遗传性神经疾病的分子生物学

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经骨肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本选择其中较有代表性的几种遗传性神经疾病的分子生物学研究结果予以综述。     

神经营养因子

神经营养因子能够促进神经细胞的存活．生长和分化．神经营养因子可以通过逆向、正向、自分泌和非分泌等途径发挥神经营养作用．神经营养因子的作用具有多样性和复杂性,不同神经营养因子具有相互交叉但又各自特定的神经营养活性．种经营养因子研究为治疗早老性痴呆、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等神经系统退行性病变以及外周神经损伤带来了新希望。     

铜与神经退行性疾病

铜是一种必需微量元素,在生物体内起着重要的生理功能,并且与许多神经退行性疾病有密切关系,阿尔茨海默病是一种中枢神经系统退行性疾病,与该疾病相关的两种蛋白质可以与铜结合,从而发生代谢途径和构象的变化,表明铜与该病的形成和发展有某种联系,朊病毒是一种蛋白感染因子-可能引起转移性神经退行疾病,近来的研究表明铜在朊病毒蛋白构象变化中发挥着某种作用。     

空气污染与神经退行性疾病

随着现代社会工业的发展,空气污染日益严重,空气污染对人体的损害也越来越大。空气污染中的有害物质,能通过各种途径引起各系统的疾病,甚至会影响儿童的身体和智力发育。研究发现,长期暴露或急性暴露在某些空气污染物中可以直接损伤中枢神经系统,或污染物引起呼吸系统和免疫系统等产生有害因子,通过外周循环到达大脑,导致大脑的神经炎症、神经毒性、氧化应激等反应,最终产生神经退行性病变,如阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）、帕金森病（Parkinson’s disease,PD）等。     

神经干细胞移植研究进展

神经干细胞是指一类具有自我更新能力和多向分化潜能的细胞,能分化成为神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞等众多神经细胞。成年哺乳动物内源性神经再生能力有限,无法弥补因神经疾病而导致的神经细胞缺失,因而,人们开始寻求外源性神经干细胞移植治疗中枢神经系统疾病的可能,在动物模型上开展了大量研究,并建立了多种移植方法。该文就神经干细胞的特性、来源、移植方式、在中枢神经系统疾病中的实验研究进展等作一综述。     

解读医学影像学中的医工结合——“上海生物医学工程2002年学术会议”引发的思考

上一世纪末,世界卫生组织(WHO)邀集20多位社会学家及医学家联合评估过去的一个世纪中具有里程碑意义的十大成就。结果,“抗生素的发明”名列榜首,位居第二者即为“X线的发现与应用”。时至今日,以X线为成像源的“放射诊断学”已发展成为应用多种成像源的“医学影像学”。由此,人们在新世纪中,对她的期望值也提升到一个新的高度。期望她在延长人类寿命及提高生活质量方面发挥更大的作用。     

乳铁蛋白对铁代谢的影响及其在神经退行性疾病中的应用

乳铁蛋白是一种具有多种生理功能的铁结合性糖蛋白,是铁在机体内代谢及转运关键载体。目前,有关乳铁蛋白对神经退行性疾病的防治作用及应用研究已成为该领域的新热点。本文主要介绍了铁在机体内的代谢;铁转运蛋白-乳铁蛋白转运系统：铁转运主要是由转铁蛋白受体和乳铁蛋白受体介导的,铁转运入脑的途径主要是转铁蛋白-转铁蛋白受体途径,还有乳铁蛋白-乳铁蛋白受体途径及其他途径;铁对脑损伤的作用机制,其中铁参与的氧化应激反应以及铁代谢和铁转运相关基因的突变或缺失可能都是引起脑损伤的原因;最后简述乳铁蛋白在防治神经退行性疾病中最新的进展,乳铁蛋白修饰的纳米粒子可能是目前最有效治疗神经退行性疾病的方法之一。     

PET/CT影像技术在神经退行性疾病动物模型研究中的应用

PET和CT影像技术是肿瘤、痴呆症、心脑血管病等的重要临床诊断技术,近年发展的小动物PET/CT成为对人类疾病动物模型,尤其是小动物模型进行比较医学研究的最新工具,能够活体无创的、动态的、定量的从分子水平观察动物的生理生化变化,进行代谢显像、受体显像、基因表达显像等。已经广泛应用于对神经退行性疾病的研究中.本文介绍了近年来一些小动物PET/CT在退行性疾病的研究中的最新应用。     

血管内皮生长因子的神经保护作用

血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）是内皮细胞特异性的生长因子,大多数关于VEGF的研究都是致力于其在血管生长方面的作用,而近年来有大量文献报道VEGF具有神经营养和促神经发生作用,它能够直接作用于神经元细胞和神经胶质细胞甚至是神经干细胞,促进其生长及存活。VEGF的多种功能使其和多种神经退行性疾病相关,如阿茨海默病,肌萎缩侧索硬化症,帕金森病等。导入VEGF基因能够改善肌萎缩侧索硬化症、帕金森病动物模型的病情。     

针刺对偏头痛治疗机制的神经影像学研究现状

偏头痛是以中重度头痛及各种神经症状为特征的神经系统疾病.针刺作为常用的非药物疗法,在偏头痛防治方面具有疗效佳、副作用少的优势,但其作用机制尚不明确.近年来,神经影像学技术的进步有助于客观评估针刺治疗偏头痛的疗效,并为探索针刺治疗偏头痛的中枢机制提供了机会.本文从针刺治疗偏头痛急性发作和针刺预防偏头痛发作的中枢机制两个方...     

