紫绀类先天性心脏病患者红细胞的初步研究

正常人的红细胞形态、膜结构和组成、膜上各种酶活性等研究报道甚多,膜与某些疾病的关系也常有报道,但心血管疾病,包括紫绀类先天性心脏病对红细胞及其膜有无影响,有何影响,尚未见有研究性文章。近二年,我们对紫绀类先天性心脏病患者红细胞及其膜进行了如下研究:①紫绀类先天性心脏病中法乐氏四联症患者红细胞形态的相差显微镜和电镜观察,     

高原红细胞增多症患者肠道菌群变化研究

目的探究高原红细胞增多症患者肠道菌群变化及相关意义。方法招募西藏那曲地区血红蛋白(hemoglobin, HB)含量高于210 g/L的高原红细胞增多症患者12人,对照组(170 g/LHB210 g/L)42人,采集粪便、血液等样本。从中选取高原红细胞增多症患者9人,对照组16人粪便样本提取DNA,进行16S rRNA测序分析。结果高原红细胞增多症患者的血红蛋白水平以及红细胞比容显著高于对照组。红细胞增多症患者的肠道菌群整体结构改变不明显,多样性没有显著差异。红细胞增多症患者的粪便菌群出现厚壁菌门中梭状芽胞杆菌BB60属、纺锤链杆菌属、厌氧棒杆菌属、霍氏真杆菌,变形菌门中假单胞菌属,拟杆菌门中副拟杆菌属丰度的显著增高。这些菌属改变经KEGG预测分析显示与代谢紊乱相关。斯皮尔曼分析显示多种菌群改变与血红蛋白水平以及红细胞比容正相关。结论高原红细胞增多症患者肠道菌群出现紊乱,菌群变化与代谢紊乱和红细胞增多相关。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症红细胞乙酰胆碱酯酶的研究

用化学方法测定了乙酰胆碱脂酶（ＡｃｈＥ）活性,阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）红细胞远低于正常红细胞。为了进一步研究ＰＮＨＡｃｈＥ（—）的红细胞,采用Ｐｒｏｔｅｉｎ　Ａ　Ｓｅｐｈａｒｏｓｅ　６ＭＢ结合ＡｃｈＥ单抗亲和层析法分离出ＰＮＨＡｃｈＥ（—）的红细胞。用间接免疫荧光流式细胞术检测,ＰＮＨ细胞ＡｃｈＥ低于正常,而ＰＮＨＡｃｈＥ（—）红细胞未能检出ＡｃｈＥ。３Ｈ－肌醇标记实验证明,正常红细胞膜区带４．１处有较高的放射活性,而ＰＮＨ红细胞极低,ＰＮＨＡｃｈＥ（—）红细胞完全无放射活性。用ＡｃｈＥ抗体做免疫印渍实验证明了ＡｃｈＥ存在区带４．１部位。ＤＭＰＣ诱导正常和ＰＮＨ红细胞,检测二者囊泡化的程度,发现ＰＮＨ病人红细胞远比正常人红细胞易于囊泡化。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症红细胞乙酰胆碱酯酶的研究

用化学方法测定了乙酰胆碱脂酶（ＡｃｈＥ）活性,阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）红细胞远低于正常红细胞。为了进一步研究ＰＮＨ ＡｃｈＥ（一）的红细胞,采用Ｐｒｏｔｅｉｎ Ａ Ｓｅｐｈａｒｏｓｅ ６ＭＢ结合ＡｃｈＥ单抗亲和层析法分离出ＰＮＨＡｃｈＥ（一）的红细胞。同间接免疫荧光流式细胞术检测,ＰＮＨ细胞ＡｃｈＥ低于正常,而ＰＮＨ ＡｃｈＥ（一）红细胞未能检出ＡｃｈＥ。＾３Ｈ－肌醇标记实验证明,正常     

