串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查,以甘肃省为例

为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查。研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为16.25/10 000。疾病类型主要包括3大类,即氨基酸代谢病(苯丙酮尿症,高甲硫氨酸血症,高苯丙氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症,β-酮硫解酶缺乏症,异戊酸血症)和脂肪酸代谢病(脂肪酸氧化代谢障碍、原发性肉碱缺乏症)。苯丙酮尿症的患病例数和患病率为最高,其次为甲基丙二酸血症。此外,阳性率和确诊率在不同性别、出生体重、出生季度和分娩方式亚组中无显著差异(p0.05)。然而,在出生孕周亚组中,足月儿的阳性率和确诊率显著低于早产儿和过期产儿(p0.05),提示孕周可能是遗传代谢病患病的重要影响因素。     

用16S rRNA荧光定量PCR技术分析低出生体重儿肠道菌群变化及影响因素

目的监测低出生体重儿肠道细菌分布情况,并分析影响低出生体重儿肠道微生态平衡的因素。方法以低出生体重儿(1 500g≤体重2 500g)为研究对象,采用16SrRNA荧光定量PCR技术检测新生儿出生后第1天、3天、7天粪便中双歧杆菌、乳杆菌、大肠埃希菌和肠球菌4种细菌的含量,比较正常新生儿与低出生体重儿肠道菌群构建的差异;分析不同胎龄、体重、喂养方式、疾病状态等因素对低出生体重儿肠道微生态平衡的影响。结果 (1)低出生体重儿组和健康新生儿组粪便中大肠埃希菌、肠球菌、乳杆菌和双歧杆菌含量与婴儿日龄呈明显正相关关系,且低出生体重儿组婴儿粪便4种细菌含量均明显低于健康对照组(P0.05)。(2)2 000g≤体重2 500g组低出生体重儿大肠埃希菌和肠球菌含量在各日龄明显高于体重2 000g组新生儿(P0.05),双歧杆菌和乳杆菌含量在3日龄和7日龄阶段明显高于体重2 000g组(P0.05),而1日龄阶段差异无统计学意义(P0.05)。(3)母乳喂养组在3日龄和7日龄阶段双歧杆菌和乳杆菌含量明显高于乳制品喂养组(P0.05)。(4)无并发症患儿组在3日龄和7日龄阶段乳杆菌和双歧杆菌含量明显高于有并发症组(P0.05)。结论低出生体重儿肠道菌群构建规律异于正常新生儿,尤其是乳杆菌和双歧杆菌的定植差异更为突出;低出生体重儿的出生体重与肠道乳杆菌和双歧杆菌的含量呈正相关;母乳喂养对低出生体重儿肠道中益生菌的定植有明显的优势;新生儿相关疾病直接影响低出生体重儿肠道微生态的构建,可导致其胃肠道生态系统的异常;16S rRNA荧光定量PCR技术适用于评价婴幼儿肠道微生态状况。     

不同胎龄早产儿早期凝血指标的变化及其临床意义

目的:研究不同胎龄早产儿早期凝血指标的变化及其临床意义。方法:选取2012年1月至2017年7月期间我院出生的新生儿392例为研究对象。根据新生儿胎龄的不同分为早期早产儿组(胎龄27~31周)78例、中期早产儿组(胎龄32~33周)102例、晚期早产儿组(胎龄34~36周)116例以及足月新生儿组(胎龄37~42周)96例。四组新生儿出生后2h内抽取静脉血检测凝血指标,包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB),并应用Pearson相关性分析分析新生儿胎龄与上述各项凝血指标水平的相关性。结果:早期早产儿组、中期早产儿组、晚期早产儿组、足月新生儿组的出生体重以及胎龄呈逐渐上升趋势,不同组别新生儿的出生体重以及胎龄差异均有统计学意义(P0.05)。早期早产儿组、中期早产儿组、晚期早产儿组、足月新生儿组PT、APTT均呈逐渐下降趋势,FIB呈逐渐上升趋势,不同组别新生儿PT、APTT、FIB差异均有统计学意义(P0.05)。Pearson相关性分析显示,新生儿胎龄与PT、APTT呈负相关(r=-0.567、-0.691,P=0.000、0.000),而新生儿胎龄与FIB水平呈正相关(r=0.623,P=0.000)。结论:不同胎龄早产儿早期凝血功能存在异常变化,新生儿胎龄与PT、APTT均呈负相关关系,与FIB呈正相关关系,临床应予以重视,及时检测其凝血指标,必要时应予以干预治疗。     

