白细胞介素8 基因-251A/T 多态与子宫内膜异位症的相关性研究

目的:探讨白细胞介素8基因(IL-8)-251A/T多态性在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和焦磷酸测序方法,研究152例子宫内膜异位症患者和134例正常子宫内膜中IL-8基因-251A/T多态性的分布情况。结果:IL-8基因-251A/T多态位点的AA、AT和TT基因型在子宫内膜异位症组中分别为12.5%、46.1%、41.5%,等位基因A和T的频率分别为35.5%、64.5%;在对照组中AA、AT和TT三种基因型分布频率分别为24.6%、41.0%、34.3%,等位基因A和T的频率分别为45.1%、54.9%。IL-8基因-251A/T单核苷酸多态是子宫内膜异位症发病的独立的危险因素(P<0.05);A等位基因携带者患子宫内膜异位症的风险增高(P<0.05)。结论:在中国北方汉族人群中IL-8基因-251A/T单核苷酸多态性与子宫内膜异位症的发病具有相关性,A等位基因是子宫内膜异位症发病重要的遗传学标记。     

白细胞介素-10基因启动子多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的相关性

为了探讨中国汉族妇女白细胞介素-10(IL-10)启动子的基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)遗传易感性的关系, 文章应用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)结合DNA测序法, 以及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法, 对119例不同期别的EMs组患者和120例随机抽取的汉族妇女进行了IL-10-1082G/A、-819T/C和-592A/C的基因多态性分析。结果表明: EMs组-1082等位基因频率和基因型分布与对照组比较, 差异无显著(P>0.05), 而EMs组-819C 或-592C、-819CC和TC或-592CC和AC的等位基因或基因型频率均显著高于对照组(P<0.05); 另外, Ⅲ-Ⅳ期EMs患者-819C 或-592C、-819CC和TC或-592CC和AC的等位基因或基因型频率又显著高于Ⅰ-Ⅱ期EMs患者和对照组(P<0.01)。这表明IL-10-819T/C和-592A/C位点多态性与中国汉族妇女EMs发病的易感性有一定关系。     

ERα-29 位基因多态性与HBV相关原发性肝癌易感性的关系分析

目的:探讨ERα-29位基因多态性与HBV相关原发性肝癌(PHC)易感性的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测我院100例HBV相关原发性肝癌患者(PHC组)与95例同期健康体检者(对照组)的ERα-29位基因多态性并对两组间各等位基因、基因型频率进行比较。结果:PHC组ERα-29位基因的TT、TC和CC基因型分别有31例(31.00%)、45例(45.00%)和24例(24.00%),T与C等位基因频率分别为53.50%和46.50%,对照组ERα-29位基因的TT、TC和CC型基因型分别有11例(11.58%)、39例(41.05%)和45例(47.37%),T与C等位基因频率分别为32.11%和67.89%,两组间基因型分布、等位基因频率差异均具有统计学意义(P0.05);T等位基因发生PHC的风险是C等位基因的2.43倍(OR=2.43,95%CI:1.37~4.32)。结论:ERα-29位基因与HBV相关原发性肝癌易感性有关,其中T等位基因可增加发生风险。     

肿瘤坏死因子α基因rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者血清中睾酮浓度的影响

目的:探讨肿瘤坏死因子α基因外显子3中rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者睾酮浓度的影响。方法:应用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关技术检测130例多囊卵巢综合征(PCOS)患者和175例对照组妇女肿瘤坏死因子-α外显子3中rs4645843C/T多态及其分布,比较rs4645843C/T等位基因与PCOS之间的关系,同时采用化学发光法分析测定血清T水平。结果:PCOS及对照组TNF-α基因rs4645843C/T多态分析均显示有CC,CT,TT三种基因型和C,T两种基因。PCOS组中CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因频率分别为34.6%、58.5%、6.9%和63.8%,36.2%,对照组中三种基因型和两种等位基因频率分别为43.4%,53.7%,2.9%和70.3%,29.7%,基因型频率和等位基因频率分布差异在两组中均无统计学意义(P=0.108;P=0.093)。在PCOS患者中,各等位基因及基因型频率分布在高雄激素血症组(T≥0.7ng/mL)和非高雄激素血症组(T<0.7ng/mL)差别亦无统计学意义(P=0.867)。方差分析发现CC,CT,TT三种基因型患者之间血清T...     

