993例先天性智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对993例先天性智力低下患儿外周血淋巴细胞进行了G显带染色体分析,检出异常核型234例,检出率23.56%．其中常染色体数目异常190例（19.13%),常染色体结构异常27例（2.72%);性染色体数目异常12例（1.2%),性染色休结构异常5,例（0.51%)．提示先天性智力低下与染色体异常密切相关．     

智力低下患者的手纹分析

本文对安徽合肥和芜湖地区284例（男145人,女139人）2－59岁智力低下患者的手纹进行了分析。结果表明：患者的皮纹参数与正常对照组有明显的统计学差异,其中尺箕、箕／箕组合、帐弓、皮纹密度、atd角、t距比、掌褶通贯型、悉尼型、过渡Ⅰ型和小指短小类型等项参数均高于对照组（P＜0.01);而简斗、斗／斗组合、a-dRC、t-dRC低于对照组（P＜0.01),a-bRC亦低于对照组（P＜0.05)。这些皮纹参数可以作为智力低下患者的辅助诊断指标。     

左乙拉西坦对小儿癫痫合并智力低下治疗的影响

为了探讨左乙拉西坦对小儿癫痫合并智力低下患儿治疗的临床效果,现选取本院小儿癫痫合并智力低下患者140例,分为试验组与对照组,其中试验组给予常规治疗结合左乙拉西坦联合治疗,对照组只接受常规治疗。通过比较治疗前后患儿癫痫临床发作情况、智力改善情况及不良反应等,评价其治疗效果及安全性。本研究发现,治疗后试验组的临床疗效、智力发育指数(MDI)均明显高于对照组(p<0.05);癫痫发作频率明显低于对照组(p<0.05);且两组均无明显的不良反应。研究表明,左乙拉西坦能够明显改善小儿癫痫合并智力低下的患病程度,具有良好的治疗效果及安全性。     

牛皮癣遗传吗？

问：我朋友18岁时开始患有牛皮癣,他父亲在四十岁之后出现牛皮癣,其叔叔也是在中年时开始患牛皮癣。请问他与没有患牛皮癣的人结婚所生小孩是否也会患牛皮癣？几率是多大？男女有差别吗？     

智力低下病征的形成因素与再发风险

智力低下已是我国小儿的主要疾患之一,在人群中智力低下的发病率为1%～2%.成为严重影响人口素质的疾病.引起智力低下的因素很多,有遗传因素如染色体异常、单基因突变、多基因累加作用、线粒体基因突变、体细胞基因突变等造成的智力低下;有环境因素造成的智力低下:还有社会心理因素造成的智力低下.在遗传咨询时必须仔细鉴别智力低下发生原因,正确估计再发风险.提出有效的预防对策,供咨询者选择.     

X染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展

x染色体连锁智力障碍（X-1inked intellectual disability,XUD）是一类位于x染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的15％。依据除了智力障碍外是否有其他生理方面的缺陷,XLID分为两类：S-XLID（syndromic forms）和NS．XLID（non-syndromic forms）。S-XLID表现在除了智力障碍外,还在新陈代谢方面、神经特征或者其他的体征——如骨骼、颅面部上有异常或者缺陷。该文对近年来XLID的致病机制研究进展作了部分阐述。     

视网膜色素变性遗传吗？

问:视网膜色素变性男方有,女方没有,对小孩的遗传几率有多大?在怀孕期间可以检查出来吗?患有视网膜色素变性的患者后期会怎样?目前可以治疗吗?     

先天性髋关节脱位遗传吗？

问：我和太太都正常,可生的女儿患有先天性髋关节脱位,请问这种病遗传吗？遗传概率怎样？     

湖南等三地区东方田鼠遗传特性的分析比较

用染色体G带核型分析、生化位点、随机扩增多态性DNA(RAPD)标记等方法,对湖南洞庭湖湖滨、宁夏青铜峡市农田和黑龙江伊春市金山屯草甸3个地区的东方田鼠遗传特性进行了分析。结果表明,湖南和宁夏地区东方田鼠染色体数均为2N＝52,黑龙江东方田鼠染色体数则为2N＝42;生化位点结果显示3个地区的东方田鼠均呈遗传非均一性;湖南、宁夏和黑龙江鼠的个体间RAPD遗传距离分别为0．244（0．143—0．353)、0．226(0．161—0．294)、0．541(0.357—0．692)。湖南和宁夏两地区鼠种群间的遗传距离为0．367,湖南和宁夏鼠杂交一代与其亲代的RAPD遗传距离在0．310以下;但黑龙江鼠与湖南和宁夏鼠种群问的遗传距离分别为0．619和0．633。总的表明,3个地区的东方田鼠均呈遗传非均一性,但湖南与宁夏鼠在染色体、生化位点和RAPD标记等方面都具有相似性,并可杂交,而黑龙江鼠与其它两地的鼠不能杂交,且黑龙江鼠在遗传特性方面与前二地鼠有很大差异,因而后的“种”级分类地位值得进一步研究。     

