自闭症的病因和治疗方法研究进展

自闭症是一种发育障碍类疾病,病程可持续一生,难以逆转,且患病率逐年升高,已给家庭和社会造成巨大的经济和社会负担.然而,自闭症的病因尚未完全明晰,缺少有效的治疗和干预方法.自闭症是生物性疾病,受基因和环境因素共同影响,环境可能是主要影响因素.自闭症儿童大脑早期发育异常可能是自闭症发病的直接诱因,神经毒性物质、营养物质、代谢产物和神经活性物质等都可能是自闭症的病因.一些自闭症患者存在染色体异常和基因变异,同时,更多的病例在胃肠道症状等其他方面也表现异常.自闭症患者中较高比例的胃肠道异常症状与患者肠道微生物紊乱关系密切,因此推论,微生物、肠道与大脑构成的菌-肠-脑轴可能在自闭症的发病过程中起重要作用.针对不同的影响因素,目前,已有多种干预方法,包括生物和非生物疗法.生物疗法包括:抗生素、药物和饮食等,其中,以肠道微生物为靶点的检测与干预的自闭症疗法将是未来的趋势,用益生菌和粪菌移植进行干预也日趋引起关注.虽然,这些疗法都有患者在使用,但多数疗法并不能有效改善自闭症核心症状,仍缺乏完整有效的安全性和有效性评估,因此,今后应加强系统性的控制研究,开展针对菌-肠-脑轴的病因探索和微生物干预研究.     

科研快讯

<正>《转化精神病学》:研究称基因与环境相互作用导致自闭症从第一例自闭症患者--美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始,人们就开始了针对自闭症(别称"雨人")的研究。不过,无论治疗方式怎样更新,自闭症的病因一直是科学界无法达成共识的未知数。近年来,自闭症诱因的研究结果很多,2008年,美国研究人员对年龄在2-16岁之间的7名自闭症患儿及6名正常儿童的前额叶皮层进行检查,结果发现自闭症患儿前额叶的神经元数量比正常儿童多67%,平均脑重量更重。2009年,英国剑桥大学的研究人员发现了27个与自闭症有关的基因。2010年,美国科研人员     

《转化精神病学》：研究称基因与环境相互作用导致自闭症

从第一例自闭症患者～一美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始,人们就开始了针对自闭症（别称”雨人”）的研究。不过。无论治疗方式怎样更新。自闭症的病因一直是科学界无法达成共识的未知数。近年来,自闭症诱因的研究结果很多,2008年,美国研究人员对年龄在2－16岁之间的7名自闭症患儿及6名正常儿童的前额叶皮层进行检查,结果发现自闭症患儿前额叶的神经元数量比正常儿童多67％,平均脑重量更重。2009年,英国剑桥大学的研究人员发现了27个与自闭症有关的基因。2010年,美国科研人员在《自闭症研究》网络版上报告说,孕妇年龄过大可增加孩子日后患自闭症的几率。每年都有新的关于自闭症候选基因被发现的报道出炉,同时表观遗传学、蛋白组学及多组学交叉研究也渐渐成为研究热点。而且,研究调查发现环境因素与自闭症患者发病之间也存在着某种未知的联系。但是,具体是哪个基因出了问题,哪种环境才会导致自闭症。到目前依然没有定论。     

肠道微生态与自闭症研究进展

自闭症是一种弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病,目前缺少特效的治疗手段,给社会和家庭带来沉重的负担。许多自闭症患儿合并有消化系统症状,且与肠道微生态紊乱密切相关。给予肠道微生态干预后,自闭症患儿消化系统症状得到改善,同时沟通和社交能力也能得到提高,因此脑-肠-菌轴在自闭症的发生发展过程中可能起到重要作用。目前有许多动物和临床研究证实益生元、益生菌及粪菌移植等生物干预方法对自闭症治疗的安全性和有效性,但仍缺乏更高级别临床证据进一步证实其疗效。     