MTHFR基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性。方法:选择2012年1月-2013年12月在黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院的第一、三病房接受手术治疗的脑膜瘤患者317例(实验组)及320例非脑膜瘤患者(对照组)为研究对象,利用聚合酶链反应限制性多态性片段长度(PCR-RFLP)检测和比较两组MTHFR两个单核苷酸多态性位点(C677T、A1298C)各种基因型(CC、CT、TT)的分布情况及等位基因的频率。结果:两组MTHFR的C677T中CC基因型的频率和TT基因型的频率比较有显著性差异(CC:OR=2.012,95%CI=1.460-2.772;TT:OR=0.399,95%CI=0.254-0.628,P0.05),实验组MTHFR的(0.450)C677T中的T等位基因频率明显高于对照组(0.320)(OR=0.529,95%CI=0.420-0.666,P0.05)。两组A1298C的等位基因分布比较没有统计学差别(P0.05)。结论:MTHFR基因的C677T中TT等位基因提示潜在的易患脑膜瘤的风险,而CC等位基因会降低中国北方人群患脑膜瘤的风险。     

醛糖还原酶基因启动区C(-106)T多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究

目的:探讨醛糖还原酶(AR)基因启动区C(-106)T多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法:235例江苏汉族人群.其中2型糖尿病无视网膜病变组(NDR)63例,2型糖尿病伴视网膜病变组(DR)82例.正常对照组(NC)90例,用PCR-RFLP方法检测AR基因C(-106)T基因型.比较各组等位基因及基因型分布频率.结果:未发现NDR组和NC组之间AR基因C(-106)T各等位基因及基因型频率有显著差异(P分别为0.4505,0.7279);DR组中CT及TT基因型频率均高于NC组,CC基因型频率低于NC组(P=0.0239),DR组T等位基因频率显著高于NC组.C等位基因频率显著低于NC组(P=0.0038).结论:AR基因启动区C(-106)T多态性与江苏汉族人群DR相关,T等位基因可能是DR的遗传危险因子.     

新疆维吾尔族人载脂蛋白A5-1131T＞C基因多态性对血脂水平的影响

目的:为了探讨新疆维吾尔族人ApoA5基因-1131T＞C基因变异的频率及对血脂水平的影响.方法:对145例经冠脉造影排除冠心病的维吾尔族患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析对ApoA5基因-113IT＞C多态性进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平的关系.结果:ApoA5-1131C等位基因的频率是33%.TT、TC和CC三种基因型中,TC型与CC型的血甘油三酯(TG)水平明显高于TT型,而以CC型的TG水平最高(P均＜0.05),C携带者(TC CC)较非C携带者(TT)的TG水平增高36.2%[(2.03 1.33)mmol/Lvs(1.49 1.06)mmol/L,P＜0.05].结论:维族人群的ApoA5-113IT＞C基因变异较常见,-1131C等位基因与血TG水平增高有关.     

湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析

采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对257例湖北健康汉族人群APOA5 -1131T>C及56C>G基因多态性进行鉴定。结果发现: 湖北汉族人群中ApoA5 -1131T>C存在TT、TC、CC基因型, 3种基因型的频率分别为50.9%、32.9%及16.2%; 56C>G位点存在CC、CG基因型, 257名研究对象中, G等位基因分布频率小于5%; 各基因型频率和等位基因频率在不同种族和地域间分布存在显著性差异。结论: 湖北汉族人群中ApoA5基因-1131T>C位点存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 56C>G在该人群中应视为一个突变位点而不是多态性位点     

