Y染色体的分子结构和多态性研究与应用

人类Y染色体是最小的近端着丝粒染色体,作为男性所特有的染色体,在减数分裂的过程中几乎不与X染色体发生交换重组,故呈现出单倍型遗传,而Y特异区DNA序列的改变构成了人类Y染色体的多态性.其异常通常会导致各种遗传效应.综述了Y染色体的分子结构及其遗传多态性的最新研究和应用.     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

人类Y染色体DNA多态性及其应用

Y染色体的大部分区域为Y特异区,呈严格的父系遗传,因此Y染色体上的DNA多态性在人类进化、法医学等领域具有特殊的应用价值。     

中国西南地区3个隔离人群遗传亚结构分析

中国西南地区分布着众多少数民族,同时也包含许多地理和遗传隔离的人群,然而这些族群的遗传结构,特别是父系遗传结构缺乏深度解析。本研究采用Y染色体捕获及Illumina测序技术,对西南地区3个隔离人群男性无关个体样本,包括四川平武县的白马人、石棉县的木雅人及云南景洪市空格人,通过定点复合扩增检测,直接计数法计算相关单倍群频率,应用Past3.0软件进行PCA (principle component analysis, PCA)主成分分析并绘制群体聚类树,研究了3个族群的父系遗传结构,并探讨其遗传亚结构关系。本研究共观察到云南空格人三种Y染色体单倍群、四川白马人四种Y染色体单倍群以及木雅人五种Y染色体单倍群。结果表明,空格人与佤族的父系遗传关系最近;而白马人和木雅人主要集中在D单倍群及其下游,研究提示着白马人和四川羌族的父系遗传关系最近;木雅人与昌都地区藏族和林芝地区藏族父系遗传关系最近。本文对不同族群遗传结构的分析,丰富了我国隔离人群遗传关系的研究成果。     

人类Y染色体的演化

人类Y染色体由于其性别决定的特殊功能和独有的进化史一直以来都备受关注。Y染色体起源于常染色体,经历了严重的退化过程。由于其缺乏重组,蛋白编码基因少,重复序列多所以研究进展缓慢。近年来,随着比较基因组及测序技术的快速发展,对人类Y染色体最终命运的争论不断加剧,Y染色体的研究正逐步成为热点。文章综述了人类Y染色体的结构、遗传特点、起源及进化过程,并根据目前的研究进展对Y染色体的最终命运进行了讨论,提出了作者的一些看法,以期为从事遗传及性染色体进化的研究者提供参考。     

沼泽型水牛Y染微卫星标记的筛选与多态性检测

为了研究水牛Y染色体的遗传多样性,文章以滇东南水牛3个地方群体——红河(HH)、西双版纳(BN)和普洱(PR)共31头公牛为研究对象,选取14个家牛Y染色体特异性微卫星标记,以检测这些标记在水牛Y染色体遗传多样性研究中的可行性。结果表明,3个标记(INRA008、UMN0103和UMN0504)只有1个等位基因,表现为单态;3个标记(UMN1113、UMN0304和BC1.2)均为3个等位基因,但呈单态;3个标记(UMN0920、UMN0307和UMN3008)呈现无规律的梯状条带,所以这9个标记都不适用于水牛的Y染色体遗传多样性研究;只有5个标记(INRA124、INRA189、BM861、PBR1F1和UMN2001)具有多态性,表明适用于水牛的Y染色体遗传多样性研究。这5个多态性Y染色体特异微卫星标记在滇东南水牛群体中的平均等位基因数(NA)为2.8000,平均期望杂合度(He)为0.3998,基因多样性(GD)为0.4144,多态信息含量(PIC)为0.3245,Shannon信息熵(SI)为0.5849,表明滇东南水牛群体的Y染色体具有中等遗传多态性。     

沼泽型水牛Y染色体微卫星标记的筛选与多态性检测

为了研究水牛Y染色体的遗传多样性, 文章以滇东南水牛3个地方群体- 红河(HH)、西双版纳(BN)和普洱(PR)共31头公牛为研究对象, 选取14个家牛Y染色体特异性微卫星标记, 以检测这些标记在水牛Y染色体遗传多样性研究中的可行性。结果表明, 3个标记(INRA008、UMN0103和UMN0504)只有1个等位基因, 表现为单态; 3个标记(UMN1113、UMN0304和BC1.2)均为3个等位基因, 但呈单态; 3个标记(UMN0920、UMN0307和UMN3008)呈现无规律的梯状条带, 所以这9个标记都不适用于水牛的Y染色体遗传多样性研究; 只有5个标记(INRA124、INRA189、BM861、PBR1F1和UMN2001)具有多态性, 表明适用于水牛的Y染色体遗传多样性研究。这5个多态性Y染色体特异微卫星标记在滇东南水牛群体中的平均等位基因数(NA)为2.8000, 平均期望杂合度(He)为0.3998, 基因多样性(GD)为0.4144, 多态信息含量(PIC)为0.3245, Shannon信息熵(SI)为0.5849, 表明滇东南水牛群体的Y染色体具有中等遗传多态性。     

