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一个并指(趾)缺指(趾)家系的遗传分析 总被引:3,自引:0,他引:3
本文报道一个并指(趾)缺指(趾)家系。该家系2代4人患有并指(趾)缺指(趾),同时伴有掌(跖)骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。
Abstract:A family with syndactyly and adactylism was reported in this paper.There are four sufferers,suffering from syndactyly and adactylism,with the lack of metacarpus and metatarsus in two generations.According to genetic analysis,this disease is caused by autosomal dominant inheritance. 相似文献
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指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展. 相似文献
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多指畸形的遗传性调查 总被引:4,自引:0,他引:4
调查了5个多指(趾)畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是:在拇指(趾)或小指(趾)的掌指(趾)上生有一赘生指(趾),也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。 相似文献
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多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多
见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病
(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Bell
将遗传性短指(趾)分为5型[73。在A:型短指
中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相
融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患
指(趾)都有不同程度的中节指骨、远节指骨变
短及该两节指骨相融合的现象。外观呈两节手
指畸形。与有关资料C3 ,4,6,83所论述的该病症状
相对照,认为该短指少指(趾)节病家系患者基
本符合Bell中的A,型。现将我们的调查报
告如下。 相似文献
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本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。 相似文献
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多趾并指(趾)畸形家系调查分析 总被引:1,自引:0,他引:1
并指(趾)畸形为手指(趾)并连一起的畸形,是人类中手部较为常见的遗传性疾病。据统计,约每1000-3000新生儿中即有一例。根据指(趾)与指(趾)之间的部分或全部皮肤性或骨性的联结及融合情况,至少可分为5种类型。可伴有或不伴有并趾。每一家系的并指类型基本相同。多指(趾),又称额外指(趾),为手足部常见骨病,患者在十指之外多生一至二指(趾)。根据Mckusick氏的研究,把多指 相似文献
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短指/趾(Brachydactyly, BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形, 是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现, 也可作为综合征的一种体征, 还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传, 存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP (Bone morphogenetic protein)通路参与正常指/趾发育, 且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展, 将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。 相似文献
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一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查 总被引:1,自引:1,他引:0
本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。 相似文献
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多指(趾)畸形为常见的手足先天性畸形,六指(趾)畸形属多指(趾)畸形中占多数的一种。已有的文献对人类多指(趾)畸形有诸多报道,并从不同的角度进行了探讨。但是,人类以外的哺乳动物六趾畸形尤其四川短尾鼩(Anourosorcx sguamipes Milne-Edwards)六趾畸形未见报道。笔者于2004年6月10日15点左右在西南师范大学校园大门处采到一食虫目动物。采集时天降小雨,该动物沿着有浅积水的墙边行走,四肢运动频繁但速度缓慢。带回实验室经鉴定为四川短尾鼩(见封3图版,1),照相时发现前脚异常, 相似文献
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对我家乡几例多指症、腋臭病的调查吕恒厚(云南省建水县第二中学654311)多指和腋臭都是长期困扰患者思想、压抑患者精神,给社会造成阴影的常见遗传病。1调查目的人们从遗传方式上普遍把它们归属于常染色体_匕的显性遗传。现行高中生物(必修)课本全一册第16... 相似文献
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一先天性并指中国家系的遗传学研究 总被引:3,自引:0,他引:3
先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。I临床症状主要为手指间由蹼相连。其中I、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34~36、2q31~q32和6q21~23.2。并指多指(synpoly-dactyly;SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly,typeⅡ),通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于2q31~q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的9个同源基因(HOXD1,-D3,-D4,-D8,-D9,-D10,-D11,-D12,-D13)根据其距着丝粒的远近,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育,从而造成指(趾)数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示,在SPD遗传基因座2q31~q32发现紧密连锁(两点间最大LOD:6.78;θ=0.00)。多点连锁分析最大LOD值为7.02。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2302到D2s315之间,间距为20.61cM。我们对HOXD13基因的编码区,内含子-外显子交接区,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。结果证明了在中国人群中存在Ⅱ型并指的遗传位点,并表明该家系致病基因有可能为HOXD13基因相临近的其他基因。 相似文献
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目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %(271/66342),包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括:足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84 %(5/271)、100 %(5/5);桡骨发育不全0.36 %(1/271)、100 %(1/1);缺肢畸形1.84 %(5/271)、100 %(5/5);足内翻6.27 %(17/271)、82.35 %(14/17);手掌畸形1.10 %(3/271)、100 %(3/3);指趾畸形81.91 %(222/217)、1. 8%(4/222);多发骨骼畸形6.64 %(18/271)、94.44 %(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。 相似文献