先天性聋哑会遗传吗？

问：我妈妈是先天性聋哑人,爸爸是后天吃药所致的聋哑,其他家族成员都是正常人,我很健康,我爱人也很健康,他的家族没有遗传病史。我现在怀孕18周了,请问我的宝宝是否会有遗传的危险？ 答：先天性耳聋的发生率大约为每1 500 个新生儿中1人发病,主要为常染色体隐性遗传,占75%以上。非遗传性先天性耳聋约占20%。遗传性耳聋分为非综合征和综合征性两大类,分别占80%和20%左右,目前已明确的耳聋致病基因约50个。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状,如Alport综合征、 Vohwinkel综合征、Pendred综合征、Wolfram综合征、Stickler综合征、Waardenberg综合征, Usher 综合征等。此外,还有一类线粒体基因突变引起的耳聋如糖尿病性耳聋等。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素、服用药物等所引起。因此,按照你提供的家系分析,假定你母亲属于遗传性耳聋,且为常染色体隐性遗传,你现在没有发病,最多是携带者,你先生及其家族成员没有类似病史,你们所生子女不会发生遗传性耳聋。当然如果能明确你母亲的致病基因,通过基因检测可以知道你是否携带该致病基因。你父亲的药物性耳聋一般认为属于非遗传性耳聋,但不能排除存在易感基因的可能,应尽量避免使用同类导致耳聋的药物。     

FACL4基因与X连锁非特异性智力低下的关系

对X 连锁非特异性智力低下相关基因的功能研究越来越引起研究者们的注意,目前已见报道的与X 连锁非特异性智力低下相关的基因有24个,FACL4基因是第一个被发现的参与脂肪酸代谢的智力低下相关基因.本文阐述了FACL4基因的结构和功能,以及该基因的研究进展及其与X连锁非特异性智力低下发生的可能机制.     

130例智力低下儿童脆性X检测报告

本文采用脆性 X检测技术对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究,结果共发现27例具有染色体异常。其中t(5;15)及t(8;12),inv(9)两例核型,经鉴定为世界首报核型;检出5例脆性X综合征,检出率为3.77%,占异常核型的18.5%。 Abstract:The cytogenetic study was made on 130 mentally retarded children with the technique of Fra(X) detection.Among the 27 mentally retarded children with chromosomal abnormalities found in the study,the two karyotypes of t (5;15) and t (8;21),inv(9) were first reported in the literature.of the 130 mentally retarded cases,5 had fragile (X) syndrome (3.77%).The syndrome accounted for 18.5% in the abnormal karyotypes.     

掌跖角化病会遗传吗？

问：我是一名掌跖角化病患者,据父母说4岁开始发病,父母亲都没有此病,上代人也没有此病,我现在27岁了,想咨询一下,此病是否遗传而来？对孩子的遗传几率是多少？该怎么办？     

一例智力低下患者7q~ 标记染色体的来源鉴定

以人类染色体显微切割、PCR技术构建的现有人类染色体特异性和染色体区带特异性探针池作为绘画探针,采用正向染色体绘画技术,结合染色体筛查方法,查明了一例7q~ 标记染色体患者的染色体附加片段来源于3q26→3qter。确定该患者的核型为46,XX,-7, der(7)t(7;3)(7pter→7q32::3q26→3qter)。应用这个策略,能够快速有效地鉴定标记染色体的来源。     

先天性无虹膜症会遗传吗？

问：我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗？遗传几率是多大？ 答：先天性无虹膜（Congenital aniridia）是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50％,与性别无关。     

智力中枢何处是？

尽管大脑是人体的司令部,但是这个司令部却有细致而严密的分工。分管听觉的中枢是不会与分管语言的中枢重合的,否则就会陷于“政出多门”、无法统一个体的行为。多年来,人们对大脑中枢的探索多多少少感到有些无奈。有不少人感叹,大脑是一个无法研究的神秘黑匣子。     

智力中枢何处是？

尽管大脑是人体的司令部,但是这个司令部却有细致而严密的分工。分管听觉的中枢是不会与分管语言的中枢重合的,否则就会陷于“政出多门”、无法统一个体的行为。多年来,人们对大脑中枢的探索多多少少感到有些无奈。有不少人感叹,大脑是一个无法研究的神秘黑匣子。     

薏苡属的遗传变异性及核型演化

在广泛收集我国薏苡（ＣｅｒｘＬ．）种质资源,进行田间栽培,杂交试验和细胞学观察的基础上,讨论薏苡属植物的遗传多样性、地理分布及种类划分,在原１种２变种的分类基础上,把我国的薏苡属植物划分为３种４变种。根据这些种类的１８个栽培及野生类型的染色体核型演化散点图并结合总苞性状,探讨了该属可能的系统演化关系。     

脆性X智力低下基因:分子遗传学和生物化学研究

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）功能丧失所致。ＦＭＲ１基因位于Ｘ染色体长臂末端,由１７个外显子组成,覆盖约３８ｋｂ,转录方向从着丝粒到端粒（ＧｅｎＢａｎｋＬ２９０７４）。分子遗传学研究和突变分析显示,...