高原红细胞增多症患者红细胞二磷酸甘油酸和氧亲和力变化的探讨

在海拔４３００ｍ地区,对１８名移居汉族、２４名世居藏族和２１名高原红细胞增多症（ＨＡＰＣ）患者测定了２,３—二磷酸甘油酸（２,３—ＤＰＧ）和肺通气功能,并进行了血气分析。结果显示：ＨＡＰＣ患者的全血和红细胞内２,３—ＤＰ６浓度均显著高于健康组,但世居、移居健康组之间无明显差异。ＨＡＰＣ组的红细胞２,３—ＤＰＧ和Ｐｄｏ＿２呈显著负相关（ｒ＝—０．７７１,Ｐ＜０．０１）,而在健康组无显著相关（ｒ＝—０．２６,Ｐ＞０．０５）。ＨＡＰＣ组与健康组相比,ｐＨ、Ｐａｏ＿２和Ｓａｏ＿２降低,Ｐａｃｏ＿２和肺泡动脉氧分压差增高。ＨＡＰＣ病人Ｐ＿（５０）为３．７５±０．６６ｋＰａ,健康组为３．４０±０．１２ｋＰａ（Ｐ＜０．０５）,Ｐ＿（５０）与２,３－ＤＰＧ呈正相关（ｒ＝０．５９２,Ｐ＜０．０５）。ＨＡＰＣ组最大呼气中段流量和５０％肺活量最大呼气量明显低于健康组（Ｐ＜０．０１）。本研究提示：①ＨＡＰＣ患者的低氧血症可能与血中２,３－ＤＰＧ浓度过高有关;②轻度肺功能异常亦可促使红细胞进一步增多。     

高原红细胞增多症患者红细胞二磷酸甘油酸和氧亲和力变…

在海拔４３００地区,对１８名移居汉族、２４名世居藏族和２１名高原红细胞增多症（ＨＡＰＣ）患者测定了２,３－二磷酸甘油酸（２,３－ＤＰＧ）和肺通气功能,并进行了血气分析。结果显示：ＨＡＰＣ患者的全血和红细胞内２,３－ＤＰＧ深度均显著高于健康组,但世居、移居健康组之间无明显差异。ＨＡＰＣ组的红细胞２,３－ＤＰＧ和Ｐａｏ２呈显著负相关（ｒ＝－０．７７１,Ｐ＜０．０１）,而在健康组无显著相关（ｒ＝－０＼２     

高原红细胞增多症患者夜间睡眠呼吸变化

高原睡眠结构紊乱和周期性呼吸已有较多记载,我们对海拔3730m处8例高原红细胞增多症(HAPC)患者在高原和平原夜间睡眠呼吸变化进行了研究,以探讨高原与平原对其夜间睡眠、呼吸和血氧饱和度(Sao_2)的影响。     

红细胞生成及调节的研究进展

本文以小鼠模型为例,描述了红细胞在哺乳动物胚胎和成年期发育、分化的一般过程,重点介绍了原始红系造血、定向红系造血、稳态造血和应激造血的概念,同时归纳梳理了关于成红细胞岛和红细胞生成调控等方面的研究进展。     

肾脏与红细胞生成的关系

很早人们就发现,当机体缺氧或失血时,红细胞生成即加速,这是因为在血浆中有一种活性物质,能够刺激红细胞的生成。1948年这种活性物质被命名为红细胞生成素(Erythropoietin)。后来发现,肾脏是产生红细胞生成素的主要器官。杰克逊(Jacobson)等人首先观察到,当动物切除双侧肾脏后,血浆中红细胞生成素迅速减少,且缺氧或失血时,血浆中也不再出现该物质。临床上,患肾脏肿瘤的病人,有时出现红细胞增多,其血中红细胞生成素也增多。此后,从肾肿瘤组织中     

