一种改进的禽类线粒体DNA提取方法

介绍一种碱变性法从禽类脏器中提取大量线粒体DNA,比较了从不同脏器提取mtDNA的难易程度和得率。结果表明：肝脏、脾脏的匀桨操作易于心脏,且肝脏的得率高于心脏,更高于脾脏;同时对影响mtDNA产量和质量的匀桨速度和次数,差速离心速度,溶液Ⅱ中SDS含量及溶液pH值等因素进行了初步分析和探讨。在借鉴前人研究基础上对禽类脏器mtDNA提取方法上进行了改进和优化,建立了一种从禽类脏器中有效制备mtDNA的方法。结果表明,这种方法得到的mtDNA可以满足限制性酶切实验的要求。     

心脏发育及先天性心脏病的分子遗传学基础

从发育遗传探讨先天性心脏病的发病机制，是目前的研究热点。本文综述了ｈｔｌ、ｎｏｄａｌ、ＨｏｍｅｏｂｏｘＴＦ－β、Ｐａｘ３基因在心脏发育过程中的重要作用及细胞间的相互作用与心脏发育的关系，旨在揭示发育遗传与先天性心脏病的关联 。     

鸽肝线粒体DNA 的研究

线粒体DNA(mtDNA）是研究环状DNA 复制、转录及其调控的一个较好模型，而且 mtDNA存在一些有别于细胞核DNA的特性。 此外mtDNA与核DNA还表现协作效应。 迄今为止哺乳类及真菌的mtDNA已研究较 多L6-131，但对鸟类的m tDNA研究尚少［II-a10鸽 肝mtDNA的研究，国内尚未见报道。本文就 这方面的工作先作一初步的报道。     

肥大型运动心脏与慢性压力超负荷病理心脏心功能判别

用超声心动图法对24名力量性专业运动员、33名正常人及21名慢性压力超负荷心脏病患者进行了研究。结果发现:运动心脏组及心脏病组的心脏形态结构指标均显著大于正常心脏组,心脏病组更为显著,且泵功能及心缩功能指标几乎均不低于正常心脏组,甚至有超常现象;而心舒功能指标心脏病组全部均显著低于正常心脏组,运动心脏组也大部显著低于正常心脏组而向心脏病组倾斜。据此认为:(1)肥厚型心脏的高排量,不能除外病理心脏高代偿期的可能性。(2)以“心肌肥厚”为主要特征的肥大型运动心脏与以“大容积”为主要特征的大容积型运动心脏一样,均存在其生理-病理阈限的现实可能性。     

线粒体DNA异质性

线粒体 DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是线粒体内最重要的遗传物质。mtDNA 突变普 遍存在,突变型 mtDNA 与野生型 mtDNA 共存的现象被称为 mtDNA 异质性。mtDNA 异质性与衰老和多种疾病密切相关。mtDNA异质性特性、mtDNA 异质性与衰老和疾病相关性以及线粒体疾病的治疗等都是近年来遗传学研究的热点。本文从 mtDNA 异质性的动态变化、组织特异性、mtDNA 异质性与疾病以及线粒体疾病的治疗等方面对 mtDNA 异质性进行综述。     

FMMU白化豚鼠线粒体DNA RFLP分析研究

目的研究FMMU白化豚鼠的mtDNA,并与花色豚鼠mtDNA进行多态性分析比较,以确定其独特的生物学特性是否与mtDNA相关。方法用碱变性法提取FMMU白化豚鼠以及花色豚鼠的mtDNA,并用AvaⅠ、BalⅠ等12种限制性内切酶进行酶切和限制性片段长度多态性分析。结果与结论FMMU白化豚鼠mtDNA和花色豚鼠mtDNA的相对分子质量相同,约为16.7×103;FMMU白化豚鼠与花色豚鼠两品系的mtDNA经AvaⅠ、BalⅠ等内切酶酶切后有3-8个酶切位点,酶切图谱完全相同,经RFLP分析FMMU白化豚鼠与花色豚鼠的mtDNA之间缺乏多态性。本实验没有发现FMMU白化豚鼠的独特的生物学特性与mtDNA相关。     

BJ3型心律失常监护仪的临床应用

心脏监护仪主要用于心律失常监护,它适用于各种心脏病患者,尤其是在急性心肌梗塞中,心律失常的监护更显得重要。实践证明,自建立冠心病监护病房(CCU)后,急性心肌梗塞的死亡率明显下降,这与使用心脏监护仪,及时发现和处理严重心律失常有很大关系。因此运用心脏监护仪是降低心脏病死亡率的一项重要措施。     

线粒体DNA的异质性

哺乳动物线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）位于线粒体.当细胞中mtDNA发生突变时,就会出现野生型与突变型mtDNA的共存.这种情况被称为mtDNA异质性.从mtDNA异质性的形成到在表型上引起相应的病变是一个复杂的过程.mtDNA异质性是如何形成和其在特异组织的增殖复制,mtDNA异质性的变化对个体的影响,如何提高mtDNA突变负荷检测的精度和灵敏度都是近些年的研究热点.本文对mtDNA异质性的检测、遗传、组织特异性以及其相关的疾病等方面进行了阐述.     

