做好染色体疾病的 诊断、先天性畸形的研究、探讨皮纹学与遗传性 疾病的关系,有必要做一些临床常用的正常值, 特别是儿童时期的皮纹学常值,以便与其它各 种异常情况进行对比。本文是在初报250例^[3] 的基础上,增加到63。例的进一步观察报告。     

β地中海贫血症的手纹形态

地中海贫血缥合症是分子遗传病中广泛分 布的一类疾病,是因珠蛋白的一种或多种肤链 合成速率降低所致的遗传性血红蛋白病川。血 红蛋白是当前研究得最透彻的蛋白质之一,但 是对该征患者的浅表形态研究不多。其重型患 者有特殊面容（Doun氏面容）,表型异常较明 显。近年来的研究证明,许多染色体异常综合 症,都有不同程度的皮纹异常〔43,其中头面部表 型异常较明显的患者,其皮纹改变也明显。因 此,本文从探究分子遗传病的皮纹形态出发,介 绍地中海贫血症患者手纹形态的一般规律,供 防治工作参考。     

皮肤纹理与遗传病

人体的皮纹属多基因遗传,具有高度的个体特异性。在胚胎第12周皮纹即已形成并保持终生不变。全世界几十亿人口中,几乎无法找到指纹完全相同的两个人,所以指纹学在现代户口及刑事侦察中占有极其重要的地位。它是鉴别不同人的重要依据。在20世纪60年代,随着对染色体的深入研究,发现皮纹与某些遗传病特别是染色体病有相关性,故皮纹分析可作为遗传病的辅助诊断手段。在遗传病群体普查时,也可作为一种参考指标,     

糖鞘脂的生物学功能及相关药物开发研究

糖鞘脂是一类在细胞膜上成簇排列的两性分子,参与了细胞的黏附、生长、增殖、凋亡等。细胞发生癌变时,表面的某些糖鞘脂表达异常,通过检测特异性糖鞘脂的表达可以对某些癌症做出诊断。神经性疾病和遗传性疾病的产生或许与糖鞘脂的变化有着不可忽视的关系,某些糖脂已被公认为是干细胞的典型生物标志物。开发相应的糖鞘脂药物或抗体类药物,对于实现疾病的早期诊断和治疗等都具有重要意义。文章从糖鞘脂的结构与功能、糖鞘脂与神经性和遗传性疾病、糖鞘脂与干细胞、糖鞘脂与肿瘤以及鞘脂类药物开发等方面对近年来的研究进展作详细的总结。     

90O例佤族青少年的手纹研究

本文报告了900例佤族的10项皮纹参数正常值测定,并与汉族和白色人种进行了比较分析。结果表明,佤族的皮纹有自己的特点,又具有蒙古人种的一般皮纹特征。     

正常学龄儿童手的皮纹学观察

人类手掌与足底皮嵴纹在胚胎早期就形成了一定的型式,一般是终生不变,并且具有遗传特征。据研究,皮纹型式在染色体疾病和染色体畸变以及其它先天性遗传疾病中有较大的变异。我们对正常学龄儿童250名(7—9岁)不加选择的全部进行了手皮纹学调查统计。检查方法是制定统一观察表格,一年级均采用按捺油印手纹图以备复查;二年级则采用放大镜直接观察登记。检查分三部分:一是手指尖三种皮纹型,即弓形、箕形(桡     

手纹形态与人体疾病

人体体表的皮肤,具有特定的纹理,这些纹理是由皮肤表层隆起的脊线与其间的皮沟组成。在手掌面与足跖面,皮肤深面的乳头较密,无汗毛,显示出更有规律的图形,清晰易辨。研究这些纹理形态及其应用的科学,称为皮肤纹理学(dermatoglyphics,简称皮纹或肤纹学)。手纹包括指纹、掌纹、指节纹、指褶与掌褶,其图形有一定形态规律,是人类的一种重要遗传性状。它象人体其他器官一样,可根据形态规律分型,正常人皮纹形态规律,国内外学者对手纹（以及足纹）的研究报告纷至沓来（Preus,1972; Seltzer et al,1986）。计算机的问世,使皮纹学研究更加普及与广泛。手纹形态变异与疾病的关系,引起了世界各国许多学者的兴趣,半个世纪来的学术探讨,已使手纹研究从基础形态走向临床实践。大量的调查材料表明：人体器官的先天性异常或疾病,常伴有手纹构型的异常。因此,人体染色体畸变所致疾病及某些脏器病变,往往可以通过手纹这个人体“小窗口”得以窥测,似同观察舌苔、眼球一样。从手纹形态变化,分析其与疾病的联系,是个既古老又新颖的问题。中国是公认为世界上应用指纹最早的国家,近十年来的进展也很快,现归纳部分疾病的手纹构型如下。     

