HLA—DRB1基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究进展

溃疡性结肠炎（Ulcerativecolitis,uc）是一种直肠和结肠的慢性非特异性炎症性疾病,其病因至今仍未完全阐明,普遍认为与遗传因素和自身免疫异常有关。人类白细胞抗原（Humanleukocyteantigen,HLA）是人类主要组织相容性复合体（MHC）基因的编码产物,是调控人类免疫应答的关键因素之一,其中HLAII类基因参与外源性抗原的递呈,是目前研究的最为广泛的与炎症性肠病相关的区域。HLAII类基因中以HLA—DRB1等位基因的多态性最丰富,国内外大量研究均显示HLA—DRB1基因不仅与uc的发病密切相关,而且与UC的临床特点有关联,但研究的结果并不完全一致,而且其导致特定人群UC易感的分子生物学机制也不十分清楚。本文主要综述HLA．DRB1基因多态性与uc相关性的研究进展。     

肺癌气道播散的研究概况

2015年,世界卫生组织对肺癌的分类提出了气道播散(spread through air spaces,STAS)的概念,作为肺腺癌侵袭的新模式。STAS指的是肺癌细胞在肺实质内经气道播散到肿瘤主灶边缘以外。近年来,随着对STAS研究的深入,研究结果表明STAS作为一种侵袭方式与其他侵袭行为和转移有关。STAS与肺癌的预后存在密切联系,并且与复发的风险独立相关。而选择的手术方式不同,STAS阳性患者的预后大不相同。在影像学方面,STAS有着其特殊的影像学特征,这些影像学特征可以作为STAS可能性估计的工具。因此能否通过影像学等方法判断出是否有STAS存在对选择手术方式和改善患者预后有重要指导意义。这篇综述将重点阐述近年来STAS在与不同类型肺癌的联系、影像学、基因突变等方面的研究概况。     

非小细胞肺癌化疗患者应对方式与生活质量的相关性研究

目的:调查非小细胞肺癌(NSCLC)化疗患者应对方式与生活质量的相关性。方法:选择2016年5月-2018年5月在我院接受化疗的NSCLC患者共110例,分别采用肺癌生命质量量表(EORTC-QLQ.C30)、肺癌患者生活质量调查问卷(EORTC-QLQ.LC13)和医学应对方式问卷(MCMQ)对患者生活质量与应对方式进行调查,分析其相关性,并采用多元逐步回归分析整体生活质量的影响因素。结果:不同化疗阶段,患者功能维度得分和整体生活质量得分显著下降,差异有统计学意义(P0.05),症状维度得分和化疗相关副反应得分显著升高,差异有统计学意义(P0.05)。肺癌表现得分的差异和三种应对方式得分的差异均无统计学意义(P0.05)。患者采取面对方式和回避方式的得分均高于屈服方式(P0.05)。面对方式与患者整体生活质量呈正相关,回避方式、屈服方式与患者整体生活质量呈负相关。多元逐步回归分析显示:年龄、疾病转移及面对方式是NSCLC化疗患者整体生活质量的影响因素(P0.05)。结论:NSCLC化疗患者应对方式与生活质量存在一定的相关性,应有效的发挥积极应对方式对生活质量的促进作用,提高患者生活质量。     

11q21区段与中国汉族人群Graves病相关性研究

目的:在中国人群中验证Cooper团队在欧洲人群中鉴定的新的Graves病(Graves'disease,GD)易感区段11q21与中国汉族人群GD的相关性。方法:在前期1442例GD患者和1468例正常对照的GWAS数据基础上通过11q21区段精细定位选取主效位点,利用Taqman探针技术进行等位基因分析,在1594例GD患者和1679例正常对照中进行扩大样本验证,然后将两个阶段的结果合并分析并得出11q21区段与GD的相关性结果。结果:验证阶段11q21的rs12575636与GD相关的P值为2.98×10~(-5)(OR=1.42,95%CI=1.20-1.67),GWAS阶段和验证阶段合并后11q21的rs12575636与GD相关的P值达到1.26×10~(-6)(OR=1.35,95%CI=1.19-1.51)。结论:11q21的rs12575636与中国汉族人群GD显著相关,11q21的rs12575636是中国汉族人GD的易感位点。     