人类mtDNA的研究进展

阐明mtDNA的分子结构、遗传学特点;论述人类的mtDNA疾病及其防治方法,mtDNA与人的衰老及细胞凋亡的关系.     

心脏干细胞研究新进展

随着近年干细胞的研究发展,心脏中心脏干细胞(CSCs)被证实存在,并发现CSCs具有自我更新及多向分化能力,负责维持心脏内环境稳态,许多学者已经从CSCs着手研究治疗终末期心脏病的新途径。本文就CSCs以及其为基础的心脏病治疗进展作一综述,尤其对中药诱导CSCs在治疗心脏病中的前景进行展望。     

mtDNA拷贝数的生物学意义及其调控

线粒体是细胞能量和自由基代谢中心,并在细胞凋亡、钙调控、细胞周期和信号转导中发挥重要作用,维持线粒体功能正常对于细胞正常行使职能意义重大。线粒体的功能与线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）的数量和质量紧密相关,mtDNA的数量即mtDNA拷贝数又受到mtDNA质量的影响,因此mtDNA拷贝数可作为线粒体功能的重要表征。mtDNA拷贝数变异引起线粒体功能紊乱,进而导致疾病发生。本文综述了mtDNA拷贝数变异与神经退行性疾病、心血管疾病、肿瘤等疾病的发生发展和个体衰老之间的关系,以及mtDNA复制转录相关因子、氧化应激、细胞自噬等因素介导mtDNA拷贝数变异的调控机制。以期为进一步深入探究mtDNA拷贝数调控的分子机制,以及未来治疗神经退行性疾病、肿瘤及延缓衰老等提供一定的理论基础。     

线粒体DNA突变与相关人类疾病

在过去的20年里, 人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变与多种人类疾病相关, 其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述: (1)线粒体遗传学特征; (2) mtDNA突变与人类遗传性疾病; (3)体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用; (4)mtDNA疾病的诊断和治疗。     

鸽肝线粒体DNA的研究 Ⅰ.纯化及电镜观察

线粒体DNA(mtDNA)是研究环状DNA复制、转录及其调控的一个较好模型,而且mtDNA存在一些有别于细胞核DNA的特性。此外mtDNA与核DNA还表现协作效应。迄今为止哺乳类及真菌的mtDNA已研究较多,但对鸟类的mtDNA研究尚少。鸽肝mtDNA的研究,国内尚未见报道。本文就这方面的工作先作一初步的报道。     

CRT型心脏起搏器对于睡眠呼吸紊乱有效

从最近一期《美国心脏病学院周刊》上得知，捷克布尔诺圣·安妮医院与美国梅奥诊所的专家合作完成CRT型心脏起搏器。CRT型心脏起搏器能通过恢复左心室的同步起搏治疗心脏衰竭。可改善心脏病患者的血液循环，加强收缩力。同时可使患者拥有持续稳定且呼吸顺畅的睡眠。研究表明，严重心脏病患者中约50％的人患有睡眠呼吸暂停综合征。患有这种疾病的人由于上呼吸道阻塞，会在睡眠中出现呼吸暂停情况，严重时有生命危险。     

四种麦类作物线粒体 DNA 理化特性的研究

本实验对小麦、大麦、燕麦和黑麦的mtDNA理化特性的初步研究表明，它们的热变性温度(Tm)分别为86℃,85.5℃ ,89℃和90℃; (G＋c）的百分含量分别为40.8、39.5、48.1和50。5。电镜观察表明，mtDNA主要为线状分子，但在小麦、大麦和燕麦的mtDNA中发现了少量环状小分子。mtDNA分子的大小分布在一定的范围内，表现出较大的不均一性。     

线粒体DNA与DNA甲基化的关系

线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）遗传信息量虽小,却控制着线粒体一些最基本的性质,对细胞及其功能有着重要影响。mtDNA的损伤与衰老、肿瘤等疾病的发生有关。DNA甲基化是调节基因表达的重要方式之一。mtDNA基因的表达受核DNA（nuclear DNA,nDNA）的调控,mtDNA和nDNA协同作用参与机体代谢调节和发病。本文就近年来mtDNA与DNA甲基化的关系作一综述。     