环状RNA及其在神经退行性疾病中的作用

随着高通量测序技术的出现,对转录组进一步的研究已经成为可能。新兴转录本环状RNA(circular RNA, circRNA)是一种无5’端帽子和3’端poly (A)尾结构的内源性共价环形非编码RNA分子。在过去的十年间,人们逐渐发现circRNA在基因表达过程中发挥重要作用,激发了人们的研究兴趣。此篇文章我们较为系统地整理了circRNA的一般特性、生物发生、作用机制,并重点阐述了circRNA在神经退行性疾病中的重要作用,这将有助于寻找疾病相关新的生物标志物,为进一步探究此类疾病的预防、诊断及治疗方案提供新思路。     

与神经肌肉病关联的DNA重复

与神经肌肉病关联的ＤＮＡ重复两年前，遗传学家们认为，他们已发现了一种独特的基因缺陷，它是被称为脆性Ｘ综合征（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ）的病因。后来，研究者们找到另三个疾病属类似的基因缺陷，其中包括Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ（亨亭顿）氏病和强直性肌营...     

脑髓——成脑中多能性神经干细胞存在的区域

近来大量研究表明成年哺乳动物的脑中存在着具有增殖和分化潜能的多能性神经干细胞.含有这些神经干细胞的脑组织,由于它与造血的骨髓有许多共性,而称之为“脑髓”.研究成体脑中神经细胞的新生是神经科学中十分重要的领域.深入的研究将会促进利用成体脑中增殖神经元的迁移以及胚胎干细胞的移植来治疗神经退行性疾病.     

神经-免疫调控在呼吸道疾病中的研究进展

神经系统和免疫系统相对独立又相互作用,神经-免疫调控对于呼吸系统抵御外界有害刺激、维持稳态至关重要。神经-免疫之间密切关联、相互作用,参与了呼吸道疾病的发生与发展过程,形成了对炎症等反应监测和调节的环路。本文综述呼吸系统的神经-免疫调控及其在呼吸道疾病中的作用,为深入了解神经-免疫的交联效应、探索其在呼吸道疾病中的作用机制提供理论基础,为呼吸系统疾病的防治提供新思路。     

Tau蛋白基因突变与神经退行性疾病

Ｔａｕ蛋白是神经细胞中含量最高的微管相关蛋白,其正常功能是促进微管蛋白（ｔｕｂｕｌｉｎ）组装成微管（ｍｉｃｒｏｔｕｂｕｌｅ）,并维持已形成微管的稳定性。Ｔａｕ蛋白的翻译后异常修饰与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）的神经原纤维退化有关［１］。本文综述最近有关Ｔａｕ蛋白基因突变,ＴａｕｍＲＮＡ剪接改变导致Ｔａｕ蛋白组成、结构和功能异常的机制,及其与几种神经退行性疾病的关系的研究。１．Ｔａｕ蛋白基因结构及其表达产物Ｔａｕ蛋白基因位于１７号染色体（１７ｐ２１．１１）,由１７个外显子…     

直接肌肉刺激法在神经肌肉疾病电生理诊断中的应用

目的：探讨直接肌肉刺激法对神经肌肉疾病的三角肌检测界定神经源或肌源性改变的诊断价值。方法：神经内科收治的患者分为：肌病组：男19例,女28例,19~69岁;神经病组：男27例,女17例,31~68岁;另外选择志愿者45人为对照组：男18例,女27例,19~72岁;先后检测定量肌电图和直接肌肉刺激法,针对直接肌肉刺激法比较3组在三角肌记录的复合肌肉动作电位波幅相关三个参数的差异：神经刺激波幅、肌肉刺激波幅、神经与肌肉刺激波幅的比值。结果：肌病组、神经病组、对照组的神经刺激波幅分别为：（10.97±3.24） mV、（7.04±5.45） mV、（19.28±3.52） mV,肌肉刺激波幅分别为：（11.08±3.31） mV、（11.30±7.36） mV、（20.26±4.09） mV,两者比值分别为：0.99±0.08、0.58±0.19、0.96±0.10。单因素方差分析结果表明：在肌肉刺激波幅参数中肌病组与神经病组、在两者波幅比值参数中肌病组与对照组,两两组间比较均无差异外,其余三个参数在3组之间两两比较,差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论：直接肌肉刺激法有助于鉴别靶肌肉的神经源性或肌源性改变是对神经电生理技术的有益补充。     

神经髓鞘染色及其应用

在神经病理诊断和研究工作中,髓鞘染色是一种常用的方法。任何因素的神经纤维损伤,均可导致髓鞘的变性、崩解或脱失。     

胶质细胞,细胞因子与神经毒作用

胶质细胞、细胞因子与神经毒作用胡树仙赵忠君（美国明尼苏达大学医学院神经免疫药理实验室）目录一、小胶质细胞与神经毒作用（一）奎宁酸（二）反应性含氧介导物（三）反应性含氮介导物（四）谷氨酸盐二、与神经毒性有关的细胞因子（一）白细胞介素１β（二）白细胞介素...     

O-GlcNAc糖基化修饰在神经发育和神经系统疾病中的作用

O-连接乙酰葡糖胺(O-GlcNAc)糖基化转移酶Ogt催化的O-GlcNAc糖基化修饰是一种重要的翻译后修饰形式. O-GlcNAc糖基化修饰通过调控蛋白质的功能而参与了多种生物学过程,并与多种疾病密切相关. O-GlcNAc修饰广泛存在于神经系统中,并在发育和衰老过程中表现出动态变化.既往研究表明, O-GlcNAc修饰对胚胎和成体神经发生,神经元的成熟、存活、突触发育和小鼠的认知能力等都发挥重要的调控作用.在多种神经发育和退行性疾病中,许多关键蛋白的O-GlcNAc修饰水平表现出显著改变.本文综述了O-GlcNAc糖基化修饰在神经发育和神经系统疾病中作用和分子机制的研究进展.