人类基因组上的假基因

假基因是基因组上与编码基因序列非常相似的非功能性基因组DNA拷贝,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。假基因根据其来源可分为复制假基因和已加工假基因。迄今为止,明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因,有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中,约10％在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。其余的功能基因都没有已加工假基因。核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因,约有l700个(占已加工假基因数的22％),少数基因,如cyclophilinA、肌动蛋白(actin)、角蛋白(keratin)、GAPDH、细胞色素C(cytochromec)和nucleophosmin等则有很多份已加工假基因。总体上讲,假基因在人类染色体上的分布与染色体长度成比例,但已加工假基因在GC含量为41％～46％的染色体区域密度最高。已加工假基因的拷贝数和功能基因在生殖器官中的表达高度一致,说明许多假基因发生在胚胎阶段,另外也和基因中GC含量和基因大小密切相关。假基因的准确鉴定对基因组进化、分子医学研究和医学应用具有重要意义。     

假基因研究进展

假基因是功能基因的缺陷拷贝,它在序列结构上与功能基因非常相似,但已丧失了正常的蛋白质编码功能．假基因曾被认为是一类典型的非编码“垃圾DNA”,而如今人们发现假基因在基因表达调控和基因组进化过程中发挥着重要作用．从假基因的起源、序列结构特征、假基因的识别、假基因在染色体上的分布、分子进化规律,以及假基因功能等几个方面较为全面地介绍了该领域的最新研究进展．     

长春花钙调素基因克隆及其假基因的识别

以长春花[Catharanthus roseus(L.)G.Don]叶片cDNA和基因组DNA为模板,利用PCR技术扩增得到了长春花钙调素基因447 bp的全长编码cDNA序列和2个大小不同的DNA片段.序列分析表明,DNA长片段全长1 551 bp,由2个外显子和1个内含子构成,为长春花钙调素基因编码区DNA片段;DNA小片段全长447 bp,与447 bp的长春花钙调素基因cDNA核苷酸一致性高达87%,有56个碱基的差异,其中位于226 bp处的碱基A突变为T,即由AAG突变为终止密码子TAG使翻译提前终止.推测此447 bp的DNA小片段可能为长春花钙调素基因的假基因,命名为CCaMP1.     

假基因的研究进展

伴随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的实施,对占人类基因组约97％的非编码序列的研究已展开。在人类、线虫、果蝇以及酵母等生物体中已经发现大量假基因。本文对假基因的命名与分类、结构特征、分布特点、产生过程、识别程序、假基因与蛋白质结构关系、假基因是否具有功能以及在进化过程中作用进行了综述。     

脊椎动物线粒体DNA的进化遗传学

近年来,在分子进化遗传学研究中又产生出一个新的生长点,这就是线粒体DNA(mtDNA)的进化遗传学研究。因为mtDNA结构简单,与拥有4×10~8到4×10~(11)个碱基对的多细胞动物的核基因组相比,比其最小者小25000倍;在不同物种间,mtDNA上的基因成分相对稳定,很少受到序列重排的影响;另一方面,mtDNA又具有广泛的种内和种间多态性,且为母性遗传,在亲缘关系相近的物种间其进化速度比核基因快,因而它为从分子水平上研究种群遗传学和进化遗传学提供了理想的研究对象。     

假基因

随着人类基因组计划的不断深入,占基因组97％的非表达序列正日益引起人们的关注,而其中对于假基因的研究更成为全球范围内关注的热点,就近年来对假基因的研究进展做一综述。     

基因倍增和脊椎动物起源

有机体基因复制导致基因复杂性增加及其和脊椎动物起源的关系已经成为进化生物学研究的热点。20世纪70年代由Ohno提出后经Holland等修正的原始脊索动物经两轮基因组复制产生脊椎动物的假设目前已被广泛接受。脊椎动物起源和进化过程中发生过两轮基因组复制的主要证据有三点：（1）据估计脊椎动物基因组内编码基因数目大约相当于果蝇、海鞘等无脊椎动物的4倍;原口动物如果蝇和后口动物如头索动物文昌鱼的基因组大都只有单拷贝的基因,而脊椎动物的基因组则通常有4个同属于一个家族的基因。（2）无脊椎动物如节肢动物、海胆和头索动物文昌鱼都只有一个Hox基因簇,而脊椎动物除鱼类外,有7个具有Hox基因簇,其余都具有4个Hox基因簇。（3）基因作图证明,不但在鱼类和哺乳动物染色体广大片段上基因顺序相似,而且有证据显示哺乳动物基因组不同染色体之间存在相似性。据认为第一次基因倍增发生在脊椎动物与头索动物分开之后,第二次基因倍增发生在有颌类脊椎动物和无颌类脊椎动物分开以后。但是,基因是逐个发生倍增,还是通过基因组内某些DNA片段抑或整个基因组的加倍而实现的,目前还颇有争议。     