早产儿肠道微生态变化及其与胎龄、出生体质量的关系

目的探讨早产儿肠道微生态变化及其与胎龄、出生体质量的关系。方法选取2018年5月至2020年5月我院收治的80例早产儿作为早产组,同期收治的80例足月新生儿作为对照组。收集入组新生儿出生后3 d、3周的粪便,比较2组研究对象粪便标本中细菌丰富度和Shannon Wiener指数;根据早产组胎龄和出生体质量不同分组,分析胎龄、出生体质量与肠道微生态变化的关系。结果(1)出生3 d,早产组新生儿粪便标本的DGGE图谱条带数、Shannon Wiener指数均显著低于对照组(t=3.179、3.521,均P<0.05);(2)出生3 d,胎龄34⁺¹~36⁺⁶周组新生儿粪便标本的DGGE图谱条带数、Shannon Wiener指数显著高于28~30周组、30⁺¹~32周组和32⁺¹~34周组(q=9.653、6.476、4.848和8.796、8.008、6.277,均P<0.05);(3)出生3 d,体质量>2 000 g组新生儿粪便标本的的DGGE图谱条带数、Shannon Wiener指数显著高于≤1 500 g组(q=5.601和4.593,均P<0.05);(4)不同出生体质量、胎龄的早产儿,出生3周粪便标本的DGGE图谱条带数、Shannon Wiener指数相比差异无统计学意义(F=1.577和2.326,均P>0.05)。结论与足月新生儿相比,早产儿出生后细菌定植出现延迟且多样性差,胎龄越小、出生体质量越低的早产儿的肠道菌群的多样性更低、定植延迟的可能性更大,出生3周后其肠道微生态逐渐恢复正常。     

极低出生体重婴幼儿发生宫外生长迟缓的危险性分析

目的:比较不同出生体重婴幼儿的生长特点,并分析影响极低出生体重婴幼儿发生宫外生长迟缓的危险因素。方法:回顾性调查2012年至2015年我院婴幼儿的临床资料,并按出生体重分成极低出生体重组和对照组,比较不同组别婴幼儿的差异性并采用logistics回归分析极低出生体重婴幼儿发生宫外生长迟缓的危险因素。结果:本次研究共收集婴幼儿200例,其中极低出生体重组118例,对照组82例,两组婴幼儿在胎龄、是否存在FGR或EUGR、首次接受肠内营养的时间、住院天数和出院时体重增长量上存在统计学差异,表现为极低出生体重组的婴幼儿的胎龄要小于对照组婴幼儿,且住院天数、首次接受肠内营养的时间和出院时体重增长量都要明显高于对照组婴幼儿,但对照组发生宫外生长迟缓和宫内生长受限的比例却明显低于极低出生体重组(P0.05)。针对极低出生体重婴幼儿的logistics回归分析显示,极低出生体重婴幼儿出生时伴有宫内生长受限或胎龄越小,则越有可能发生宫外生长迟缓(P0.05)。结论:极低出生体重的婴幼儿发生宫外生长迟缓的比例要明显高于低出生体重婴幼儿,其中婴幼儿本身的宫内生长受限和胎龄是影响极低出生体重婴幼儿发生宫外生长迟缓的最主要危险因素。     

脂联素、胰岛素生长因子-Ⅰ、前清蛋白与早产儿宫外发育缓慢的相关性

目的:探究早产儿血清脂联素、胰岛素生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)、前清蛋白(PA)水平,并分析其与早产儿宫外发育缓慢(EUGR)的相关性。方法:选择2014年1月~2016年1月于我院产科出生并在24 h内转入新生儿科的321例早产儿,将321例早产儿分为EUGR组和非EUGR组。比较两组新生儿生长发育情况及血清脂联素、IGF-Ⅰ、PA水平。结果:321例早产儿中EUGR发生率为55.76%(179/321);EUGR组新生儿在出生后第42 d及三个月时体重与非EUGR组比较明显较低,且差异具有统计学意义(P0.05)。两组早产新生儿出生后第42 d及三个月时体重与我国9市儿童体格发育数值表相比,体重标准差(SDS)均为负值,且EUGR组新生儿的体重标准差(SDS)显著低于非EUGR组(p0.05)。出生后第7天,EUGR组与非EUGR组新生儿血清脂联素、IGF-Ⅰ、PA水平均显著低于对照组,且EUGR组的PA水平显著低于非EUGR组(p0.05)。出生后第14天,EUGR组血清脂联素、PA水平与第7天相比差异无统计学意义(p0.05),非EUGR组的血清脂联素、PA水平明显增加,显著高于EUGR组(p0.05),EUGR组和非EUGR组新生儿血清IGF-Ⅰ水平均无明显改善(p0.05)。结论:较低水平的血清脂联素、IGF-Ⅰ、PA与早产儿宫外发育缓慢密切相关,可作为临床上早期判断宫外发育迟缓的辅助参考指标。     