肺癌患者营养不良风险与癌因性疲乏和生活质量的相关性研究

摘要 目的：探讨肺癌患者营养不良风险与癌因性疲乏和生活质量的相关性,并分析营养不良风险的影响因素。方法：选取2019年7月~2020年7月期间我院收治的肺癌患者98例作为研究对象,采用营养风险筛查表2002（NRS-2002）、癌因性疲乏量表（CRF）、生活质量评定量表（QLQ-C30）评估所有研究对象的营养状况、癌因性疲乏程度及生活质量。采用Pearson相关性分析NRS-2002评分与CRF评分、QLQ-C30评分的相关性,采用单因素及多因素Logistic回归分析肺癌患者营养不良风险的影响因素。结果：24例无营养不良风险（NRS-2002评分0~2分）的患者纳为无营养不良风险组,74例有营养不良风险（NRS-2002评分3~7分）的患者纳为营养不良风险组,纳入对象营养不良风险率为75.51%（74/98）。营养不良风险组的情感疲乏、躯体疲乏、认知疲乏、QLQ-C30评分均高于无营养不良风险组（P<0.05）。Pearson相关性分析结果显示,NRS-2002评分与CRF评分和QLQ-C30评分均呈正相关（P<0.05）。由单因素分析结果可知,无营养不良风险组和营养不良风险组在家庭月收入、年龄、临床分期、营养管理、居住地方面对比差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示：临床分期为Ⅳ期、家庭月收入<5000元、年龄>40岁、无营养管理、居住地为农村均是肺癌患者营养不良风险的危险因素（P＜0.05）。结论：肺癌患者营养不良风险较高,其营养不良风险与癌因性疲乏和生活质量均具有一定相关性,且有关营养不良风险的影响因素较多,临床工作中应针对这些因素制定相关的干预措施。     

人类白细胞抗原与鼻咽癌的相关性

鼻咽癌是一种多因素影响的复杂性疾病, 其发病具有显著的地理分布差异。Epstein-Barr(EB)病毒感染与鼻咽癌发病密切相关已得到公认, 但环境因素及遗传因素在鼻咽癌的发病中也具有重要作用。在鼻咽癌的遗传相关因素中, 位于6号染色体上具有高度多态性的人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen, HLA)与鼻咽癌发病风险相关在多个研究组中被报道。随着DNA测序技术的发展, 高分辨基因分型技术的应用, HLA新等位基因数目呈指数级的上升, 更多的HLA全基因序列被研究者所报道。近年来, 等位基因关联性分析、微卫星连锁不平衡分析及全基因组关联性分析的研究结果均证实了6号染色体HLA区域与鼻咽癌具有显著关联。为了进一步探讨遗传相关性因子HLA在鼻咽癌发生发展中的作用, 文章着重综述了HLA与鼻咽癌相关性研究的最新进展, 为鼻咽癌HLA相关性研究提供新的思路。     

安徽汉族免疫性不育症与HLA-DQA1基因的相关性研究

目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与HLA-DQA1基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对50例抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者和60例正常健康者的HLA-DQA1基因进行分型研究。结果:2组均未发现DQA1I0104和DQA1I0302两种基因型。免疫性不育症组DQA1I0401等位基因频率明显高于正常对照组(RR=5.5,P<0.05)。结论:DQA1I0401可能是安徽汉族免疫性不育症的易感基因。     

白血病融合基因EVI1的多态性与白血病发生风险的相关性

目的:探讨白血病融合基因亲嗜性病毒整合位点1(ecotropic viral integration site-1,EVI1)的多态性与白血病发生风险的相关性。方法:选取本院2017年2月～2019年2月收治的骨刺患儿90例作为研究组,同期选择健康人群83例作为对照组。清晨空腹抽取两组入选者的外周静脉血2 mL,采用PCR方法检测两组入选者EVI1的多态性情况,调查一般资料并进行相关性分析。结果:EVI1 rs17561基因共有CC、CA、AA三种基因型,两组入选者的EVI1 rs17561基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,研究对象具有群体代表性。两组入选者EVI1 rs17561基因型分布差异具有统计学意义(P0.05),研究组的EVI1 rs17561基因CC基因型显著高于对照组(90.0%vs. 75.9%, P0.05),研究组的等位基因C频率(显著高于对照组(96.7%vs. 80.7%, P0.05)。在90例骨刺患儿中,6例患儿确诊为白血病,检出率为6.7%,均为CC基因型。研究组患儿EVI1 rs17561基因的CC基因型与血小板计数、危险度分层、诊断分型显著相关(P0.05)。多元Logistic回归分析显示血小板计数、危险度分层、诊断分型为影响EVI1rs17561CC基因型的主要因素(P0.05)。结论:白血病患儿融合基因EVI1多态性比较常见,多表现为rs17561CC等位基因,此等位基因可能与白血病患者的血小板计数、危险度分层、诊断分型显著相关,其中血小板计数、危险度分层、诊断分型为影响EVI1rs17561CC基因型的主要因素。     