青海土族、撒拉族皮纹学观察

人类皮纹表现具有遗传特征、民族差异和 种族差异,是人类遗传学和医学遗传学研究的 重要内容。我国是一个多民族国家,除汉族、壮 族和藏族的皮纹调查已有研究外^[1-5,7],其它民 族的皮纹调查资料尚未见报道。为积累我国各 民族正常群体的皮纹学数值,供人类遗传学及 皮纹学与临床医学相关性研究的参考,本文对 主要聚居于青海省的土族、撒拉族儿童的手部 皮纹进行了观察,并与国内其它民族相比较,现 报告如下。     

Notch信号传导通路相关疾病的研究进展

Notch信号传导通路是影响细胞命运决定的重要通路之一,相邻细胞间通过Notch受体传递信号可以调节包括干细胞在内的多种细胞的分化、增殖和凋亡,影响器官形成和形态发生.Notch信号传导通路中某些分子的基因突变与多种疾病的发生发展有关.在深入研究Notch信号传导通路的基础上,以其作为靶点设计药物,对于治疗包括肿瘤、CADASIL等遗传性疾病在内的相关疾病,或发展干细胞医疗技术治疗阿尔茨海默症(Alzheimer!sdisease,AD)、帕金森病、糖尿病等细胞组织功能减退或受损性疾病具有重要的科学意义和应用价值.     

活体生物药的应用及在遗传性代谢缺陷病治疗中的展望

活体生物药(live biotherapeutic products,LBPs)是指来自于人体肠道内或自然界中能够治疗人类疾病的活性菌。但天然筛选的活菌存在治疗效果不明显、差异性较大等缺点,难以满足个性化诊疗的需要。近年来,随着合成生物学的发展,研究者利用生命科学及工程科学手段,设计并构建了若干可响应外界复杂环境信号的工程菌株,加快了活体生物药的研发和应用过程。遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disease)是因体内某些酶的遗传缺陷致使体内相应的代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病,因此利用合成生物学技术,针对特定缺陷的酶设计重组活体生物药,未来有希望用于遗传性代谢缺陷病的治疗。本综述以活体生物药为切入点,并结合国内外文献综述,来探讨活体生物药在疾病治疗中的应用,以及对遗传性代谢缺陷病治疗的潜力。     

哺乳类基因的转移

随着体细胞遗传学和分子遗传学的进展, 对基因的结构和功能的研究日益深人,正努力 设法把包括人体在内的哺乳类的单个基因分离 出来,研究基因的表达和调控,确定基因在染色 体上的精确位置,了解基因与某些遗传性疾病 之间的关系,以及把分离得到的基因用于基因 工程的生产等。所有这一切,既是基础理论范 畴里的重大课题,又具有明显的经济效益和社 会效益。     

中国岩黄耆属(豆科)种皮纹饰及其系统学意义

利用扫描电镜观察了国产岩黄耆属(Hedysarum L.)18个种(含3个居群)的种皮纹饰。结果表明: 岩黄耆属种皮纹饰性状在种的划分上具有重要的分类学意义。依据种皮纹饰特性, 大致分为光滑型和粗糙型2大类型以及断棱状、嚼烂状、龟纹状、网纹状与细网状5个亚型。依据其划分的类型及亚型, 种皮纹饰呈现出从断棱状、细网状到光滑状的演化趋势, 从而阐明了种皮纹饰在岩黄耆属系统演化上的重要意义。     

中国岩黄耆属(豆科)种皮纹饰及其系统学意义

利用扫描电镜观察了国产岩黄耆属（Hedysarum L.）18个种（含3个居群）的种皮纹饰。结果表明：岩黄耆属种皮纹饰性状在种的划分上具有重要的分类学意义。依据种皮纹饰特性,大致分为光滑型和粗糙型2大类型以及断棱状、嚼烂状、龟纹状、网纹状与细网状5个亚型。依据其划分的类型及亚型,种皮纹饰呈现出从断棱状、细网状到光滑状的演化趋势,从而阐明了种皮纹饰在岩黄耆属系统演化上的重要意义。     

线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病

线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病.本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相关性.     

遗传性血液病研究进展

遗传性血液病是指遗传因素引起的血液系统造血功能紊乱的疾病,主要包括遗传性红细胞系统疾病、遗传性白细胞系统疾病及遗传性出血性疾病几大类.这些疾病的诊断除了与其他血液病相似的基本检查外,基因检测是最为准确的诊断标准,但约有1/2的致病基因尚未被发现.目前,大部分遗传性血液病主要是针对症状的替代疗法,虽然可以很好地控制症状,但不能根治疾病.由于基因治疗能对突变基因进行修复,近年来其在遗传性血液病中的研究受到关注并取得了令人欣喜的成果,但仍然不能彻底克服致癌性及持续表达等问题,尚需进一步优化及研究.本文以地中海贫血、血小板无力症和血友病为代表,简述目前遗传性血液病的研究进展及尚需解决的问题.