遗传学专业术语不规范化的现象探研—I.同名异义现象

对现行的遗传学教材中存在的专业术语同名异义现象进行探研,针对Y连锁遗传、限性遗传、从性遗传、单倍体、多倍性和累加作用等专业术语存在的表达不清,相互矛盾,同名异义等问题,进行分析探讨,并提出Y连锁遗传不能与限性遗传相混淆,限性遗传和从性遗传的基因是位于常染色体上,但二者存在区别。单倍体是指具有配子染色体数目的个体,但并不等同于一倍体。建议多倍体用染色体基数来表达,如三倍体用3X表示。 累加作用是指数量性状遗传基因间的相互累加作用。     

Y连锁遗传的通径分析

在XX-XY型生物中,限雄遗传性状即只能 由父亲传至儿子的性状,完全由Y染色体传 递(1]。人类中,属于Y连锁的性状,已知有辜丸 决定因子（TDF）和Y组织相容性抗原（HY抗 原）,可能还包括毛耳等少数几个性状131。鉴于 Y染色体仅载有少数几个基因,不像X染色体 携带着大量基因,因而至今关于伴性遗传的群 体遗传分析几乎只以X染色体为对象,很少对 Y连锁遗传进行分析。今后随着实验手段等的 发展,Y染色体上的基因肯定会逐渐地增加,因 此有必要对此加以讨论。     

中国西南地区藏族人群遗传亚结构研究

藏族为中国西南地区典型的少数民族,分为卫藏、康巴、安多和嘉绒等多个支系。然而,对藏族支系人群的遗传结构,特别是各分支人群的父系、母系遗传结构却缺乏深度解析。本研究基于个体水平的常染色体、父系来源的Y染色体和母系来源的线粒体3个类别遗传信息,对西藏地区卫藏藏族、四川甘孜地区康巴藏族、青海地区安多藏族和四川阿坝地区嘉绒藏族共4个藏族群体进行研究,以揭示其遗传亚结构关系。采用微测序技术检测各位点分型,利用PowerPlex~?Y23和DNATyper~(TM)Y26试剂盒检测Y-STRs基因座分型,通过热图和主成分分析、祖先成分分析、单倍群频率统计、网络图及多维尺度分析等探讨其遗传亚结构。结果表明,常染色体和Y染色体遗传标记可将4个藏族人群分为3类:青藏高原的卫藏藏族为一类,高原周边地区的康巴藏族和安多藏族的遗传结构类似分为一类,"藏彝走廊"中嘉绒藏族的遗传结构与其他藏族人群差异显著而为一类。不同藏族分支人群在线粒体遗传信息方面无明显差异性。上述多类别遗传信息的分析结果为深入了解藏族不同分支人群的遗传亚结构提供了新视角。     

一个遗传两代的Y染色体长臂缺失

自Jacobs和Ross (1966)假定男性决定 因子定位于Y染色体短臂近着丝粒处以来,许 多研究证实,Y染色体与男性的决定有着密切 的相关。Y染色体结构异常类型有7种：双着 丝粒Y染色体、Y等臂染色体、环状Y染色体、 Y和常染色体、Y和X染色体、Y和Y染色体易 位及Y染色体缺失等。本文报道一个遗传两代 的46, X,del(Y) (pter＊ q11·6:～ 12:)。     

中国地方黄牛的Y染色体遗传多样性及其进化起源

中国黄牛的进化起源与遗传多样性一直是国内外动物遗传学家感兴趣的课题之一.本文主要从Y染色体的形态多样性和Y染色体特异性微卫星标记遗传多态性两个方面对中国地方黄牛的遗传多样性和进化起源进行了综述.中国地方黄牛Y染色体具有中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒3种类型,这说明中国地方黄牛起源于普通牛和瘤牛.利用Y染色体特异性微卫星标记对中国地方黄牛Y染色体单倍型分布特征及Y染色体基因流模式的分析表明,北方种群中普通牛单倍型频率最高,瘤牛单倍型在南方种群中占优势;在中国不同地域,瘤牛Y染色体单倍型频率呈现自南而北、自东而西逐渐降低的趋势,这再次证实了中国黄牛主要来源于普通牛和瘤牛,这可能是这两类牛群在长期的历史进化过程中,分别从东南方向和西北方向进入我国,并在中原地区汇合的结果.本文为中国地方黄牛品种资源保护和杂交育种工作提供了参考依据.     

