200 例新生儿心脏彩超筛查先心病结果分析

目的:了解新生儿先天性心脏病(简称先心病)的发病情况,获得基本资料,为制定和采取干预措施提供决策依据。方法:将新生儿心脏彩超列入常规检查项目,选择西京医院产科2011年6月13日至7月23日出生的200名新生儿进行心脏彩超检查,筛查率为100%。结果:正常的为170例,占85%,其中需观察、随访的131例。异常的为30例,发病率占百分之15%,其中复杂先心病3例。30例先心病患儿中,以ASD+PDA类型心脏病最多,占56.67%;其次是ASD,占16.67%;VSD+PDA和VSD+PDA+PFO类型分别占6.67%;检出复杂先心病类型单室+房间隔缺损+肺动脉瓣狭窄、单房单室、部分型心内膜垫缺损+ASD+二尖瓣前瓣裂,分别占3.33%。结论:新生儿先心病的发病率较高,采用心脏彩超等检查项目筛查是非常必要的,需认识导致新生儿先心病的原因,尽早发现先心病患儿,并做好先心病患儿的随访工作,为及时进行干预提供保障。     

超声检测胎儿先天性心脏病存在问题分析

目的探讨并分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病临床应用中存在的问题。方法回顾性分析本院近三年来599例胎儿先天性心脏病超声检查情况。结果确诊49例先天性心脏病,43例于产前确诊,产前心超敏感性为87．7％。漏诊5例,漏诊率10．2％。误诊1例,误诊率2．04％。49例先心病者中,产前确诊后失访的32例,失访率高达65％。检查孕周为17周-39．5周,平均28．4周。结论虽然超声筛查胎儿先天性心脏病具有无创性、敏感性高等优点,但仍存在漏诊、误诊、诊断时间过晚等问题,值得引起注意。     

先天性心脏病遗传和环境危险因素的研究进展

先天性心脏病简称先心病,是新生儿中最常见的先天性畸形,每100名活产婴儿中就有1例先心病患儿。近年来,随着二代测序技术的发展,先心病易感变异和致病变异的鉴定得到了飞速进步,基因编辑技术的成熟也促进了对遗传病因的表型研究及机制解析。环境因素作为先心病另外一类重要的危险因素一直备受关注,但是受限于孕期暴露检测的样本收集和测试分析,其在先心病发生中的作用和机制研究进展缓慢。近10年来,国内外出生队列建设日益完善,基于队列样本的单细胞组学、元素组学、代谢组学等技术的应用,在遗传和环境危险因素的系统研究中发挥着重要的功能。该文就已发表的文献从遗传因素和环境因素两个方面总结了既往在先心病病因领域的研究进展,并为该领域未来的研究方向拓展了新思路。     

先天性心脏病"双期三步法"筛查诊断流程推广应用初探

摘要 目的：分析"双期三步法"筛查诊断流程在西安咸阳地区新生儿先天性心脏病筛查中的推广与应用价值。方法：选取2021年1月1日-2021年12月31日在医院产检的胎儿和出生的新生儿作为研究对象，收集胎儿期、新生儿期和婴儿期的先心筛查数据，将新生儿分为杂音组、经皮氧饱和度阳性组、双阳性组，评价"双期三步法"筛查方法的使用价值。结果：共对12318例新生儿进行了筛查，筛查阳性497例。确诊126例，实际发病率为10.23‰。在确诊的例先心病患儿中，位于前3位的疾病类型分别为房间隔缺损66例（52.38%），室间隔缺损41例（32.54%），动脉导管未闭11例（8.73%）。杂音组184例，单纯心脏杂音筛查检出率1.49%，灵敏度为82.5%，特异度为99.3%。经皮氧饱和度阳性组147例，单纯经皮氧饱和度阳性筛查检出率1.19%，灵敏度为58.7%，特异度为99.4%。双阳性组166例，两项指标联合筛查检出率1.35%，灵敏度为94.4%，特异度为99.6%。结论："双期三步法"筛查诊断流程特别是心脏听诊和经皮氧饱和度联合筛查有利于早期发现新生儿CHD，值得推广应用。     