IL-10基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性研究

目的:探究白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)易感性的相关性。方法:选取87例经病理组织学证实为EMs患者,对照组为100例健康女性,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对两组妇女IL-10-1082、-819和-592位点的基因行多态性分析。结果:与对照组相比,EMs组-1082G/A位点等位基因及基因频率无差异(P0.05),-819 T/C和-592A/C位点等位基因或基因型频率较高(P0.05);与Ⅰ-Ⅱ期EMs患者相比,Ⅲ-Ⅳ期EMs患者-819T/C和-592A/C位点等位基因或基因型频率显著较高(P0.01)。结论:IL-10基因在-819T/C以及-592A/C位点的多态性与EMs的易感性有显著相关性。     

中国广东汉族人群核苷酸修复基因hMTH1 遗传多态性研究

为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性,应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性,并进行DNA测序。结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守,未见突变;外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为93.02%、6.98%,等位基因T和C频率分别为96.51%、3.49％;外显子3第45位遗传密码存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为95.35%、4.65%,等位基因T和C频率分别为97.67%、2.33%,该多态性为首次发现;外显子4第83位遗传密码存在G→A杂合型突变,基因型GG和GA频率分别为89.53%、10.47%,等位基因G和A频率分别为94.77%、5.23％;外显子5第119位氨基酸遗传密码存在C→T杂合型突变,基因型CC和CT频率分别为95.93%、4.07%,等位基因C和T频率分别为97.97%、2.03％。Abstract: In order to study the genetic polymorphisms of nucleotide repair gene hMTH1 in southern Chinese Han population, the polymorphisms of the gene’s promoter and its five exons among peripheral blood lymphocytes of 172 Chinese Han people were analyzed with polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and DNA sequencing. The sequences of the promoter and exon 1 of hMTH1 gene were conserved. A T to C polymorphism was detected at the 73th base in exon2. The genotype frequencies of TT and TC were 93.02% and 6.98%, respectively. The allelic frequencies of T and C were 96.51% and 3.49％, respectively. A T to C polymorphism was detected at codon 45 in exon3, which was first reported. The genotype frequencies of TT and TC were 95.35% and 4.65%, respectively. The allelic frequencies of T and C were 97.67% and 2.33%, respectively. A G to A polymorphism was detected at codon 83 in exon4. The genotype frequencies of GG and GA were 89.53% and 10.47%, respectively. The allelic frequencies of G and A were 94.77% and 5.23％, respectively. A C to T polymorphism was detected at codon 119 in exon5. The genotype frequencies of CC and CT were 95.93% and 4.07%, respectively. The allelic frequencies of C and T were 97.97% and 2.03％, respectively.     

赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究

针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡; 2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P0.05); 3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。     

SLC30A8 基因rsl3266634 多态性与内蒙古地区汉族人群2 型糖尿 病的相关性研究

目的:研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8(solute carrier family 30,member 8)基因rsl3266634单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)的相关性。方法:采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对222例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组125例,正常对照NC组97例)rsl3266634进行基因分型。结果:T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍(OR=1.64,95%CI=1.125-2.402)。结论:SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

血小板膜P2Y12受体基因T744C多态性对外伤性脑梗死(PTCI)患者血小板聚合率及疗效的影响

目的:外伤性脑梗死(posttraumatic cerebral infarction,PTCI)是颅脑损伤的常见并发症之一,P2Y12受体介导血小板聚集是血栓形成的重要通路,与血小板聚集形成密切相关。本研究探讨外伤性脑梗死发生发展与血小板膜P2Y12受体基因T744C基因多态性的关系。方法:用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术对186例外伤性脑梗死患者P2Y12受体基因T744C多态性进行分析。分别在治疗前和治疗后对所有颅脑外伤患者的伤情GCS评分,并按基因型分组对照分析结果。结果:血小板膜T744C血小板膜T744C基因型基因频率分别为TT基因型59.14%、TC型32.26%、CC型8.60%,T等位基因75.27%、C等位基因24.73%;其中TT基因型对奥扎格雷反应较敏感,GCS评分预后好;而CC型对奥扎格雷反应性低,预后差。结论:T744C基因多态性中CC基因型可能导致外伤性脑梗死临床及预后存在明显的个体差异,与其对抗血小板药物抵抗有关。T744C的C等位基因可能是脑梗死的遗传危险因素,开展相关遗传学风险研究,对于进一步缓解脑梗症状、改善预后具有重要意义。     

