胎儿畸形480例的超声诊断分析

目的：探讨超声检查发现胎儿先天发育异常的规律及诊断价值。方法：随机选择480例经产后及引产后证实的单胎妊娠的畸形胎儿,回顾性分析产前的超声检查资料,孕妇平均年龄27．6岁,平均孕周27．1周。超声诊断畸形儿统计标准：参照《中国出生缺陷监测报告卡》的监测类型和《临床技术操作规范（超声医学分册）》的检测畸形类型确定。结果：459例为经超声检出的胎儿先天畸形,21例为超声漏诊,根据胎儿出生后情况反馈为畸形。459例畸形胎儿,孕周在12-40周,其中24．4％（112／459）的病例是在18-24孕周之间检出,56．9％（261／459）的病例是在12—28孕周之间检出,其中24周检出病例数最多（42／459）。35．7％（164／459）的胎儿畸形是在孕28-36周期间检出。结论：超声对胎儿畸形的诊断符合率为95．62％（459／480）。妊娠28周前超声能检出大多数可检的胎儿畸形。超声在胎儿产前诊断上具有极高的诊断价值,诊断率高,无损伤性,操作简便,重复性强。     

胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的:分析胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选取我院2011年1月到2013年1月间胎儿早孕期超声检测正常孕妇1240例,于胎儿中孕期(孕21~25周)和晚孕期(孕31~35周)各再进行一次超声检测工作,用Excel表进行统计分析,分类归纳统计胎儿畸形分类及各类畸形超声检出时间。结果:1240例胎儿早期超声检测正常孕妇中,胎儿中孕期检测显示胎儿畸形16例,检出率1.3%;其中中枢神经畸形3例,心脏畸形1例,前腹壁畸形2例,泌尿系统畸形1例,骨骼以及四肢畸形2例,双胎畸形2例,消化系统畸形2例,胎儿肿瘤1例,胎儿水肿1例,指趾异常1例,胎儿晚孕期检测显示有畸形3例,检出率为0.24%,分别为面部畸形1例,指趾异常1例,心脏畸形1例。这19例胎儿均证实为畸形胎儿。胎儿中孕期漏诊3例,漏诊率15.8%(3/19)。结论:超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断方法,诊断率高,安全性大,但部分胎儿畸形在中孕期超声仍未能诊断,所以对胎儿晚孕期再次行超声筛查工作,尤其注意对胎儿颜面部、心脏,颅脑,四肢等器官仔细的扫描,可有效提高畸形胎儿检测率,减少相应畸形的漏诊,为产科医生临床确诊和处理提供有效参考,具有极高的临床价值,同时可减少出生缺陷的发生,配合国家人口系统完成出生缺陷一级预防工作。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果观察

目的探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果。方法选择2015年4月~2016年4月在我院行产前检查的孕妇1180例,均采用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,并观察产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用效果。结果本组1180例孕妇中,检出肢体畸形胎儿38例,检测率为3.22%,其中脚缺失胎儿5例(13.16%),手畸形胎儿8例(21.05%),足内翻畸形胎儿6例(15.79%),股骨歪曲胎儿6例(15.79%),上肢畸形胎儿3例(7.89%),桡骨缺损胎儿8例(21.05%),六指畸形胎儿2例(5.26%)。超声诊断胎儿肢体畸形者均行引产手术,引产结果与超声诊断结果相符。结论产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中具有较高检测价值,能够有效检查出胎儿肢体发育情况,对提高人口质量具有重要意义。     

