用双色荧光愿位杂交和PCR技术鉴定无精症患者标记染色体的来源

目的：为了研究无精症患标记染色体的来源,对无精症患进行明确的遗传学诊断。方法：应用双色FISH技术和PCR技术对2例无精症患进行分子细胞遗传学和分子遗传学检测。结果：确定了两例特发性无精症患的标记染色体均来源于Y染色体,其核型为46,X,ishdel(Y)(q11)(DYZ3 ,DXZ1-)。结论：FISH技术结合PCR技术,是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法,对于无精症患在进行胞质内单精子注射（ICSI）或其它治疗之前,完成遗传咨询和明确的遗传学诊断也是特别必须的。     

一例家族性醛固酮增多症Ⅱ型合并WFS1基因突变的诊疗和基因检测分析

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism, PA)又简称原醛症,是指肾上腺皮质分泌过量醛固酮(aldosterone,ALD),导致水钠潴留及肾素–血管紧张素系统受抑制,从而引起高血压、低血钾的一类疾病。家族性醛固酮增多症Ⅱ型(familial hyperaldosteronism type Ⅱ, FH-Ⅱ)是PA的少见病因,为常染色体显性遗传病。本文收集1例自2014年起病以来反复高血压、低血钾的病例,该患者诊断结果一直未明确。2021年通过基因检测证实该患者存在CLCN2及WFS1基因突变,其母亲为杂合携带,父亲为野生型。结合内分泌功能试验结果及影像学资料,考虑患者为FH-Ⅱ,同时合并WFS1基因突变。通过总结分析该病例特点及基因检测结果,对于临床难以明确病因的PA建议可行基因测序。该病例也为后续遗传学研究提供临床资料。     

整合遗传学公司将享廷顿舞蹈病检测手段打入市场

整合遗传学公司(Framingham,MA)正在将其检测享廷顿舞蹈病的遗传学手段打入市场。享廷顿症是一种不能治愈的神经系统遗传症。据公司统计,25000人患有此症,150000人有患病危险。上述测试手段使得医生能在症状出现之前预测每个人是否很有可能发病。另外,它可以对可能携有该基因的成人的子女进行产前检测。测试将在公司的实验室进行,以每次测试费2750美元的价格出售给各遗传咨询中心。     

复旦大学遗传学研究所、遗传工程国家重点实验室

复旦大学遗传学研究所创立于1961年,前身是1956年8月青岛遗传学座谈会后在复旦大学建立的遗传学研究室。复旦大学遗传学研究所的创始人是谈家桢院士。 遗传工程国家重点实验室是在复旦大学遗传学研究所的基础上发展而成的研究实体,1984年经国家计委批准,成为在全国高校中建立的第1个国家重点实验室;1985年即开始运行,同时向国内、外开放,1987年通过国家验收。     

复旦大学遗传工程国家重点实验室

正实验室地址:上海市淞沪路2005号复旦大学江湾校区生命科学大楼,邮编:200438实验室网页:http://geneticengine.fudan.edu.cn实验室邮箱:geneticengine@fudan.edu.cn遗传工程国家重点实验室是在我国遗传学奠基人谈家桢院士创立的复旦大学遗传学研究所的基础上发展而成的研究实体。实验室于1984年建立,正式运行以来,面向国家在生物技术领域的战略需求,围绕"遗传差异的发生与影响"这一研     

《科学》：研究发现年老后大脑神经元再生能力衰退秘密

美国辛辛那提儿童医院神经环路形成和再生实验室掌杰博士等人的研究发现年老后大脑神经元再生能力衰退秘密,该成果4月18日发表在《科学》杂志上。《科学》杂志还专门为这篇论文配发了一篇“展望”栏目文章。     

第八届全国遗传病诊断和产前诊断学术交流会将在西安召开

由北京协和医学院申报的"第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会"获得批准为2012国家级继续医学教育项目(2012-01-03-007(国)),拟于2012年8月11-15日在陕西西安举行。此次会议由西安交通大学医学院第一附属医院(西安医院)、陕西省妇幼保健院承办。会议将邀请美国Johns Hopkins大学医学院遗传医学研究所Haig Kazazian教授、我国医学遗传学临床知名教授和从事实验室诊断     