ITS假基因对栎属系统学研究的影响及其对分子系统学研究的启示

核糖体rDNA ITS是被子植物系统发育研究中应用最广泛的分子标记之一。以前人们认为同一物种中的ITS序列因致同进化而使不同拷贝高度一致,在分子系统学研究中常以ITS1-5.8S-ITS2序列作为构建系统进化树的基础。近年来,在对一些被子植物的研究中发现这段序列在同一物种中具有多态性,有些拷贝中的5．8S区不具编码功能,人们把含有不具编码功能5．8S区的ITS1-5．8S-ITS2序列定义为ITS假基因序列,它对同源基因致同进化的假设形成了新的挑战。在诸多应用ITS序列重建系统进化关系的研究中,栎属系统学研究因ITS假基因的发现而倍受关注。本文以栎属为例回顾了ITS假基因的发现过程,分析了其对该属系统学研究的影响,为分子生物学在植物系统进化研究中的应用提供一些新的参考。     

青蟹线粒体COI假基因的分离和特征分析

线粒体DNA标记在遗传结构和系统进化研究中得到广泛应用,然而核假基因的存在对此有很大威胁。本文以中国东南沿海的青蟹(Scylla paramamosain)为研究对象,利用线粒体COI基因的通用引物和特异性引物进行扩增,分别得到34个假基因（nuclear mitochondrial pseudogenes, Numts）和5个线粒体COI基因序列。在所获得的34个假基因中共定义了29种单倍型,根据序列的相似度,这些假基因可以分为2类,每类假基因都有各自保守的核苷酸序列。第Ⅰ类假基因存在2处插入序列和1处8 bp的缺失序列,这些位点导致了整个阅读框的移位;在第Ⅱ类假基因和5个线粒体COI序列中只有碱基替换,未发现插入和缺失序列。实验结果分析表明,这两类假基因分别代表了2次核整合事件,即核转移事件的最低值。研究结果提示了     

香港陆生脊椎动物简介

香港陆生脊椎动物简介徐延恭李迪强（中国科学院动物研究所北京１０００８０）香港（２２°９′－２２°３７′Ｎ,１１３°５２′－１１４°３０′Ｅ）由大陆的一角、九龙半岛及其邻近的岛屿组成,陆地总面积达１０７８ｋｍ２。它曾是覆盖着茂密常绿林和半常绿林的世外桃...     

hedgehog基因家族与果蝇和脊椎动物的发育

hedgehog(hh)家族基因编码一类分泌性信号分子,在果蝇的体节和成虫盘、脊椎动物的神经管、体节和肢的图式形成中具有重要作用。HH蛋白经过自我剪切形成两种产物,HH-N和HH-C。其中HH-N具有全部的信号活性。HH蛋白的自我加工过程可对HH-N进行修饰而影响其空间分布。     

关于假基因的研究进展

随着人类基因组计划不断深入,对于占人类基因组 ９７％ 的非表达序列的研究也逐渐成为热点⒚在基因克隆和基因表达研究的过程中,返座假基因是我们经常碰到的问题⒚本文不仅对返座假基因的结构特征进行了小结,并且对返座假基因编码潜能、返座机理以及在进化过程中的作用进行了综述,并报道了该领域的研究成果及发展方向⒚     

脊椎动物起源地新说

脊椎动物的淡水起源说和海水起源说,都对古生物学和生理学资料有一些难以解释的问题。因此.有人提出了溯河洄游假说:最早的脊椎动物是溯河洄游的,它们在淡水中繁殖,然后迁移到海洋。本文重点介绍这一假说。     

脊椎动物性别决定和分化的分子机制研究进展

哺乳类性别决定是多种转录因子和生长因子相继表达和相互调控的结果。SRY的表达启动雄性通路并诱导下游雄性特异基因SOX9、AMH等的表达。FOXL2在雌性未分化性腺表达,WNT-4和DAX1也在雌性性别决定或分化时期表达,表明雌性通路也是受特定基因调控的,而并非“默认通路”。鸟类的性别也是由遗传基因决定的,EFT1(雌性)和DMRT1(雄性)可能是性别决定候选基因。爬行类为温度性别决定的典型,温度可能通过调节雌激素水平和控制性别特异遗传基因表达决定性别。大部分两栖类性别受环境因素影响,但发现DMRT1和DAX1可能与其精巢发育有关。鱼类性别决定和分化方式差异很大,多种因素(遗传基因、环境因素、类固醇激素等)参与了这一过程。从青Q鳉Y染色体定位克隆的DMY,被认为是第一个非哺乳类脊椎动物雄性性别决定基因。所有这些表明脊椎动物性别决定和分化机制是多样化的。     