产前超声诊断结果与胎儿先天性心脏病结局的相关性及危险因素分析

摘要 目的：对比先天性心脏病胎儿与正常胎儿的产前超声差异，分析产前超声诊断结果与胎儿先天性心脏病的相关性及危险因素。方法：选取我院2018年12月到2020年12月共收治的80例有先天性心脏病胎儿的孕妇作为研究对象，将其分为观察组，另选取健康胎儿的80例孕妇进行对比研究，将其分为对照组，对所有孕妇进行彩色多普勒超声进行诊断，分析观察组超声诊断与最终结果，对比两组胎儿的超声诊断情况，并对孕期胎儿先天性心脏病的风险因素进行单因素与多因素logistic回归分析。结果：通过尸检和出生后随访最终确定结果与超声诊断结果对比无显著差异（P＞0.05），超声诊断中有3例漏诊；由于卵圆孔直径大于6 mm、心内膜垫缺损（Endocardial cushion defect, ECD）和单心房胎儿没有正常的四腔心结构，因此无法进行腔室内径的测量，对其他观察组患儿进行测量之后发现，观察组患儿左心发育不全综合征（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）的左心房与左心室、法洛氏四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）右心室、室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）右心室内径明显低于对照组（P＜0.05）；对可能造成胎儿先天性心脏病的高风险因素进行分析发现，两组孕妇的孕期早期服药、高龄产妇以及家族心脏病史情况对比差异显著，观察组明显更高（P＜0.05）；对所有因素进行赋值，其中"是"或"有"为1，"否"或"无"为0。通过logistic回归分析发现只有孕期早期服药和家族心脏病史为胎儿先天性心脏病的独立危险因素（P＜0.05）。结论：对孕妇进行综合产前超声诊断胎儿先天性心脏病的准确率较高，与最终结果无明显区别；虽然高龄孕妇与胎儿先天性心脏病具有一定关系，但是只有孕期早期服药和家族心脏病史是胎儿先天性心脏病的独立危险因素。     

乳头状甲状腺癌中线粒体DNA突变的研究

该文探究了线粒体DNA(mtDNA)突变与甲状腺癌的发生发展的相关性,评估了mtDNA拷贝数对甲状腺癌的诊断价值。根据对结节性甲状腺肿、滤泡状甲状腺腺瘤和乳头状甲状腺癌3组病人的mtDNA全基因测序和单倍型分型结果,统计3组病人mtDNA突变率及单倍型的差异,分析乳头状甲状腺癌病人的mtDNA突变率与临床资料的联系,最后通过荧光定量PCR检测3组病人的组织和血液样本中mtDNA的拷贝数。结果显示,乳头状甲状腺癌患者mtDNA的复合体I亚基编码区和tRNA编码区的突变率明显高于结节性甲状腺肿,在乳头状甲状腺癌患者中线粒体单体型M相对于单体型N有更低的淋巴结转移率,荧光定量PCR结果显示,甲状腺腺瘤和甲状腺癌组织中的mtDNA拷贝数明显高于结节性甲状腺肿,而在血液标本中,两者的mtDNA拷贝数均低于结节性甲状腺肿。这些结果表明,mtDNA拷贝数的变化和复合体I亚基编码区的突变可能作为甲状腺癌诊断的生物指标,而线粒体单体型N可能可以作为乳头状甲状腺癌恶性变化的预警指标。     

人类线粒体DNA突变与癌症

细胞中的线粒体在细胞的能量代谢等功能中发挥了重要的作用。 人类的肿瘤形成与线粒体DNA (mtDNA)存在着复杂的关联, 在多种癌细胞中均检测到mtDNA的突变。文章综述了癌细胞中的mtDNA突变与癌症发 生的相关性, 并讨论了部分突变产生的原因及在癌症中进行mtDNA突变检测的应用前景。     

水稻两种细胞质雄性不育“三系”及其F1杂交种线粒体DNA的RFLP分析

对水稻BT型和WA型细胞质的雄性不育系,相应保持系和恢复系以及杂种的mtDNA用12个线粒体探针进行了RFLP分析,结果如下(1)BT型和WA型不育系的mtDNA在组织结构上存在差异;(2)不育系的mtDNA与其保持系间存在显著差异,推测mtDNA与水稻的cms有关;(3)atp9探针检测到WA型不育系与F1之间的多态性,Frag36探针检测到BT型不育系与F1之间的多态性,Frag9探针检测到WA型和BT型不育系与其F1之间的多态性,证明核恢复基因影响mtDNA的结构;(4)对mtDNA的结构变异与细胞质雄性不育的关系进行了分析与探讨.