Nat Genet:科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变

正科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生(ciliopathies)的关键元凶,这种疾病可导致先天性缺陷,据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。发表在国际学术期刊Nature Genetics上的文章中,美国德克萨斯大学的研究人员揭示了这些基因突变如何阻碍特定蛋白发挥作用,影响细胞间的信息交流。纤毛相关基因发生突变导致的先天性缺陷是多种多样的,从导致脚趾数目增加,牙齿畸形以及舌头发育异常的口-面-指综合征到引起各个     

Nat Genet:单基因突变导致过敏性皮炎的发生

正最近,研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变:CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析,发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外,研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。科学家们分析了患有严重神经性皮炎的患者以及来自四个家庭中的携带CARD11突变基因的成员的基因组序列。他们发现这些志愿者中一些人存在其它的健康问题,但另外一些人则没有相应症状。这说明CARD11的突变引发的神经性皮炎并不一定会导致其它严重疾病的发生。     

PLoS：内部细菌导致尿路感染复发

尽管有适当的治疗和追踪调查。但那些患有尿道感染（UTI）的妇女依然有44％的几率在最初的感染发生后的1年内再次复发。在利用动物模型进行研究后,美国科学家日前在《公共科学图书馆·医学》（PLoS Medicine）上报告说,他们找到了证据,表明在UTI患者的膀胱中存在着细胞内的细菌小生境,这一发现对于传染病的复发研究及其治疗具有重要意义。     

PLoS Pathog:研究揭示病原体逃脱机体免疫系统的分子机理

正机体中的免疫系统有多种方法能够应对来自外界(比如病原体)的威胁,其中一种防御性机制就是自体吞噬过程(简称为自噬),我们可以将自噬想象成一种细胞吸尘器,其能够通过清除并且降解病原体或者细胞的破碎部分来维持细胞清洁,这就可以预防毒性废物的积累并且保护细胞的正常功能,自噬水平的降低在机体老化和长寿方面扮演着关键的角色,如果和自噬相关的基因在诸如秀丽隐杆线虫等动物机体中被剔除的话,我们就能够观察到动物寿命的降低以及老化的开始阶段。     

Nat Genet:从分子水平揭示多物种间胚胎短暂相似性

正在一项新的研究中,来自澳大利亚、西班牙、荷兰、美国、英国和德国的研究人员发现哺乳动物、鱼和两栖动物胚胎发育早期开启的相同基因让它们在短时间内看起来非常相似。这项研究有助阐明为何所有脊椎动物在胚胎发育的被称作物种系阶段(phylotypic stage)的特定阶段看起来比较相似。相关研究结果于2016年2月29日在线发表在Nature Genetics期刊上,论文标题为     

《PLoS综合》：研究发现青光眼与基因变异有关

京都府立大学一个研究小组日前表示,他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国网上科学杂志《公共科学图书馆-综合》上。     

《PLoS综合》：研究首次揭示免疫细胞大麻受体

近日来自美国纽约西奈山医学院的研究人员发现大麻样的化合物可以激活人体免疫细胞上的受体,促使免疫细胞直接抑制艾滋病晚期的一种人类免疫缺陷病毒（HIV）。这一新研究在线发表在杂志上。     

（PLoS综合》：研究发现酒精导致肝损伤新机制

近日,美国公共科学图书馆期刊《公共科学图书馆一综合》（PLoSONE）在线发表了中科院上海生命科学研究院营养所的研究成果,揭示了Smad7在肝脏中的功能以及在酒精性肝损伤中的作用。     

《PLoS综合》：研究揭示决定细胞命运的两步机制

近日来自南京大学的研究人员在《PLoS综合》（PLoSONE）杂志上上发表了一篇题为”A Two-Step Mechanism for Cell Fate Decisionby Coordination of Nuclearand Mitochondrial p53 Activities”的研究论文,揭示了通过细胞核及线粒体p53协同活性决定细胞命运的两步机制。     

《PLoS综合》：研究揭示视觉刺激引发癫痈原因

2007年6月,一段动感十足、色彩艳丽、充满视觉刺激的伦敦奥运会会标宣传片竟导致数名光敏性癫痫患者发病。一项最新研究显示。这是因为光敏性癫痫患者的大脑处理视觉刺激的方式与正常人不同。相关研究报告发表在最新一期美国网络期刊《公共科学图书馆·综合》上。     

