Nat Genet:常见乳腺肿瘤的遗传病因

<正>新加坡国立癌症中心、杜克-新加坡大学医学研究院与新加坡综合医院的科学家合作已经在了解乳腺纤维腺瘤的分子基础研究中取得了一项重大突破。研究小组用先进的DNA测序技术识别出近60%的纤维腺瘤病例中关键基因MED12发生突变。他们的研究结果已发表在Nature Genetics杂志上。纤维腺瘤是育龄妇女最常见的良性乳房肿瘤,在新加坡,每年影响着成千上万的妇女。在世界范围内,据估计,每年有数百万妇女被诊断为纤     

Nat Genet:科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变

正科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生(ciliopathies)的关键元凶,这种疾病可导致先天性缺陷,据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。发表在国际学术期刊Nature Genetics上的文章中,美国德克萨斯大学的研究人员揭示了这些基因突变如何阻碍特定蛋白发挥作用,影响细胞间的信息交流。纤毛相关基因发生突变导致的先天性缺陷是多种多样的,从导致脚趾数目增加,牙齿畸形以及舌头发育异常的口-面-指综合征到引起各个     

Nat Genet:科学家设计新方法找到抑制癌症发育的新基因

正英国桑格研究院的研究人员和他们的合作者们最近发现了帮助阻止前列腺癌、皮肤癌和乳腺癌发育的新基因。这些基因能够与众所周知的肿瘤抑制基因PTEN配合发挥作用,该研究还发现这些基因与人类前列腺肿瘤存在相关性。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。该研究揭示了一些参与癌症发育的新途径,这些基因有望成为治疗PTEN突变癌症的新药物靶     

《癌细胞》:科学家发现胃癌等肿瘤治疗新途径

<正>中科院上海生科院生化细胞所/国家蛋白质科学中心·上海(筹)周兆才研究组与张雷研究组、季红斌研究组,发现了原癌蛋白质YAP的一个天然拮抗剂蛋白--VGLL4,并在蛋白质晶体结构解析的基础上发展出一个针对YAP的多肽类抑制剂,从而为以胃癌为代表的肿瘤治疗提供了新的策略和途径。相关成果日前在线发表于《癌细胞》杂志。     

Nat Genet:单基因突变导致过敏性皮炎的发生

正最近,研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变:CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析,发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外,研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。科学家们分析了患有严重神经性皮炎的患者以及来自四个家庭中的携带CARD11突变基因的成员的基因组序列。他们发现这些志愿者中一些人存在其它的健康问题,但另外一些人则没有相应症状。这说明CARD11的突变引发的神经性皮炎并不一定会导致其它严重疾病的发生。     

Nat Com:科学家发现GPCR信号对话影响血管发育

正血液在血管内流动,将氧气和营养成分运送到全身各处,而该过程存在一系列受到细胞特异性基因表达调控的复杂反应。在最近发表在国际学术期刊Nature Communication上的一项研究中,耶鲁大学的研究人员发现了一个关键的介导因子能够参与细胞内的反应过程,同时还证明了该因子如何影响新生血管的形成。GPCR信号在血管的发育过程中起到重要作用,其中包括apelin(APLN)及其受体APLNR。但是这对配体-受体如何调控下游一系列信号途     

Nat Com:科学家发现GPCR信号对话影响血管发育

正血液在血管内流动,将氧气和营养成分运送到全身各处,而该过程存在一系列受到细胞特异性基因表达调控的复杂反应。在最近发表在国际学术期刊Nature Communication上的一项研究中,耶鲁大学的研究人员发现了一个关键的介导因子能够参与细胞内的反应过程,同时还证明了该因子如何影响新生血管的形成。     

Nat Genet:单细胞分析解开结直肠癌细胞的神秘面纱

正结合单细胞基因组学和计算机技术,一个研究团队(包括来自杰克逊实验室(JAX)单细胞生物学主任Paul Robson博士在内)鉴定出了11种结直肠癌肿瘤的癌细胞组成及邻近的非癌细胞,这对于更好的肿瘤靶向诊断和治疗很重要。"使用单细胞测序。"JAX科学家、这篇发表在Nature Genetics上的文章共同第一作者Elise Courtois说道,"我们可以根据肿瘤中的细胞组成将结     

Nat Commun:科学家发现影响免疫系统的基因突变或可诱发白血病

正近日,来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究发现,遗传了能够影响机体免疫系统功能的基因突变的个体或患最常见白血病的风险较高,相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上;文章中研究人员将个体患慢性淋巴细胞性白血病(CLL)的风险同DNA 9个区域的遗传联系了起来,其中DNA的5个区域都能够帮助白细胞抵御疾病。     

Nat Commun:科学家鉴别出和癌症预后相关的遗传特性

正日前,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自剑桥大学的研究人员通过研究鉴别出了癌症预后较差患者机体代谢相关的遗传特性,文章中,研究者对8161份组织样本进行了相关的检测分析,相关研究结果或可帮助临床医生更好地治疗患者并且开发新型的靶向性疗法。     

Nat Microbiol:科学家开发出抵御细菌感染的新疗法

正在细菌中,毒素抗毒素系统包含着两个相互关联的基因,基因其位于相同的染色体上,其可以编码一种毒性蛋白和中和毒性的解毒蛋白;正常情况下,抗毒素蛋白会结合毒性蛋白并且抑制其发挥作用,但对环境压力产生反应时,抗毒素蛋白就会破碎,从而就使得细胞出现毒性作用。近日刊登于国际杂志Nature Microbiology上的一篇研究报告中,来自日内瓦大学的研究人员就对毒     