四维彩超技术在筛查胎儿先天性心脏病的应用价值分析

目的:探讨四维彩超技术在筛查胎儿先天性心脏病的应用价值。方法:择取我院2012年3月至2014年3月收治的行产前筛查的300例产妇为研究对象,采用四维彩色多普勒超声择取心脏三血管、四腔观、肺动脉分叉、上下腔静脉回流、动脉导管弓、主动脉弓等常规切面,予以胎心各腔血流及胎心率等多项检测,对胎儿是否存在先心病进行综合诊断,并综合胎儿大体解剖状况,与病理诊断及二维超声检查结果进行对比。结果:四维彩超检出率为6.67%,正确率为90.00%;二维超声检出率为6.00%,正确率为83.33%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论:四维彩超技术在筛查胎儿先天性心脏病中具有至关重要的应用价值,有助于指导胎儿先天性心脏病早期治疗,保证患儿预后,值得临床借鉴。     

武汉市1060 例新生儿眼病筛查结果分析

目的:分析武汉市1060例新生儿眼病筛查结果,探讨新生儿眼病筛查的临床意义。方法:选择2014年1月至2014年12月在我院出生的1060例新生儿为研究对象,进行眼前节和眼底检查,并对检查结果进行分析。结果:1060例新生儿中发现眼前节异常者103例(9.72%),其中结膜下出血43例(4.06%),先天性泪囊炎44例(4.15%),先天性白内障5例(0.47%),先天性青光眼4例(0.38%),瞳孔异位7例(0.66%);眼底病变53例(5.00%),其中视网膜病变32例(3.02%),永存玻璃体动脉14例(1.32%),眼底出血4例(0.38%),脉络膜缺损3例(0.28%)。结论:新生儿眼病患病率较高。在新生儿出生后开展及时的眼部检查可以尽早发现新生儿眼病,有利于针对性治疗,进而降低后续眼部重症疾病的发生。     

科研快讯

正Nat Commun:先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联在新生儿中,肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5%。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因,但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现,引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构     

时间分辨荧光分析技术在先天性甲状腺功能低下筛查中的应用

目的:探讨时间分辨荧光分析技术(DELFIA)筛查新生儿先天性甲状腺功能低下的的准确率。方法:回顾性分析我院2008年1月至2013年5月收治的20000例新生儿的临床资料。分别利用酶联免疫吸附法(ELISA)和时间分辨荧光分析技术检测新生儿足跟血中三碘甲腺原氨酸(T3)、四碘甲腺原氨酸(T4)及促甲状腺素(TSH)水平。比较两种检测方法的准确率。结果:DELFIA初次筛查CH的准确性明显高于ELISA。对召回的新生儿进行TSH复测,DELFIA对TSH≥20 m U/L的检测准确率最高,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:DELFIA在筛查先天性甲状腺功能低下中具有较高的应用价值,可作为临床筛查的首选方法。     

流感病毒影响大鼠胚胎心脏发育机制的初步探究

先天性心脏病(先心病)是新生儿第一大出生缺陷,其中主因素有遗传因素、环境因素,但更多的是两者的相互作用。诱发先心病发生的环境因素复杂多样,但是具体的致病机制还有待阐明。研究表明孕母体早期感染流感病毒后,胎儿出现心血管畸形的概率显著增加,但其分子机制尚不明确。为了揭示流感病毒宫内感染和先天性心脏缺陷之间的关系,本实验利用F344大鼠建立了流感病毒宫内感染的动物模型,观察了感染流感病毒后孕鼠胚胎的发育,并利用荧光定量PCR检测了调控大鼠胚胎心脏发育的关键基因的表达。结果表明,流感病毒感染孕鼠后延迟鼠的胚胎发育,导致胚胎心脏发育异常。同时,胚胎心脏发育的关键基因骨形成蛋白4 (bone morphogenetic protein 4, BMP4)、成纤维细胞生长因子12 (fibroblast growth factor 12, FGF12)、包含氧化还原酶的WW域(WW domain-containing oxidoreductase, WWOX)、盘状结构域受体2 (discoidin domain-containing receptor 2, DDR2)和乙型肾上腺素受体3 (Ephrin type-B receptor 3, EPHB3)的表达下调,且均具有统计学差异。本研究初步证明流感病毒可能通过抑制胚胎心脏发育相关基因的表达,影响胚胎心脏发育过程,致使先心病的发生。     