超声诊断持续性右脐静脉合并畸形的价值及其对于胎儿预后意义研究

目的:探讨超声诊断持续性右脐静脉(PRUV)合并畸形的价值及其对于胎儿预后意义研究。方法:收集我院2014年1月至2020年1月定期产检的孕妇6258例。对所有胎儿行超声心动图产前评估,对发现存在PRUV的胎儿进一步确诊。对所有PRUV病例进行胎儿超声心动图详细的解剖扫描,以确定是否合并有其他畸形。在我院分娩的孕妇病例系统均详细记录有孕妇和胎儿的住院情况。对未在我院分娩的PRUV胎儿进行电话随访,以了解胎儿出生时的情况。对26例PRUV胎儿均进行了至少为期12个月的电话随访,以了解胎儿的预后情况。结果:PRUV超声表现为脐静脉向胆囊外侧和右侧走行,可能与向胃方向走行的右门静脉融合(肝内型),也可能流入右心房、下腔静脉心下部分或髂静脉(肝外型)。在肝内型变异中,脐静脉与右门静脉在静脉窦处融合,胎盘血液继续流入静脉导管,最终流入下腔静脉。在6258例定期产检孕妇中共发现26例患有PRUV的胎儿,PRUV发生率为0.42%(26/6258),其中肝内型为0.39%(24/6258),肝外型为0.03%(2/6258)。单纯型PRUV胎儿(除PRUV外不合并其他畸形)16例,占61.54%(16/26),其中1例因胎儿体重过大行剖腹产,产后胎儿健康;其余胎儿均自然分娩,产后胎儿健康。非单纯型PRUV胎儿(除PRUV外合并其他畸形)10例,占38.46%(10/26),其中8例为肝内型PRUV,2例为肝外型PRUV。8例非单纯型肝内型PRUV中,法洛四联症伴单脐动脉胎儿生后手术治疗,预后较差,1岁时因感染性心内膜炎死亡;房间隔缺损生后随访自行关闭,胎儿健康;其余胎儿生后手术治疗,预后良好。2例非单纯型肝外型PRUV分别合并肢端畸形和大动脉转位,1例宫内死亡,1例剖腹产后1周因心力衰竭死亡。结论:详细的产前超声检查可用于确诊PRUV及其可能合并畸形。单纯型PRUV胎儿预后良好,非单纯型PRUV胎儿预后则取决于伴随畸形的类型和严重程度,且非单纯型肝外型PRUV预后不佳、死亡率较高。     

颈项透明层厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

摘要 目的：探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法：2018年7月到2020年4月选择在本院进行产前筛查的孕妇120例,所有孕妇都给予NT厚度超声联合无创DNA检查,采用羊水穿刺分析检测结果为阳性的胎儿情况。结果：120例胎儿的NT厚度为0.8~10 mm,平均厚度为1.57±0.41 mm;不同孕妇年龄的NT厚度对比差异无统计学意义(P>0.05)。以羊水穿刺检测结果为金标准,120例胎儿中检出染色体非整倍体异常7例,NT超声检出12例,无创DNA检出13例,联合检出14例。NT超声、无创DNA与联合诊断的染色体非整倍体异常敏感性为57.1%、85.7%和100.0%,特异性为92.9%、93.8%和93.8%。检测结果为阳性的14例胎儿中,还包括3例淋巴水囊瘤,2例单脐动脉伴胎儿宫内发育迟缓,1例胎儿双肾畸形,1例胎儿并腿畸形。结论：颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常中的诊断具有操作简便、无创伤等特点,诊断敏感性与特异性都比较高,可对临床医生遗传咨询有一定的参考价值。     

超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值

摘要 目的：探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值。方法：2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况。结果：在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6%,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉。羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4%,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体。超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学 意义(P<0.05)。联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0%(39/39)和98.7%(77/78)。结论：胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值。     

超声心动图检测胎儿心包积液的临床价值

目的:探讨超声心动图检测胎儿心包积液的临床意义。方法:2007-2010年在我院检查行超声心动图检查的高危孕妇473例,同时设对照组,检测孕龄在20-40周无明显高危妊娠因素的孕妇472例,并将产前超声检查结果和胎儿尸检或分娩后超声心动图检查结果进行对照。结果:1.高危组检出72例心包积液,检出率12.5%,对照组检出13例心包积液,检出率3%,两组胎儿心包积液检出率间差别有统计学意义(x2=39.57,P<0.05)。2.85例心包积液中,孤立性心包积液38例,伴其他心脏畸形或者其他系统畸形47例,其中孤立性心包积液预后良好。结论:超声心动图能够敏感地检出胎儿心包积液;心包积液程度并不是最重要的,其伴随心脏畸形或者其他畸形决定预后。     

超声心动图检测胎儿心包积液的临床价值

目的：探讨超声心动图检测胎儿心包积液的临床意义。方法：2007-2010年在我院检查行超声心动图检查的高危孕妇473例,同时设对照组,检测孕龄在20-40周无明显高危妊娠因素的孕妇472例,并将产前超声检查结果和胎儿尸检或分娩后超声心动图检查结果进行对照。结果：1.高危组检出72例心包积液,检出率12.5%,对照组检出13例心包积液,检出率3%,两组胎儿心包积液检出率间差别有统计学意义（x2=39.57,P〈0.05）。2.85例心包积液中,孤立性心包积液38例,伴其他心脏畸形或者其他系统畸形47例,其中孤立性心包积液预后良好。结论：超声心动图能够敏感地检出胎儿心包积液;心包积液程度并不是最重要的,其伴随心脏畸形或者其他畸形决定预后。     