北部湾人群Dectin-1的基因多态性与马尔尼菲青霉菌病易感性的相关性研究

目的:探讨北部湾人群C型凝集素-1(Dectin-1)基因多态性与马尔尼菲青霉菌病易感性的相关性。方法:选取北部湾地区的马尔尼菲青霉菌(PM)病患者71例为病例组,另选北部湾地区的71例体检正常者为对照组,直接测序检测rs16910526、rs16910527位点的基因型及等位基因频率,并分析其与马尔尼菲青霉菌病易感性的相关性。结果:(1)对照组和病例组之间rs16910526有三种基因型GG、GT、TT,两组之间基因型和等位基因频率比较差异不显著(P0.05)。(2)对照组和病例组之间rs16910527有三种基因型AA、AC、CC,且病例组AC的基因型频率显著高于对照组(P0.05)。(3)局限性、播散性PM患者rs16910526、rs16910527基因型和等位基因频率比较差异不显著(P0.05)。(4)rs16910526、rs16910527的4种单倍型:GT、AC、AT、TT,位于同一连锁不平衡区域内,且对照组和病例组A/C的分布频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论:北部湾人群Dectin-1的rs16910527位点与马尔尼菲青霉菌病易感性相关,且A/C能提高马尔尼菲青霉菌病的易感性。     

人类白细胞抗原部分基因多态性与丙型肝炎病毒感染相关性研究进展简

国内外有关宿主遗传基因与疾病关系的研究成果表明,人类白细胞抗原（HLA）在宿主免疫系统的免疫应答过程中发挥着举足轻重的作用。机体受到病原体感染后,其对病原体的清除以及疾病转归方面表现出的不同,在很大程度上取决于个体间基因组的差异。大量研究证实,HLA多态性是与丙型肝炎病毒（HCV）的易感性和清除相关的一个宿主基因,我们就该研究领域的进展进行简要综述。     

非小细胞肺癌术后并发乳糜胸对患者生活质量影响的研究

目的:探讨非小细胞肺癌术后并发乳糜胸对患者生活质量的影响。方法:采用生活质量测定量表(QLQ-C30)回顾性分析第四军医大学唐都医院胸外科自2013年至2016年中收治的1015例肺癌手术患者的生活质量,发生乳糜胸组记为A组,未发生乳糜胸组记为B组。对比术前和术后1、3、6和12个月的生活质量有无统计学差异。结果:(1)术后1月时,除了社会功能、便秘、腹泻以外,两组生活质量指标评分均显著低于术前,且B组均显著低于A组,有统计学差异(表3,P0.05)。在手术后3月及以后逐渐恢复,至12月时,各组指标与术前基本相同(表3,P0.05);(2)两组术后生活质量相比较,术后1、3月,除社会功能、便秘、腹泻以外,其余生活质量功能指标B组均显著优于A组,有统计学差异(表3,P0.05)。在手术后6月及以后,B组所有指标与A组无统计学差异(表3,P0.05)。结论:肺癌根治术后发生乳糜胸患者生活质量显著低于未发生乳糜胸患者,因此应合理选择手术方式,注意术中操作,降低乳糜胸发生率,提高肺癌患者术后的生活质量。     

肝癌疼痛与血浆VEGF、BDNF、FGF-2水平的相关性研究

目的:研究肝癌疼痛与血浆血管内皮生长因子(VEGF)、脑源性神经营养因子(BDNF)、纤维细胞生长因子-2(FGF-2)水平的相关性。方法:选择我院2018年10月～2019年7月收治的30例肝癌疼痛患者作为研究对象,依据疼痛程度分为4例轻度疼痛组、19例中度疼痛组、7例重度疼痛组,同期纳入30例肝癌无痛患者和30例健康对照组,比较各组血浆VEGF、BDNF和FGF-2水平,并分析肝癌疼痛患者血浆VEGF、BDNF和FGF-2水平和数字评分法(NRS)评分的相关性。结果:肝癌疼痛组血浆VEGF、BDNF、FGF-2水平显著高于肝癌无痛组及对照组(P0.05)。重度疼痛组血浆VEGF、BDNF、FGF-2水平显著高于中度疼痛组及轻度疼痛组(P0.05)。治疗后,肝癌疼痛患者血浆VEGF、BDNF、FGF-2水平显著低于治疗前(P0.05)。肝癌疼痛患者血浆VEGF、BDNF、FGF-2水平和NRS评分呈显著正相关(r值分别为0.619、0.571、0.563,P值均0.001)。结论:肝癌疼痛患者血浆VEGF、BDNF和FGF-2水平较肝癌无痛者明显上升,且和疼痛程度显著相关。     