Nat Microbiol:研究发现控制机体病毒感染的新机制

正日前,来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究揭示了人类机体细胞对A型流感病毒产生免疫力的分子机制,相关研究刊登于国际杂志Nature Microbiology上。该研究对于后期研究人员深入理解RNA病毒诱发的人类疾病的免疫学机制提供了新的思路,RNA病毒包括流感病毒、埃博拉病毒、西尼罗病毒和寨卡病毒等。研究者Shou-Wei Ding教授指出,这项研究为我们理解人类机体如何对病毒感染产生反应提供了很好的研究线索,也为开发新方法来控制     

Nat Immunol:科学家阐明如何有效抑制自身免疫疾病的发生

正机体免疫系统中一种未知的安全机制能够保持机体免于自身免疫疾病,日前一项刊登于国际杂志Nature Immunology上的研究报告中,来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究发现,机体先天性免疫系统中的细胞能够阻止后天性的免疫系统对机体固有的细胞产生反应,否则就会引发诸如系统性红斑狼疮等自身免疫疾病的发生。机体自身免疫疾病和过敏症如今越来越常见,患者机体中的免疫系统往往会诱发特殊免疫反应的发生,在某些情况下,比如系统性红斑狼疮     

Nat Commun:研究阐明恶性癌细胞基因突变发生的分子机制

正近日,ー项刊登于国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自伯明翰大学的研究人员通过研究描述了ー种此前未知的分子机制这种特殊的分子机制能够导致特殊类型的恶性癌细胞出现遗传突变,同时细胞自身的转录机器也参与到了该过程中。遗传突变对于机体中形成恶性肿瘤的癌细胞的扩散非常重要,通常这种遗传突变是由于细胞内的复制压力所导致的,即在     

《科学报告》：科学家发现攻击癌细胞的新方法

化疗的副作用令许多癌症患者很痛苦。为解决这一难题。日本东北大学的研究人员开发出了识别并专门攻击癌细胞的新方法。某些化疗药物能够识别癌细胞的蛋白进而对其攻击。不过,由于一些正常细胞也含有同样的蛋白。所以引起副作用的可能性很高。比如在肺癌、食道癌、恶性脑肿瘤和卵巢癌患者体内,能促进癌细胞转移的平足蛋白都会高度表达,它们是化疗药物的良好标靶。但是。平足蛋白在正常的淋巴管上皮细胞、肺泡上皮细胞、肾上皮细胞等细胞中也会高度表达。因此以平足蛋白为标靶的药物开发难以取得进展。     

Nat Cell Biol:研究发现乳腺癌的新型细胞起源

正乳腺癌是女性常见的癌症类型之一,长期以来科学家们知道并不是所有的乳腺癌都是相似的,腔体肿瘤主要包含一些和乳腺管内层细胞非常相似的细胞类型,而其它肿瘤所包含的细胞则同乳腺上皮组织外层的细胞相似,研究者认为,这种多样性起源于不同干细胞或祖细胞的突变,而目前研究人员也并没有完全理解这些特有的祖细胞群体的身份和其形成肿瘤的能力。     

Nat Commun:研究发现子宫内膜异位的遗传学机制

正最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示:5种基因的突变可能导致该疾病的发生。这项研究一共分析了20万女性的基因组构成,用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制,这一发现将有助于未来相关治疗得开发。子宫内膜异位影响着十分之一的女性群体,该疾病会导致严重的盆腔疼痛、生育问题以及肠胃或膀胱的异常。本质上来讲,子宫内膜异位指     

《自然》:科学家发现能杀死不同艾滋病毒抗体

<正>南非国立传染病研究所(NICD)近日发布新闻公报表示,该所研究人员与美国同行合作,成功确认并在实验室复制出一种能够杀死不同艾滋病病毒(HIV)毒株的抗体,有望据此研发新型抗艾滋病疫苗,相关成果发表在在最新一期英国科学杂志《自然》上。研究人员对一名感染艾滋病病毒的女性的感染反应情况进行了研究,从其血液分离出她所产生的抗体,并运用克隆技术,在实验室中成功复制出了这种抗体。该抗体属于广泛中和抗体,能够杀死多种艾滋病病毒毒株。     

《自然》:科学家发现能杀死不同艾滋病毒抗体

<正>南非国立传染病研究所(NICD)近日发布新闻公报表示,该所研究人员与美国同行合作,成功确认并在实验室复制出一种能够杀死不同艾滋病病毒(HIV)毒株的抗体,有望据此研发新型抗艾滋病疫苗,相关成果发表在在最新一期英国科学杂志《自然》上。研究人员对一名感染艾滋病病毒的女性的感染反应情况进行了研究,从其血液分离出她所产生的抗体,并运用克隆技术,在实验室中成功复制出了这种抗体。该抗体属于广泛中和抗体,能够杀死多种艾滋病病毒毒株。所有艾滋病病毒感染者体内都会产生抗体,但大多数感染者体内产生的抗体无法杀死艾滋病病毒,只有极少数感染者体内的抗体能够杀死(中和)多种类型的艾滋病病毒。"广泛中和抗体具有一些非同寻常的特点。"南非国立传染病研究所的彭妮·摩尔博士说,"艾滋病病毒有一层糖衣外壳,这层外壳会阻止抗     

《自然》:科学家发现能杀死不同艾滋病毒抗体

<正>南非国立传染病研究所(NICD)近日发布新闻公报表示,该所研究人员与美国同行合作,成功确认并在实验室复制出一种能够杀死不同艾滋病病毒(HIV)毒株的抗体,有望据此研发新型抗艾滋病疫苗,相关成果发表在在最新一期英国科学杂志《自然》上。研究人员对一名感染艾滋病病毒的女性的感染反应情况进行了研究,从其血液分离出她所产生的抗体,并运用克隆技术,在实验室中成功复制出了这种抗体。该抗体属于广泛中和抗体,能够杀死多种艾滋病病毒毒株。