同济医科大学病理生理学教研室中澳友谊补体实验室简介

作为中澳教育合作项目之一的中澳友谊补体实验室是在原同济医科大学病理生理学教研室补体科研组的基础上建立的。1988年9月西澳大学及澳大利亚皇家第二医学中心的达金斯(R L Dawkins)教授应同济医科大学赵修竹教授的邀请访问了武汉,经过充分的协商,双方签署了象征中澳友谊的补体实验室成立的备忘录,不久即得到双方国家教育部门的批准。达金斯教授领导的澳国皇家第二医学中心内两个医院的临床免疫学实验室是国际上颇具声望的免疫遗传学研究中心之一,该室在下列方面进行过出色的工作:①HLA第一类与第二类血清学工作;②补体定型,包括C4、Bf、C2及C3;③DNA限制性片段长度多态现象(RFLP);包括Southern印迹及脉冲场凝胶电泳技术(PFGE)等。因此该实验室不仅获得了     

蒋有兴

人类细胞遗传学的开拓者蒋有兴(Joe Hin Tjio)①于1919年2月11日②出生在荷属东印度群岛(现印度尼西亚)爪哇岛的一户华人家庭.1940年,他于茂物农业学院毕业后,在当地从事马铃薯育种工作.1942年日本侵略军占领爪哇,蒋有兴被关进集中营达3年之久.1945年第二次世界大战结束,蒋有兴搭乘一艘运送因战争失去家园者的红十字会船只到了荷兰.随后,他到瑞典隆德大学遗传学研究所所长莱文(A.Levan) 的实验室工作,进入到细胞遗传学的研究领域.该实验室自1952年起,其研究范围扩展到哺乳类的细胞.从1948年开始,他应邀到西班牙的萨拉戈萨主持一项植物品种改良的项目,但每年的节假日期间仍回瑞典隆德大学遗传学研究所研究哺乳类的细胞遗传学.1957年蒋有兴移居美国,1960年,他获得科罗拉多大学博士学位后到美国国立卫生研究院(NIH)从事白血病和智力低下的研究,1992年他73岁时退休,但仍在实验室工作至1997年.     

淡水鱼类种质资源与生物技术国家重点实验室

淡水鱼类种质资源与生物技术实验室设在湖北省沙市中国水产科学研究院长江水产研究所,实验室主任为张兴忠教授,学术委员会主任为黄忠志教授。该实验室主要从事鱼类种质资源及其利用保存和鱼类细胞工程、基因工程等方面的基础研究与应用基础研究。主要研究内容淡水鱼类种质资源方面: 1.淡水养殖鱼类和主要经济鱼类遗传学及种群遗传结构研究;     

Nature:研究首次在实验室利用人多能性干细胞制造出造血干细胞

正在一项新的研究中,来自美国波士顿儿童医院等研究机构的研究人员首次在实验室中利用能够产生体内几乎任何一种细胞类型的多能性干细胞制造出人造血干细胞。这一进展为研究血液疾病的根本原因和利用病人自己的细胞产生用于治疗目的的免疫匹配性血细胞开辟新的途径。相关研究结果在线发表在Nature期刊上。论文通信作者、波士顿儿童医院干细胞移植项目主任     

哺乳动物早期胚胎发育的遗传程序

薛志刚,同济大学再生医学系干细胞研究中心研究员。2006年6日毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室,获博士学位,主要从事肿瘤的基因治疗。2006年7月～2007年11月,任中南大学医学细胞遗传学国家重点实验室讲师,主要负责基因治疗和干细胞相关的研究工作。2007年11月～2009年4日在美国加州大学洛杉矶分校人类遗传学系从事博士后研究,     

骨斑点症的X线分析(附6例报道及文献复习)

目的:对骨斑点症的临床特征、发病机理及鉴别诊断进行讨论,并探讨骨斑点症的X线特征,以提高对该病的影像学认识。方法:回顾性分析6例骨斑点症患者的临床及X线表现,其中3例患者属于同一家族,并对1例28岁患者随访1年,并复习相关文献。结果:病变好发部位为骨盆、跗骨、腕骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端,影像表现为0.2~1.6 cm散在多发的大小不等的圆形或卵圆形致密阴影为特征,靠近关节面病灶较密集,大部分病灶位于松质骨内,病灶长轴与骨小梁走行相平行,密度均匀,边界清晰,相邻关节软骨骨质未见异常改变,其中4例病灶呈双侧对称性分布。1例随访病灶未见有明显变化。6例患者无任何症状,男女比为2:1,实验室相关检查均未见异常。结论:骨斑点症属于骨发育异常,是一种遗传性疾病,具有遗传学特点,X线检查是发现和诊断本病的主要依据,其X线表现具有特征性,熟悉其临床及X线特征有助于提高对该病的诊断。     