PLoS Pathog:损伤触发血吸虫干细胞生长

正根据一项新的研究,被称作血吸虫的寄生性扁虫需要一种被称作cpb1的基因才能在小鼠体内存活。这项研究也证实血吸虫干细胞大量生长作为对损伤作出的反应。相关研究结果发表在PLoS Pathogens期刊上。在全世界,血吸虫感染着2亿多人,能够在人的血液中存活几十年。来自美国德州大学西南医学中心的Julie Collins和James Collins之前已     

Nat Genet:常见乳腺肿瘤的遗传病因

<正>新加坡国立癌症中心、杜克-新加坡大学医学研究院与新加坡综合医院的科学家合作已经在了解乳腺纤维腺瘤的分子基础研究中取得了一项重大突破。研究小组用先进的DNA测序技术识别出近60%的纤维腺瘤病例中关键基因MED12发生突变。他们的研究结果已发表在Nature Genetics杂志上。纤维腺瘤是育龄妇女最常见的良性乳房肿瘤,在新加坡,每年影响着成千上万的妇女。在世界范围内,据估计,每年有数百万妇女被诊断为纤     

人类FTO基因变异抑制脂肪细胞线粒体产热导致肥胖

<正>FTO基因(fat mass and obesity associated gene)为人类肥胖基因,2007年,由英国牛津大学Mark I.McC arthy博士发现。该基因位于人16号染色体,其突变与人类肥胖发生密切相关。英国人群数据显示:与正常人相比,FTO基因双拷贝变异携带者,肥胖几率约高70%,Ⅱ型糖尿病风险约高50%;FTO基因单拷贝变异携带者,肥胖几率约高30%,Ⅱ型糖尿病风险约高25%。     

《柳叶刀-神经病学》:一种基因变异可致帕金森氏症

<正>日本顺天堂大学日前发表一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。     

PLoS ONE:用转基因脐带血治疗脊髓外伤

正身体受外伤后,移植转基因细胞携带的转基因对中枢神经系统会有非常大的刺激影响。在脊髓损伤期间,受伤区域的周围都会产生病理性特征。为了实现完整的治疗作用,转基因不仅对受伤部位有作用,而且对受伤周围区域也有作用。两个转基因如血管内皮生长因子(VEGF)和胶质细胞衍生的神经营养因子(GDNF)被证明有利于维护脊髓细胞群包括运动神经元的生存能力。VEGF可促进神经形成,轴突生长以及星形胶质细胞、神经干细胞、施万细胞的快速繁殖。GDNF可减少细胞凋亡和组织变性,促进神经丝蛋     

PLoS Pathog:将HIV消灭于萌芽状态

正当新的HIV病毒颗粒从被感染的细胞中出芽时,一种被称作蛋白酶(protease)的酶被激活从而协助HIV成熟和感染更多的细胞。这就是为什么现代的AIDS(获得性免疫缺陷综合征,由HIV感染导致的一种疾病)药物通过抑制蛋白酶控制这种疾病。在一项新的研究中,来自美国犹他大学的研究人员发现一种将蛋白酶变成双刃剑的方法:他们证实如果他们延迟新的HIV颗粒出芽,     

科学家揭示细菌耐药性产生分子机制

正2016年4月21日,国际顶级学术期刊Cell子刊Molecular Cell以长文在线发表了生物动态光学成像中心谢晓亮、白凡课题组的研究成果。在题为"Enhanced Efflux Activity Facilitates Drug Tolerance in Dormant Bacterial Cells"的研究论文中,研究人员通过综合应用单分子荧光成像技术和高通量基因测序手     

Science:组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症

正近日,国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展,他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W.Lewis表示,大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用,而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。组蛋白除了用于形成核小体,帮助进行基因组的压缩包装,还在基因的激活和沉默过程中发挥重要作用。有研究发现一些儿科肿瘤中包含高频的组蛋白H3错义突变,但是其中的致癌机制仍然没有得到研究。     

《PLoS综合》：大豆提取物可治疗粘多糖贮积症

英国曼彻斯特大学研穷人员发现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗粘多糖贮积症，这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。相关研究成果发表在新一期《公共科学图书馆一综合》（Public Library of Science One）杂志上。