胎儿迷走右锁骨下动脉175例临床分析

目的探讨提高迷走右侧锁骨下动脉(ARSA)的检出率,超声评估妊娠中期ARSA的可行性,ARSA在筛查21-三体及其与其他异常相关性中的表现。方法回顾性分析2013年1月～2017年12月在我院行产前超声筛查检出的ARSA 175例的临床资料,总结其检出方法并随访观察妊娠结局,观察产前超声诊断的ARSA胎儿有无合并其他畸形,并对出生后胎儿进行随访,记录其产后28天内各种生理指标、外观及Apgar评分。结果 175例ARSA均由彩色多普勒超声在三血管气管切面(Three vessels and tmchea view,3VT)检出,其中孤立ARSA 94例,合并其他畸形81例;除8例合并严重畸形胎儿引产外,65例出生儿均身体情况良好。结论 3VT是显示胎儿ARSA敏感且有效的切面,可显著提高其检出率;孤立的ARSA胎儿预后较好,若合并其他心内外畸形,则预后较差。     

彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

二维及实时三维超声对胎儿全前脑畸形的诊断价值探讨

目的：探讨二维及实时三维超声联合诊断胎儿全前脑畸形的价值。方法：二维超声系统检查发现胎儿颅脑结构异常者进行胎儿颅脑和颜面部实时三维成像,并将超声诊断结果与引产后尸检结果进行对照分析。结果：在20918例孕16~41周的胎儿中,经引产后尸检证实的全前脑畸形5例,其中无叶全前脑3例,半叶全前脑2例,均与产前超声检查结果相符合,二维联合实时三维超声检查对胎儿全前脑畸形诊断符合率为100%。结论：二维超声联合实时三维超声检查是诊断胎儿全前脑畸形可靠有效的方法,两者联合应用可提高产前全前脑的诊断率。     

脐血流S/D 比值异常108 例临床分析

目的:应用胎儿脐血流检测仪测定脐动脉S/D值探讨导致脐血流S/D比值升高的主要原因。方法:对2009年9月~2010年12月在我院进行产前检查的1919例孕28~42周的孕妇检测胎儿脐动脉血流(S/D)。结果:异常组108例的脐带因素、胎儿窘迫、羊水过少及妊高征的发生率均明显高于正常组,两者比较差异有显著性(P<0.05)。结论:脐动脉S/D比值增高可及早地警示和发现胎儿宫内缺氧情况,指导临床提早采取干预和处理措施,提高围产保健质量。     

产前超声在中孕期胎儿严重先天性心脏病筛查中的应用

目的:探究产前超声检查在中孕期胎儿严重先天性心脏病(CHD)筛查中的应用。方法:选择2012年1月至2014年1月在我院妇产科进行产前常规超声检查的孕妇12076例,年龄22-41岁,平均(28.6±8.3)岁,孕周20-36周,平均(25.2±6.7)周。将符合纳入排除标准的孕妇8953例作为研究对象,其中初产妇6023例,经产妇2930例。对纳入研究的孕妇行彩色多普勒超声检查,并对妊娠结局进行追踪,将确诊情况与筛查结果进行比较分析。结果:产前彩色多普勒超声诊断出胎儿CHD38例,经尸检或新生儿彩色多普勒超声检查均确诊为CHD,对胎儿期未筛查出CHD的孕妇进行新生儿彩色多普勒超声检查,确诊4例,产前超声检查胎儿CHD检出率为90.48%(38/42),检出准确率100%(38/38)。结论:彩色多普勒超声筛查孕中期胎儿CHD,灵敏度和特异性高,安全无创伤,操作简便快速,值得推广为产前筛查的首选方法。     

50例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值

目的:评价孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值。方法:对50例孕中期孕妇进行产前诊断,以孕中期三联血清生化指标检测联合计算机风险预测,划分高风险人群,选择性应用超声、羊水与脐带血染色体核型检查。结果:三联结果阳性3例,唐氏筛查高风险2例、开放性神经管畸形高风险1例;均行羊水或脐血穿刺,1例胎儿染色体异常;年龄39岁,孕18周,异常核型为47,XY,21,唐氏综合症风险1:180,超声见脑积水、先天性腹壁缺损,合并羊水过多,行羊水染色体检查确诊,中期引产。结论:孕中期唐氏筛查产前诊断可有效筛查高风险人群,为选择性应用羊水或脐血染色体检查提供依据,提高筛查唐氏综合症等先天缺陷效用,且该法创伤小,更易被大众接受。     