TGF-beta1 基因rs200482214 位点多态性与黑龙江省汉族人群慢性牙周炎的相关性研究

目的:探讨转移生长因子β1(transforminggrowth factor beta-l,TGF-β1)位点rs200482214基因多态性与黑龙江省汉族人群慢性牙周炎的易感性的相关性。方法:选取2012年3月至2013年7月在哈尔滨医科大学附属口腔医院牙周科就诊的135例轻、中、重度慢性牙周炎汉族患者(牙周炎组)和108例汉族健康对照者(健康对照组)作为研究对象,基因组DNA来自口腔颊粘膜拭子,采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot technique)对所有受试者TGF-β1基因rs200482214位点进行检测,比较两组间此位点基因型分布和等位基因频率的差异。结果:(1)TGF-β1基因rs200482214位点各基因型(GG、GA、AA)分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);(2)TGF-β1基因rs200482214位点GG、GA、AA在牙周炎组和健康对照组的分布频率分别为61.5%、30.4%、8.1%和63.0%、28.7%、8.3%,两组人群基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G、A在牙周炎组和健康对照组分布频率分别为76.7%、23.3%和77.3%、22.7%,两组人群的等位基因分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:TGF-β1位点rs200482214基因多态性与黑龙江省汉族人群慢性牙周炎的易感性不具有相关性。     

ERα-29位基因多态性与HBV相关原发性肝癌易感性的关系

目的:探讨ERα-29位基因多态性与HBV相关原发性肝癌(PHC)易感性的关系。方法:选择100例HBV相关原发性肝癌患者作为研究组,另选择100例健康体检者作为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测两组ERα-29位基因多态性。结果:研究组ERα-29位基因TT和TC基因型分布高于对照组,而CC基因型分布低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);研究组T等位基因频率高于对照组,而C等位基因频率低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。T等位基因发生PHC的风险高于C等位基因(P0.05)。结论:ERα-29位基因多态性与HBV相关原发性肝癌的易感性有关,其中T等位基因发生PHC的风险较高。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A 单核苷酸多态性 与散发性乳腺癌易感性的关系

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%(X2=14.401,P=0.001),CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%(X2=8.563,P=0.003)。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍(95%CI=1.418～5.051,P=0.001),MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍(95%CI=1.325～4.505,P=0.003)。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关(x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况(x2=8.939,P=0.011)、癌组织学分级(x2=9.983,P=0.007)相关。结论:MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

IL-1β基因多态性与新疆维吾尔族原发性膝骨关节炎发病的关系研究

目的:研究白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与新疆维吾尔族原发性膝骨关节炎(PKOA)发病的关系。方法:选择从2015年9月到2017年8月在我院就诊的新疆维吾尔族PKOA患者50例作为研究对象,记为观察组。另选同期在我院体检的新疆维吾尔族正常健康志愿者30例记为对照组,检测并对比两组血清IL-1β水平、IL-1β基因型频率的分布以及单体型的相关频率分布。结果:观察组的血清IL-1β水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);且观察组患者中,以IL-1β+3954CT的血清IL-1β水平最高,为(173.28±65.19)pg/mL,其次为IL-1β-511CT,水平为(172.17±54.98)pg/mL,二者均高于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。观察组IL-1β-511C/T的CT、IL-1β+3954C/T的CT、等位基因T的基因型频率均分别明显高于对照组,IL-1β+3954C/T的CC、等位基因C的基因型频率均分别明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。根据SNPstats法分析单体型后发现,IL-1β共有6类单体型,其中以TCC最为常见,但TCT及CCC型同PKOA的发病率具有明显相关性(OR=3.214、6.074,均P 0.05)。结论:IL-1β的基因多态性与新疆维吾尔族PKOA有关,临床主要表现为IL-1β-511C/T和IL-1β+3954C/T的CT基因型,且TCT及CCC单体型同PKOA的发病率联系紧密,通过监测IL-1β基因型,有助于更好地指导PKOA患者的治疗。     