肿瘤专科医院肺癌住院费用及相关因素的回顾调查分析

目的 回顾调查了解影响肺癌住院费用的主要因素,为有效控制医疗费用的不合理增长提供政策依据。方法 抽样调查住院接受手术治疗的肺癌病例190例,对2家医院住院费用、患者年龄、性别、付费方式、住院次数、入院合并症、术后抗生素使用、抢救、转归、分期、手术时间、术前住院天数以及住院天数等可能影响住院费用的因素进行t检验、方差分析和多元逐步回归分析。 结果 2家医院间自费患者、住院次数、手术时间、术前住院天数和住院天数间存在显著性差异,而影响住院费用的因素主要有病例来源、术前住院天数、住院次数和住院天数。住院费用中西药费的比例偏大,而体现手术技术含量的项目收费偏低。结论 完善医疗保险制度,积极实施临床路径,健全早诊早治机制,是有效控制住院费用的重要措施。     

右美托咪定对老年胸腔镜肺癌根治术患者拔管时血流动力学及术后疼痛的影响

目的:探讨右美托咪定对老年胸腔镜肺癌根治术患者拔管时血流动力学以及术后疼痛的影响。方法:选取67例择期行胸腔镜肺癌根治术的老年患者,根据随机数字表法分为对照组(n=33例)和研究组(n=34例),均予咪达唑仑、顺苯磺酸阿曲库铵、舒芬太尼、丙泊酚麻醉诱导,对照组同时予15 mL生理盐水静脉注射,研究组同时予0.5μg/kg右美托咪定静脉注射(15 min),术毕后均开启自控静脉镇痛(PCIA)泵。监测两组诱导前(T_0)、诱导后5 min(T_1)、入PACU时(T_2)、拔管即刻(T_3)、拔管后5 min(T_4)血流动力学指标,评估出PACU时(T_5)、术后2 h(T_6)、术后4 h(T_7)、术后6 h(T_8)、术后12 h(T_9)、术后24 h(T_10)疼痛视觉模拟量表(VAS)评分,检测T_0、T_8、T_9、T_10动脉血气评价肺功能,同时比较拔管时间、拔管质量评分、镇痛泵按压次数、24 h舒芬太尼用量及围术期不良反应。结果:与T0相比,对照组T_3、T_4时平均动脉压(MAP)、心率(HR)、中心静脉压(CVP)升高(P0.05),研究组T_3时MAP、HR、CVP升高(P0.05),与对照组相比,研究组T_3、T_4时MAP、HR、CVP较低(P0.05);与对照组相比,研究组T_6、T_7、T_8、T_9、T_10时VAS评分较低(P0.01);两组T_8、T_9、T_10时Qs/Qt升高(P0.05),OI、PaO_2/PAO_2降低(P0.05),与对照组相比,研究组T8、T9、T10时Qs/Qt较低(P0.05),OI、PaO_2/PAO_2较高(P0.05);与对照组相比,研究组拔管质量评分未见差异(P0.05),镇痛泵按压次数较少(P0.05),24 h舒芬太尼用量较少(P0.01)。结论:右美托咪定可明显稳定老年胸腔镜肺癌根治术拔管期血流动力学,并有较好的术后镇痛效果,一定程度上改善患者术后肺功能。     