早期应用微生态制剂对极低出生体重儿影响的临床观察

目的观察早期应用微生态制剂对极低出生体重儿黄疸、喂养、生长以及免疫功能的影响。方法我院NICU收治的生后24h内极低出生体重儿84例,随机分为观察组46例,对照组38例。观察组生后4h内开始口服或鼻饲胃管服用妈咪爱0.5g,2次/d,连用14d。观察两组达到高胆红素血症标准的人数,以及生后24h、5d总胆红素值;喂养不耐受人数;生后5d生理性体重下降及1个月体重增长情况;生后1个月免疫学指标。并加以对比。结果24h内血清胆红素比较无统计学意义(P0.05),治疗5d后观察组血清总胆红素明显低于对照组(P0.05),观察组出现高胆红素血症人数明显低于对照组(P0.05);观察组喂养不耐受出现例数明显低于对照组(P0.01);观察组生后5d体重下降的克数低于对照组(P0.05),1个月时体重增长克数高于对照组(P0.01);观察组IgA水平较对照组明显增加(P0.05),但IgG及IgM含量与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论早期应用微生态制剂能降低血清胆红素水平,对预防极低出生体重儿高胆红素血症有一定作用;能提高喂养的耐受性,有利于患儿生长发育;对极低出生体重儿的肠道功能及免疫功能有明显影响,能增加免疫球蛋白IgA水平,从而促进体液免疫的发展。     

血清NSE和血清钙水平与新生儿缺氧缺血性脑病相关性的临床分析

目的:分析血清神经特异性烯醇化酶(NSE)和血清钙水平与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的临床相关性,探讨新生儿HIE早期诊断的有效参考指标.方法:选择同期HIE新生儿62例,根据临床表现分为轻度组(n=24例)、中度组(n=20例)和重度组(n=18例),分析以上新生儿在出生第1d、第3d和第5d的血清NSE和血清钙水平的动态改变与病变严重程度间的临床相关性.结果:出生第1d血清NSE水平与病变严重程度间呈正相关性(P＜0.05),血清钙水平与病变严重程度间呈负相关性(P＜0.05),不同严重程度HIE新生儿间血清NSE和血清钙水平差异具有统计学意义(P＜0.01,P＜0.05);出生第1d与第3d、第5d的血清NSE和血清钙水平比较,差异具有统计学意义(P＜0.01,P＜0.05).结论:血清NSE和血清钙水平与新生儿HIE密切相关,可反映新生儿HIE的严重程度与发展情况,两者是反映新生儿HIE诊治的有效参考指标.     

早产儿护理研究进展

<正>早产儿是指出生时胎龄在28周以上但不足37周、身长不足47cm、体重小于2500g的新生儿,其中出生时体重小于1500g者为极低出生体重儿,体重小于1000g者为超低出生体重儿。根据国内的相关报道,我国早产儿的死亡率为12.7%~20.8%,且胎龄愈小,体重愈轻,死亡率愈高[1]。从20世纪90年代开始,发达国家的医务工作人员就已经非常重视早产儿的发育性照顾的问题[2],近几年我国也开始研究早产儿的发育性照顾问题。经临床实践证明,早期的护理干     

脐带血IGF-1浓度和DNA甲基化与巨大儿发生的相关性

为探究脐带血中胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor 1,IGF-1)的浓度和基因甲基化变化与巨大儿发生的关系,选择152名正常妊娠足月分娩的产妇和新生儿为对象,其中68名巨大儿,84名正常出生体重儿.收集产妇及新生儿的基本信息和脐带血样品.采用双抗体夹心ABCELISA法测定脐带血IGF-1蛋白浓度,基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术(MALDITOF)测定脐带血IGF-1基因启动子区CpG位点的甲基化水平.结果显示,脐带血IGF-1启动子区CpG位点均呈低甲基化状态.以所有研究对象出生体重的上四分位数(4 260 g)为拐点,出生体重4 260g组的脐带血IGF-1浓度显著高于出生体重≥4 260 g组(P=0.015),且与出生体重呈正相关关系(r=0.242,P=0.011).表明在出生体重4 260 g范围内,脐带血IGF-1浓度的增加贡献于出生体重的增长.但当胎儿过大时,存在负反馈调节机制,使脐带血IGF-1浓度降低,以限制胎儿过度增长.这些结果提示,脐带血IGF-1浓度与出生体重呈双向性关联,两者均与处于低甲基化状态的脐带血IGF-1的甲基化程度无关.     