高原红细胞增多症患者雌激素和肾上腺糖皮质激素含量的变化

高原红细胞增多症(HAPC)是以血液学改变为显著特征的一种慢性高原病,多发于高原移居者,且男性患者明显多于女性,其发病机理尚不完全清楚。已知性激素、肾上腺皮质激素等对红细胞的生成有影响,但迄今所见HAPC患者性激素观察报道甚少。为了解性激素和肾上腺皮质激素在该病过程中的变化,探讨其发病机理,本研究用放射免疫方法对拉萨地区(海拔3658m)HAPC患者血清雌二醇和皮质醇含量进行了观测。     

Congenital erythropoietic porphyria with two mutations of the uroporphyrinogen III synthase gene (Cys73Arg, Thr228Met)

Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results from the markedly deficient activity of uroporphyrinogen III synthase (UROS). We describe a 14-year-old girl with red urine since infancy, progressive blistering and scarring of the skin, and moderate hemolytic anemia. After years of skin damage, her face is mutilated; she has a bald patch on the scalp, hypertrichosis of the neck, areas of skin darkening, and limited joint movements of the hands. Total urine excretion and fecal total porphyrin were both markedly raised above normal levels. Sequencing of the UROS gene identified two mutations causing CEP (Cys73Arg, Thr228Met). The patient lesions are progressing. Bone marrow transplantation and/or gene therapy are proposed as the next steps in her treatment. In brief, we describe a CEP with confirmed two pathogenic mutations, severe phenotype and discuss the various treatment options available.     

先天性甲状腺功能减退症伴发育不全患儿FOXE1基因突变的初步研究

目的：研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2( FOXE )的基因突变。方法：选取90 例CH伴甲 状腺发育不全患儿及90 例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对基因外 显子进行突变筛查。结果：分别在1 例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c. A3401G (p.K1134R),在1 例患者中发现1 个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859, c. 483G>C),在正常对照组中未发现以上变化。结论：在先天性甲状腺功能减退症(CH) 伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1 杂合错义变体。     

冠突散囊菌黑茶发酵液对消化酶活性影响的研究

在模拟人体胃肠环境中研究不同发酵时期的冠突散囊菌黑茶发酵液对淀粉酶、脂肪酶和蛋白酶活性的影响。结果表明冠突散囊菌黑茶发酵液能显著提高α-淀粉酶、蛋白酶活力,并有效抑制脂肪酶活力。冠突散囊菌发酵液利于淀粉、蛋白质消化吸收,抑制脂肪分解吸收,为解释茯砖茶的保健功能提供了理论依据。     

应用分子伴侣共表达系统表达pfu基因及酶活性测定

将通过In-fution方法构建的pET32a-pfu质粒与可以促进可溶性表达的HG-PGR07质粒一起转入大肠杆菌B121（DE3）共表达,以pET32a-pfu单独在B121（DE3）中表达作为对照。用热变性和（NH4）2SO4沉淀去除部分杂蛋白,再经Ni—NAT亲和层析柱纯化分离尼血蛋白,SDS-PAGE检测结果表明目的蛋白大小约为90kD,与预计的分子量大小一致。最后对其酶活性测定结果表明分子伴侣能够促进pfu基因表达,并能够提高酶活性。     

Enzyme activities in a clay-loam soil amended with various crop residues

Summary Amylase, dehydrogenase, arylsulphatase and phosphatases activities were measured in a clay-loam soil amended with seven different crop residues. All enzyme activities, except phosphomonoesterase, were generally higher in the derived soil samples than in the original soil. Addition of tobacco and sunflower residues caused an increase on most of the enzyme activities while tomato residues increased only the amylase and phosphodiesterase activities. As the enzyme activities were positively correlated to each other, a common source of the enzymes is suggested even though the coefficients of correlation demonstrate that only a low percentage of the variability can be ascribed to the interactions among enzyme activities.     