MCM6、MCM7、KIAA1522蛋白联合检测对非小细胞肺癌诊断及预后预测的临床价值研究

摘要 目的：筛选肺癌蛋白分子标志物,寻找可诊断及预测肺癌预后的蛋白标志物。方法：选择2014年8月~2019年7月于西安市第四医院确诊并进行肺部切除手术的非小细胞肺癌(non-small-cell lung Cancer,NSCLC)患者80例,采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测NSCLC患者肺癌组织标本和癌旁MCM2(Minichromosome maintenance protein2, 微小染色体维持蛋白2)、MCM5(Minichromosome maintenance protein5,微小染色体维持蛋白5)、MCM6(Minichromosome maintenance protein6,微小染色体维持蛋白6)、MCM7(Minichromosome maintenance protein7,微小染色体维持蛋白7)、KIAA1522和KIAA0317蛋白表达阳性率,探讨多蛋白联合检测对NSCLC诊断及预后预测的临床应用价值。结果：肺癌组织中MCM2、MCM5、MCM6、MCM7、KIAA1522和KIAA0317的阳性表达率均显著高于癌旁正常肺组织(P＜0.05),其中MCM6、MCM7和KIAA1522在50 %以上;以MCM6、MCM7、KIAA15223蛋白联合检测肺癌组织,不同性别、不同年龄、类型和分期的NSCLC患者的联合蛋白阳性率无统计学差异(P＞0.05),且蛋白阳性率均大于80 %;MCM7高表达较之低表达或不表达的病例,显著增加患者的死亡风险(P=0.000)。男性(P=0.031)、III~IV期患者(P＜0.001)、以及低分化程度(P=0.012)也是患者的不良预后因素,多因素回归分析显示,MCM7是一个独立的预测指标(P=0.000), 与患者生存具有显著相关性,对预后有一定的预测作用。结论：NSCLC患者肺癌组织中MCM6、MCM7和KIAA1522呈高表达,三者联合检测对NSCLC的检测具有较高的准确性、敏感性和特异性,高水平的MCM7表达提示肺癌患者的不良预后。     

WT-1、Smac蛋白在上皮性卵巢癌中的表达和临床意义研究

目的:探讨WT-1和Smac蛋白在上皮性卵巢癌中的表达及其临床意义。方法:应用免疫组织化学染色方法检测40例正常卵巢组织,40例卵巢上皮性良性肿瘤组织,60例全面分期手术治疗的上皮性卵巢癌组织中WT-1、Smac蛋白的表达,并分析WT-1、Smac蛋白的表达与上皮性卵巢癌临床病理特征的相关性及二者之间的相关性。结果:WT-1蛋白在上皮性卵巢癌组织中的表达明显高于正常卵巢组织或卵巢上皮性良性肿瘤组织(P0.05);Smac蛋白在上皮性卵巢癌组织中表达明显低于正常卵巢组织或卵巢上皮性良性肿瘤组织(P0.05)。上皮性卵巢癌组织中WT-1、Smac蛋白的表达与肿瘤临床分期、组织分化程度、淋巴结有无转移均显著相关(P0.05)。且上皮性卵巢癌中WT-1、Smac蛋白的表达呈明显负相关性(r=-0.35,P0.05)。结论:WT-1蛋白高表达或Smac蛋白低表达可能在上皮性卵巢癌的发生、发展中发挥重要作用,检测WT-1、Smac蛋白的表达有助于上皮性卵巢癌恶性程度的判断和预后评估。     

Nupr1调控非小细胞肺癌细胞迁移、凋亡机制的研究

目的:探讨核蛋白1(Nupr1)调控非小细胞肺癌细胞迁移、凋亡机制的研究。方法:肿瘤抑制剂盐酸素(salinomycin)不同时间处理非小细胞肺癌细胞A549后采用Western Blot法检测非小细胞肺癌细胞A549中Cleaved Caspase-3、Nupr1的蛋白表达;Transwell小室检测Nupr1基因沉默后非小细胞肺癌细胞A549细胞体外迁移、侵袭能力的变化;Western Blot法检测Nupr1沉默后非小细胞肺癌细胞A549 MMP-2、TIMP-1的蛋白表达;流式细胞仪检测Nupr1沉默后非小细胞肺癌细胞A549的凋亡情况。结果:与未经肿瘤抑制剂salinomycin处理对照组相比较,salinomycin处理后的非小细胞肺癌细胞A549中Nupr1蛋白表达量下降,Cleaved Caspase-3蛋白表达量升高,并且随着作用时间呈依赖关系。Nupr1-siRNA转染组的迁移能力相比对照组未转染组下降(64.4±7.2)%,Nupr1-siRNA转染组的侵袭能力相比对照组下降(58.7±7.3)%。与未转染Nupr1-siRNA对照组相比较,转染后TIMP-1的表达明显上调,而MMP-2的表达则明显下调。流式细胞仪检测结果显示Nupr1沉默后非小细胞肺癌细胞A549出现大量凋亡。结论:Nupr1基因沉默后通过上调TIMP-1的表达,下调MMP-2的表达降低肺癌A549细胞的侵袭和迁移能力,进而促进非小细胞肺癌细胞凋亡。     