柴达木黄牛Y-SNPs遗传多样性、群体遗传结构及父系起源

为从分子水平上探究柴达木黄牛的父系遗传多样性、群体遗传结构及起源,本研究利用PCR产物直接测序和生物信息学方法对62头柴达木黄牛公牛2个Y染色体标记(即UTY-19和ZFY-10)进行多态性检测分析,结果表明:柴达木黄牛在2个Y染色体标记上均具有多态性,其中UTY-19标记检测到1个CA核苷酸颠换,而ZFY-10标记未发现SNP位点,但发现存在1个GT核苷酸插入/缺失。依据2个标记核苷酸变异确定单倍型组,结果显示柴达木黄牛包含Y1和Y2两种普通牛单倍型组,所占频率分别为0.21和0.79,提示该品种有2个普通牛父系起源。单倍型多样度为0.336 9±0.060 5,提示柴达木黄牛具有较低的父系遗传多样性。     

详析遗传系谱的判别方法

遗传系谱的遗传方式的判别,是中学生学习生物学的一个重点和难点,学生较难理解和掌握。遗传系谱涉及的遗传方式大概有6种类型：常显、常隐、X显、X隐、伴Y和细胞质遗传。纵观绝大多数遗传系谱,大致可分两大类：①一类是可以判断显隐性的．则该系谱的遗传方式就从6种可能性减为2种．即常隐     

Y连锁遗传的通径分析

在XX-XY型生物中,限雄遗传性状即只能由父亲传至儿子的性状,完全由Y染色体传递。人类中,属于Y连锁的性状,已知有睾丸决定因子(TDF)和Y组织相容性抗原(HY抗原),可能还包括毛耳等少数几个性状。鉴于Y染色体仅载有少数几个基因,不像X染色体携带着大量基因,因而至今关于伴性遗传的群     

基于基因组重测序的藏羚Y染色体多态性遗传位点筛选

藏羚Pantholops hodgsonii是藏羚属Pantholops现存的唯一物种,由于Y染色体基因较保守,基于近缘物种的Y染色体多态性遗传位点筛选受到了很大的限制。本研究对15份藏羚新鲜组织样品进行基因组重测序,生物信息分析筛选出Y染色体雄性特异区（MSY）对应的scaffolds,对部分SNP及SSR位点进行多态性验证。共比对出44个scaffolds,以其中序列最长、候选变异位点最多且最完整的KE113803.1为参考,对其中190个SNP变异位点设计引物进行验证,共获得45条MSY DNA序列,其中15对引物扩增到的11 898 bp DNA序列中检测到27个SNP位点;同时对KE113803.1中除单核苷酸重复以外的134个SSR位点设计引物并验证多态性,筛选出56个Y-SSR位点,其中5个具有多态性。本研究结果为后续分析藏羚Y染色体遗传多样性及父系遗传奠定了良好基础。     

云南bo人源流的父系和母系遗传研究

对云南人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrialDNA(mtDNA)单倍型分析,结果发现云南人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征。由人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA单倍型(haplotype)数据进行MultidimensionalScaling(MDS)分析,结果表明,在MDS分布图中人群体的Y染色体单倍型和mtDNA单倍型都与南方人群聚在一起。这一结果支持人的遗传族源为东亚南方人群后裔,与考古学的推论相一致。结合历史和考古学证据来探讨人的起源和史前迁移,为揭开“人悬棺”这种独特的考古文化的起源和史前传播提供遗传学的研究证据。     

样本对小麦遗传距离与杂种优势关系的影响

本文以10个小麦品种和按双列杂交配制的45个组合为材料,研究了样本容量和样本的数据结构对遗传距离与杂种优势关系的影响．结果表明：（1）当样本容量较小时,遗传距离与产量杂种优势的关系为不相关;随着样本容量的增加,遗传距离与产量杂种优势的关系有由不相关,到Y=axe～bx(a＞0,b＜0）,Y=ax～be～cx（a、b＞0,c＜0）相关的变化趋势．（2）当样本的数据结构较差时,需较大样本容量,才能真实反映遗传距离与产量杂种优势的关系．     

古DNA证据支持曹操的父系遗传类型属于单倍群O2

人类Y染色体是研究父系血缘的最佳材料。得益于近年来二代测序技术的发展,以及本实验室在东亚范围内大规模的遗传调查,我们获得了大量具有区分力的Y染色体新遗传标记,并构建了约20万份含有Y-STR和Y-SNP信息的遗传数据库,从而可以根据Y-STR单倍型推断出需要测试的样本的单倍群归属。因此,我们可以有针对性地选择较少的SNP组成"微检版"(mini-panel)去确定样本的真实遗传类型。本次对元宝坑一号墓曹操叔祖父曹鼎古DNA实验,证明曹操及其后人的遗传类型属于O2-M268+,F1462+,PK4-,弥补了之前通过现代人家系推测曹操遗传类型和Y-STR推测Y-SNP的缺陷。这一技术改进将使历史人类学的研究工具更加完善和有效。     

探讨伴性遗传中的雌、雄表型频率

X、Y染色体上基因分布的不同情况可分为3种类型,利用哈代-温伯格定律进行演算,探讨伴性遗传中的雌、雄表型频率。讨论了在一个遗传平衡群体中这3种伴性遗传是否都表现出性状与性别相关联,以及雌、雄个体各自的表型频率。