高功能自闭症儿童面孔加工的ERP研究

目的:探讨7-9岁高功能自闭症儿童面孔加工时事件相关电位(Electrical event-relateds,ERP)的变化及其意义。方法:选择7-9岁自闭症儿童(实验组)与普通儿童(对照组)各15名,以中国人中性面孔及常见物件为刺激材料,记录和比较两类儿童在面孔刺激下的脑电成分。结果:剔除无效数据后,有效被试:实验组12人、对照组14人,两组年龄和性别组成无显著性差异(P0.05)。而,自闭症组按键反应时间、面孔反应时间显著长于对照组(按键反应F=9.26,P0.05;面孔反应t=5.32,P0.05)。在面孔刺激因素下,自闭症组平均波峰明显小于对照组(t=4.62,P0.05)。在物件刺激因素下,两组平均波峰无显著差异(t=0.21,P0.05)。而两组的潜伏期组别主效应不显著(F=1.63,P0.05)。结论:自闭症儿童面孔结构编码过程异常,对面孔的关注度比普通儿童低。本文证实了自闭症儿童知觉/认知缺陷的存在,为更进一步研究提供了理论依据。     

高功能自闭症儿童面孔加工的ERP研究

目的：探讨7-9岁高功能自闭症儿童面孔加工时事件相关电位（Electrical event-relateds,ERP）的变化及其意义。方法：选择7-9岁自闭症儿童（实验组）与普通儿童（对照组）各15名,以中国人中性面孔及常见物件为刺激材料,记录和比较两类儿童在面孔刺激下的脑电成分。结果：剔除无效数据后,有效被试：实验组12人、对照组14人,两组年龄和性别组成无显著性差异（P〉0.05）。而,自闭症组按键反应时间、面孔反应时间显著长于对照组（按键反应F=9.26,P〈0.05;面孔反应t=5.32,P〈0.05）。在面孔刺激因素下,自闭症组平均波峰明显小于对照组（t=4.62,P〈0.05）。在物件刺激因素下,两组平均波峰无显著差异（t=0.21,P〉0.05）。而两组的潜伏期组别主效应不显著（F=1.63,P〉0.05）。结论：自闭症儿童面孔结构编码过程异常,对面孔的关注度比普通儿童低。本文证实了自闭症儿童知觉/认知缺陷的存在,为更进一步研究提供了理论依据。     

《自然-神经科学》:科学家找到3类精神疾病的共同病因

<正>《自然-神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明:RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论,这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。     

合成生物学:一种研究生物图案形成的新方法

生物图案是如何形成的?这是一个生物学中最基本的问题.在自然界里生物的生理表现极为复杂,因此在大多数情况下,生物图案形成背后的分子机理和原理很难被阐述清楚.由于生物系统的多样性和复杂性,想要理解某一特定图案形成的机理都是很困难的,更不要说理解生物图案形成背后的普遍机理了.尽管目前的遗传和生化方法极大地推进了人们对生物图案形成的认识,这些进步主要还是来源于对功能获得型/功能缺失型突变体的研究,而这些研究颇为费时.当前普遍认为合成生物学是一门应用性的学科,但除了实际应用,合成生物学还可以作为探索生命科学根本问题的方法.本文将以重复周期性生物图案的形成为范例来讨论如何运用合成生物学了解生物图案的形成以及今后如何将其运用到组织工程中去.     