Recent advances in the study of Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus replication and pathogenesis

It has now been over twenty years since a novel herpesviral genome was identified in Kaposi's sarcoma biopsies. Since then, the cumulative research effort by molecular biologists, virologists, clinicians, and epidemiologists alike has led to the extensive characterization of this tumor virus, Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus(KSHV; also known as human herpesvirus 8(HHV-8)), and its associated diseases. Here we review the current knowledge of KSHV biology and pathogenesis, with a particular emphasis on new and exciting advances in the field of epigenetics. We also discuss the development and practicality of various cell culture and animal model systems to study KSHV replication and pathogenesis.     

The structure, reproduction and taxonomy of Vidalia and Osmundaria (Rhodophyta, Rhodomelaceae)

Comprises species occurring mostly in subtidal habitats in tropical, subtropical and warm-temperate areas of the world. An analysis of the type species, V. spiralis (Sonder) Lamouroux ex J. Agardh, a species from Australia, establishes basic characters for distinguishing species in the genus. These characters are (1) branching patterns of thalli, (2) flat blades that may be spiralled on their axis, (3) width of the blade, (4) primary or secondary derivation of sterile and fertile branchlets and (5) position of sterile and fertile branchlets on the thalli. Application of the latter two characters provides an important basic method for separation of species into three major groups. Osmundaria , a genus known only in southern Australia, was studied in relation to Vidalia , and its separation from the Vidalia assemblage is not accepted. Species of Vidalia therefore are transferred to the older genus name, Osmundaria. Two new species, Osmundaria papenfussii and Osmundaria oliveae are described from Natal. Confusion in the usage of the epithet, Vidalia fimbriala Brown ex Turner has been clarified, and Vidalia gregaria Falkenberg, described as an epiphyte on Osmundaria pro/ifera Lamouroux, is revealed to be young branches of the host, Osmundaria prolifera.     

New or rare chromosome counts in Artemisia L. (Asteraceae, Anthemideae) and related genera from Kazakhstan

Fifteen chromosome counts of six Artemisia taxa and one species of each of the genera Brachanthemum, Hippolytia, Kaschgaria, Lepidolopsis and Turaniphytum are reported from Kazakhstan. Three of them are new reports, two are not consistent with previous counts and the remainder are confirmations of very scarce (one to four) earlier records. All the populations studied have the same basic chromosome number, x = 9, with ploidy levels ranging from 2x to 6x. Some correlations between ploidy level, morphological characters and distribution are noted.     

肝癌中HBV和HCV基因和抗原的分布及意义

采用原位分子杂交方法检测HCV RNA及HBV X基因;采用免疫组织化学方法研究HCV核心抗原,非结构区C33c抗原及HBxAg在肝细胞肝癌中的定位及分布.结果表明(1)HCV RNA、HBV X基因在肝细胞肝癌组织检出率分别为40%(55/136)和82%(112/136).HCV RNA定位于癌细胞的胞浆内,阳性细胞呈散在、灶状及弥漫分布三种形式;HBV X基因在肝癌细胞中的分布呈胞浆型、核型及核浆型,阳性细胞也呈上述三种分布形式;(2)HCV C33c抗原、核心抗原在肝细胞肝癌中的阳性率为81%(133/164)及86%(141/164).C33c抗原定位于癌细胞及肝细胞的胞浆内;核心抗原既定位于癌细胞核中,又可定位于胞浆中.C33c抗原阳性细胞以灶状分布为主;而核心抗原阳性细     

Selection with two alleles and complete dominance

For a plant selection model with frequency-independent viabilities, fertilities and selfing rates, it is shown that apart from global fixation, for certain parameter combinations a protected polymorphism and facultative fixation (either allele may become fixed according to initial frequencies) may both occur. Facultative fixation requires different selling rates for the dominant and recessive type. Protection of the polymorphism requires resource allocation for male and female function. In this connection the problem of purely genetically caused population extinction is discussed.
For general frequency dependence and regular segregation, the chances for establishment of a completely recessive gene are compared to those of a completely dominant gene. It is proven that the process of establishment of the recessive gene, despite a fitness advantage, may be considerably endangered by drift effects if random mating prevails. The recessive gene may reach the same effectivity in establishment as a dominant gene, only if the recessive homozygote mates exclusively with its own type during the period of establishment.