YRRM基因表达的初步研究

发现和确认无精子症因子(azoospermia factor,AZF)基因,是研究特异控制精子发育基因研究领域的热点。随着细胞遗传和分子遗传学的发展,逐步认识到相关的基因位于Y染色体长臂。1993年,英国学者Ma K,首次分离和克隆了一个DNA片段,证实它们是睾丸特异表达,定位于Y染色体长臂,并在无精子病人中发现涉及了该片段的缺失,认为这一基因片段是AZF基因的有力候选基因,由于这一片段     

介绍几个哺乳动物细胞株的培养方法及其应用

T.T.Puck 成功地分离出单个体细胞在体外进行培养,使长成一个无性繁殖系,这已成为体细胞遗传学研究中的一个重要工具。生物特性的遗传学分析,特别是高等生物一人的特性的遗传学分析,过去通常必须用性细胞通过有性生殖米研究,现在则可用体细胞在实验室中进行。体细胞遗传学研究还引进了诱发和分离微生物营养缺陷型的方法,分离出单个变异细胞的无性繁殖系,建立了一系列营养突变缺陷     

华南师范大学激光生命科学研究所(激光生命科学广东省重点实验室)

华南师范大学激光生命科学实验室创建于 1989年 10月 ,是国内首个将激光技术应用生命科学多个研究领域的高科技实验室。在中科院院士刘颂豪教授带领下 ,经 12年艰苦创业和稳步发展 ,初步建成一个以激光科学和生物科学交叉为主、结合物理学、光学、医学、遗传学等多学科交叉的重要科研基地和复合型高层次人才培养基地。该实验室是广东省“八五”期间首批建设的省级重点科研实验室 ,拥有教育部“长江学者奖励计划”特聘教授岗位 ,建有联合的光生物学博士后流动站 ,并有权授予光学专业博士、硕士学位。该实验室与国内一些著名大学和科研机构保…     

产业动向

科技部"国家863计划临床研究实验室"在天津成立科技部"国家863计划临床研究实验室"近日在天津医科大学附属肿瘤医院成立,这将加速我国体外诊断技术国产化进程,降低医疗费用,提升我国体外诊断技术的国际竞争力。"863计划临床研究实验室"将承接我国国家高新技术研究发展计划(863计划)生物和医疗技术领域体外     

青海地区地方性克汀病的遗传学研究

地方性克汀病（(cretinism） 是地方性甲状 腺肿流行区的多发病、常见病。我国北方山区 及我省农业区各县多见。患者身材矮小,体力 弱,智力低下,痴笑,常伴有语言听力障碍,重者 生活不能自理,故又称地方性呆小症。关于本 症的病因学研究,已有不少报道,但从细胞遗传 学方面进行研究的尚不多见。为了探讨该症病 因,为采取有效防治措施提供依据,1978年我 们对青海地区部分克汀病患者,进行了遗传学 研究,现报告如下。     

第二届全国神经精神疾病遗传学学术会议结束

中国遗传学会第二届全国神经精神疾病遗传学学 术会议于198,年9月14-19日在青岛举行。来自全 国25个省、市、自治区的135名代表出席了会议。这 次会议共收到学术论文193篇,分别在大会和分组会 上宣读交流。其中神经科遗传病论文131篇,内容涉 及染色体病、代谢病、精神发育不全、中枢神经系统及 外周神经系统疾病、脊髓小脑病变与发作性疾病等;精 神科论文62篇,主要内容有：精神分裂症、情感性精 神病、其他精神疾病的遗传学研究及实验室研究等。从 交流的内容看,不仅比上届会议收到的论文多,而且 研究的领域更为广泛,研究方法更为多样。既有家族 中洛.双十子洛,零兼子汁- 4}1传濡斤病堂汁＿rb i,r比＿ 又有细胞遗传学方法和生理生化学方法。大家在神经 精神科遗传病的诊断、治疗和咨询方面做了大量工作, 取得了可喜的进展。     

人精子与金黄地鼠卵体外受精标准问题及某些操作经验

自Yanagimachi^[6]首创人精子穿入去透明带金黄地鼠卵以侧定人精子受精力的技术以来,该技术日益得到国内外有关实验室的重视与愈来愈广泛的应用。因为这是一种研究医学遗传学、生殖生物学、优生优育、药物致畸等学科与临床应用的有用工具。