妊娠合并心脏病812例临床分析

目的:探讨妊娠合并不同种类心脏病患者的母儿预后.方法:对我院2002年3月至2012年5月间收治的812例妊娠合并心脏病患者的有关临床资料进行回顾分析.结果:1).研究的470例妊娠合并先心病患者平均年龄为30.0±4.7岁,101例妊娠合并风心病患者平均年龄为30.1+ 4.8岁,241例妊娠合并其它心脏病患者平均年龄为29.1+ 4.5岁.470例妊娠合并先心病患者初产妇为425例,101例妊娠合并风心病患者初产妇为74例,241例妊娠合并其它心脏病患者初产妇为200例.三组患者的心脏病史相比较,差异有统计学意义;三组并发症相比较,差异无统计学意义.2).妊娠合并先心病和风心病从2002年到2012年每年的发病均呈递增的趋势;妊娠合并其它心脏病的发病高峰在2007年至2010年.3).妊娠合并先心病组同妊娠合并风心痛组及妊娠合并其它心脏病组的新生儿不良结局的比较结果中,新生儿死亡及早产比较,差异有统计学意义.窒息、低体重儿、脐绕颈、胎儿窘迫的比较,差异无统计学意义.4).在母亲妊娠结局方面,三组的剖宫产、胎盘残留、产褥病率及脐带异常相比较,差异均无统计学意义.心律失常及其它并发症比较,P＜0.001,差异有统计学意义.结论:对于妊娠合并不同心脏病患者的母儿预后的影响有待更多研究,加强孕前心脏病史的管理可以显著改善母儿预后,临床上应重视合并心脏病孕妇的孕前咨询、产前检查和孕期保健,强调对其妊娠期、分娩期、产褥期进行多学科、规范化管理,割宫产是较为安全的分娩方式.     

超声心动图诊断先天性双腔心

双腔心即单心室合并单心房,是新生儿紫绀型先天性心脏病中最罕见的畸形之一,常规的心导管和X线心血管造影检查要明确诊断本病也非易事,尤其是房室连接的类型。超声波心动图能够显示心内诸结构的空间方位,是诊断各种先天性心脏病的可靠方法。本文报告5例双腔心的二维超声心动图特征,其中4例经手术和尸解证实。     

会讯

全国儿科染色体疾病专题讨论会于1985年9月4日在山东省烟台市召开。来自全国各地的147名代表和列席代表出席了会议。会议由中国遗传学会儿科遗传协作组副组长、北京儿童医院颜纯副教授主持。儿科遗传协作组组长、上海医科大学儿科医院朱畅宁副教授总结了自1981年哈尔滨会议以来,各地开展儿科遗传学工作的成就:举办学习班共26次,培训学员1,995名;对198,320名新生儿进行了苯丙酮尿症筛查,共检出12例患儿(发病率0.06％);对132,138名新生儿进行21-三体筛查,共检出77例患儿(发生率0.58‰);对6,208名新生儿进行脐血染色体检查,共检出染色体畸变42例(其中21-三体征4例);对近39万名儿童和新生儿进行出生缺陷调查,共检出各种先天性畸形儿2,963例。同时,在儿科遗传咨询方面也做了大量工作。几年来,各地儿科医生们写出了大量     

端粒长度及端粒酶活性与儿童先天性心脏病发病机制的相关性研究

目的:探讨不同年龄儿童外周血白细胞端粒长度及端粒酶活性与儿童先心病发病机制的相关性.方法:采用实时荧光定量PCR检测先天性心脏病2个年龄组及健康受试者外周血白细胞的端粒长度及hTERT mRNA(端粒酶催化亚基).比较相同年龄的先天性心脏病与健康受试者外周血白细胞的端粒长度及hTERT mRNA差异,并比较不同年龄组间外周血白细胞的端粒长度及hTERT mRNA差异.结果:先天性心脏组3-6岁组的受检者及健康受试者3-6岁组平均外周血白细胞端粒(1.63± 0.61)长于先天性心脏组7-10岁组的受检者及健康受试者7-10岁组(1.36± 0.46)(t=1 1.37,P＜0.05);各组均无端粒酶表达.结论:外周血白细胞的端粒长度随着年龄的增长而缩短.端粒酶活性与先天性心脏病发病并无直接相关性.     

产前超声在中孕期胎儿严重先天性心脏病筛查中的应用

目的:探究产前超声检查在中孕期胎儿严重先天性心脏病(CHD)筛查中的应用。方法:选择2012年1月至2014年1月在我院妇产科进行产前常规超声检查的孕妇12076例,年龄22-41岁,平均(28.6±8.3)岁,孕周20-36周,平均(25.2±6.7)周。将符合纳入排除标准的孕妇8953例作为研究对象,其中初产妇6023例,经产妇2930例。对纳入研究的孕妇行彩色多普勒超声检查,并对妊娠结局进行追踪,将确诊情况与筛查结果进行比较分析。结果:产前彩色多普勒超声诊断出胎儿CHD38例,经尸检或新生儿彩色多普勒超声检查均确诊为CHD,对胎儿期未筛查出CHD的孕妇进行新生儿彩色多普勒超声检查,确诊4例,产前超声检查胎儿CHD检出率为90.48%(38/42),检出准确率100%(38/38)。结论:彩色多普勒超声筛查孕中期胎儿CHD,灵敏度和特异性高,安全无创伤,操作简便快速,值得推广为产前筛查的首选方法。     