先天性唇腭裂病400例病因探讨

目的：探讨先天性唇腭裂病的病因,寻找预防办法。方法：对先天性400例唇腭裂手术患者的父母在怀孕前后居住生活、饮食卫生、嗜好、心情精神状态及患病情况做统计分析。结果：400例患者父母怀孕前后居住面积在30m^2以下占75％,饮酒吸烟者人数627人中78．3％,女性饮酒167人占41．07％。患普通感冒730人。怀孕在1月内患感冒283人,心情不愉快精神毋张受到不良刺激362人。结论：通过对400例患者父母怀孕前后生活居住患病嗜好精神等因素情况得出结论与外界环境关系密切,尤其怀孕早期患病饮酒吸烟心情不愉快对该病发生起一定作用,但该病是多种原因综合因素所致的一种先天性疾病,具有一定遗传性,但也有可以预防的一方面,在谊病发生的过程中有一个主要因素起主导作用,有待今后继续研讨。     

先天性唇腭裂病400例病因探讨

目的:探讨先天性唇腭裂病的病因,寻找预防办法。方法:对先天性400例唇腭裂手术患者的父母在怀孕前后居住生活、饮食卫生、嗜好、心情精神状态及患病情况做统计分析。结果:400例患者父母怀孕前后居住面积在30m2以下占75%,饮酒吸烟者人数627人中78.3%,女性饮酒167人占41.07%。患普通感冒730人。怀孕在1月内患感冒283人,心情不愉快精神紧张受到不良刺激362人。结论:通过对400例患者父母怀孕前后生活居住患病嗜好精神等因素情况得出结论与外界环境关系密切,尤其怀孕早期患病饮酒吸烟心情不愉快对该病发生起一定作用,但该病是多种原因综合因素所致的一种先天性疾病,具有一定遗传性,但也有可以预防的一方面,在该病发生的过程中有一个主要因素起主导作用,有待今后继续研讨。     

手术治疗先天性心脏病患者活动期心内膜炎的相关因素

目的:确定先天性心脏病活动期感染性心内膜炎(active infective endocarditis,AIE)的手术指征。方法:于2003-2011年从71个机构数据库中调查并采集247例患有感染性心内膜炎的儿童及成人先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者数据,其中74例(30%)进行了AIE手术治疗。回顾性分析患者的年龄、性别、感染心内膜炎前对CHD的诊断、致病微生物和感染部位等数据。结果:与AIE手术治疗必要性显著相关的指标是感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)病发前对心脏异常的诊断缺乏、主动脉瓣IE、瓣周脓肿、心力衰竭以及抗生素发生变化。逐步逻辑回归方程分析结果表明瓣周脓肿、心力衰竭以及抗生素改变是先天性心脏病患者进行AIE手术治疗必要性的独立决定因素。结论:对IE合并CHD的患者而言,当心力衰竭、瓣周脓肿或抗生素变化发生时,手术可作为治疗AIE的一种手段。     

野生灵芝BSU01的分离鉴定、生物学特性及其木质纤维素酶活分析

灵芝作为传统中药,具有重要的医药和经济价值。本研究以一株野生灵芝属真菌BSU01为实验材料,通过形态特征和ITS序列聚类分析对其进行了鉴定,探讨了该菌株菌丝生长的最适碳源、氮源、C/N、pH及温度等生物学特征,以及该菌株产木质纤维降解素酶的能力。结果表明,菌株BSU01的形态特征与有柄灵芝相符;且与有柄灵芝ITS序列一致性达99%,并在系统发育树上聚在一起;菌株BSU01菌丝生长最适碳源为果糖或者葡萄糖,氮源为酵母提取物,C/N比为20/1到30/1,温度为30℃,pH值为5.5;菌株BSU01的漆酶、木质素过氧化物酶和Mn依赖过氧化物酶分别为12.13 U/L、0.52 U/L和0.33 U/L;CMCase和木聚糖酶酶活分别为7.14 U/mL和1.88 U/m L。本研究结果将为该菌的进一步开发利用提供数据参考。