试论彩色多普勒超声检测胎儿宫内缺氧大脑中动脉与脐动脉血流动力学变化的临床效果

目的:探讨彩色多普勒超声在胎儿宫内缺氧大脑中动脉与脐动脉血流动力学变化检测中的临床效果及价值。方法:选取2014年9月至2015年10月到我院进行检查及分娩的孕妇75例作为研究对象,根据宫内胎儿情况,把70例患者分为观察组和对照组,观察组宫内胎儿正常,共40例,对照组宫内胎儿缺氧,共35例,应用彩色多普勒超声对两组胎儿进行检查,观察和分析胎儿大脑中动脉及脐动脉血流动力学指标。结果:经检测,观察组胎儿大脑中动脉阻力指标明显高于对照组,观察组胎儿脐动脉阻力指标明显低于对照组,差异具有统计学生意义(P0.05)。结论:在产前应用彩色多普勒超声对宫内胎儿进行检测,能够详细了解胎儿宫内缺氧大脑中动脉与脐动脉血流动力学指标,有利于及时预测宫内胎儿缺氧情况,降低围生儿病死率,具有较大的临床价值。     

三维超声在高海拔地区出生缺陷筛查中的应用

本研究的目的是探讨产前系统超声检查在胎儿出生缺陷早期筛查过程中应用价值及意义,为胎儿出生缺陷的早期筛查提供参考依据。我们选取2016年1~4月来青海省红十字医院行产前系统超声检查的403例孕妇为研究对象,记录胎儿异常情况。研究发现青海省红十字医院对出生缺陷的阳性筛查率为1.8%;筛查的出生缺陷时间分布以孕中期为主,占62.5%。本研究认为产前系统超声筛查可有效地筛查出孕中期胎儿异常情况,可为临床诊断胎儿出生缺陷提供参考依据,降低出生缺陷发生率,把孕中期的结构筛查提前到孕早期,使一些畸形或严重畸形在孕早期早发现、早诊断、早干预,具有重要临床意义及社会意义,值得临床推广和进一步研究。     

胎儿肢体畸形的超声诊断与染色体异常的相关性分析

目的：总结肢体畸形胎儿的超声诊断与染色体核型诊断结果,分析胎儿肢体畸形时超声诊断与染色体异常的相关性。方法：以孕18—32周的健康自愿者作为对照组（A组）,以同期超声诊断异常者作为观察组（B组）,两组均行超声及染色体检查。对比其染色体核型的检出情况;并以胎儿的超声诊断结果为自变量,以各染色体核型为因变量进行logistic回归分析。结果：A组染色体异常的检出率为2．1,与之相比,B组染色体异常检出率有明显升高,且染色体核型异常以47,XY,＋18、47,XX＋21和47,XXX为主,差异有统计学意义,P〈0．05;logistic分析结果显示,染色体核型异常与胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的OR值分别为6．332、7．404、5．98l,P〈0．05,差异显著。结论：胎儿肢体畸形患者染色体异常的诊出率较健康人群明显增高,染色体核型异常与超声诊断为胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的比例呈正相关。     

妊娠中晚期胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断

目的:研究妊娠中晚期轻度侧脑室增宽胎儿的超声表现以及妊娠结局情况。方法:回顾性分析我院产前诊断的60例轻度侧脑室增宽的胎儿的声像图资料,均经引产或产后随访证实。结果:60例胎儿中,孤立性者42例,合并其它畸形的轻度侧脑室增宽者18例(1例NTD高风险,2例21-三体高风险)。30例单侧,30例双侧,脑室宽度为10.5~14.5 mm,平均宽度13.1 mm。22例终止妊娠,32例(包括2例双胎之一)产前超声侧脑室随访变为正常宽度,4例产后随访正常,2例产后超声和MRI证实为脑积水。结论:超声是诊断胎儿轻度侧脑室增宽的重要影像学手段,对指导妊娠结局有重要意义。     

超声多普勒测定胎儿肾动脉血流

超声多普勒法的应用,提供了产前了解宫内胎儿循环状态的方法,对脐血流的测定已较广泛的应用,近年来对胎儿心脏血流的多普勒法检测亦有开展,唯对胎儿肾动脉血流的研究,国内尚未见报导,国外有少数报导。本文用双功超声多普勒仪对31例胎儿进行肾动脉血流多普勒频谱测定,初步报告如下: 资料和方法对31例单胎孕妇,年龄26～39岁,对其31～40孕周之胎儿检测肾动脉血流。首先