假基因鉴定及其功能分析

被称为"垃圾基因"的假基因是真核生物基因组中的重要组成部分。近年来对假基因的功能研究表明其并非是基因组中的沉默成员。如一些假基因参与RNA转录,一些假基因转录本能够形成小干扰RNA(siRNA),通过小RNA干扰作用调节功能基因。另外,还有研究发现,一些假基因能够通过microRNA调节肿瘤抑制因子。然而,对假基因功能的深入挖掘需要建立在对其更精准、更全面的鉴定基础之上。随着各物种全基因组测序的完成及序列比对算法的完善,全面而又精确地鉴定假基因已经成为可能。下文就近年来假基因相关鉴定方法、调节功能以及在进化上的意义进行了阐述,并对未来假基因研究方向进行了展望。     

ITS 假基因对栎属系统学研究的影响及其对分子系统学研究的启示*

核糖体rDNA ITS 是被子植物系统发育研究中应用最广泛的分子标记之一。以前人们认为同一物种
中的ITS 序列因致同进化而使不同拷贝高度一致, 在分子系统学研究中常以ITS1- 518S- ITS2 序列作为构建
系统进化树的基础。近年来, 在对一些被子植物的研究中发现这段序列在同一物种中具有多态性, 有些拷
贝中的518S 区不具编码功能, 人们把含有不具编码功能518S 区的ITS1-51 8S- ITS2 序列定义为ITS 假基因序
列, 它对同源基因致同进化的假设形成了新的挑战。在诸多应用ITS 序列重建系统进化关系的研究中, 栎
属系统学研究因ITS 假基因的发现而倍受关注。本文以栎属为例回顾了ITS 假基因的发现过程, 分析了其
对该属系统学研究的影响, 为分子生物学在植物系统进化研究中的应用提供一些新的参考。     

脊椎动物基因组与基因复制研究进展

脊椎动物的出现是动物进化历史上一次质的飞跃.由于所有的脊椎动物在其胚胎发育中都呈现连续的解剖学特征,因此过去很多学者都根据现存脊椎动物的形态特征和在其发育过程中的解剖学特征假想原始脊椎动物,并推导其进化过程和起源.近年来的研究表明,通过对脊椎动物和与之亲缘关系接近的物种之间进行基因家族、染色体结构分析,可以对脊椎动物进化提供很多线索和证据.更多的研究表明,脊椎动物在进化过程中很可能发生过整体基因组的复制, 基因和/或基因组的复制可能是引起脊椎动物形体结构复杂性增加的根本原因.因此,基因和基因组的复制正在成为生物进化研究的热点问题.但这两种复制方式中哪一种是产生动物形体结构和功能复杂性增加最重要的原因尚有争论.     

肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因干扰的排除

在基因组DNA水平,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要.由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝,应用PCR-RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变.为了排除基因组DNA中假基因的干扰,利用扩增阻滞突变系统,成功地分析了一个肾上腺脑白质营养不良（R617G突变）家系成员的基因型.结果表明,扩增阻滞突变系统是排除假基因干扰的有效方法之一.     

假基因的组成、分布及其分子进化

假基因(pseudogene)是指基因组中与正常基因序列相似, 但是缺乏功能的DNA 序列。通过序列同源性搜索, 可以收集基因组中假基因的群体特性、染色体分布和同源家族等特性。假基因很好地保留了数百万年前基因组中祖先基因的分子记录, 被视为“基因化石”, 因此假基因在进化和比较基因组学中是重要的资源。应用假基因和基因比较体系, 可以探究生物基因的进化史和基因组稳定性。如: 用Ka/Ks比值确定假基因的自然选择压、物种亲缘关系和进化距离, 分析假基因自身的进化趋势, 探讨DNA 突变的成因等。     

脊椎动物的皮肤呼吸

近年来,对动物的呼吸生理学进行的研究表明,许多脊椎动物的皮肤在调节气体交换方面起着一定的作用。 (一)皮肤呼吸的一般情况两栖动物是人们最熟悉的利用皮肤呼吸的动物,有尾类皮肤既是o_2也是Co_2的主要交换途径。林蛙(Rana temporaria)和黑斑蛙(Rana esculenta)100％的Co_2通过皮肤排出。多齿蝾科动物(Plethodontidae)全部靠皮肤呼吸;两栖鱼类