G蛋白β亚单位C825T基因多态性与原发性高血压的相关性研究

分析大规模日本人群的G蛋白β亚单位基因（GNB3,C825T-Gprotein β3 subunit C825T）多态性与原发性高血压病（essential hypertension,EH）的关系。采集日本同一个地区健康体检人群为研究对象,共4,830例,其中高血压组（HT：2,092例）,正常血压组（NT：2,738例）。对体检对象做：体重指数（BMI）、吸烟,饮酒等环境因素和血浆胆固醇、甘油三酯等血液生化指标的测量。并用Taqman—PCR化学分析方法对GNB3基因的C825T多态性进行分型检测。GNB3基因的C825T多态性符合Hardy—Weinberg平衡遗传规律。在HT与NT之间,CC、CT、TT遗传表型的频率为NT：24．8％,47．8％和27．4％;HT：22．9％,51．7％和25．4％。C等位基因频率分别为NT：48．72％及HT：48．78％;C825T基因型在HT及NT组之间有显著性差异,基因型频率CC／CT＋TT：P=0．027;OR：1．169;CI95％：1．019～1．341;等位基因频率在两组之间也有统计学差异。C,T：P=0．001;OR：1．154;CI95％：1．064—1．252。CT＋TT基因型携带者发生EH病的危险性为CC基因型携带者的1．169倍（OR）。GNB3基因的C825T的T等位基因EH发病危险是C的1．154倍。GNB3的C825T基因多态性可能是日本人群EH的一个候选基因。     

醛糖还原酶基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法：235例江苏汉族人群,其中2型糖尿病无视网膜病变组（NDR）63例,2型糖尿病伴视网膜病变组（DR）82例,正常对照组（YC）90例,用PCR-RFLP方法检测AR基因C（-106）T基因型,比较各组等位基因及基因型分布频率。结果：未发现NDR组和NC组之间AR基因C（-106）T各等位基因及基因型频率有显著差异（P分别为0．4505,0．7279）;DR组中CT及TT基因型频率均高于NC组,CC基因型频率低于NC组（P=0．0239）,DR组T等位基因频率显著高于NC组,C等位基因频率显著低于NC组（P=0．0038）。结论：AR基因启动区C（-106）T多态性与江苏汉族人群DR相关,T等位基因可能是DR的遗传危险因子。     

脯氨酸脱氢酶基因1945(T/C)多态性与精神分裂症的关联研究

目的:旨在探讨PRODH基因与汉族人群精神分裂症的时空联系。方法:采用聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性方法,分析330例精神分裂症患者和344例正常对照者中PRODH*1945(T／C)多态性的基因型,比较病例组与对照组之间该多态性的基因型及等位基因的频率差异,进一步分析携带不同基因型的精神分裂症患者的发病年龄。结果:与正常对照组相比,精神分裂症患者PRODH*1945(T／C)多态性的基因型(x2=8．171,df=2,p=0．016)和等位基因(C>T,x2=5．249,df=1,p=0．021,OR=1．37,95％CI:0．56-0．96)的频率差异有统计学意义,携带风险等位基因C的精神分裂症患者发病年龄小于携带T者,差异存在弱显著性(CC CT:20．43 4．71岁,TT:22．57±5．23岁,t=-2．173,p=0．045)。结论:PRODH*1945(T／C)基因多态性可能参与精神分裂症发病机制及影响精神分裂症的发病年龄。