老年患者在传统开胸与胸腔镜下手术切除周围型肺癌疗效的比较研究

目的:对比分析传统开胸手术和胸腔镜下肺叶切除对老年性早期周围型肺癌的疗效及生存曲线的差异。方法:选取我院行肺癌手术治疗的患者65例,均为周围型肺癌。采用非随机对照方法,将患者随机分为传统开胸手术组和胸腔镜组,其中开胸手术组34例,胸腔镜组31例。按照既定分组方案实施手术,对比分析两组患者一般属性资料、手术相关指标;术后随访至2016年6月,采用Kaplan-Meier法对比2组患者5年总生存率(OS)、无复发生存率(RFS)。结果:胸腔镜手术组手术时间明显长于开胸组(p0.05)。胸腔镜组拔出胸腔引流管天数明显缩短(p0.05)。胸腔镜组术中出血量少于开胸组(p0.05)。胸腔镜组术后并发症发生率、VAS评分、住院时间低于开胸组(p0.05)。但胸腔镜组住院总费用多于开胸组(p0.05)。开胸组组5年RFS为65.27%,胸腔镜组67.13%,差异无统计学意义(p0.05)。开胸组患者5年OS为53.73%,胸腔镜组为55.34%,差异有统计学意义(p0.05)。结论:相比传统开胸手术,胸腔镜下早期肺癌切除术出血量少,恢复快,术后并发症发生率低,术后5年总生存率高于传统开胸术。     

COL1A1及IGF-1基因与中国北方汉族人群高度近视相关性研究

目的:探讨I型胶原α1链(collagen I alpha-1,COL1A1)基因和类胰岛素生长因子-1 (insulin-like growth factors-1, IGF-1)基因与中国北方汉族人群高度近视的相关性。方法:收集2011年10月~2017年1月经我院眼科视光学中心诊疗的高度近视眼患者286例(病例组)及正常对照者201例(对照组),病例组按照眼球中轴长度分为A组(眼轴长度≥27 mm)126例和B组(眼轴长度27 mm)160例。用血液基因组DNA提取试剂盒提取受试者外周静脉抗凝血中的基因组DNA,采用多重PCR反应和基因测序得到目标片段COL1A1基因的多态位点rs2075555、rs2075554、rs2269336、rs1107946、rs1007086,IGF-1基因的多态位点rs12423791、rs10860860、rs2946834、rs6214的碱基序列,用卡方检验和Logistic回归分析的方法分析病例组和对照组之间各基因分布的差异。结果:病例组和正常对照组COL1A1基因的单核苷酸多态性位点的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P0.05)。病例组和正常对照组IGF-1基因的rs12423791位点的基因型频率和等位基因频率有统计学差异(P=0.016),其他3个位点的单核苷酸多态性位点均无显著性差异(P0.05)。病例A组和对照组及A组和B组之间COL1A1基因的5个单核苷酸多态性位点分布均无显著性差异(P0.05),IGF-1基因的rs12423791位点有统计学差异(P=0.033)。结论:胶原类基因COL1A1的多态性与中国北方汉族人群高度近视的发生无显著相关性,IGF-1基因的rs12423791位点的多态性与中国北方汉族人群高度近视的发生有显著相关性。     

人类胚胎三叉神经运动核的定位研究

目的:探讨人类胚胎三叉神经运动核的位置及细胞分布特征。方法:选用非疾病死亡的引产胚胎标本4例,胎龄20-26周(根据胎儿B超检测和孕妇末次月经日期来计算并获得胎龄),在获取标本1-4小时内,对标本进行灌流固定。其中,2例标本在手术显微镜下开颅取出脑干,石蜡包埋、冰冻切片、HE染色、光学显微镜下观察、照相,其余2例标本在手术显微镜下开颅、分离三叉神经根,注入DiI结晶体、在37℃恒温箱内保存3个月,取出脑干、明胶包埋、冰冻切片,在荧光显微镜下观察、照相。结果:(1)胚胎三叉神经运动核位于脑桥三叉神经根连脑水平;(2)三叉神经运动核为多级细胞、胞体较大、位于三叉神经根入脑桥的一束纤维的腹内侧;(3)三叉神经运动核呈椭圆形,神经核细胞呈大小不等,体积较大,胞体呈多角形。结论:人类胚胎三叉神经运动核为大型的多级细胞成群所形成的核团,位于脑桥三叉神经根连脑水平。