“中国演化生物学进展与展望”专辑简介

<正>演化生物学是研究生物演化的科学,探究生物演化的历史、原因和规律等. 1859年达尔文生物演化论的提出,为现代演化生物学的形成和发展奠定了理论基础.经过近两个世纪的发展,演化生物学的研究已经与生态学、遗传学、分子生物学、发育生物学、古生物学、行为学和生物地理学等许多学科形成了广泛和密切的联系,成为生命科学最重要的学科之一.特别是最近十年来,随着各类组学技术及非传统模式生物基因编辑技术的迅猛发展,演化生物学迎来了新的发展契机,不仅可以回答该学科中长期悬而未决的重要难题,更使得演化生物     

自闭症个体道德推理的心理机制及其脑机制

社交障碍是自闭症个体主要的临床症状之一,对他们的道德推理状况进行研究有助于我们解释这一现象.研究表明,自闭症个体在进行道德推理时和常人之间有所不同,而道德推理任务中经常包含有心理理解和移情方面的信息,提示我们自闭症个体的心理推理和移情能力可能是影响他们道德推理的内在心理机制.自闭症个体能够区分道德违背和习俗违背,但是他们经常判断不是故意造成的伤害是有意的.他们对伤害者的情绪线索也不太敏感,不能理解他人的感受,这种移情能力和道德推理能力之间的表现是相关的.此外,自闭症个体对道德推理的解释和言语发展水平之间也存在关联,他们经常通过重复故事情节、引述具体后果来解释道德推理,而缺乏对抽象道德规则的描述.脑成像研究表明,自闭症个体进行道德推理时在眶额叶皮质、杏仁核、脑岛、额下回、前扣带回、内侧前额叶皮质、默认网络模式、右颞顶联合区等部位的激活程度与常人存在着显著差异,这些部位同时也是心理理论或移情能力的重要脑区.自闭症个体在句子加工任务中言语功能联合区的激活程度也与常人存在差异,这可能是他们在对道德推理进行解释时存在困难的内部原因.未来研究需要考察心理理论、移情和言语能力对自闭症道德推理的交互作用,并采取非言语的方式对自闭症个体的道德推理进行研究,同时可通过脑损伤技术和激素水平的分析对影响他们道德推理的生理机制进行更加全面的考察.     

生物数学方法

将数学知识应用于生物科学产生了生物数学的边缘科学。按研究对象和任务的不同,生物数学可分为数学生物学和生物数学两个分支。数学生物学主要是指生物各个学科应用数学方法所形成的一些新的生物学分支,例如数值分类学、数量进化论、数学生态学,数量遗传学、数量生理学、数量仿生学等等;生物数学主要是指用于生物科学研究的一些数学理论和方法,诸如生物统计学、生物概率论、生物数学模型、电子计算机     

生物物理学报作者须知

1编辑方针《生物物理学报》是中国生物物理学会主办的学术期刊,发表有关生物物理学、分子生物学和细胞生物学领域基础研究和应用研究方面具有原创性的高水平研究论文、快报和综述文章。本刊将把重点放在分子与细胞水平的研究工作。特别欢迎以下方面的投稿:蛋白质组学,生物大分子的结构与功能,生物膜的结构与功能,生物信息学,细胞的信号转导,脑和认知功能的分子和细胞生物学基础,环境(光、声、电磁场、力和辐射)对生物作用的分子与细胞生物学机制,生命运动中各种分子、细胞和系统过程的理论模拟,以及生物物理、分子生物学与细胞生物学研究的…     

环状RNA及其在结直肠癌中的相关研究

环状RNA是长链非编码RNA的一种特殊类型,是首尾共价闭合环化而形成的环状RNA分子,在生理和疾病过程中具有特殊的生物学功能。环状RNA与肿瘤的发生发展关系密切,其高度稳定性及特异性使其有希望成为恶性肿瘤潜在的生物标志物和新的治疗靶点。目前仅有少量关于环状RNA在结直肠癌中的生物学功能及其相关调控机制的研究报道。本文拟从环状RNA的形成、生物学特征、生物学功能以及其结直肠癌中的相关研究等方面进行简要综述。     

保护生物学概要

保护生物学的形成是对生物危机的反应和生物科学迅速发展的结果。它是应用科学解决由于人类活动干扰或其它因素引起的物种、群落和生态系统出现的问题的新学科。其”目的是提供保护生物多样性的原理和工具“,其基础科学和应用科学的综合性交叉学科。系统学、生态学、生物地理学和种群生态学的原理和方法是保护生物学重要的理论和实践基础。     