HPV感染与宫颈癌预防的研究进展

宫颈癌在全球范围内依然是严重威胁妇女健康的常见恶性肿瘤之一。流行病学调查显示,高危型HPV持续感染是导致宫颈癌发病的主要原因,并且HPV感染具有显著的特点,因此,预防HPV感染是防治宫颈癌的主要途径。已明确性行为是促进HPV感染最重要的辅助因子,个体免疫力低下及年龄因素亦是促进HPV感染的重要因素。研究显示,在全球逐渐开展的预防措施包括对常见的高风险HPV类型进行预防性疫苗接种及包括HPV检测在内的宫颈癌筛查项目的实施已经在降低宫颈癌的发病率方面起到了很重要的作用。近些年来,人们越来越重视HPV检测在宫颈癌筛查程序中的应用。由于HPV的感染率具有显著的地域性差异,我们需要针对各地区的特点以完善相应的宫颈癌筛查程序,从而为宫颈癌防治工作的开展提供重要依据。     

利用模式动物探讨出生缺陷的发生机理

出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形,因胚胎不正常发育而引起,表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果,围产期的出生缺陷总发生率128.38/万,主要畸形发生率顺位为先天性心脏病(18.53/万)、总唇裂(14.85/万)、多指(趾)(14.61/万)、神经     

网络化管理对降低秦皇岛地区出生人口缺陷率的价值分析

目的:探讨网络化管理对降低秦皇岛地区出生人口缺陷率的应用价值。方法:选取2011年-2016年秦皇岛地区214404例新生儿两病(苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症)筛查的统计资料,并统计2011年至2016年每年及6年的筛查率和两病的筛查发病率,并与秦皇岛地区前6年两病的发生率进行对比。结果:秦皇岛地区6年内总筛查率为98.0010%,确诊苯丙酮尿症27例,先天性甲状腺功能低下症79例,两病的筛查疾病发病率分别为1/7782和1/2660。与前6年相比,2011至2016年两病的发生率均明显下降(P0.05)。结论:网络化管理通过及时预知并召回可疑患儿,对其采取行预防措施或者一定的治疗手段,降低了秦皇岛地区出生人口缺陷率,同时使新生儿筛查真实、完整、准确,效率较高,较易查询。     

苯丙酮尿症常用筛查方法的比较

苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病,如果能够做到早诊断、早发现、早预防和早治疗,就可以避免患儿以后出现智能发育障碍,因此开展新生儿的筛查工作十分重要。简要介绍了苯丙酮尿症的基本情况以及目前应用于临床的常用筛查方法,如细菌抑制法、荧光法等,并从筛查原理、主要优缺点等方面进行了简单的比较。     

Science:先天性心脏病和神经发育延迟相伴而来

正近年来,患严重先天性心脏病的儿童相比过去而言会拥有更好的生活条件,这或许得益于先进的外科手术技术的开发;但研究者却发现,某些心脏手术恢复的患儿大脑发育却存在了一定的延迟效应,这包括认知、语言和社交功能损伤等,而这种损伤或许会影响这些儿童日后在学校,乃至进入到社会上的工作和生活,同时还会降低患儿的总体生活质量。流行病学调查数据显示,中度至重度先天性心脏病患儿出现神经发育延迟的风险是其他儿童的10倍以上,近日一项刊登在国际杂志     

婴幼儿先天性心脏病术后胃肠营养的应用与护理研究进展

先天性心脏病作为一类常见的先天性畸形疾病，不仅会导致患儿心功能障碍，同时也会严重影响患儿生长发育的情况，在进行心脏手术时，先天性心脏病患儿往往会出现营养不良的情况，因此在术后进行有效的胃肠营养是减少并发症发生、提高手术效果的重要途径。目前常用的胃肠营养方式是经口进食和经鼻胃管，前者对患儿的吞咽、吸吮功能有一定的要求，后者是患儿术后前期最主要的营养途径，通过胃肠营养能够有效提高先天性心脏病患儿的术后治疗效果。胃肠营养也对护理提出了新的要求，护理人员需要注意对胃管的护理管理、对营养物的选择和使用，同时需要注意对患儿进行感染预防，减少胃肠道不良反应的发生，通过高质量的护理治疗保障先天性心脏病患儿的手术效果。