溃疡性结肠炎的微生物学研究现状与展望

溃疡性结肠炎 (ulcerative colitis,UC)又称慢性非特异性溃疡性结肠炎 (chronic nonspecific ulcerative colitis) ,是一种病因不明的直肠和结肠慢性炎症疾病 ,病情轻重不等 ,多反复发作 ,可发生在任何年龄 ,多见于青壮年 ,亦可见于儿童或中年 ,男女发病率无明显差别。目前认为本病的发病涉及免疫异常 ,是一种自体免疫性疾病 ,和变态反应及遗传、感染、细胞因子、氧自由基、神经内分泌肽等因素有关 ,尤其是在微生物学研究方面 ,近几年取得的成绩非常喜人。现就有关 UC微生物学研究现状及展望作一综述。1　微生物学研究现状1.1　细菌学　 U…     

种间作用对物种分布模拟的影响及建模方法

物种分布模型(SDMs)通过量化物种分布和环境变量之间的关系,并将其外推到未知的景观单元,模拟、预测地理空间中生物的潜在分布,是生态学、生物地理学、保护生物学等研究领域的重要工具.然而,目前物种分布模型主要采用非生物因素作为预测变量,由于数据量化和建模表达困难,生物因素特别是种间作用在物种分布模型中常被忽略,将种间作用...     

自闭症患者大脑语言功能的异常偏侧化研究进展

自闭症谱系障碍(autismspectrumdisorders,ASD)是一种广泛发展障碍,以社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和行为刻板等为主要临床特征.本文简述了自闭症的核心症状——语言障碍,回顾了自1986年以来,对自闭症语言障碍神经机制的研究,从其大脑结构、功能不对称性及相关利手因素的影响三个方面,综述了自闭症语言功能的异常偏侧化领域的研究成果和进展,期望为自闭症语言障碍的鉴别与治疗提供帮助,并促进汉语背景下自闭症患者的语言功能偏侧化研究.     

生物保护的经济学

生物保护研究已经从保护生物学发展到保护生态学,在社会经济因素对自然保护影响日益广泛深刻的今天,我们应该更加主动地从经济学角度进行生物多样性保护。建立自然保护区是生物多样性就地保护的重要措施之一。目前的自然保护区管理研究基本上是以生物学和生态学为主,缺乏系统的经济学考虑,导致一些自然保护区的管理效果不理想,可持续性受到威胁。本文在回顾生物保护的相关经济学研究的同时,提出保护经济学的概念和研究框架,以期为自然保护区的经济管理提供一种新思路,为管理部门的保护投资决策提供支持。     

肠道微生物与自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种精神致残的重要疾病,严重影响儿童身心健康,给家庭和社会带来沉重的负担。患者常出现不同程度胃肠道症状和伴有肠道微生物组成的改变,以此为切入点,近年越来越多的研究聚焦于ASD和肠道微生物的关系上。本文介绍了肠道微生物组成、肠―脑轴及ASD患者肠道微生物的主要变化,并从多个方面阐述了ASD与肠道微生物的关系。     

自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展

自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)是一类常见神经发育疾病,以社会交往障碍、刻板重复行为与狭隘的兴趣为主要临床特征。在过去40年间,ASD患病率呈不断上升趋势,因而日益受到人们关注。近年来由于大规模外显子测序的应用,发现了许多新的ASD易感基因。这些易感基因富集在几个共同的遗传信号通路中,参与突触形成和染色质重构等。最新的动物模型研究表明,ASD的发病机制包括神经突触可塑性异常和神经回路兴奋性-抑制性平衡紊乱。本文从ASD遗传病因的高度异质性、众多致病基因突变影响的共同生物学过程以及遗传诊断方法和药物研发的进展等几个方面进行了综述,以期帮助人们深入了解ASD的遗传基础和转化研究现状。